Երբևէ նկատե՞լ եք, որ ձեր փոքրիկի լսողությունը մի փոքր խանգարված է: Գուցե նրանք սկսել են քայլել մի փոքր ավելի ուշ, քան մյուս երեխաները: Ապա, մեծանալուն զուգընթաց, նկատո՞ւմ եք, որ նրանք գիշերը թույլ լուսավորության պայմաններում դժվարանում են տեսնել: Եթե այս խնդիրներից մեկը կամ ավելին կա, պատճառը կարող է տարբեր լինել, քան դուք կարծում եք: Այսօր մենք խոսում ենք մի հազվագյուտ հիվանդության մասին, որը միաժամանակ ազդում է այս երեքի վրա՝ լսողության, տեսողության և երբեմն հավասարակշռության, բայց դրա մասին հասարակության մեջ շատ չի խոսվում: Սա կոչվում է Աշերի համախտանիշ:
Ի՞նչ է իրականում Աշերի համախտանիշը։
Պարզ ասած՝ Աշերի համախտանիշը ժառանգական հիվանդություն է: Այն որոշ մարդկանց մոտ հիմնականում առաջացնում է լսողության, տեսողության և հավասարակշռության խնդիրներ: Պատկերացրեք այն որպես մեր մարմինների աճի նախագիծ: Այս վիճակը պայմանավորված է այս գեների շատ փոքր փոփոխությամբ, որը կոչվում է մուտացիա: Այս գենետիկ փոփոխության պատճառով լսողության և տեսողության հետ կապված օրգանները պատշաճ կերպով չեն զարգանում, մինչ երեխան մեծանում է արգանդում:
Այս հիվանդության ախտանիշները սովորաբար առկա են ծննդյան պահից (բնածին) կամ սկսում են ի հայտ գալ մանկության տարիներին: Շատ հազվադեպ են ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ մեծահասակ տարիքում: Ներկայումս այս հիվանդության համար բուժում չկա: Բայց մի անհանգստացեք: Կան բազմաթիվ եղանակներ այս ախտանիշները կառավարելու և ձեր երեխային լավ կյանքով ապրելուն օգնելու համար:
Կա՞ն սրա տարբեր տեսակներ։
Այո, կան մոտ 10 հայտնի գենետիկական մուտացիաներ, որոնք առաջացնում են այն: Աշերի համախտանիշը բաժանվում է երեք հիմնական տեսակի՝ կախված նրանից, թե ինչպես են այս գեները համակցված: Այս բոլոր տեսակները կարող են լսողության, տեսողության և հավասարակշռության խնդիրներ առաջացնել: Սակայն դրանց միջև հիմնական տարբերությունը ախտանիշների սկսման ժամանակն է և դրանց ծանրությունը:
Ավելի հեշտ հասկանալու համար եկեք սա դիտարկենք աղյուսակի տեսքով։
| Տեսակ | Լսողության խնդիրներ | Հավասարակշռության խնդիրներ | Տեսողության խնդիրներ |
|---|---|---|---|
| Տիպ 1 | Ծննդից լսողության լուրջ խանգարում կամ լիովին խուլ։ | Այն առկա է ծննդյան պահից։ Սա քայլելու սկզբի ուշացում է առաջացնում։ | Այն սկսվում է մանկուց։ Սկզբում գիշերային տեսողությունը նվազում է, բայց ժամանակի ընթացքում այն վատանում է։ |
| Տիպ 2 | Ծննդաբերության ժամանակ միջին կամ ծանր լսողության կորուստ։ | Ոչ։ Նրանց հավասարակշռությունը նորմալ է։ | Այն սովորաբար սկսվում է դեռահասների մոտ։ Տեսողությունը ժամանակի ընթացքում թուլանում է։ |
| Տիպ 3 | Լսողությունը նորմալ է ծննդյան պահին։ Լսողությունը աստիճանաբար սկսում է նվազել ուշ մանկության շրջանում ։ | Այս տիպի մարդկանց մոտ կեսը կարող է հավասարակշռության խնդիրներ ունենալ։ | Ծննդից տեսողությունը նորմալ է։ Տեսողությունը սկսում է վատանալ դեռահասության վաղ կամ կեսերին ։ |
Սա Շրի Լանկայում այդքան էլ տարածված հիվանդություն չէ։ Այն ամբողջ աշխարհում 100,000 մարդուց 3-ից 6-ի մոտ է հանդիպում։
Որո՞նք են այս վիճակի հիմնական ախտանիշները։
Հիմա եկեք մի փոքր ավելի մանրամասն խոսենք այս ախտանիշների մասին։
- Լսողության կորուստ. Որոշ երեխաներ կարող են ծնվել խուլ կամ ունենալ շատ թույլ լսողություն: Մյուսների մոտ լսողությունը աստիճանաբար սկսում է վատանալ տարիքի հետ:
- Տեսողության կորուստ. Սա առաջանում է ռետինիտ պիգմենտոզա (ՌՊ) կոչվող վիճակից: Պարզ ասած, դա մեր աչքի ցանցաթաղանթի լուսազգայուն բջիջների (ձողիկներ և կոններ) աստիճանական քայքայումն է:
- Առաջին ախտանիշը՝ գիշերային կուրություն։ Գիշերը, մութ լուսավորված վայրերում իրերը հստակ տեսնելու անկարողություն։
- Հաջորդ փուլը՝ տեսադաշտի նեղացում (թունելային տեսողություն): Դա նման է թունելով նայելուն՝ միայն ուղիղ առաջ տեսողությամբ և առանց ծայրամասային տեսողության: Ժամանակի ընթացքում այս վիճակը կարող է ծանրանալ և հանգեցնել լիակատար կուրության:
- Հավասարակշռության խնդիրներ. Սա հատկապես ազդում է 1-ին տիպի դիաբետով երեխաների վրա: Վնասված են մեր ներքին ականջի այն մասերը, որոնք օգնում են վերահսկել մեր հավասարակշռությունը: Այս վիճակը կարող է վնասել այդ մասերը: Ահա թե ինչու այս երեխաներին որոշ ժամանակ է պետք քայլել սովորելու համար: Նրանք կարող են զգալ, որ անընդհատ ընկնում են:
Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։ Ո՞րն է պատճառը։
Ինչպես ավելի վաղ քննարկեցինք, սա ամբողջովին գենետիկական հիվանդություն է: Ժառանգման այս օրինաչափությունը կոչվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ օրինաչափություն : Սա նշանակում է, որ այս հիվանդությունը զարգացնելու համար երեխան պետք է ժառանգի արատավոր գենը և՛ մորից, և՛ հորից :
Պատկերացրեք, եթե երեխան ժառանգի արատավոր գենը միայն մորից, իսկ առողջ գենը՝ հորից, ապա երեխան չի զարգանա հիվանդությունը։ Սակայն երեխան կդառնա արատավոր գենի կրող ։ Նույնիսկ եթե նա ախտանիշներ չի ունենա, նա կարող է գենը փոխանցել իր երեխաներին։
Պարզ ասած, եթե երկու ծնողներն էլ այս գենի կրողներ են, ապա յուրաքանչյուր հղիության ընթացքում նրանց երեխայի մոտ այդ հիվանդությունը կունենա 1/4 (25%) հավանականություն։ Երեխան կրող կլինի 2/4 (50%) հավանականություն։ Երեխան կծնվի առողջ՝ առանց որևէ արատի, 1/4 (25%) հավանականություն։
Ինչպե՞ս պարզեմ, թե արդյոք ունեմ այս վիճակը։
Ախտորոշման մեթոդը տարբերվում է՝ կախված երեխայի ախտանիշներից և տեսակից։
Պատկերացրեք, եթե ծննդաբերությունից անմիջապես հետո հիվանդանոցում անցկացվող նորածնի լսողության սկրինինգի ժամանակ ձեր երեխայի մոտ ախտորոշվում է լսողության խանգարում, բժիշկները կիրականացնեն լրացուցիչ թեստեր՝ խնդիրը պարզելու համար: Այնուհետև, եթե կասկածեն Աշերի համախտանիշի առկայության մասին, կարող են խորհուրդ տալ գենետիկական թեստեր :
Եթե ձեր երեխան մի փոքր մեծանալուց հետո լսողության կամ տեսողության խնդիրներ է ցուցաբերում, ձեր ընտանեկան բժիշկը (մանկաբույժը) ձեզ կուղարկի մասնագետների մոտ:
- Լսողության թեստեր. Օտոլարինգոլոգը և աուդիոլոգը համատեղ աշխատում են տարբեր թեստեր անցկացնելու համար՝ երեխայի լսողության մակարդակը որոշելու համար:
- Տեսողության ստուգումներ. ակնաբույժը կզննի երեխայի աչքերը, մասնավորապես՝ ցանցաթաղանթի վնասվածքը, ինչպիսին է ռետինիտ պիգմենտոզան, ստուգելու համար: Նրանք նաև կանցկացնեն ծայրամասային տեսողությունը չափելու թեստեր:
Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։
Չնայած այս վիճակը հնարավոր չէ լիովին բուժել, կան բազմաթիվ բաներ, որոնք կարող եք անել ախտանիշները կառավարելու համար: Բժիշկները բուժումը պլանավորում են՝ հիմնվելով երեխայի վիճակի, տարիքի և ախտանիշների ծանրության վրա:
- Կոխլեար իմպլանտներ. Ծանր լսողության կորստով ծնված երեխաներին կարելի է օգնել լսել ձայները այս սարքի միջոցով, որը վիրաբուժական եղանակով տեղադրվում է ներքին ականջում:
- Լսողական սարքեր. Սրանք շատ օգտակար են միջին լսողության կորուստ ունեցող երեխաների համար:
- Տեսողության օժանդակ սարքեր. կարող են օգտագործվել լույսը զտող հատուկ ոսպնյակներով ակնոցներ և խոշորացույցի սարքեր:
- Վաղ միջամտության ծառայություններ. Սա շատ կարևոր է: Խոսքի թերապիայի, ֆիզիոթերապիայի և ժեստերի լեզվի ուսուցման սկսումը վաղ տարիքից կարող է մեծապես նպաստել երեխայի զարգացմանը:
Կարևոր հարցեր, որոնք պետք է տաք ձեր բժշկին
Բնական է շատ հարցեր ունենալ, երբ տեղեկանում եք նման հազվագյուտ հիվանդության մասին: Մի վախեցեք կամ մի վարանեք այս ամենը քննարկել ձեր բժշկի հետ: Ահա մի քանի հարցեր, որոնք կարող եք տալ.
- «Քանի՞ տեսակի Աշերի համախտանիշ ունի իմ երեխան»։
- «Ի՞նչ բուժումներ եք խորհուրդ տալիս»։
- «Հնարավո՞ր է, որ իմ երեխան ժամանակի ընթացքում ամբողջությամբ կորցնի տեսողությունը»։
- «Կարո՞ղ եմ թեստ անցնել՝ պարզելու համար, թե արդյոք ես կամ իմ ամուսինը ունենք գենետիկ մուտացիաներ, որոնք առաջացնում են սա»։
Մեր տեսողությունը, լսողությունը և հավասարակշռությունը երեք հիմնական զգայարաններն են, որոնք մենք օգտագործում ենք աշխարհի հետ շփվելու համար: Այսպիսով, որպես ծնող, բնական է անհանգստանալ, տխրել և վախենալ, երբ իմանում եք, որ ձեր երեխան կորցնում է այս ամենը: Բայց հիշեք, որ դուք միայնակ չեք: Կան բազմաթիվ բժշկական բուժումներ, աջակցության ծառայություններ և ծրագրեր, որոնք կարող են օգնել ձեր երեխային: Ձեր բժիշկը և բժշկական թիմը կհասկանան ձեր զգացմունքները և կտրամադրեն ձեզ անհրաժեշտ ուղղորդումը:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Աշերի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է լսողության, տեսողության և երբեմն՝ հավասարակշռության վրա։
- Կան դրա երեք հիմնական տեսակներ, և ախտանիշների ի հայտ գալու ժամանակը և ծանրությունը համապատասխանաբար տարբերվում են։
- Չնայած այս հիվանդության ամբողջական բուժում չկա, կոխլեար իմպլանտները, լսողական սարքերը և տարբեր օժանդակ ծառայությունները կարող են օգնել կառավարել ախտանիշները և վարել լավ կյանք։
- Հիվանդության վաղ փուլում հայտնաբերումը և անհրաժեշտ մարզումների ու բուժման նախաձեռնումը շատ կարևոր է երեխայի ապագայի համար։
- Եթե կասկածում եք, որ ձեր երեխան ունի այս հիվանդությունը, անմիջապես դիմեք ձեր ընտանեկան բժշկին և ստացեք մասնագետի ուղեգիր: Մի վախեցեք ձեր բժշկին տալ ձեր բոլոր հարցերը:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը