Ձեր մարմնի վրա այսպիսի տարօրինակ գոյացություններ ունե՞ք։ Եկեք խոսենք ֆոն Հիպել-Լինդաուի հիվանդության (VHL) մասին։

Դուք կարող եք մտածել, թե ինչու են իմ մարմնում անընդհատ տարօրինակ ուռուցքներ առաջանում, կամ ինչու են որոշ հիվանդություններ պարզապես չեն անհետանում: Երբեմն դրա պատճառը կարող է մի փոքր ավելի բարդ լինել, քան մենք կարծում ենք: Այսօր մենք խոսելու ենք հազվագյուտ, բայց շատ կարևոր հիվանդության մասին, որի մասին պետք է տեղյակ լինել: Դա ֆոն Հիպել-Լինդաուի հիվանդությունն է, կամ մենք այն կրճատ անվանում ենք «(VHL)»:

Ի՞նչ է ֆոն Հիպել-Լինդաուն (VHL): Եկեք այն պարզ հասկանանք։

Լավ, հիմա դուք հավանաբար հետաքրքրվում եք, թե ինչ է այս «(VHL)»-ը: Պարզ ասած՝ ֆոն Հիպել-Լինդաուն հազվագյուտ գենետիկական վիճակ է: Այն առաջանում է, երբ ձեր մարմնի որոշ գեներում կա «(գենետիկ մուտացիա)» կամ փոփոխություն: Դրա պատճառով դուք ավելի հավանական է, որ մարմնի տարբեր մասերում զարգանան «(չարորակ)» ուռուցքներ, ինչպես նաև «(բարորակ)» ուռուցքներ և կիստաներ: Բժիշկները երբեմն այս վիճակն անվանում են «(ֆոն Հիպել-Լինդաուի համախտանիշ»:

Հետազոտությունները ցույց են տվել, որ այս գենետիկ մուտացիան ունեցող մարդկանց 97%-ի մոտ 65 տարեկանում կզարգանան այս և VHL-ի հետ կապված այլ ուռուցքներ: Դեպքերի մեծ մասում VHL-ի հետ կապված ուռուցքների հիմնական բուժումը վիրահատությունն է՝ ուռուցքները հեռացնելու համար:

Ի՞նչ քաղցկեղներ կարող են կապված լինել VHL հիվանդության հետ։

Եթե ​​դուք ունեք այս «(VHL)» վիճակը, ապա դուք ունեք հետևյալ քաղցկեղի տեսակներից մեկը կամ մի քանիսը զարգացնելու բարձր ռիսկ՝

• Մաքուր բջջային երիկամային քաղցկեղ (CCRCC): Սա երիկամի քաղցկեղի ամենատարածված տեսակն է: Մասնագետների կարծիքով, երիկամային հեպատիտով տառապող մարդկանց 25%-ից 60%-ը կարող է զարգացնել այս քաղցկեղը: Հիշե՛ք, որ երիկամները մեր մարմնի ամենակարևոր օրգաններից մեկն են, ուստի դրանցում քաղցկեղի առաջացումը պետք է շատ մտահոգիչ լինի:
• Ենթաստամոքսային գեղձի նեյրոէնդոկրին ուռուցքներ (ենթաստամոքսային գեղձի NET-ներ). Սրանք հազվագյուտ տեսակի ուռուցք են, որոնք առաջանում են ենթաստամոքսային գեղձի էնդոկրին բջիջներում: Դրանք կարող են զարգանալ VHL-ով մարդկանց 9%-ից 17%-ի մոտ:
• Ֆեոքրոմոցիտոմա. Սա հազվագյուտ, բայց բուժելի ուռուցք է, որը զարգանում է մակերիկամում: Այս ուռուցքները կարող են սկզբում լինել ոչ քաղցկեղային ուռուցքներ, բայց հետագայում կարող են դառնալ քաղցկեղային: Դրանք հանդիպում են VHL-ով մարդկանց 10%-ից 20%-ի մոտ:
• Լայն կապանների ցիստադենոմաներ. Այս վիճակը ազդում է կանանց վրա: Այն հանդիպում է VHL-ով կանանց մոտ 10%-ի մոտ: Այն ուռուցք է, որը առաջանում է արգանդափողերի մոտ:

Որո՞նք են VHL-ի հետ ուղեկցող ոչ քաղցկեղային ուռուցքները:

VHL-ի առկայության դեպքում կարող են զարգանալ ոչ միայն քաղցկեղը, այլև ոչ քաղցկեղային ուռուցքները, այսինքն՝ ուռուցքները, որոնք չեն տարածվում մարմնի այլ մասեր (մետաստազավորվում): Դրանցից ամենակարևորը հեմանգիոբլաստոման է:Սրանք ոչ քաղցկեղային ուռուցքներ են, որոնք առաջանում են ուղեղի, ողնուղեղի կամ ցանցաթաղանթի արյան անոթներում: Չնայած դրանք չեն տարածվում, դրանք կարող են մեծանալ և ազդել շրջակա հյուսվածքի վրա՝ առաջացնելով լուրջ առողջական խնդիրներ:

Հեմանգիոբլաստոմաների տեսակները, որոնք կարելի է տեսնել `(VHL)`-ի հետ կապված, հետևյալն են.

• Աչքի ցանցաթաղանթի հեմանգիոբլաստոմա. Սա աչքում զարգացող ուռուցքի տեսակ է: Այն կարող է նույնիսկ հանգեցնել տեսողության կորստի: Հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ այն զարգանում է (VHL) ունեցող մարդկանց 60%-ի մոտ:
• Ուղեղի ցողունի և ուղեղիկի հեմանգիոբլաստոմաներ. Սրանք ուղեղի ուռուցքներ են: Դրանք կարող են ազդել ձեր հավասարակշռության վրա և առաջացնել այլ խնդիրներ: Դրանք ազդում են VHL-ով մարդկանց 13%-ից 72%-ի վրա:
• Ողնուղեղի հեմանգիոբլաստոմա. Այս տեսակի հեմանգիոբլաստոմա զարգանում է (VHL) ունեցող մարդկանց 13%-ից 50%-ի մոտ:

Բացի այդ, եթե դուք ունեք VHL, դուք նաև ռիսկի եք ենթարկվում զարգացնելու ոչ քաղցկեղային ուռուցքներ և կիստաներ, ինչպիսիք են՝

• Էպիդիդիմալ ցիստադենոմաներ. Սրանք ուռուցքներ են, որոնք ախտահարում են տղամարդկանց: Դրանք զարգանում են էպիդիդիմում՝ ամորձիների մոտ գտնվող սերմնահեղուկի պահեստավորման փոքրիկ խողովակաձև կառուցվածքում: Դրանք հանդիպում են VHL-ով տղամարդկանց 25%-ից 60%-ի մոտ:
• Էնդոլիմֆատիկ պարկի ուռուցքներ (ELST). Սրանք շատ հազվագյուտ ուռուցքներ են: Եթե դուք ունեք VHL, դրանք կարող են զարգանալ ներքին ականջում: Այս հիվանդությունը ազդում է VHL-ով մարդկանց 10%-ից 25%-ի վրա:
• Կիստաներ. Սրանք հեղուկով լցված կիստաներ են: VHL-ով մարդիկ կարող են զարգացնել այս կիստաները երիկամներում և ենթաստամոքսային գեղձում:

Որքա՞ն տարածված է VHL հիվանդությունը։

Սա իրականում շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Այն ախտահարում է մոտավորապես 36,000 մարդուց մեկին: VHL-ով տառապող մարդկանց մեծ մասի ախտանիշները սկսում են դրսևորվել 20 տարեկանից հետո: Սա նշանակում է, որ դուք պետք է զգույշ լինեք այս հարցում երիտասարդ տարիքում:

Որո՞նք են ֆոն Հիպել-Լինդաուի հիվանդության ախտանիշները:

Քանի որ այս վիճակը կարող է առաջացնել ուռուցքների առաջացում ամբողջ մարմնում, ախտանիշները կարող են տարբեր լինել։ Դա կախված է ուռուցքների գտնվելու վայրից և չափից։ Դուք կարող եք ունենալ հետևյալ ախտանիշները՝

• Հաճախակի գլխացավեր։
• Լսողության կորուստ կամ ականջներում անընդհատ զնգոց (տինիտուս):
• Բարձր արյան ճնշում։
• Քայլելիս հավասարակշռության կորուստ։
• Մկանային ուժի նվազում կամ շարժումների համակարգման դժվարություն։
• Տեսողության խնդիրներ։
• Փսխում։

Պատկերացրեք, որքա՞ն կանհանգստանայինք, եթե ունենայինք այս ախտանիշներից մեկը կամ երկուսը։ Այսպիսով, եթե միաժամանակ ունեք այս ախտանիշներից մի քանիսը, անպայման կարևոր է դիմել բժշկի։

Ի՞նչն է առաջացնում VHL հիվանդությունը:

Ֆոն Հիպել-Լինդաուի համախտանիշը ժառանգական խանգարում է: Այն առաջանում է, երբ դուք ծնողներից մեկից ժառանգում եք ուռուցքը ճնշող գենի՝ VHL-ի աննորմալ պատճենը:

Պարզ ասած, այս «ուռուցքը ճնշող գեները» կանխում են բջիջների չափազանց արագ բաժանումը, ինչը կարող է հանգեցնել քաղցկեղի: Դա նման է մեքենայի արգելակներին: Բայց եթե այս գեները մուտացիայի են ենթարկվում, դա նման է արգելակները հանելուն և գազի ոտնակը սեղմելուն: Բջիջների աճը անվերահսկելիորեն արագանում է:

Հիվանդությունը փոխանցվում է աուտոսոմ-դոմինանտ ժառանգման եղանակով։ Սա նշանակում է, որ եթե ձեր ծնողներից մեկն ունի աննորմալ VHL գեն, ապա դուք ունեք այն ժառանգելու և ֆոն Հիպպել-Լինդաուի հիվանդություն զարգացնելու 50% հավանականություն։ Այնուամենայնիվ, հետազոտությունները ցույց են տվել, որ VHL-ով մարդկանց մոտ 10%-ը հիվանդության ընտանեկան պատմություն չունի։ Սա նշանակում է, որ կարող են առաջանալ նաև նոր գենետիկ մուտացիաներ։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում VHL հիվանդությունը։

Բժիշկները կարող են կասկածել, որ դուք ունեք VHL-ի առկայություն, եթե ունեք VHL-ի հետևանքով առաջացած հիվանդության ախտանիշներ, ինչպիսիք են հեմանգիոբլաստոման կամ թափանցիկ բջջային երիկամային քաղցկեղը: Սակայն դա հաստատելու միակ միջոցը գենետիկական թեստավորումն է: Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի ֆոն Հիպպել-Լինդաուի հիվանդություն, կարևոր է հարցնել ձեր բժշկին ձեզ համար գենետիկական թեստավորման մասին:

Որո՞նք են VHL հիվանդության բուժման մեթոդները:

Բուժման տարբերակները տարբերվում են՝ կախված VHL ուռուցքի կամ կիստայի տեսակից: Ձեր բժիշկը կբացատրի ձեզ համար ճիշտ բուժման տարբերակները: Ամենատարածված բուժումներն են՝

• Վիրահատություն՝ ուռուցքը հեռացնելու համար։
• Քիմիաթերապիա։
• Ճառագայթային թերապիա։
• Նպատակային թերապիան ներառում է պեպտիդային ընկալիչների ռադիոնուկլիդային թերապիա (PPRT) և թիրոզին կինազի ինհիբիտորներ (TKI):
• Իմունաթերապիա։
• Հորմոնալ թերապիա։

Ամենակարևորը հիվանդությունը վաղ ախտորոշելն ու համապատասխան բուժում սկսելն է։ Միայն այդ դեպքում կարող եք լավագույն արդյունքներ ստանալ։

Կարո՞ղ է VHL հիվանդությունը լիովին բուժվել:

Դժբախտաբար, ներկայումս ֆոն Հիպել-Լինդաուի հիվանդության բուժում չկա: Բուժման հիմնական նպատակը ուռուցքները հնարավորինս շուտ հայտնաբերելն ու հեռացնելն է: Բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ վիրահատություն՝ ուռուցքները հեռացնելու համար, ինչպես նաև այլ բուժումներ:

Եթե ​​ես ունեմ VHL, ի՞նչ պետք է ակնկալեմ։

Եթե ​​դուք ունեք այս հիվանդությունը, ապա անհրաժեշտ կլինի պարբերաբար թեստեր անցնել՝ որոշակի հիվանդությունների նշանները ստուգելու համար: Ուռուցքների վաղ հայտնաբերումը և բուժումը կարող են օգնել նվազեցնել ֆոն Հիպել-Լինդաուի հիվանդության ազդեցությունը ձեր կյանքի վրա: Ահա թե ինչու կարևոր է անցնել ձեր բժշկի կողմից նշանակված թեստեր:

Կարո՞ղ է կանխարգելվել VHL հիվանդությունը:

Ոչ, այն հնարավոր չէ կանխարգելել։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ ֆոն Հիպել-Լինդաուի հիվանդությունը առաջանում է մեկ ծնողից մյուսին փոխանցվող գենետիկ մուտացիայից։ Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի VHL, գենետիկական թեստավորումը կարող է օգնել ձեզ պարզել, թե արդյոք դուք նույնպես ունեք այդ մուտացիան։

Չնայած դուք չեք կարող կանխել ֆոն Հիպել-Լինդաուի հիվանդությունը, օգտակար է իմանալ ձեր ռիսկի մասին և հասկանալ, թե ինչպես կարող է «(VHL)»-ը ազդել ձեզ վրա: Եթե գիտեք, որ ռիսկի խմբում եք, բժիշկները կարող են հետևել «(VHL)»-ի հետ կապված ուռուցքների նշաններին և քայլեր ձեռնարկել դրանք վաղաժամ հեռացնելու համար:

Եթե ​​դուք ունեք (VHL) գենը և պլանավորում եք երեխա ունենալ, լավ գաղափար է հանդիպել գենետիկ խորհրդատուի հետ՝ ձեր երեխայի գենը ժառանգելու ռիսկը քննարկելու համար։

Կա՞ն VHL-ի հետ կապված հիվանդությունների համար որևէ հատուկ սկրինինգային թեստեր:

Այս դեպքում չկան հատուկ սկրինինգային ուղեցույցներ, ինչպես կան քաղցկեղի այլ տեսակների համար (օրինակ՝ ԱՄՆ կանխարգելիչ ծառայությունների աշխատանքային խմբի կողմից խորհուրդ տրված քաղցկեղի սկրինինգը): Այնուամենայնիվ, եթե գենետիկական թեստավորումը հաստատում է, որ դուք ունեք աննորմալ VHL գեն, ձեր առողջապահական թիմը կարող է խորհուրդ տալ որոշակի թեստեր՝ խնդիրները վաղ հայտնաբերելու համար: Օրինակ, նրանք կարող են խորհուրդ տալ, որ դուք երկու տարին մեկ անցնեք որովայնի մագնիսական ռեզոնանսային պատկերման (ՄՌՏ)՝ VHL-ի հետ կապված քաղցկեղների, օրինակ՝ թափանցիկ բջջային երիկամային քաղցկեղի, առկայության ստուգման համար:

Ինչպե՞ս կարող եմ հոգ տանել իմ մասին։ Ի՞նչ կարող եմ անել։

Ապրել VHL-ով նշանակում է ապրել որոշակի անորոշության մեջ։ Եթե դուք ժառանգում եք VHL-ն առաջացնող գենետիկ մուտացիան, ապա ունեք այդ հիվանդությունը զարգացնելու 50% հավանականություն։ Եթե դա տեղի ունենա, ապա ունեք որոշակի տեսակի քաղցկեղ և այլ լուրջ հիվանդություններ զարգացնելու 97% հավանականություն։

Այնուամենայնիվ, ոչ ոք չի կարող ճշգրիտ կանխատեսել, թե ինչպես «(VHL)»-ը կազդի ձեր կյանքի վրա: Ահա մի քանի բաներ, որոնք կարող են օգնել ձեզ հաղթահարել այս մարտահրավերները.

• Ստացեք հոգեկան առողջության աջակցություն. Մեկ ուսումնասիրություն ցույց է տվել, որ VHL-ի ախտորոշումը կարող է հոգեբանական ազդեցություն ունենալ, ինչպիսիք են անհանգստությունը և խուճապային նոպաները: Հետևաբար, շատ կարևոր է խոսել հոգեբույժի կամ խորհրդատուի հետ:
• Պաշտպանեք ձեր ընդհանուր առողջությունը. կերեք հավասարակշռված սննդակարգ՝ շատ նիհար միս, ամբողջական հացահատիկներ, տերևավոր կանաչեղեն և մրգեր: Ֆիզիկական վարժություններ կատարեք (որը նույնպես կարող է նվազեցնել սթրեսը): Հարցրեք ձեր բժշկական թիմին ձեզ համար ճիշտ պատվաստանյութերի մասին:

Ե՞րբ պետք է դիմեմ բժշկական խորհրդատվության:

Եթե ​​​​ունեք նման ախտանիշներ, անմիջապես պետք է դիմեք բժշկի.

• Փոփոխություններ ձեր տեսողության կամ լսողության մեջ։
• Հաճախակի գլխացավեր։
• Սրտխառնոց կամ փսխում, որը չի համարվում այլ հիվանդության պատճառ։
• Արյան ճնշման հանկարծակի բարձրացում:
• Եթե ​​հանկարծ դժվարանում եք քայլել, պահպանել հավասարակշռությունը կամ համակարգել շարժումները։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Պատկերացրեք, որ ձեզ ասել են, որ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը տառապում է ֆոն Հիպպել-Լինդաուի հիվանդությամբ։ Եթե այո, ահա մի քանի հարցեր, որոնք կարող եք տալ ձեր բժշկին.

• Ի՞նչ են ասում իմ գենետիկական թեստի արդյունքները։
• Արդյո՞ք իմ ընտանիքի մնացած անդամները պետք է գենետիկական հետազոտություն անցնեն։
• Որքա՞ն հաճախ պետք է հետազոտվեմ՝ «(VHL)»-ի հետ կապված հիվանդությունների վաղ նշանները հայտնաբերելու համար։

Վերջապես, հիշելու բաներ (Տանելու հաղորդագրություն)

Ֆոն Հիպել-Լինդաուի հիվանդությունը (ՖԼՀ) հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է: Այն հանդիպում է 36,000 մարդուց մեկի մոտ: Այսպիսով, իմանալը, որ դուք այդ 36,000-ից մեկն եք, կարող է մեծ ցնցում լինել, հատկապես, եթե ձեր ընտանիքում ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այս հիվանդությունը:

Եթե ​​գենետիկական թեստավորումը հաստատում է, որ դուք ունեք (VHL), ինքներդ ձեզ որոշ ժամանակ տրամադրեք լուրը մշակելու համար: Այնուհետև ժամանակ հատկացրեք հասկանալու համար, թե ինչ է նշանակում ձեր ախտորոշումը: Օրինակ, դուք կարող եք հարցեր ունենալ տարբեր տեսակի քաղցկեղի և ուռուցքների զարգացման ձեր ռիսկի կամ ձեր ախտորոշման ազդեցության մասին ձեր ընտանիքի մյուս անդամների վրա: Երբեք մի հապաղեք հարցնել ձեր բժշկական թիմին, թե ինչ սպասել: Եվ մի մոռացեք օգնություն խնդրել (VHL)-ի հետ ապրելու հետ կապված սթրեսը կառավարելու համար: Դուք միայնակ չեք, և կան շատ մարդիկ, ովքեր կարող են օգնել ձեզ այս ճանապարհին:

` Ֆոն Հիպել-Լինդաու, VHL, գենետիկ հիվանդություն, քաղցկեղ, ուռուցքներ, ախտանիշներ, բուժում