Ախ, ի՞նչ է պատահել իմ երեխային։ Իմացեք Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշի մասին։

Որպես մայր, որքա՞ն տխրություն և վախ պետք է զգաք, եթե ձեր փոքրիկը ծնվում է տարօրինակ տեսքով, անկյանք կամ կաղ, կամ եթե բժիշկները ասում են, որ աչքերի կամ ուղեղի զարգացման հետ կապված խնդիր կա։ Երբեմն դրա պատճառը կարող է լինել շատ հազվագյուտ, բայց շատ լուրջ գենետիկական հիվանդություն, որը առկա է ծննդյան ժամանակ։ Այսօր մենք խոսելու ենք նման հիվանդություններից մեկի՝ Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշի մասին։

Ի՞նչ է Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է ձեր երեխայի մարմնի մկանների, մասնավորապես՝ ուղեղի և աչքերի վրա: Այն պատկանում է բնածին մկանային դիստրոֆիա կոչվող հիվանդությունների խմբին, որոնք սկսվում են ծննդյան պահից կամ մանկության շրջանում և ժամանակի ընթացքում աստիճանաբար թուլացնում են մկանները: Իրականում, այս վիճակը երեխաների մոտ առաջացնում է կյանքին սպառնացող ախտանիշներ և, ցավոք, կրճատում է նրանց կյանքի տևողությունը: Սա կարող է ձեզ համար վախեցնող թվալ, բայց կարևոր է իմանալ, թե ինչ է դա:

Ի՞նչ է դիստրոգլիկանոպաթիան։ Կա՞ արդյոք կապ։

Դուք գուցե լսել եք, որ Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշը կոչվում է դիստրոգլիկանոպաթիա ։ Մի անհանգստացեք, ես կբացատրեմ այն։

Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշը բնածին մկանային դիստրոֆիայի տեսակ է: Մկանային դիստրոֆիան հիվանդությունների խումբ է, որը ազդում է երեխայի մարմնի մկանների վրա: Այս մկանային դիստրոֆիաների մի քանի տեսակներ դասակարգվում են որպես դիստրոգլիկանոպաթիաներ: Այսինքն՝ այս անունով են կոչվում դիստրոգլիկան սպիտակուց արտադրող գեների արատների պատճառով առաջացած մկանային դիստրոֆիաները: Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշը համարվում է դիստրոգլիկանոպաթիաների այս խմբի ամենածանր կամ լուրջ տեսակը :

Որքա՞ն տարածված է այս վիճակը։ Ո՞վ կարող է հիվանդանալ։

Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշը շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Աշխարհում գնահատվում է, որ 60,500 նորածիններից մոտ մեկը տառապում է այս հիվանդությամբ: Քանի որ այն գենետիկ մուտացիայի արդյունք է, յուրաքանչյուրը կարող է զարգացնել այս հիվանդությունը: Սա նշանակում է, որ ռասան, կրոնը և այլն նշանակություն չունեն:

Կարո՞ղ է արդյոք իմ երեխան ժառանգել այս հիվանդությունը։

Այո, ձեր երեխան կարող է ժառանգել Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշը։Ահա թե ինչպես է դա տեղի ունենում. երբ երկու ծնողներն էլ Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշն առաջացնող մուտացված գեներից մեկի կրողներ են, այսինքն՝ նրանք երկուսն էլ ունեն արատավոր գենի մեկ օրինակ, երեխան հիվանդությունը կվարակվի միայն այն դեպքում, եթե երկու ծնողներն էլ բեղմնավորման պահին գենը փոխանցեն երեխային: Ժառանգման այս օրինաչափությունը կոչվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ ժառանգում:

Պատկերացրեք, եթե ձեր երեխան մեկ ծնողից ժառանգի այս մուտացված գենի միայն մեկ օրինակ, երեխան ախտանիշներ չի ցուցաբերի, բայց կլինի հիվանդության կրող ։ Սա նշանակում է, որ երեխայի երեխաները ապագայում կարող են որոշակի ռիսկ ունենալ այս հիվանդությունը զարգացնելու, եթե մյուս ծնողը նույնպես կրող է։

Ինչպե՞ս է Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշը ազդում իմ երեխայի օրգանիզմի վրա։

Այս հիվանդությունը հիմնականում ազդում է ձեր երեխայի մարմնի մկանների վրա: Դուք կարող եք նկատել փոփոխություններ ձեր երեխայի մկանների մեջ, հենց որ նա ծնվի: Երեխայի մարմինը կարող է շատ ճկուն լինել, ինչպես անկենդան տիկնիկ , քանի որ մկանները շատ քիչ մկանային տոնուս ունեն: Մկաններից բացի, այս վիճակը նաև ազդում է ձեր երեխայի ուղեղի և աչքերի զարգացման և գործունեության վրա: Ձեր երեխան կարող է ունենալ տեսողության խնդիրներ, զարգացման ուշացումներ և մտավոր զարգացման խնդիրներ: Բժիշկները փորձում են վերահսկել այս ախտանիշները բուժման միջոցով և կանխել երեխայի կյանքի տևողության կրճատումը:

Որո՞նք են Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշի ախտանիշները:

Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշը առաջացնում է ախտանիշներ, որոնք ազդում են ձեր երեխայի մկանների, ուղեղի և աչքերի վրա: Այս ախտանիշների ծանրությունը կարող է տարբեր լինել: Դրանք սովորաբար նկատվում են ծննդյան ժամանակ կամ վաղ մանկության շրջանում: Որոշ ախտանիշներ կարող են կյանքին սպառնացող լինել:

Մկանների հետ կապված ախտանիշներ

Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշի ախտանիշները ազդում են երեխայի շարժման համար օգտագործվող մկանների վրա:

• Երբ երեխան ծնվում է, մկանային ցածր տոնուսի (հիպոտոնիա) պատճառով նա կարող է թվալ «անգործուն»՝ ինչպես անկենդան տիկնիկ։ Սա դժվարացնում է երեխայի համար գլուխը, ձեռքերը և ոտքերը բարձրացնելը։
• Այս վիճակը հանգեցնում է երեխայի մկանների աստիճանական թուլացմանը , ինչը նշանակում է, որ ախտանիշները ժամանակի ընթացքում վատթարանում են:
• Քանի որ երեխայի մկանները ճիշտ չեն գործում, վաղ մանկության շրջանում կաթ խմելը կարող է դժվար լինել։ Նրանք կարող են չկարողանալ ճիշտ ծծել կամ կուլ տալ։

Ուղեղի հետ կապված ախտանիշներ

Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշը ազդում է ձեր երեխայի ուղեղի զարգացման վրա: Ուղեղի հետ կապված ախտանիշները կարող են ներառել՝

• Լիսենցեֆալիան (հարթ ուղեղ) վիճակ է , երբ ուղեղի մակերեսին կարծես թե ուռուցիկներ կան՝ առանց սովորական ծալքերի կամ ակոսների: Այլ կերպ ասած, ուղեղի մակերեսը թվում է հարթ:
• Հեղուկի կուտակում ուղեղում(Հիդրոցեֆալիա - ջրի գլխիկ) Սա կարող է գլխիկի մեծացման պատճառ դառնալ։
• Ուղեղի ցողունի և ուղեղիկի զարգացման անոմալիաներ կամ ուղեղիկի կիստա կոչվող վիճակ (Դենդի-Ուոքերի մալֆորմացիա) :
• Ցնցումներ , այսինքն՝ ցնցումների նման վիճակներ:

Այս վիճակները, որոնք ազդում են ձեր երեխայի ուղեղի վրա, կարող են հանգեցնել զարգացման հետաձգման և մտավոր կարողությունների հետ կապված խնդիրների ։

Աչքի հետ կապված ախտանիշներ

Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշը կարող է ազդել ձեր երեխայի աչքերի զարգացման վրա և առաջացնել հետևյալ ախտանիշները.

• Փոքր աչքեր (միկրոֆթալմիա) կամ մեծ աչքեր (բուֆթալմոս) :
• Աչքերի մթագնում, ինչը նշանակում է, որ աչքի ոսպնյակը սպիտակել է (կատարակտ) :
• Աչքերից ուղեղ ազդանշաններ ուղարկող տեսողական նյարդերի միջոցով ազդանշանների փոխանցման ուշացում։
• Տեսողության խանգարում (հստակ տեսնելու դժվարություն) :

Ի՞նչն է սրա պատճառը։ Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։

Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշը առաջանում է գենետիկ մուտացիայի պատճառով։ Հայտնաբերվել է մեկ տասնյակից ավելի գեն, որոնք առաջացնում են այս վիճակը, և կարող են լինել ավելի շատերը, որոնք չեն հայտնաբերվել։ Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշով տառապող մարդկանց կեսից ավելիի մոտ հիվանդությունը առաջացնող հիմնական գենետիկ մուտացիաներից մի քանիսն են՝

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (նախկինում հայտնի որպես `ISPD`)
• `ՖԿՏՆ`
• `FKRP`
• `Մեծ1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Այս գեները խանգարում են շաքարի մոլեկուլներ ալֆա-դիստրոգլիկան կոչվող սպիտակուցին ավելացնելու գործընթացին, որը կոչվում է գլիկոզիլացում : Երբ այս գլիկոզիլացման գործընթացը ճիշտ չի ընթանում, երեխայի մկանային մանրաթելերը չեն կարող պահպանել իրենց կառուցվածքը մարմնում: Այս սպիտակուցները նաև ազդում են ուղեղի նյարդային բջիջների շարժման վրա սաղմնային փուլում, ինչն էլ առաջացնում է վերը նշված լիզենսեֆալիա կոչվող ուղեղի հիվանդությունը:

Պարզ ասած՝ Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշով երեխայի մկանները անընդհատ ձգվում և թուլանում են։ Ժամանակի ընթացքում այս մկանային մանրաթելերը վնասվում և թուլանում են այնքանով, որ այլևս չեն կարողանում գործել։

Բացի այդ, Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշը խաթարում է նեյրոնների տեղաշարժը երեխայի ուղեղում: Սովորաբար նեյրոնները պետք է կանգ առնեն, երբ հասնեն իրենց նպատակակետին: Այնուամենայնիվ, ախտահարված նեյրոնները նաև տեղաշարժվում են երեխայի ուղեղը շրջապատող հեղուկի մեջ: Սա մեծ ազդեցություն ունի ուղեղի զարգացման վրա:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշը։

Ձեր բժիշկը կարող է սկսել Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշի հետազոտություններ հղիության ուշ շրջանում, և ախտորոշումը հաստատվում է երեխայի ծնվելուց հետո:

• Հղիության ընթացքում ուլտրաձայնային հետազոտությունը կարող է հայտնաբերել ախտանիշներ, մասնավորապես՝ պտղի ուղեղին ազդող ախտանիշները։
• Երեխայի ծնվելուց հետո պատկերագրական հետազոտությունները, ինչպիսիք են համակարգչային շերտագրությունը և ՄՌՏ-ն, կարող են ապահովել երեխայի ուղեղի հստակ պատկերը և գնահատել վիճակը:

Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշի ախտորոշումը հաստատելու համար կան մի քանի թեստեր.

• Մկանային հյուսվածքի բիոպսիան թեստ է, որը ցույց է տալիս, թե արդյոք երեխայի մկանային մանրաթելերը առողջ են։ Սա ներառում է մկանի մի փոքր կտոր վերցնելը և դրա զննումը։
• Արյան անալիզ՝ արյան մեջ կրեատին կինազի (CK) մակարդակը ստուգելու համար: CK-ն ֆերմենտ է, որն արտազատվում է արյան մեջ մկանային հյուսվածքի քայքայման ժամանակ: CK-ի բարձր մակարդակը վկայում է մկանների վնասվածքի մասին:
• Աչքի հետազոտություն՝ երեխայի աչքերում Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշի նշանների ստուգման համար։
• Գենետիկ արյան հետազոտություն՝ ախտանիշներն առաջացնող մուտացված գենը հայտնաբերելու համար։

Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։

Դժբախտաբար, Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշի բուժում չկա: Հետևաբար, բուժումը հիմնականում ուղղված է ախտանիշների մեղմացմանը: Բուժման տարբերակները կարող են տարբեր լինել այս ախտորոշմամբ յուրաքանչյուր երեխայի համար՝ կախված երեխայի վիճակից: Բուժման տարբերակները կարող են ներառել.

• Վիրահատություն՝ ուղեղից ավելորդ հեղուկը հեռացնելու համար (հիդրոցեֆալիա):
• Ցնցումները կանխելու համար դեղերի տրամադրում:
• Ֆիզիկական թերապիա՝ մկանների ուժը բարելավելու համար։
• Եթե ​​դժվարանում եք ուտել, կերակրման խողովակի տեղադրումը կարող է օգնել։

Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշի բուժման նպատակն է կանխել կյանքին սպառնացող ախտանիշները և նպաստել երեխայի կյանքի տևողության ավելացմանը։

Կա՞ արդյոք Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշի կանխարգելման միջոց:

Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, ուստի այն կանխելու միջոց չկա: Եթե դուք պլանավորում եք հղիանալ և ցանկանում եք իմանալ գենետիկ հիվանդություն ունեցող երեխա ունենալու ձեր ռիսկի մասին, լավ գաղափար է խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական թեստավորման կամ գենետիկական խորհրդատվության մասին:

Եթե ​​իմ երեխան այս հիվանդությունն ունի, ի՞նչ պետք է սպասեմ։

Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշը պրոգրեսիվող հիվանդություն է: Սա նշանակում է, որ ախտանիշները սկզբում կարող են թույլ լինել, բայց ժամանակի ընթացքում դրանք վատթարանում են: Սա կարող է շատ տխուր թվալ, բայց այս հիվանդությամբ տառապող երեխաները սովորաբար կարճ կյանքի տևողություն ունեն , հաճախ միայն մինչև վաղ մանկությունը: Ձեր երեխայի բժիշկը կտրամադրի բուժում՝ կյանքին սպառնացող ախտանիշները կանխելու և ձեր երեխայի կյանքը երկարացնելու համար: Հիշե՛ք, որ այս հիվանդության համար բուժում չկա:

Ձեր երեխայի ախտորոշման դեպքում կարևոր է հոգ տանել ձեր մասին: Ձեզ և ձեր ընտանիքի համար կարող է օգտակար լինել գենետիկ խորհրդատուի հետ խոսելը, որը կօգնի ձեզ հասկանալ և հաղթահարել ձեր երեխայի ախտորոշումը և բուժման տարբերակները: Հոգեկան առողջության մասնագետը կարող է նաև օգնել ձեզ պատրաստվել և հաղթահարել ձեր երեխայի ախտորոշման հետ կապված հանկարծակի կորուստը: Սգո և աջակցության խմբերը կարող են մեծ մխիթարություն լինել ընտանիքների համար այս դժվարին ժամանակներում:

Ե՞րբ պետք է երեխայիս տանեմ բժշկի մոտ։

Եթե ​​ձեր երեխան ցուցաբերում է Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշի ախտանիշներ, մասնավորապես՝ ուտելու անկարողություն , անմիջապես զանգահարեք ձեր երեխայի բժշկին: Նաև տեղեկացրեք ձեր բժշկին , եթե ձեր երեխայի ախտանիշները հանկարծակի վերադառնում են կամ վատթարանում , նույնիսկ եթե բուժումը հաջողությամբ մեղմացնում է ախտանիշները:

Ձեր երեխան նոպաների վտանգի տակ է։ Եթե նկատում եք, որ ձեր երեխան ժամանակավորապես կորցնում է գիտակցությունը, անվերահսկելիորեն ցնցվում կամ շարժվում է, կամ շփոթված, վախեցած կամ անհանգիստ տեսք ունի, անմիջապես դիմեք հիվանդանոցի շտապօգնության բաժանմունք։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ երեխայիս բժշկին։

Այս դժվարին ժամանակահատվածում դուք կարող եք շատ հարցեր ունենալ։ Փորձեք ձեր երեխայի բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• Իմ երեխան վիրահատության կարիք ունի՞։
• Որո՞նք են բուժման կողմնակի ազդեցությունները։
• Ի՞նչ անեմ, եթե իմ երեխան ցնցում ունի։
• Որքա՞ն հաճախ պետք է երեխայիս տանեմ առողջական զննումների։

Ձեր նորածնի գենետիկական հիվանդության մասին իմանալը, որը կխանգարի նրան լիարժեք կյանքով ապրել, կարող է շատ տրավմատիկ փորձառություն լինել: Այս դժվար ախտորոշմամբ ձեր բժիշկը կտրամադրի բուժում՝ կյանքին սպառնացող ախտանիշները կանխելու և ձեր երեխայի կյանքի տևողությունը երկարացնելու համար: Ձեր երեխայի ախտորոշումը կարող է շատ հուզիչ լինել ձեզ և ձեր ընտանիքի համար, ուստի համոզվեք, որ ստանում եք անհրաժեշտ աջակցությունը: Շատերը գենետիկ խորհրդատվությունը օգտակար են համարում իրենց երեխայի խնամքի մասին ավելին իմանալու համար: Հոգեկան առողջության մասնագետը կարող է օգնել ձեզ կառավարել սթրեսը, պատրաստվել և հաղթահարել անսպասելի կորուստը: Եթե ձեզ օգնություն է անհրաժեշտ, խոսեք ձեր բժշկի հետ և աջակցեք:

Ամփոփում. Տուն տանելու ուղերձ

• Ուոքեր-Վարբուրգի համախտանիշը հազվագյուտ, բայց շատ լուրջ գենետիկական հիվանդություն է։
• Սա հիմնականում ազդում է երեխայի մկանների, ուղեղի և աչքերի վրա ։
• Ախտանիշներից են մկանային թուլությունը (անգործուն երեխա), ուղեղի արատները (լիսենցեֆալիա, հիդրոցեֆալիա), էպիլեպսիան և աչքի խնդիրները :
• Սա պայմանավորված է երկու ծնողներից էլ ժառանգված գենետիկ արատով ։
• Չնայած բուժում չկա, կան բուժումներ՝ ախտանիշները վերահսկելու և կյանքի տևողությունը երկարացնելու համար ։
• Ծնողների և ընտանիքների համար չափազանց կարևոր է մնալ մտավոր ուժեղ և ստանալ անհրաժեշտ աջակցությունը նման դժվարին ժամանակահատվածում: Գենետիկական խորհրդատվությունը և հոգեկան առողջության աջակցությունը կօգնեն այս հարցում:

Հուսով եմ, որ այս տեղեկատվությունը օգնեց ձեզ որոշակի պատկերացում կազմել այս հազվագյուտ հիվանդության մասին: Հիշե՛ք, դուք միայնակ չեք, և բժիշկներն ու խորհրդատուները պատրաստ են օգնել ձեզ:

Ուոքեր -Վարբուրգի համախտանիշ, գենետիկ հիվանդություններ, մկանային թուլություն, ուղեղի արատներ, աչքի հիվանդություններ, բնածին մկանային դիստրոֆիա, երեխաների առողջություն