Ձեր փոքրիկը դեղնո՞ւմ է։ Հնարավո՞ր է, որ դա Քրիգլեր-Նաջարի համախտանիշ է։ Եկեք խոսենք դրա մասին։

Մենք գիտենք, որ նորածինների մաշկի թեթև դեղնությունը կամ դեղնությունը նորմալ է: Շատ դեպքերում սա անցնում է մի քանի օրվա ընթացքում: Այնուամենայնիվ, երբեմն այս դեղնությունը կարող է ավելի երկար տևել և ավելի երկար: Այդ ժամանակ է, որ մենք պետք է մի փոքր անհանգստանանք: Քանի որ սա կարող է պայմանավորված լինել Քրիգլեր-Նաջարի համախտանիշով, որը հազվագյուտ, բայց պոտենցիալ լուրջ գենետիկական հիվանդություն է: Այսպիսով, եկեք այսօր ավելի մանրամասն խոսենք այս մասին:

Ի՞նչ է Կրիգլեր-Նաջարի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Քրիգլեր-Նաջարի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկական խանգարում է, որն առաջանում է, երբ մեր արյան մեջ չափազանց շատ է «(Բիլիրուբին)» կոչվող թունավոր նյութը։ Հիմա դուք հավանաբար հետաքրքրվում եք, թե ինչ է այդ «(Բիլիրուբինը), այնպես չէ՞։

Մտածեք այդ մասին, մեր մարմնում կարմիր արյան բջիջները որոշակի կյանքի տևողություն ունեն։ Երբ այդ կյանքի տևողությունը լրանում է, դրանք մահանում են։ Այս դեղին գունանյութը, որն արտադրվում է կարմիր արյան բջիջների քայքայման ժամանակ, կոչվում է «(բիլիրուբին)։ Սովորաբար սա տեղի է ունենում առողջ մարդու մարմնում. մեր լյարդը վերցնում է այս «(բիլիրուբինը)», հեռացնում դրա թունավոր բնույթը և վերածում այն ​​ոչ թունավոր նյութի։ Այնուհետև այն օրգանիզմից դուրս է գալիս կղանքի հետ միասին։

Սակայն, Քրիգլեր-Նաջարի համախտանիշով մարդու լյարդը չի կարող պատշաճ կերպով քայքայել այս բիլիրուբինը։ Այնուհետև թունավոր բիլիրուբինը սկսում է կուտակվել արյան մեջ։ Սա լուրջ վիճակ է, որը կարող է կյանքին սպառնացող լինել, եթե պատշաճ կերպով չբուժվի։

Կա՞ն Կրիգլեր-Նաջարի համախտանիշի տեսակներ։

Այո, կան Քրիգլեր-Նաջարի համախտանիշի երկու հիմնական տեսակ՝

• Տիպ 1 (CN1): Սա ամենածանր և կյանքին սպառնացող տեսակն է: Այս հիվանդությամբ տառապող շատ երեխաներ դժվարանում են գոյատևել հիվանդության բարդությունների, մասնավորապես՝ ուղեղի վնասվածքի պատճառով: Անհրաժեշտ է անհապաղ և ինտենսիվ բուժում:
• 2-րդ տիպ (CN2): Սա մի փոքր պակաս լուրջ հիվանդություն է, քան 1-ին տիպը: Այս տիպով երեխաները ավելի քիչ ծանր ախտանիշներ ունեն, քանի որ լյարդը որոշ չափով կարողանում է վերամշակել բիլիրուբինը: Հետևաբար, նրանք կարող են ապրել նորմալ կյանքով:

Ո՞ւմ է ազդում այս վիճակը։ Որքա՞ն տարածված է այն։

Քրիգլեր-Նաջարի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որը կարող է ազդել յուրաքանչյուրի վրա: Այն առաջանում է «(UGT1A1)» կոչվող գենի մուտացիայից: Պատկերացրեք, եթե երկու ծնողներն էլ այս արատավոր գենի կրողներ են, և երեխան երկուսից էլ ստանում է գենի արատավոր պատճեն, ապա այս հիվանդությունը (այսինքն՝ «(աուտոսոմային ռեցեսիվ)» է առաջանում: Եթե այս արատավոր գենը գալիս է միայն մորից կամ միայն հորից, դա կարող է լինել ավելի քիչ լուրջ հիվանդություն, ինչպիսին է «(Գիլբերտի համախտանիշը)» և «(Բիլիրուբինի)» հետ կապված մեկ այլ հիվանդություն:

Քրիգլեր-Նաջարի համախտանիշը ամբողջ աշխարհում հանդիպում է մոտ մեկ միլիոն նորածնից մեկի մոտ։ Սա նշանակում է, որ դա շատ, շատ հազվադեպ հիվանդություն է։

Ինչպե՞ս է սա ազդում երեխայի օրգանիզմի վրա։

Եթե ​​ձեր փոքրիկն ունի այս հիվանդությունը, նրա մաշկը և աչքերի սպիտակուցը կդառնան դեղին։ Սա կոչվում է դեղնախտ։ Սա տեղի է ունենում, քանի որ լյարդը չի կարողանում ճիշտ մշակել բիլիրուբինը, ինչը հանգեցնում է արյան մեջ բիլիրուբինի կուտակման։ Չնայած դեղնախտը տարածված է նորածինների մոտ, Քրիգլեր-Նայջարի համախտանիշով երեխաները կարող են դեղնախտ ունենալ ավելի երկար ժամանակահատվածում, հնարավոր է՝ ամբողջ կյանքի ընթացքում։

Սա կարող է կյանքին սպառնացող լինել։ Քանի որ եթե ձեր երեխայի օրգանիզմը չափից շատ բիլիրուբին ստանա, այն կարող է հասնել ուղեղ և անդառնալի ուղեղի վնաս պատճառել։ Սա կոչվում է կերնիկտերուս։ Հետևաբար, բժիշկները բուժման պլանը կհարմարեցնեն ձեր երեխայի ախտանիշներին՝ այս վտանգավոր հետևանքները կանխելու համար։

Որո՞նք են Քրիգլեր-Նաջարի համախտանիշի ախտանիշները։

Ախտանիշների ծանրությունը տարբերվում է՝ կախված տեսակից (1-ին կամ 2-րդ տիպ): 1-ին տիպն ամենածանրն է:

Եթե ​​նորածին երեխան ունի այս հիվանդությունը, նրա մաշկը և աչքերի սպիտակուցը կդառնան դեղին, որը կոչվում է դեղնախտ: Դեղնախտը տարածված է նորածինների մոտ, քանի որ նրանց լյարդը լիովին զարգացած չէ: Սա սովորաբար բարելավվում է կյանքի առաջին կամ երկու շաբաթվա ընթացքում: Այնուամենայնիվ, Քրիգլեր-Նայջարի համախտանիշով երեխաների մոտ այս դեղնախտը շարունակվում է ծնվելուց հետո:

Ի՞նչ է Կեռնիկտերուսը։

Եթե ​​բիլիրուբինը չափից շատ է կուտակվում երեխայի ուղեղում, նյարդերում և հյուսվածքներում, Կրիգլեր-Նայջարի համախտանիշով երեխաների մոտ զարգանում է kernicterus կոչվող հիվանդությունը: Kernicterus-ը կյանքին սպառնացող վիճակ է, որը վնասում է ուղեղը: Այս ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս մոտ մեկ ամիս անց կամ վաղ մանկության շրջանում: Երբեմն այս ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ կյանքի ավելի ուշ շրջանում, կամ եթե Կրիգլեր-Նայջարի համախտանիշի բուժումը դադարեցվում է, կամ եթե բիլիրուբինի մակարդակը հանկարծակի բարձրանում է մեկ այլ հիվանդության (ջերմություն, վարակ) պատճառով, կամ եթե երեխայի լյարդը վնասվում է:

Կեռնիկտերուսի մեղմ ախտանիշները կարող են ներառել՝

• Անփութություն
• Մկանային սպազմեր
• Զգայական (զգացողություն, տեսողություն, լսողություն) խնդիրներ
• Դժվարություն նուրբ գործողություններ կատարելու հարցում (օրինակ՝ ինչ-որ բան բռնելը, կոճակներ կպցնելը և այլն):
• Անվերահսկելի շարժումներ, ինչպիսիք են մարմնի անընդհատ պտույտները և գալարումները (խորեոթետոզ)
• Ատամի էմալը ճիշտ չի զարգանում

Կեռնիկտերուսի ծանր ախտանիշները կարող են ներառել՝

• Լսողության դժվարություններ կամ խլություն
• Ավելորդ հոգնածություն, մշտական ​​քնկոտություն (լեթարգիա)
• Դժվարություն ուտելու և կուլ տալու հարցում
• Ջերմություն
• Սրտխառնոց կամ փսխում
• Երբեմն մկանները հանկարծակիԹուլություն (հիպոտոնիա) և/կամ երբեմն մկանային կոշտություն (հիպերտոնիա)
• Կոգնիտիվ զարգացման խնդիրներ

Ի՞նչն է դրա պատճառը։

Ինչպես արդեն նշել էինք, սրա հիմնական պատճառը «(UGT1A1)» գենի մուտացիան է: Այս «(UGT1A1)» գենը հրահանգում է լյարդին արտադրել գլյուկուրոնիլ տրանսֆերազ կոչվող ֆերմենտ: Այս ֆերմենտը շատ կարևոր է, քանի որ այն օգնում է «(Բիլիրուբինը)» «չկոնյուգացված»-ից «կոնյուգացված»-ի վերածել և այն օրգանիզմից հեռացնել:

Պատկերացրեք այսպես. բիլիռուբինը դեղին գույնի թափոն է: Լյարդը նման է գործարանի: Այս գործարանի ներսում կան աշխատողներ, որոնք կոչվում են ֆերմենտներ, որոնք արտադրվում են UGT1A1 գենի կողմից: Նրանց աշխատանքն է վերցնել այս «վատ» բիլիռուբինը և այն վերածել «լավ» բիլիռուբինի, որը ջրում լուծվող է և հեշտությամբ կարող է հեռացվել օրգանիզմից: Այնուհետև այն միանում է լեղիին, անցնում աղիքներով և արտազատվում կղանքի հետ:

Սակայն, եթե դուք ունեք «(UGT1A1)» գենի մուտացիա, այդ «աշխատողները» (ֆերմենտները) ճիշտ չեն արտադրվում կամ չեն կարող ճիշտ աշխատել: Այնուհետև այդ «վատ», թունավոր «(Բիլիրուբինը)» կուտակվում է արյան և հյուսվածքների մեջ: Երբ արյան մեջ կուտակվում է նման թունավոր նյութ, եթե պատշաճ կերպով չբուժվի, կարող են ի հայտ գալ կյանքին սպառնացող ախտանիշներ:

Ինչպե՞ս եք սա ախտորոշում։

Եթե ​​ձեր երեխան դեղնախտ ունի, ինչը նշանակում է, որ բիլիրուբինի մակարդակը նորածնի մոտ սպասվածից բարձր է, կամ եթե դեղնախտը արագ վատանում է ծնվելուց հետո առաջին մի քանի օրերի կամ շաբաթների ընթացքում, դուք պետք է անմիջապես դիմեք բժշկի: Բացի ֆիզիկական զննումից, բժիշկը կկատարի մի քանի այլ թեստեր՝ պարզելու համար, թե ինչու են մաշկը և աչքերի սպիտակուցները դեղին: Քրիգլեր-Նայջարի համախտանիշը ախտորոշելու համար օգտագործվող թեստերն են՝

• Գենետիկական թեստավորում. Սա օգնում է գտնել ախտանիշներն առաջացնող գենի (UGT1A1) մուտացիան։
• Արյան մեջ բիլիրուբինի մակարդակի ստուգում. Սա չափում է արյան մեջ բիլիրուբինի ընդհանուր քանակը, ինչպես նաև «վատ» բիլիրուբինի (չկոնյուգացված բիլիրուբինի) քանակը։
• Լյարդի ֆունկցիայի թեստեր. Ստուգեք, թե որքան լավ է լյարդը գործում:
• Կարող է նաև անհրաժեշտ լինել լյարդի մի փոքր կտոր վերցնել (լյարդի բիոպսիա) և այն ուսումնասիրել՝ ֆերմենտային ակտիվությունը ստուգելու համար:

Բժիշկը նաև կհարցնի ձեզ, թե արդյոք ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունեցել է այս տեսակի գենետիկական հիվանդություններ՝ թեստերը կատարելուց առաջ ախտորոշման մասին պատկերացում կազմելու համար:

Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։

Քրիգլեր-Նաջարի համախտանիշի բուժման հիմնական նպատակը օրգանիզմում բիլիրուբինի մակարդակի նվազեցումն է և կերնիկտերուսի կանխարգելումը: Այս բուժումները կարող են ներառել.

• Ֆոտոթերապիա։ Ահա թե ինչՀիմնական և ամենատարածված բուժումը։ Սա ներառում է հատուկ կապույտ լույսերի օգտագործում՝ «(Բիլիրուբինը)» մաշկի միջոցով հեռացնելու համար։ Պատկերացրեք, այս լույսերը փոխում են «(Բիլիրուբինի)» մոլեկուլների ձևը՝ դրանք դարձնելով լուծելի ջրում, միանալով լեղիի հետ և արտազատելով օրգանիզմից։ Այս բուժման ընթացքում երեխայի աչքերի վրա տեղադրվում է պաշտպանիչ ծածկոց, և մաշկի որքան հնարավոր է մեծ մասը ենթարկվում է լույսի ազդեցությանը։ Սա պետք է արվի օրական մի քանի ժամ, հնարավոր է՝ նրանց կյանքի մնացած մասի համար։
• Լյարդի փոխպատվաստում. Սա CN1-ի միակ մշտական ​​բուժումն է: Սա ներառում է հիվանդ լյարդի վիրաբուժական հեռացումը և դրա փոխարինումը առողջ լյարդով (կամ լյարդի մի մասով): Նոր լյարդը կարողանում է ճիշտ մշակել բիլիրուբինը, ինչը նպաստում է բիլիրուբինի մակարդակի նորմալացմանը: Սա սովորաբար արվում է կյանքի վաղ շրջանում՝ ուղեղի վնասվածքը կանխելու համար:
• Ֆենոբարբիտալ. Այս դեղամիջոցը երբեմն օգտագործվում է CN2-ի դեպքում: Այն կարող է փոքր-ինչ բարձրացնել բիլիրուբինը մշակող լյարդի ֆերմենտների ակտիվությունը: Սակայն այն չի ազդում CN1-ի դեպքում:
• Պլազմաֆերեզ կամ փոխանակային փոխներարկում. Այս մեթոդները կիրառվում են արյունից բիլիրուբինը արագ հեռացնելու համար, եթե բիլիրուբինի մակարդակը հանկարծակի չափազանց բարձր է դառնում, ինչը ուղեղի վնասվածքի ռիսկ է առաջացնում:
• Վերահսկեք ջերմությունը և վարակները. Ջերմությունը և վարակները կարող են բարձրացնել բիլիրուբինի մակարդակը, ուստի կարևոր է դրանք արագ վերահսկել:

Կա՞ն բուժման որևէ կողմնակի ազդեցություններ։

Լուսաթերապիան ընդհանուր առմամբ անվտանգ բուժում է: Այնուամենայնիվ, երբեմն այն կարող է առաջացնել մաշկի չորություն և լուծ: Բացի այդ, դուք պետք է զգույշ լինեք ձեր երեխայի ջրազրկման հարցում:

Նոր «LED» կապույտ լույսերի օգտագործումը մաշկին վնաս հասցնելու ավելի քիչ հավանականություն ունի, քան հին լյումինեսցենտային լամպերի օգտագործումը։

Տարիքի հետ մաշկը խտանում է, ինչը կարող է նվազեցնել «(Լուսաթերապիայի)» լույսի ունակությունը «(Բիլիրուբինի)» մոլեկուլներին հասնելու համար։ Սա կարող է նվազեցնել բուժման հաջողությունը, և դուք կարող եք մտածել լյարդի փոխպատվաստման մասին։

Հաշվի առնելիք բաներ երեխայի խնամքի ժամանակ

Քրիգլեր-Նաջարի համախտանիշով երեխայի խնամքը կարող է մարտահրավեր լինել։

• (Լուսաթերապիա)` Շատ կարևոր է բուժումն իրականացնել ճիշտ այնպես, ինչպես բժիշկն է նշանակել՝ ճիշտ ժամանակին: Շատ դեպքերում սա կարելի է կարգավորել տանը կատարելու համար:
• Մինչ երեխան լույսի տակ է, հանգստացրեք նրան, խոսեք նրա հետ և դիպչեք նրան։
• Անհրաժեշտ է պատշաճ խոնավացում։
• Միշտ ուշադրություն դարձրեք ձեր երեխայի մաշկի գույնին, վարքագծին և սննդային սովորություններին: Եթե նկատեք որևէ փոփոխություն, անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին :
• Եթե ​​ի հայտ են գալիս այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են ջերմությունը, փսխումը կամ լուծը, անմիջապես դիմեք բժշկի ։Քանի որ նման բաները կարող են հանկարծակի բարձրացնել բիլիրուբինի մակարդակը։

Կարելի՞ է սա կանխել։

Ոչ։ Քրիգլեր-Նաջարի համախտանիշը հնարավոր չէ կանխարգելել, քանի որ այն գենետիկ հիվանդություն է։ Այնուամենայնիվ, եթե դուք պլանավորում եք երեխա ունենալ, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկն ունի այս գենետիկ հիվանդությունը, կամ եթե դուք մտահոգված եք դրա համար, խոսեք ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության և գենետիկական թեստավորման մասին։ Սա կօգնի ձեզ պարզել այս հիվանդությամբ երեխա ունենալու ձեր ռիսկը։

Ինչպիսի՞ն կլինի կյանքը այս վիճակում (կանխատեսում)

Սա կախված է հիվանդության տեսակից (CN1 կամ CN2) և թե որքան արագ ու հաջողությամբ է այն բուժվում:

• CN2 տիպի երեխաները, եթե պատշաճ կերպով բուժվեն, սովորաբար կարող են ակնկալել լավ վերականգնում և նորմալ կյանքի տևողություն։
• CN1- ով երեխաները կերնիկտերուսի պատճառով ուղեղի վնասվածք զարգացնելու բարձր ռիսկի են ենթարկվում, եթե նրանց մոտ կյանքի առաջին մի քանի ամիսների ընթացքում չի ախտորոշվում և չի բուժվում ինտենսիվ լուսաթերապիայով, ապա լյարդի փոխպատվաստմամբ: Նման դեպքերում կյանքի տևողությունը կարող է սահմանափակ լինել: Այնուամենայնիվ, արագ և համապատասխան բուժման, մասնավորապես լյարդի փոխպատվաստման դեպքում, նրանք կարող են ապրել նորմալ կյանքով:

Շատ մարդիկ կարիք ունեն ցմահ բուժման և հիվանդության կառավարման։

Կա՞ արդյոք սրա համար մշտական ​​բուժում։

Այո, ինչպես արդեն ասել ենք, լյարդի փոխպատվաստումը կարող է բուժել Քրիգլեր-Նաջարի համախտանիշը, մասնավորապես CN1 տարբերակը: Քանի որ նոր, առողջ լյարդը կարողանում է ճիշտ մշակել բիլիրուբինը, բիլիրուբինի մակարդակը վերադառնում է նորմալ, վերացնելով լուսաթերապիայի անհրաժեշտությունը:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Քրիգլեր-Նաջարի համախտանիշը կարող է առաջացնել անդառնալի, կյանքին սպառնացող ախտանիշներ: Հետևաբար, եթե ձեր երեխայի դեղնախտը չի բարելավվում մի քանի օրվա ընթացքում կամ, կարծես, վատանում է, անմիջապես դիմեք բժշկի:

Բացի այդ, եթե նկատում եք այս ախտանիշներից որևէ մեկը, անմիջապես դիմեք բժշկի.

• Երեխայի զարգացման ուշացումները
• Բարձր ջերմություն
• Դեղնություն, որը չի բարելավվում կամ վատանում է ֆոտոթերապիայից հետո
• Սննդի ընդունման դժվարություն, քաշի կորուստ
• Եթե ​​երեխան անընդհատ քնկոտ է և անտարբեր
• Մարմնի անսովոր շարժումներ կամ ցնցումներ

Հարցեր բժշկին տալու համար

Երբ գնում եք բժշկի մոտ, պատրաստ եղեք տալ հետևյալ հարցերը.

• Իմ երեխան ունի՞ Քրիգլեր-Նաջարի համախտանիշի 1-ին կամ 2-րդ տեսակը։
• Որքա՞ն ժամանակ է իմ երեխան կարիք ունենում լուսաթերապիայի: Օրական քանի՞ ժամ:
• Կա՞ն արդյոք այս բուժումները որևէ կողմնակի ազդեցություններ։ Ի՞նչ կարելի է անել դրանց հետ կապված։
• Արդյո՞ք իմ երեխան կարիք կունենա լյարդի փոխպատվաստման։ Եթե այո, ե՞րբ է դա անելու լավագույն ժամանակը։
• Որքանո՞վ է լուրջ իմ երեխայի ախտորոշումը և ի՞նչ կարող եմ ակնկալել երկարաժամկետ հեռանկարում։
• Կարո՞ղ եմ ֆոտոթերապիա անել տանը։ Ի՞նչ սարքավորումներ են անհրաժեշտ։
• Ի՞նչ բաների պետք է հատուկ ուշադրություն դարձնեմ երեխայիս խնամելիս։
• Ե՞րբ պետք է գամ հաջորդ ստուգմանս։

Քրիգլեր-Նաջարի համախտանիշի ախտորոշումը կարող է մարտահրավեր լինել թե՛ երեխայի, թե՛ նրա խնամակալների համար: Հասկանալի է վախի և անհանգստության զգացումը, երբ ձեր երեխան ծնվում է դեղին մաշկով և աչքերով: Եթե այս ախտորոշմամբ ձեր երեխային խնամելիս զգում եք ճնշվածություն, սթրես կամ անհանգստություն , կարևոր է խոսել հոգեկան առողջության խորհրդատուի հետ և հոգ տանել ձեր մասին: Երբ առողջ և ուժեղ եք, կարող եք լավագույնս օգնել ձեր երեխային հաղթահարել այս դժվարին ճանապարհը:

Այսպիսով, ի՞նչ բաներ պետք է հիշենք (Տանելու համար նախատեսված հաղորդագրություն)

Քրիգլեր-Նաջարի համախտանիշը հազվագյուտ, բայց պոտենցիալ լուրջ գենետիկական հիվանդություն է: Հիմնականը հիվանդությունը վաղ ախտորոշելն ու պատշաճ բուժում սկսելն է:

• Եթե ​​ձեր երեխայի դեղնախտը (դեղին գույնը) նորմայից ավելի է, կամ եթե այն երկար ժամանակ է շարունակվում, անպայման դիմեք բժշկի։ Մի՛ վատնեք ժամանակ։
• Այս վիճակը լինում է երկու տեսակի. CN1-ը ամենածանրն է և պահանջում է արագ և ինտենսիվ բուժում:
• Լուսաթերապիան ամենատարածված բուժումն է: CN1-ի դեպքում լյարդի փոխպատվաստումը լավագույն և ամենամշտական ​​լուծումն է:
• Սա գենետիկական վիճակ է և չի կարող կանխարգելվել։ Այնուամենայնիվ, ընտանիք պլանավորելիս կարևոր է դիմել գենետիկական խորհրդատվության։

Կարևորը իմանալն է, որ դուք միայնակ չեք: Բժիշկների, ընտանիքի և նման երեխաներ ունեցող այլ ծնողների աջակցությամբ դուք կարող եք հաղթահարել այս մարտահրավերը: Ճիշտ բուժման և սիրող խնամքի միջոցով դուք կարող եք օգնել ձեր երեխային ապրել լավ, որքան հնարավոր է նորմալ կյանքով:

Քրիգլեր -Նաջարի համախտանիշ, բիլիրուբին, դեղնախտ, լյարդ, գենետիկ խանգարում, կերնիկտերուս, լուսաթերապիա, նորածիններ