Արական սեռի երեխայի մոտ լրացուցիչ Y քրոմոսոմ՞։ Եկեք խոսենք XYY համախտանիշի մասին։

Մեր երեխաները բոլորը տարբեր են և եզակի։ Երբեմն այս եզակիությունը գալիս է նրանց գեներից, այսինքն՝ ծնունդից։ Այսօր մենք խոսելու ենք մի վիճակի մասին, որը պայմանավորված է նման գենետիկ փոփոխությամբ, բայց որի մասին հասարակությունում շատ չի խոսվում։ Այսինքն՝ տղայի բջիջներն ունեն լրացուցիչ Y քրոմոսոմ, կամ բժշկական լեզվով ասած՝ XYY համախտանիշ։ Մի՛ վախեցեք, երբ լսեք սա, եկեք ամեն ինչ պարզ հասկանանք։

Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում: Ի՞նչն է առաջացնում XYY համախտանիշը:

Պարզ ասած, մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ ունի քրոմոսոմներ ։ Պատկերացրեք դրանք որպես մեր մարմինը կառուցող հրահանգների գրքեր։ Սովորաբար մեր յուրաքանչյուր բջիջ ունի այս հրահանգների գրքերը կամ 46 քրոմոսոմ։ Մենք դրանք ստանում ենք 23 զույգով։ Մենք ստանում ենք մեկական յուրաքանչյուր զույգից՝ մեկը մեր մորից, մյուսը՝ մեր հորից։

Այս 23 զույգերից առաջին 22 զույգերը որոշում են մեր մարմնի մնացած բոլոր բնութագրերը։ 23-րդ զույգը որոշում է մեր սեռը ։ Աղջկա դեպքում այս զույգը XX է, իսկ տղայի դեպքում՝ XY։

Ահա, թե ինչպես է առաջանում XYY համախտանիշը։ Երբ երեխան բեղմնավորվում է, հոր սպերմատոզոիդների ձևավորման մեջ տեղի է ունենում մի փոքրիկ սխալ, որի պատճառով այդ սպերմատոզոիդներին ավելանում է լրացուցիչ Y քրոմոսոմ։ Բժշկական գիտության մեջ սա կոչվում է ոչ բաժանում ։ Այդ դեպքում այդ սպերմատոզոիդից ծնված արու երեխայի մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ պարունակում է XYY քրոմոսոմների համադրությունը՝ նորմալ XY քրոմոսոմի փոխարեն։

Որո՞նք են XYY համախտանիշով երեխայի ֆիզիկական բնութագրերը։

Սա իրական խնդիր է շատերի համար։ Բայց ճշմարտությունն այն է, որ XYY համախտանիշով բոլոր տղաները չէ, որ ցուցաբերում են զգալի ֆիզիկական տարբերություններ։ Երբեմն որևէ հատուկ առանձնահատկություն նույնիսկ նկատելի չէ։

Մեր գենոտիպը մեր մարմինը կազմող հրահանգների ամբողջությունն է: Այս գենետիկական կազմը, մեր բնակության միջավայրի հետ միասին, որոշում է մեր արտաքին բնութագրերը (ֆենոտիպը), ինչպիսիք են հասակը, քաշը և արտաքին տեսքը:

Այնուամենայնիվ, կան որոշ ֆիզիկական ախտանիշներ , որոնք երբեմն կարող են կապված լինել այս վիճակի հետ: Բայց հիշեք, որ այս բոլոր ախտանիշները չեն վերաբերում բոլորին:

Ինչպես արդեն նշվեց, միջինից բարձրահասակ լինելը այս մարդկանց շրջանում ամենատարածված հատկանիշն է: Հետազոտությունները պարզել են, որ այս մարդիկ սեռական քրոմոսոմների վրա ունեն SHOX գենի լրացուցիչ պատճեն, ինչը հանգեցնում է ոսկրերի արագացված աճի , հատկապես վերջույթներում:

XYY համախտանիշով տղամարդկանց մեծ մասն ունի նորմալ սեռական զարգացում և տեստոստերոնի մակարդակ, ուստի նրանք կարող են հայրանալ : Այնուամենայնիվ, տղամարդկանց շատ փոքր թիվը կարող է ունենալ պտղաբերության խնդիրներ:

Ի՞նչ ախտանիշներ են ուղեկցում այս վիճակը։

XYY համախտանիշը կարող է կապված լինել որոշակի առողջական խնդիրների և ուսման դժվարությունների հետ։ Այնուամենայնիվ, այս ախտանիշների բնույթը մեծապես տարբերվում է մարդուց մարդ։ Մինչդեռ որոշները կարող են դրանք շատ մեղմ զգալ, մյուսները կարող են ավելի ծանր տառապել։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում XYY համախտանիշը։

Այս վիճակը կարող է ախտորոշվել երեխայի ծնվելուց առաջ, այսինքն՝ հղիության ընթացքում կատարված հետազոտությունների, ինչպես նաև ծնվելուց հետո ցանկացած տարիքում կատարված հետազոտությունների միջոցով։

• Հղիության ընթացքում. Այս վիճակը կարող է ախտորոշվել հատուկ գենետիկական թեստերի միջոցով, ինչպիսիք են ամնիոցենտեզը կամ խորիոնային թավիկների նմուշառումը, որոնք կատարվում են հղի մոր մոտ:
• Ծննդաբերությունից հետո. Ամենից հաճախ կատարվում է կարիոտիպի թեստ : Սա պարզ արյան հետազոտություն է: Այն կարող է ճշգրիտ որոշել մեր բջիջներում քրոմոսոմների քանակը և դրանց դասավորությունը:

Այս վիճակը հայտնաբերելուց հետո, եթե ձեր երեխան խոսքի կամ շարժիչ հմտությունների ուշացում ունի, հատուկ թերապիաները և կրթական աջակցությունը կարող են օգնել: Խոսեք ձեր բժշկի հետ այս մասին և, անհրաժեշտության դեպքում, ուղեգրեք նրան մանկաբույժի, գենետիկայի կամ զարգացման մասնագետի մոտ:

Իրականում, աշխարհում XYY համախտանիշ ունեցող տղամարդկանց մեծ տոկոսը իրենց ամբողջ կյանքն ապրում է առանց դրա մասին իմանալու։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ նրանք որևէ նկատելի ախտանիշ չունեն։

XYY համախտանիշ, Ջեյկոբի համախտանիշ, Y քրոմոսոմի ավելցուկ, գենետիկական հիվանդություններ, կարիոտիպ, տղա երեխաներ, զարգացման ուշացում