Երբ դուք հղի եք, բժիշկը խնդրում է ձեզ տարբեր թեստեր անցնել, այնպես չէ՞։ Երբեմն, երբ լսում եք այդ բժշկական թեստերի անունները, մի փոքր վախ և հետաքրքրասիրություն եք զգում։ Շատերի համար մի փոքր անծանոթ, բայց շատ կարևոր թեստը կոչվում է կարիոտիպի թեստ։ Ոմանք այն անվանում են նաև գենետիկական թեստ, քրոմոսոմների թեստ կամ ցիտոգենետիկ վերլուծություն։ Մի անհանգստացեք, այս անունները վերաբերում են նույն թեստին։ Այսօր մենք այս մասին կխոսենք շատ պարզ, այնպես, որ դուք հասկանաք։
Ի՞նչ է իրականում այս կարիոտիպի թեստը։
Պարզ ասած, կարիոտիպի թեստը շատ մանրամասնորեն ուսումնասիրում է մեր մարմնի բջիջների ներսում գտնվող քրոմոսոմները : Պատկերացրեք այս քրոմոսոմները որպես մեր մարմնի կառուցվածքի նախագիծ: Այս թեստը փնտրում է այս նախագիծում ցանկացած փոփոխություն կամ աննորմալություն:
Հղիության ընթացքում ձեր բժիշկը, հավանաբար, կնշանակի սկրինինգային թեստեր՝ առաջին և երկրորդ եռամսյակների ընթացքում որոշակի գենետիկական և քրոմոսոմային հիվանդություններ ստուգելու համար: Շատ դեպքերում այս թեստերի արդյունքները նորմայի սահմաններում են: Լրացուցիչ հետազոտությունների կարիք չկա:
Այնուամենայնիվ, եթե այդ նախնական թեստերը ինչ-որ կերպ ենթադրում են, որ կարող է խնդիր լինել, ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել ձեզ անցնել մեկ այլ թեստ, օրինակ՝ կարիոտիպի թեստ: Սա կարող է վստահորեն հաստատել, թե արդյոք արգանդում աճող երեխան իրականում ունի գենետիկ կամ քրոմոսոմային խնդիր:
Ի՞նչ է փնտրում կարիոտիպի թեստը։
Սովորաբար առողջ մարդը ունի 46 քրոմոսոմ։ Մանուկը դրանցից 23-ը ստանում է մորից, իսկ մնացած 23-ը՝ հորից։
Երբեմն երեխան կարող է ունենալ մեկ լրացուցիչ քրոմոսոմ, մեկ քրոմոսոմ բացակայում է, կամ քրոմոսոմներից մեկում կարող է լինել աննորմալ փոփոխություն: Կարիոտիպի թեստը կարող է ճշգրիտ ասել, թե արդյոք դա այդպես է: Սրանք այն վիճակներից մի քանիսն են, որոնք բժիշկները հիմնականում փնտրում են այս թեստի միջոցով:
| Վիճակը | Պարզ բացատրություն |
|---|---|
| Դաունի համախտանիշ (Դաունի համախտանիշ - տրիսոմիա 21) | Մանկան մոտ երկուսի փոխարեն կա երեք (մեկ լրացուցիչ) քրոմոսոմ։ Սա ազդում է երեխայի արտաքին տեսքի և սովորելու ունակության վրա։ |
| Էդվարդսի համախտանիշ (Էդվարդսի համախտանիշ - տրիսոմիա 18) | Մանուկն ունի 18-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ տարբերակ։ Այս երեխաները սովորաբար ունենում են բազմաթիվ առողջական խնդիրներ, և շատերը չեն ապրում մեկ տարուց ավելի։ |
| Պատաուի համախտանիշ (տրիսոմիա 13) | Մանուկն ունի լրացուցիչ 13-րդ քրոմոսոմ: Այս երեխաները սովորաբար ունենում են սրտի հիվանդություն և ծանր մտավոր հետամնացություն: Շատերը չեն ապրում մեկ տարուց ավելի: |
| Կլայնֆելտերի համախտանիշ | Արու երեխան ունի լրացուցիչ X քրոմոսոմ (որպես XXY): Նրանց սեռական հասունացումը կարող է ուշանալ, և երեխաները կարող են կորցնել երեխաներ ունենալու ունակությունը: |
| Թըրների համախտանիշ | Աղջիկ երեխայի մոտ X քրոմոսոմներից մեկը կարող է բացակայել կամ վնասվել։ Սա կարող է առաջացնել սրտի հիվանդություններ, պարանոցի խնդիրներ և կարճ հասակ։ |
Կարիոտիպի թեստը ոչ միայն օգտագործվում է հղիության ընթացքում երեխայի մոտ գենետիկական արատները հայտնաբերելու համար: Այն ունի նաև այլ առավելություններ:
- Եթե դուք դժվարանում եք երեխա բեղմնավորել կամ ունեցել եք մի քանի վիժումներ , ձեր բժիշկը կարող է կատարել այս թեստը՝ ձեր կամ ձեր զուգընկերոջ քրոմոսոմների հետ կապված որևէ խնդիր ստուգելու համար։
- Պարզեք, թե արդյոք կարող եք գենետիկ հիվանդությունը փոխանցել ձեր երեխային։
- Եթե մեռելածնություն է տեղի ունենում, ստուգեք, թե արդյոք պատճառը գենետիկական խնդիր է:
- Գտեք ձեր երեխայի կամ փոքրիկի մոտ առկա ֆիզիկական կամ զարգացման ցանկացած խնդրի պատճառը։
- Այն հազվագյուտ դեպքում, երբ նորածնի սեռը անհայտ է, հաստատեք այն:
- Որոշակի տեսակի քաղցկեղՔաղցկեղը կարող է քրոմոսոմների փոփոխություններ առաջացնել։ Կարիոտիպի թեստը կարող է օգնել որոշել ճիշտ բուժումը։
Ի՞նչ տեսակի կարիոտիպային թեստեր են դրանք իրականացվում և ե՞րբ են դրանք կատարվում։
Այս թեստերը կարող են կատարվել միայն հղիության որոշակի շաբաթներում: Ձեր բժիշկը կորոշի, թե որ թեստն է ձեզ համար ամենահարմարը՝ կախված նրանից, թե որքանով է հղիության ընթացքը և ձեր ռիսկի գործոններից:
Երեխան մի փոքր ավելի հավանական է, որ քրոմոսոմային խնդիր ունենա հետևյալ դեպքերում՝
- Եթե դուք 35 տարեկանից բարձր եք։
- Եթե արդեն ունեք քրոմոսոմային խանգարում ունեցող երեխա, կամ եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի այդ հիվանդությունը։
- Եթե դուք կամ ձեր զուգընկերը ունեք որևէ աննորմալություն քրոմոսոմներում։
- Եթե նախկինում ունեցել եք վիժումներ կամ մեռելածնություն։
Կատարվում են երկու հիմնական տեսակի թեստեր.
1. Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS)
Այս դեպքում բժիշկը երկար ասեղի միջոցով պլասենտայից վերցնում է հյուսվածքի շատ փոքր նմուշ, որը սնուցում է երեխային: Այս բջիջները ուղարկվում են լաբորատորիա՝ հետազոտման համար: Սա կարող է օգնել որոշել, թե արդյոք երեխան ունի գենետիկ խնդիրներ, ինչպիսիք են Դաունի համախտանիշը, 13-րդ կամ 18-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան:
- Ե՞րբ անել դա. Հղիության 10-ից 13 շաբաթների միջև։
- Ռիսկերը. Այս հետազոտությունից վիժման շատ փոքր ռիսկ կա (մոտ 100 կանանցից 1-ը, ովքեր անցնում են հետազոտությունը): Կա նաև որոշակի ռիսկ երեխայի համար, ուստի բժիշկները խորհուրդ են տալիս այն միայն այն դեպքում, եթե երեխայի մոտ խնդիր ունենալու բարձր ռիսկ կա:
2. Ամնիոցենտեզ
Այս հետազոտության ժամանակ բժիշկը երկար ասեղ է մտցնում ձեր որովայնի միջով և վերցնում է արգանդում գտնվող երեխային շրջապատող պտղաջրերի փոքր քանակություն: Այս հեղուկում գտնվող երեխայի բջիջները ուղարկվում են հետազոտության: Բացի CVS թեստի կողմից փնտրվող բոլոր գենետիկ խնդիրներից, այն կարող է նաև հայտնաբերել երեխայի ուղեղի կամ ողնուղեղի վրա ազդող լուրջ հիվանդություններ (նյարդային խողովակի արատներ):
- Ե՞րբ անել դա. Հղիության 15-20 շաբաթների միջև։
- Ռիսկ. դեռևս կա վիժման փոքր ռիսկ, բայց այն ավելի ցածր է, քան CVS-ի դեպքում (փորձարկված 200 կանանցից մոտ 1-ը):
Կա՞ն որևէ ռիսկեր այս թեստերում։
Այո, ինչպես ավելի վաղ քննարկեցինք, այս բջիջները ստանալու համար օգտագործվող մեթոդների հետ կապված կան որոշակի ռիսկեր: CVS-ը կամ ամնիոցենտեզը շատ հազվադեպ կարող են վիժում առաջացնել: Կա նաև առատ արյունահոսության կամ վարակի փոքր հավանականություն: Ձեր բժիշկը մանրամասն կքննարկի այս ամենը ձեզ հետ: Այսպիսով, նախքան խուճապի մատնվելը, հարցրեք ձեր բժշկին ձեր ունեցած ցանկացած հարցի վերաբերյալ:
Ի՞նչ է կատարվում թեստի արդյունքների ստացումից հետո։
Սա ամենակարևորն է։ Կարիոտիպի թեստի արդյունքները շատ կոնկրետ են։ Այսինքն՝ արդյունքները ստանալուց հետո դուք կարող եք վստահ լինել, թե արդյոք երեխան «ունի» գենետիկական խնդիր, թե «չունի»։
Սա նախորդ սկրինինգային թեստերի նման չէ։ Նրանք միայն ասում էին, թե ռիսկը «բարձր» է, թե «ցածր»։ Սակայն կարիոտիպի թեստի արդյունքը ենթադրություն չէ, այլ հաստատում։
Արդյունքները ստանալուց հետո ձեր բժիշկը մանրամասն կքննարկի դրանք ձեզ հետ և կբացատրի, թե ինչ քայլեր պետք է ձեռնարկեք հաջորդիվ։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Կարիոտիպի թեստը հատուկ գենետիկական թեստ է, որը ստուգում է մեր բջիջների քրոմոսոմներում առկա անոմալիաները։
- Եթե հղիության ընթացքում նախնական թեստերը ցույց են տալիս որևէ ռիսկ, այս թեստը կատարվում է՝ վերջնականապես հաստատելու համար, թե արդյոք առկա են Դաունի համախտանիշի նման հիվանդություններ:
- Այս նպատակով բջիջներ հավաքող այնպիսի մեթոդները, ինչպիսիք են CVS-ը և Amniocentesis-ը, ունեն վիժման շատ փոքր ռիսկ, ուստի դրանք կիրառվում են միայն ծայրահեղ դեպքերում:
- Կարիոտիպի թեստի արդյունքը «բարձր/ցածր ռիսկի» նման ենթադրություն չէ, այլ վերջնական պատասխան, որն ասում է «խնդիր կա/խնդիր չկա»։
- Ազատորեն խնդրեք ձեր բժշկին պարզաբանումներ այս թեստի, դրա ռիսկերի և արդյունքների վերաբերյալ ձեր մտքում եղած ցանկացած հարցի վերաբերյալ:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը