Երբեմն զգո՞ւմ եք, որ ձեր ոսկորները մի փոքր ավելի թույլ և փխրուն են, քան մյուսները: Կոտրո՞ւմ եք ձեր ոսկորները նույնիսկ ամենափոքր բանից: Կամ ձեր փոքրիկի կաթնատամները վաղաժամ թափվո՞ւմ են: Այսօր մենք խոսելու ենք մի վիճակի մասին, որի մասին շատ չենք խոսում, բայց շատ կարևոր է տեղյակ լինել: Սա կոչվում է հիպոֆոսֆատազիա կամ կրճատ՝ HPP:
Ի՞նչ է իրականում հիպոֆոսֆատազիան (ՀՖՀ):
Պարզ ասած՝ հիպոֆոսֆատազիան (ՀՖԱ) հազվագյուտ, ժառանգական (գենետիկ) հիվանդություն է, որը ազդում է մեր ոսկորների և ատամների զարգացման վրա: Որպեսզի մեր ոսկորները լինեն ամուր, իսկ ատամները կարողանան օգնել մեզ ճիշտ ծամել սնունդը, դրանց անհրաժեշտ է ավելացնել հանքանյութեր, ինչպիսիք են կալցիումը և ֆոսֆորը: Այս գործընթացը կոչվում է «հանքայնացում»:
ՀՊՖ-ի դեպքում այս գործընթացը, որը կոչվում է «հանքայնացում», ճիշտ չի տեղի ունենում: Արդյունքում, ոսկորներն ու ատամները բավականաչափ ամուր չեն լինում, այլ դառնում են փափուկ և հեշտությամբ փխրուն: Չնայած այս վիճակը կարող է ազդել միայն մի քանի մարդկանց վրա, այն կարող է լուրջ, կյանքին սպառնացող վիճակ լինել մյուսների համար:
Ի՞նչն է առաջացնում ՀՊՖ-ն։
Սա մի փոքր գիտական հարց է, բայց եկեք այն պարզ հասկանանք։ Պատկերացրեք, որ մեր մարմինը նման է մեծ գործարանի։ Ամեն ինչ պետք է կարգուկանոն ունենա։ Ոսկորները ամրացնելու համար մեզ անհրաժեշտ են կալցիում և ֆոսֆոր միներալները, որոնց մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ։
Սակայն այս «հանքայնացման» գործընթացի չափից շատ լինելը նույնպես լավ չէ։ Օրինակ, լավ չէ, որ այս հանքանյութերը կուտակվեն արյան մեջ։ Այսպիսով, մեր մարմիններում կան քիմիական նյութեր, որոնք վերահսկում են սա։
Սակայն ոսկորներն ու ատամները պետք է ունենան այս հանքանյութերի անհրաժեշտ քանակությունը: Մեր օրգանիզմում կա մի հատուկ ֆերմենտ, որը օգնում է այս կարևոր խնդրի լուծմանը: Այն կոչվում է ալկալային ֆոսֆատազ (ALP) : Այս ֆերմենտը անջատում է ոսկորների և ատամների մեջ առկա քիմիական նյութերը, որոնք կանխում են այդ հանքանյութերի կուտակումը: Այնուհետև անհրաժեշտ հանքանյութերը կուտակվում են ոսկորներում և ատամներում, և դրանք դառնում են ամր:
HPP համախտանիշ ունեցող մարդիկ ունեն «ALPL» կոչվող գենի մուտացիա, որը կանխում է ALP ֆերմենտի ճիշտ արտադրությունը: Սա հանգեցնում է ոսկորներում հանքանյութերի կուտակումը կանխող քիմիական նյութերի կուտակմանը, ինչը խանգարում է ոսկորներին կլանել անհրաժեշտ կալցիումը և ֆոսֆորը: Արդյունքում, ոսկորները դառնում են փափուկ և թույլ՝ ուժեղ լինելու փոխարեն:
Որո՞նք են HPP-ի ախտանիշները:
HPP-ի ախտանիշները մեծապես տարբերվում են։ Դրանք կախված են նրանից, թե որքան ALP ֆերմենտ կա օրգանիզմում։ Ֆերմենտի մակարդակի նվազմանը զուգընթաց ախտանիշները սովորաբար ավելի են ծանրանում։ Վիճակը կարող է ի հայտ գալ ծննդյան պահից մինչև մեծահասակություն ցանկացած պահի։
Երբ որոշ մեծահասակների մոտ HPP ախտորոշվում է, նրանք հիշում են, որ մանկուց նմանատիպ ախտանիշներ են ունեցել, բայց այդ ժամանակ այն պատշաճ կերպով չի ախտորոշվել:
Եկեք տեսնենք, թե որոնք են հիմնական ախտանիշները։
| Ախտանիշ | Նկարագրություն |
|---|---|
| Ատամնաբուժական խնդիրներ | Կաթնատամների կորուստ մինչև 5 տարեկանը կամ ատամների անսպասելի կորուստ ցանկացած տարիքում: (Սա ամենատարածված ձևն է՝ «օդոնտո» ձևը): |
| Ոսկորների փոփոխություններ | Կռացած ձեռքեր և ոտքեր, կարճ հասակ, փափուկ, թույլ կամ դեֆորմացված ոսկորներ, լայն դաստակի և կոճի հոդեր։ |
| Մանկական խնդիրներ | Չաճելու կամ ճիշտ չաճելու, գանգի ոսկորների վաղաժամ միաձուլում (որը կարող է հանգեցնել ուղեղի վրա ճնշման աճի), մկանային թուլություն (հիպոտոնիա), որը նորածիններին «փափուկ» տեսք է հաղորդում, և շնչառության դժվարություններ։ |
| Կոտրվածքներ | Ոսկորները հեշտությամբ կոտրվում են երիտասարդ տարիքում, հատկապես ոտնաթաթերի և սրունքների հատվածում, և դրանք երկար ժամանակ են պահանջում ապաքինվելու համար։ |
| Այլ առանձնահատկություններ | Ոսկորների և հոդերի ցավ, քայլելու դժվարություն, արյան մեջ կալցիումի մակարդակի բարձրացում (կարող է առաջացնել փսխում, փորկապություն, երիկամների հետ կապված խնդիրներ), ցնցումներ, հանկարծակի ծանր արթրիտ: |
Ինչպե՞ս ախտորոշել այս հիվանդությունը։
Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք այս ախտանիշները, ձեր բժիշկը կհարցնի ձեր ընտանեկան բժշկական պատմությունը և կկատարի ամբողջական ֆիզիկական զննում: Բացի այդ, նրանք կնշանակեն ռենտգեն և արյան անալիզներ:
Այստեղ ամենակարևոր թեստը արյան մեջ ALP ֆերմենտի մակարդակի չափումն է։ՀԷԿ-ի դեպքում այս մակարդակը սովորաբար ցածր է։
Երբեմն կարելի է գենետիկական թեստ անցկացնել՝ հաստատելու համար, թե արդյոք դուք ունեք HPP: Սակայն այս թեստը հասանելի չէ ամենուր և կարող է թանկ լինել: Այնուամենայնիվ, շատ դեպքերում ձեր բժիշկը կարող է ախտորոշել հիվանդությունը այլ թեստերի միջոցով:
Քանի որ սա հազվագյուտ հիվանդություն է, ախտորոշումը երբեմն կարող է որոշ ժամանակ պահանջվել: Այսպիսով, եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք այս ախտանիշները, կարևոր է լավ տեղեկացված լինել և բացեիբաց խոսել ձեր բժշկի հետ :
Որո՞նք են HPP-ի բուժման մեթոդները:
Բարեբախտաբար, այժմ կան ՀՊՖ-ի բուժման մեթոդներ: ՀՊՖ-ի դեպքում, հատկապես մանկության կամ մանկության տարիներին ախտորոշվածների դեպքում, օգտագործվում է ասֆոտազ ալֆա (Strensiq) կոչվող դեղամիջոցը: Սա մաշկի տակ ներարկում է: Այն գործում է՝ փոխարինելով օրգանիզմում պակասող ALP ֆերմենտը (ֆերմենտների փոխարինող թերապիա):
Այս հիմնական բուժումից բացի, մի շարք այլ գործողություններ են ձեռնարկվում ախտանիշները վերահսկելու համար։
- Ոսկորների կամ հոդերի ցավերի դեպքում ցավազրկողներ (ՈՍՀԴ), ինչպիսիք են պարացետամոլը կամ իբուպրոֆենը, տալը։
- Եթե գանգի մեջ ճնշումը բարձր է, վիրահատություն՝ այն նվազեցնելու համար։
- Որոշ մարդկանց մոտ նոպաները վերահսկելու համար վիտամին B6-ի տրամադրում։
- Սննդակարգի կամ արյան մեջ կալցիումի մակարդակը կարգավորելու համար դեղորայքի ընդունում։
- Միշտ հոգ տարեք ձեր ատամների առողջության մասին և դիմեք ատամնաբույժի խորհրդատվությանը։
- Ֆիզիկական թերապիան ամրացնում է մկանները և բարելավում շարժունակությունը։
- Մետաղական ձողերի տեղադրումը հաճախ կոտրվող ոսկորների մեջ։
- Հատկապես պետք է հիշել, որ բիսֆոսֆոնատային տիպի դեղամիջոցները, որոնք օգտագործվում են այլ ոսկրային հիվանդությունների, օրինակ՝ օստեոպորոզի բուժման համար, կարող են վատթարացնել ՀՊԿ-ն։ Հետևաբար, դրանցից պետք է խուսափել։
Այս բուժումները կարող են թանկ լինել, ուստի կարևոր է խոսել ձեր բժշկի հետ բուժման դրական և բացասական կողմերի, ինչպես նաև արժեքի մասին։
Աջակցություն ստանալ HPP-ի հետ ապրելիս
Կոտրվածքները, ցավը և այլ ախտանիշները կարող են դժվարացնել առօրյա կյանքը: Հազվագյուտ հիվանդությամբ ապրելը նշանակում է լավ տեղեկացված լինել ձեր վիճակի մասին և խոսել ձեր մասին: Սա կարող է վերաբերել ձեզ կամ ձեր երեխային:
Հասկացեք և հարգեք ձեր ֆիզիկական սահմանափակումները: Հանգստացեք, երբ անհրաժեշտ է: ՀԴՀ-ի բուժումը սովորաբար պահանջում է բազմամասնագիտական թիմ: Սա կարող է ներառել մանկաբույժ, օրթոպեդ վիրաբույժ, ատամնաբույժ և ֆիզիկական թերապևտ:
Կան այլ տարածված հիվանդություններ, որոնք ունեն HPP-ին նման ախտանիշներ, ուստի եթե անվստահ եք ձեր բժշկի ախտորոշման հարցում, մի վախեցեք երկրորդ մասնագետի կարծիքը հարցնել:Դա քո իրավունքն է։
Չնայած բուժումը կարող է տարիներ տևել, ախտանիշները կարող են զգալիորեն վերահսկվել ժամանակի ընթացքում։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Հիպոֆոսֆատազիան (ՀՖՀ) հազվագյուտ, ժառանգական հիվանդություն է, որը թուլացնում է ոսկորներն ու ատամները։
- Ախտանիշները կարող են մեծապես տարբեր լինել մարդուց մարդ՝ սկսած փոքր երեխաների մոտ ատամների վաղաժամ կորստից մինչև ոսկրային լուրջ դեֆորմացիաներ։
- Արյան մեջ ALP ֆերմենտի ցածր մակարդակը ստուգելու համար արյան անալիզը շատ կարևոր է ախտորոշման համար։
- Ներկայումս կան ախտանիշները վերահսկող արդյունավետ բուժումներ, այդ թվում՝ ֆերմենտային փոխարինող թերապիա։
- Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք այս ախտանիշները, մի՛ խուճապի մատնվեք և անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին: Ճիշտ ախտորոշումը և բուժումը շատ կարևոր են:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը