Ի՞նչ է Կաբուկիի համախտանիշը։ Եկեք խոսենք դրա մասին պարզ ձևով։

Երբևէ նկատե՞լ եք, որ ձեր երեխայի դեմքի գծերը, մասնավորապես աչքերը և հոնքերը, մի փոքր անսովոր են։ Կամ նկատե՞լ եք, որ ձեր երեխան ունի զարգացման որոշակի ուշացումներ կամ մկանային թուլություն։ Բնական է, որ ծնողները մի փոքր վախենան, երբ տեսնեն նման բաներ։ Այսօր մենք խոսելու ենք Կաբուկիի համախտանիշի մասին, որը շատ հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը դրսևորում է այս ախտանիշները։

Ինչո՞ւ է այն կոչվում «Կաբուկի»։ Ինչպե՞ս է այն հայտնաբերվել։

Այս պատմությունը սկսվում է 1960-ականներին Ճապոնիայում։ Բժիշկների երկու խումբ այնտեղ դիտարկել է տարօրինակ ախտանիշներով երեխաների մի խումբ, որոնք միմյանց հետ կապ չունեին։ Այս երեխաները դեմքերին յուրահատուկ տեսք ունեին։ Նրանց հոնքերը կոր էին վերև, թարթիչները շատ խիտ էին, իսկ աչքերը՝ երկարացված ։

Պատկերացրեք, ճապոնական ավանդական «կաբուկի» ներկայացումներում դերասանները հատուկ դիմահարդարում են օգտագործում՝ այդ դիմագծերն ընդգծելու համար: Այսպիսով, այս երեխաների դեմքի տեսքի և կաբուկի դերասանների դիմահարդարման նմանության պատճառով, մի բժիշկ այս վիճակը անվանեց «կաբուկի դիմահարդարման համախտանիշ»: Հետագայում այն ​​կրճատվեց՝ «Կաբուկիի համախտանիշ (ԿՀ):

Սկզբում կարծում էին, որ այս հիվանդությունը սահմանափակվում է միայն Ճապոնիայով։ Սակայն ավելի ուշ այս հիվանդությամբ տառապող երեխաներ հայտնաբերվեցին ամբողջ աշխարհում՝ տարբեր էթնիկ խմբերի շրջանում։ Սա շատ հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն է։ Այս հիվանդությամբ ծնված մոտավորապես 32,000 երեխաներից մեկը տառապում է։

Ի՞նչ է իրականում Կաբուկիի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Կաբուկիի համախտանիշը գենետիկական վիճակ է։ Այսինքն՝ այն առաջանում է մեր օրգանիզմի գեների փոփոխության պատճառով։ Դա վիճակ է, որը ի հայտ է գալիս ծննդյան ժամանակ։ Որոշ ախտանիշներ կարող են նկատվել ծնվելուց անմիջապես հետո։ Մյուսները ի հայտ են գալիս երեխայի մեծանալուն զուգընթաց։

Երբեմն դժվար է ճշգրիտ ախտորոշել նման հազվագյուտ հիվանդությունը, քանի որ շատ բժիշկներ կարող են իրենց կարիերայի ընթացքում նման հիվանդի չհանդիպած լինել։ Բացի այդ, որոշ ախտանիշներ նման են այլ հիվանդությունների ախտանիշներին, ինչը բարդացնում է ախտորոշումը։

Որո՞նք են այս հիվանդության հիմնական ախտանիշները։

Բացի նախկինում քննարկված դեմքի առանձնահատուկ գծերից, կան մի շարք այլ բնութագրեր, որոնք կարելի է տեսնել։ Եկեք դրանք հստակ հասկանանք աղյուսակի միջոցով։

Կա՞ն տարբերություններ ինտելեկտի և վարքի մեջ։

Այո, այս երեխաներից շատերը կարող են ունենալ թեթևից մինչև միջին աստիճանի մտավոր խնդիրներ : Նրանք կարող են նաև զարգացման հետամնացություն ունենալ, ինչպիսիք են խոսելու և քայլելու հետ կապված խնդիրներ:

Որոշ վարքային օրինաչափություններ կարող են նման լինել աուտիզմի կամ օբսեսիվ-կոմպուլսիվ խանգարման (OCD) նման հիվանդությունների: Օրինակ՝

• Անընդհատ փորձում եք ինչ-որ բան դնել բերանը և ծամել դրանք։
• Գերզգայունություն ձայների կամ այլ խթանների նկատմամբ։
• Որոշակի համերով կամ հյուսվածքներով սննդամթերքներից հրաժարվելը։

Երբ երեխան մեծանում է, նա կարող է ցուցաբերել այնպիսի հիվանդությունների նշաններ, ինչպիսիք են անհանգստությունը կամ դեպրեսիան:

Բայց այս երեխաները նաև ունեն հատուկ ունակություններ։ Ծնողները հաճախ ասում են, որ այս երեխաները սիրում են երաժշտություն։Նրանք ունեն որոշակի երգեր հիշելու զարմանալի ունակություն։ Բացի այդ, որոշներն ունեն դեմքեր և ամսաթվեր հիշելու հատուկ ունակություն։

Ի՞նչն է սրա պատճառը։ Գենետիկան...

Գիտնականները մինչ օրս բացահայտել են այս հիվանդության առաջացման երկու հիմնական գենետիկ մուտացիաներ։

1. KMT2D գենի մուտացիա. Սա Կաբուկիի համախտանիշով մարդկանց մոտ 75%-ի պատճառն է։

2. KDM6A գենի մուտացիա. KMT2D մուտացիա չունեցող մարդկանց մոտ 9%-ը ունեն այս մուտացիան։

Շատ դեպքերում այս գենետիկ մուտացիան նոր մուտացիա է, որը տեղի է ունենում երեխայի օրգանիզմում: Այսինքն՝ այն չի ժառանգվում ո՛չ մորից, ո՛չ էլ հորից: Այնուամենայնիվ, շատ հազվադեպ է, որ երեխան կարող է ժառանգել այս հիվանդությունը ծնողներից մեկից:

Ինչպե՞ս է այն բուժվում։

Նախևառաջ, Կաբուկիի համախտանիշի համար բուժում չկա : Դա այնպիսի վիճակ չէ, որը կանցնի երեխայի մեծանալուն զուգընթաց: Այնուամենայնիվ, վաղ ախտորոշումը, համապատասխան բուժումն ու աջակցությունը կարող են օգնել երեխային ապրել շատ ավելի լավ կյանքով:

Բուժման տարբերակները կախված են երեխայի ունեցած կոնկրետ ախտանիշներից և խնդիրներից և կարող են պահանջել տարբեր մասնագետների և թերապևտների օգնությունը:

Երբ խոսքը վերաբերում է այս երեխաների կյանքի տևողությանը, Կաբուկիի համախտանիշն ինքնին չի կրճատում նրանց կյանքի տևողությունը: Այնուամենայնիվ, եթե կան լուրջ ուղեկցող հիվանդություններ, ինչպիսիք են սրտի հիվանդությունը կամ երիկամների հետ կապված խնդիրները, դրանք կարող են կյանքին սպառնացող ազդեցություն ունենալ: Ահա թե ինչու շատ կարևոր է մշտական ​​բժշկական հսկողությունը :

Դպրոցական կյանք և մեծահասակություն

Այս երեխաները կարող են դպրոց գնալ։ Այնուամենայնիվ, նրանց անհրաժեշտ է հատուկ կրթության ծրագիր, որը հարմարեցված է իրենց կարիքներին։ Նրանք կարող են կարիք ունենալ հատուկ կրթության ուսուցչի աջակցության։ Որոշ երեխաներ նաև կարող են մասնակցել սպորտին։

Դժվար է ճշգրիտ ասել, թե ինչպիսին կլինի նրանց կյանքը չափահաս տարիքում, քանի որ ախտանիշների ծանրությունը տարբերվում է մարդուց մարդ: Որոշ մարդիկ, ովքեր լավ են գործում, կարողանում են ինքնուրույն ապրել և նույնիսկ ամուսնանալ: