Երբեմն բժիշկը կարող է ձեզ ասել, որ ձեր գեներում կա մի փոքր փոփոխություն, որը կոչվում է «Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիա»։ Դուք կարող եք վախենալ, երբ լսեք այս խոսքերը։ Նորմալ է մտածել այնպիսի բաների մասին, ինչպիսիք են՝ «Սա լուրջ հիվանդություն է՞։ Արդյո՞ք դա խնդիր կլինի իմ երեխաների համար»։ Բայց մի՛ վախեցեք։ Սա այն բանն է, որի մասին շատերը չգիտեն, բայց արժե իմանալ։ Սա շատ հազվագյուտ հիվանդություն է, ինչը նշանակում է, որ միջինում 900 մարդուց միայն մեկը կարող է ունենալ այն։ Այսօր մենք կխոսենք դրա մասին շատ պարզ ձևով, այնպես, որ դուք հասկանաք։
Պարզ ասած՝ ի՞նչ են գեները և քրոմոսոմները։
Մինչ սա հասկանալը, եկեք նայենք, թե ինչպես են կազմված մեր մարմինները։ Պատկերացրեք, որ մեր մարմինները գրադարան են՝ մեծ գրապահարանով։ Այս գրադարանի յուրաքանչյուր գիրք պարունակում է մեզ ստեղծած հրահանգները։
Այս գրքերը մենք բժշկության մեջ անվանում ենք քրոմոսոմներ ։ Սրանք այն գրքերն են, որոնք պահպանում են մեր ողջ գենետիկական տեղեկատվությունը՝ հրահանգների ամբողջությունը, որը որոշում է ամեն ինչ՝ սկսած մեր մազերի գույնից, աչքերի գույնից, հասակից և մաշկի գույնից։
Սովորաբար առողջ մարդը ունի 46 քրոմոսոմ։ Դրանցից 23-ը մենք ստանում ենք մորից, իսկ մնացած 23-ը՝ հորից։
Այսպիսով, ինչպե՞ս է տեղի ունենում այս Ռոբերտսոնյան տեղափոխումը։
Մեր մարմնի 46 քրոմոսոմներից 13, 14, 15, 21 և 22 քրոմոսոմները մի փոքր յուրահատուկ են։ Դրանք կոչվում են ակրոկենտրոն քրոմոսոմներ ։ Այս քրոմոսոմներն ունեն մեկ շատ կարճ «բազուկ»։ Ամենակարևորը, այս կարճ բազուկը գրեթե չի պարունակում մեր մարմնի գործունեության համար անհրաժեշտ գենետիկական տեղեկատվություն։
Այժմ, Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիայի դեպքում, տեղի է ունենում, որ վերը նշված հինգ ակրոկենտրոն քրոմոսոմներից երկուսի կարճ թևերը կտրվում են, և այդ երկու քրոմոսոմների երկար թևերը կպչում են միմյանց։ Դա նման է երկու փայտիկներից երկու փոքր կտորներ կոտրելուն և դրանք հանելուն, ապա մնացած երկու մեծ կտորները միասին սոսնձելուն։ Այնուհետև այդ երկու անօգուտ փոքրիկ թևերը վերանում են։
Երբ երկու քրոմոսոմներ այս կերպ միանում են, մարդու քրոմոսոմների ընդհանուր թիվը այժմ 45 է, այլ ոչ թե 46: Սակայն նա որևէ առողջական խնդիր չի ունենա: Քանի որ կորել են միայն մի քանի փոքր կտորներ, որոնք կարևոր գեներ չեն պարունակում:
Կա՞ն սրա տեսակները։
Այո, այս իրավիճակը կարելի է բաժանել երկու հիմնական տեսակի։ Դուք դա հեշտությամբ կհասկանաք, երբ նայեք այս աղյուսակին։
| Տեսակ | Նկարագրություն |
|---|---|
| Հավասարակշռված Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիա (հավասարակշռված) | Այս հիվանդությունն ունեցող մարդիկ որևէ ախտանիշ կամ առողջական խնդիր չունեն։ Նրանք ապրում են երկար և առողջ կյանքով։ Շատ դեպքերում նրանք նույնիսկ չգիտեն, որ ունեն այն։ Այս մարդիկ կոչվում են «վարակի կրողներ», քանի որ նրանք չունեն այս հիվանդությունը, բայց կարող են այն փոխանցել իրենց երեխաներին։ |
| Անհավասարակշիռ Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիա (անհավասարակշիռ) | Ահա թե որտեղ կարող են խնդիրներ առաջանալ: Ահա թե որտեղ է երեխան ստանում չափազանց շատ կամ չափազանց քիչ գենետիկական նյութ: Սա սովորաբար հայտնաբերվում է երեխայի ծնվելուց հետո: Երբեմն, նույնիսկ եթե ծնողների քրոմոսոմները նորմալ են, հիվանդությունը կարող է զարգանալ, երբ երեխան աճում է արգանդում: Շատ հազվադեպ է, որ ծնողներից մեկը կրող է, և երեխան կարող է զարգացնել այս հիվանդությունը: |
Ինչպե՞ս է երեխան ժառանգում այս հիվանդությունը։
Երբ Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիայի կրողը երեխա է ունենում մեկ այլ անձից, գենը կարող է ժառանգվել երեք հիմնական եղանակով։ Պատկերացրեք, որ դուք կրողն եք։
1. Լիովին առողջ երեխա. Ձեր երեխան կարող է ժառանգել քրոմոսոմների նորմալ հավաքածու ձեզանից և ձեր զուգընկերոջից: Այդ դեպքում երեխան գենետիկ խնդիրներ չի ունենա: Նա կլինի լիովին առողջ:
2. Երեխան նույնպես կրող կլինի. Երեխան, ինչպես դուք, կարող է ժառանգել տեղափոխված քրոմոսոմը և նորմալ քրոմոսոմները: Այդ դեպքում երեխան որևէ առողջական խնդիր չի ունենա: Բայց ապագայում նա նույնպես կդառնա կրող, ինչպես դուք:
3. Անհավասարակշիռ վիճակ. Սա այն դեպքն է, երբ երեխան ստանում է լրացուցիչ կամ պակաս քանակությամբ գենետիկական նյութ: Օրինակ, երեխան կարող է ստանալ նորմալ քրոմոսոմ լրացուցիչ քրոմոսոմի հետ միասին: Սա կարող է հանգեցնել որոշակի գենետիկական հիվանդությունների, ինչպիսիք են տրանսլոկացիա Դաունի համախտանիշը կամ Պատաուի համախտանիշը : Այնուամենայնիվ, վիճակի բնույթը և ծանրությունը կախված են ստացված քրոմոսոմներից:
Կա՞ն այլ ռիսկեր։
Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիա ունեցող կնոջ մոտ վիժման ռիսկը կարող է մի փոքր ավելի բարձր լինել, քան սովորաբար։ Բացի այդ, այս հիվանդությունն ունեցող որոշ տղամարդիկ կարող են ունենալ սպերմատոզոիդների քանակի նվազում կամ սպերմատոզոիդներ արտադրելու կարողության նվազում։
Ինչպե՞ս ճանաչել այս վիճակը։
Շատերը չգիտեն, որ կրող են։ Նրանք իմանում են միայն այն դեպքում, եթե կրկնվող վիժումներ են ունեցել, կամ եթե երեխան ծնվել է գենետիկ խանգարումով։ Այնուհետև բժիշկը կնշանակի հետազոտություններ՝ պարզելու համար։
Սա պարզելու թեստը շատ պարզ է։ Դա պարզ արյան հետազոտություն է։ Ձեզանից վերցվում է փոքր քանակությամբ արյուն, և արյան բջիջների քրոմոսոմները ուսումնասիրվում են մանրադիտակի տակ։ Այս թեստը կոչվում է կարիոտիպավորում ։ Այնուհետև կարելի է հստակ տեսնել, թե արդյոք ձեր բոլոր 46 քրոմոսոմները կարգավորված են, թե՞ մեկով պակաս (45), և արդյոք կան որևէ քրոմոսոմներ, որոնք կպած են իրար։
Եթե գիտեք, որ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի այս գենետիկական խանգարումը, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ, որ դուք և ձեր զուգընկերը անցնեք այս թեստը երեխա ունենալու փորձերից առաջ։
Բնական է վախ և անհանգստություն զգալ, երբ տեղեկանում եք այս վիճակի մասին: Բայց ամենակարևորը ճիշտ տեղեկատվություն ստանալն ու անհրաժեշտ բժշկական խորհրդատվություն ստանալն է:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիան այնպիսի հիվանդություն չէ, որից պետք է վախենալ: Այն ունեցող մարդկանց (վարակակիրների) մեծ մասը լիովին առողջ է և ապրում է նորմալ կյանքով:
- Սրա հիմնական ազդեցությունը գենը երեխային փոխանցելու ռիսկն է։ Այնուամենայնիվ, նույնիսկ եթե դուք կրող եք, դուք դեռ լավ հնարավորություն ունեք առողջ երեխաներ ունենալու։
- Եթե դուք ունեք մշտական վիժումներ, դժվարություններ բեղմնավորման հետ կամ ընտանեկան պատմություն ունեք գենետիկ հիվանդությունների, խորհուրդ է տրվում խոսել ձեր բժշկի հետ կարիոտիպավորման նման թեստ անցնելու մասին :
- Եթե այս հարցի վերաբերյալ լրացուցիչ հարցեր ունեք, մի՛ վարանեք դիմել ձեր բժշկին : Նա ձեզ կտրամադրի ողջ տեղեկատվությունը, խորհուրդները և անհրաժեշտության դեպքում կուղարկի գենետիկական խորհրդատվության ուղեգրեր:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը