Ձեր երեխան հաճախ հիվանդանո՞ւմ է։ Հնարավո՞ր է, որ դա հազվագյուտ WHIM համախտանիշն է։

Ձեր երեխան հաճախա՞կ է հիվանդանում մրսածությամբ, հազով, ականջի կամ մաշկի վարակներով։ Մի հիվանդությունը մյուսից շուտ է լավանում։ Սովորաբար մենք կարծում ենք, որ երեխայի իմունիտետը մի փոքր ցածր է, և որ նա հիվանդություններ է ձեռք բերում դպրոցում և խաղահրապարակներում։ Սակայն, շատ հազվադեպ դեպքերում, դա կարող է պայմանավորված լինել WHIM համախտանիշ կոչվող որոշակի գենետիկ հիվանդությամբ։ Չնայած այս մասին շատ չի խոսվում, շատ կարևոր է դրա մասին տեղյակ լինել։

Ի՞նչ է այս WHIM համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ WHIM համախտանիշը շատ հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է մեր օրգանիզմի իմունային համակարգի վրա: WHIM անվանումը ծագել է հիվանդության չորս հիմնական ախտանիշների առաջին տառերից:

• Գորտնուկներ (գորտնուկներ)
• Հիպոգամմագլոբուլինեմիա (արյան մեջ հակամարմինների ցածր մակարդակ)
• Վարակներ (հաճախակի վարակներ)
• Միելոալվեոլային արյունազեղում (ոսկրածուծում սպիտակ արյան բջիջների կուտակում)

Պատկերացրեք, որ մեր մարմինն ունի սպիտակ արյան բջիջների բանակ։ Այս զինվորների աշխատանքն է պայքարել թշնամիների, ինչպիսիք են հիվանդություններ առաջացնող մանրէներն ու վիրուսները, դեմ։ WHIM համախտանիշ ունեցող մարդու մոտ այս բանակի ամենակարևոր զինվորները, որոնք կոչվում են նեյտրոֆիլներ , խրվում են իրենց բազայում՝ ոսկրածուծում։ Նրանք չեն կարող դուրս գալ արյան մեջ՝ հիվանդությունների դեմ պայքարելու համար։ Այսպիսով, մարմնի պաշտպանական համակարգը թուլանում է, և նրանք սկսում են ավելի հաճախ հիվանդանալ։

Այն այնքան հազվադեպ է, որ ենթադրվում է, որ այն հանդիպում է 5 միլիոն ծնունդից միայն մեկի մոտ, ուստի դուք, հնարավոր է, նախկինում դրա մասին չեք լսել։

Որո՞նք են WHIM համախտանիշի ախտանիշները։

Այս ախտանիշները կարող են մեծապես տարբերվել մարդուց մարդ: Որոշ մարդիկ ունեն շատ թույլ ախտանիշներ: Մյուսները կարող են զարգացնել ծանր վարակներ, որոնք կարող են կյանքին սպառնացող լինել: Այս ախտանիշները սովորաբար սկսվում են մանկությունից, բայց երբեմն հիվանդությունը կարող է չախտորոշվել մինչև մեծահասակություն:

Հատկապես գորտնուկների և քաղցկեղի ռիսկի մասին

Մեր շրջապատի շատ մարդիկ կարող են վարակվել մարդու պապիլոմավիրուսով (HPV), որը առաջացնում է գորտնուկներ: Սակայն, առողջ իմունային համակարգ ունեցող մարդու մոտ այս վիրուսը գրեթե ավտոմատ կերպով անհետանում է օրգանիզմից: Սակայն, քանի որ WHIM համախտանիշ ունեցող անձի իմունային համակարգը թույլ է, դժվար է պայքարել այս HPV վիրուսի դեմ: Հետևաբար, վիրուսը երկար ժամանակ մնում է օրգանիզմում՝ առաջացնելով գորտնուկներ, իսկ որոշ դեպքերում՝ մեծացնելով քաղցկեղի առաջացման ռիսկը:

Ի՞նչն է սա առաջացնում։ Վարակիչ է՞ սա։

WHIM համախտանիշի հիմնական պատճառը մեր օրգանիզմում առկա «CXCR4» կոչվող գենի մուտացիան է: Պատկերացրեք այս գենը որպես ծրագիր, որը հրահանգում է մեր բջիջներին: Երբ այս գենը փոխվում է, վերոնշյալ սպիտակ արյան բջիջները (նեյտրոֆիլները) դադարում են ոսկրածուծից դուրս գալ:

Քանի որ սա գենետիկ հիվանդություն է, այն չի կարող փոխանցվել մարդուց մարդ փռշտոցի կամ դիպչելու միջոցով ։ Այնուամենայնիվ, այն կարող է փոխանցվել ծնողներից երեխաներին։ Եթե ծնողներից որևէ մեկն ունի այս գենային մուտացիան, նրանց յուրաքանչյուր երեխա ունի հիվանդությունը ժառանգելու 50% հավանականություն ։

Ինչպե՞ս ճիշտ ախտորոշել այս հիվանդությունը։

Քանի որ սա այդքան հազվագյուտ հիվանդություն է, դժվար է այն ախտորոշել ընդամենը մեկ հետազոտությամբ: Ձեր բժիշկը ուշադիր կուսումնասիրի ձեզ և ձեր երեխայի ախտանիշները, թե որքան հաճախ են նրանք վարակվում, և կարող է խորհուրդ տալ մի քանի հետազոտություն:

• Արյան ամբողջական հաշվարկ (CBC): Սա ստուգում է արյան մեջ սպիտակ արյան բջիջների, մասնավորապես նեյտրոֆիլների ցածր մակարդակը:
• Հակամարմինների թեստ (իմունոգլոբուլին G - IgG արյան թեստ):Այս թեստը կատարվում է՝ պարզելու համար, թե արդյոք վարակի դեմ պայքարող հակամարմինների մակարդակը ցածր է։
• Ոսկրածուծի բիոպսիա. Այս պրոցեդուրայի ժամանակ ոսկրածուծի փոքր նմուշ է վերցվում կոնքի ոսկրից՝ մեղմ անզգայացման տակ, և հետազոտվում մանրադիտակի տակ։ Սա կարող է ճշգրիտ որոշել, թե արդյոք սպիտակ արյան բջիջները կուտակված են ոսկրածուծում (միելոկատեքսիս)։
• Գենետիկական թեստավորում. Այս թեստը կարող է հաստատել, թե արդյոք կա «CXCR4» գենի մուտացիա, որը առաջացնում է WHIM համախտանիշ:

Որքան շուտ է հիվանդությունը ախտորոշվում, այնքան քիչ հավանական է, որ զարգանան բարդություններ, ինչպիսիք են հաճախակի հոսպիտալացումները, լսողության կորուստը և թոքերի վնասումը։

Որո՞նք են WHIM համախտանիշի բուժման մեթոդները։

Այս հիվանդության համար դեռևս բուժում չկա։ Այնուամենայնիվ, կան մի քանի բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները, պաշտպանել վարակներից և օգնել ձեզ ապրել նորմալ կյանքով։

Դեղերի տեսակները

• Քսոլրեմդի. Սա նոր դեղամիջոց է, որը հաստատվել է 2024 թվականին: Այն նպաստում է ոսկրածուծում խրված սպիտակ արյան բջիջների արտազատմանը: Սա կարող է մոտ 40%-ով նվազեցնել վարակի ռիսկը:
• G-CSF բուժում. Սա ներարկում է: Այն խթանում է ոսկրածուծը և օգնում է նրան ավելի շատ սպիտակ արյան բջիջներ արտադրել:
• IgG թերապիա. հակամարմինների ցածր մակարդակ ունեցողների համար իմունային համակարգը ամրապնդվում է դրսից հակամարմիններ ներարկելով:
• Հակաբիոտիկներ. Երբ զարգանում են բակտերիալ վարակներ (օրինակ՝ թոքաբորբ, մաշկային վարակներ), ձեր բժիշկը կնշանակի դրանք դրանք վերահսկելու համար:

Բուժում գորտնուկների համար

Եթե ​​գորտնուկները հաճախ են առաջանում, կարող եք դիմել մաշկաբանի՝ դրանք հեռացնելու համար։ Դա անելու մի քանի մեթոդ կա։

• Կրիովիրաբուժություն
• Էլեկտրավիրաբուժություն
• Լազերային բուժում
• Հատուկ ծածկույթների տեսակները

Ինչպե՞ս առողջ ապրել WHIM համախտանիշով։

Երբ ապրում ես նման հազվագյուտ հիվանդությամբ, պետք է ավելի շատ մտածես քո առողջության մասին։

• Լավ սննդակարգ. Սննդարար սննդակարգը շատ կարևոր է ձեր իմունային համակարգը ուժեղ պահելու համար: Ձեր սննդակարգում ներառեք ավելի շատ բանջարեղեն, մրգեր, ամբողջական հացահատիկներ, ձուկ և հավի միս:
• Ֆիզիկական վարժություններ. Ֆիզիկական վարժությունները օգնում են մարմինը ամուր պահել և բարձրացնել իմունիտետը: Ամեն օր զբաղվեք ձեզ դուր եկող բանով, օրինակ՝ սպորտով, քայլելով կամ լողալով:
• Վարակներից պաշտպանություն.
• Հնարավորինս խուսափեք մարդաշատ վայրերից։
• Հաճախակի լվացեք ձեռքերը օճառով։
• Խոսեք ձեր բժշկի հետ և որոշեք, թե ինչ պատվաստանյութեր են անհրաժեշտ ձեզ և ձեր ընտանիքին։Խոսեք մասնավորապես այնպիսի բաների մասին, ինչպիսիք են HPV պատվաստանյութը, թոքաբորբի պատվաստանյութը և գրիպի տարեկան պատվաստանյութը:

Բացի ձեր ընտանեկան բժշկից, ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել տարբեր բժիշկների օգնությունը, ինչպիսիք են իմունոլոգը, արյունաբանը և մաշկաբանը, ձեզ բուժելու համար: