Ձեր փոքրիկը միշտ հիվանդ է՞: Դա կարող է լինել XLA (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա): Եկեք խոսենք:

Թեև մենք երբեմն կարծում ենք, որ մեր փոքրիկների հաճախակի հիվանդանալը նորմալ է, որոշ երեխաների համար սա կարող է բավականին լուրջ խնդիր լինել: Հատկապես, եթե տղան անընդհատ տառապում է բակտերիալ վարակներից, դա կարող է պայմանավորված լինել հազվագյուտ գենետիկ հիվանդությամբ: Այսօր մենք խոսելու ենք հենց այդպիսի հիվանդության մասին:

Ի՞նչ է XLA-ն (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա):

Լավ, ի՞նչ է XLA-ն (X-կապված ագամագլոբուլինեմիա): Պարզ ասած՝ դա գենետիկական վիճակ է: Մեր մարմինն ունի զինվորների շատ կարևոր բանակ՝ հիվանդությունների դեմ պայքարելու համար, և դա մեր իմունային համակարգն է: Այս համակարգի բջիջների հատուկ տեսակը կոչվում է B-բջիջներ : Այս B-բջիջներն են, որոնք արտադրում են սպիտակուցներ, որոնք կոչվում են հակամարմիններ ՝ հիվանդությունների դեմ պայքարելու համար, երբ մեր մարմինը հիվանդանում է: Այս հակամարմինները գործում են ինչպես մեր երկիրը պաշտպանող զինվորներ:

XLA (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա) ունեցող անձը ճիշտ չի արտադրում այս B-բջիջները: Կամ նրանք արտադրում են դրանցից շատ քիչ: Այսպիսով, ի՞նչ է պատահում, երբ դուք չեք կարողանում հակամարմիններ արտադրել: Դուք շատ հեշտությամբ և հաճախ եք հիվանդանում: Բացի այդ, մեր մարմնի իմունային համակարգի հետ կապված հյուսվածքները, ինչպիսիք են լիմֆատիկ հանգույցները , նշիկներն ու ադենոիդները, ճիշտ չեն զարգանում, և երբեմն ընդհանրապես չեն ձևավորվում: Այս վիճակը ամենից հաճախ հանդիպում է տղաների մոտ : Դրա պատճառի մասին կխոսենք ավելի ուշ:

Այս վիճակը, որը կոչվում է XLA (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա), հայտնի է նաև այլ անուններով.

• Բրուտոնի ագամագլոբուլինեմիա
• Բնածին ագամագլոբուլինեմիա
• Հիպոգամմագլոբուլինեմիա

Սակայն «հիպոգամմագլոբուլինեմիա» անվանումը օգտագործվում է նաև մեկ այլ նմանատիպ վիճակի համար՝ CVID-ին (ընդհանուր փոփոխական իմունային անբավարարություն) : CVID-ը (ընդհանուր փոփոխական իմունային անբավարարություն) սովորաբար այնքան ծանր չէ, որքան XLA-ն (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիան) և հիմնականում ախտորոշվում է չափահաս տարիքում: Այնուամենայնիվ, XLA-ով (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա) տառապող երեխաները ախտորոշվում են մինչև մեկ տարեկանը կամ շատ փոքր տարիքում:

Ո՞րն է տարբերությունը X-կապված ագամմագլոբուլինեմիայի (XLA) և ծանր համակցված իմունային անբավարարության (SCID) միջև:

Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե սա XLA-ն է (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա), թե՞ ծանր համակցված իմունային անբավարարության վիճակ, որի մասին դուք գուցե լսել եք՝ SCID (ծանր համակցված իմունային անբավարարություն) : Ոչ, այս երկուսի միջև կա մի փոքր տարբերություն: XLA-ի (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա) դեպքում հիմնականում ախտահարվում են B-բջիջները, որոնց մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ: SCID-ի (ծանր համակցված իմունային անբավարարություն) դեպքում ախտահարվում են T-բջիջները:Իմունային բջիջների մեկ այլ կարևոր տեսակ՝ T-բջիջները (երբեմն B-բջիջները նույնպես կարող են ախտահարվել): Երկուսն էլ գենետիկական վիճակներ են, որոնք թուլացնում են իմունային համակարգը և հաճախ հիվանդություն են առաջացնում: Սակայն երկուսի միջև հիմնական տարբերությունը ախտահարված բջջի տեսակն է:

Որքա՞ն տարածված է XLA-ն (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա):

Այս վիճակը, որը կոչվում է XLA (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա), իրականում շատ հազվադեպ է հանդիպում ։ Դա նշանակում է, որ դա այնպիսի հիվանդություն չէ, որը շատ մարդիկ են ունենում։ Այնուամենայնիվ, ինչպես արդեն նշել ենք, այն ավելի տարածված է տղաների մոտ ։ Վիճակագրորեն, երկու հարյուր հազարից (200,000) տղաներից մոտ մեկը ծնվում է XLA-ով (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա)։

Որո՞նք են X-կապված ագամմագլոբուլինեմիայի (XLA) ախտանիշները։

Քանի որ XLA-ով (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա) տառապող երեխաներն ունեն թերզարգացած իմունային համակարգ, նրանց լիմֆատիկ հանգույցները, նշիկներն ու ադենոիդները հաճախ փոքր են կամ բացակայում են ։ Սա նրանց վաղ տարիքից հակված է դարձնում հաճախակի բակտերիալ վարակների ։ Օրինակ՝

• Բրոնխիտ . Սա բրոնխների վարակ է, այսինքն՝ թոքեր տանող խողովակների ։
• Ականջի ինֆեկցիաներ (միջին ականջի բորբոքում) : Միջին ականջի ինֆեկցիաներ:
• Սինուսիտ ՝ քթի շուրջը գտնվող սինուսների վարակ։
• Թոքաբորբ . Ծանր վարակ, որը ազդում է թոքերի վրա:
• Ստամոքս-աղիքային վարակներ . ինչպիսիք են ստամոքսի խանգարումը և լուծը։

Սակայն կարևոր է հիշել, որ XLA-ով (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա) երեխաները սովորաբար հակված չեն վիրուսային վարակների (օրինակ՝ ցիտոմեգալովիրուս (CMV) , RSV (շնչառական սինցիտիալ վիրուս) կամ սնկային վարակների ): Նրանք հիմնականում տառապում են բակտերիալ վարակներից:

Ի՞նչն է առաջացնում XLA-ն (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա):

Ինչպես արդեն նշել էինք, XLA-ն (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա) գենետիկ հիվանդություն է: Սա նշանակում է, որ երեխան այն ժառանգում է կամ մորից, կամ հորից, կամ երկուսից էլ: Մեր օրգանիզմում կա BTK գեն կոչվող գեն: Այս գենը հրահանգում է մեր օրգանիզմին արտադրել B-բջիջներ: Մենք գիտենք, որ B-բջիջները արտադրում են հակամարմիններ և պայքարում են հիվանդությունների դեմ:

Այսպիսով, եթե այս BTK գենում փոփոխություն կամ մուտացիա է տեղի ունենում, B-բջիջները չեն կարող պատշաճ կերպով արտադրվել: Այդ դեպքում տեղի է ունենում, որ մարդը, ով չունի այդ գենի մուտացիան, չի կարող պայքարել հիվանդությունների դեմ այնպես, ինչպես դա անում է: Ահա թե ինչու նրանք անընդհատ հիվանդանում են, իսկ երբեմն նույնիսկ զարգացնում են լուրջ հիվանդություններ, որոնք կարող են կյանքին սպառնացող լինել:

Ի՞նչ է «X-կապված»-ը։

Հիմա եկեք նայենք, թե ինչ է նշանակում «X-կապված»։ Մենք բոլորս մեր գեները ստանում ենք երկու ծնողներից էլ։ Այս գեները գտնվում են քրոմոսոմներ կոչվող բաների վրա։ Այս գեները մեր մարմիններին ասում են, թե ինչպես արտադրել այն սպիտակուցները, որոնք անհրաժեշտ են իրենց գործունեության համար։ Շատ դեպքերում, նույնիսկ եթե մեկ գենում փոփոխություն է լինում, մյուս պատճենը (մյուս ծնողից ստացվածը) դեռևս անվնաս է, ուստի մարմինը կարող է գործել այնպես, ինչպես պետք է։

Սակայն տղամարդկանց սեռական քրոմոսոմները նույնը չեն։ Նրանք ունեն մեկ X և մեկ Y քրոմոսոմ ։ Այսպիսով, եթե այս X քրոմոսոմի վրա գտնվող գենում կա մուտացիա, ապա չկա այլ պատճեն, որը կփոխհատուցի այն։ BTK գենը, որի մասին մենք խոսեցինք, գտնվում է այս X քրոմոսոմի վրա։ Ահա թե ինչու այն կոչվում է «X-կապված»։ Այսպիսով, եթե տղան ունի BTK գենի մուտացիա իր X քրոմոսոմի վրա, նա կզարգացնի XLA (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա)։

Աղջիկներն ունեն երկու X քրոմոսոմ։ Չնայած նրանք ունեն X քրոմոսոմներից մեկի վրա XLA (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա) առաջացնող մուտացիան, մյուս X քրոմոսոմի վրա գտնվող BTK գենը դեռևս ճիշտ է գործում, ուստի նրանք կարող են արտադրել անհրաժեշտ քանակությամբ B-բջիջներ։ Այսպիսով, նրանք չեն հիվանդանում հիվանդությամբ, բայց կարող են լինել կրողներ ։ Դա նշանակում է, որ նրանք կարող են կրել գենը՝ առանց ախտանիշներ ցույց տալու։

Որո՞նք են XLA-ի (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա) ռիսկի գործոնները:

Մինչ օրս, XLA-ի (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա) զարգացման միակ հայտնի ռիսկի գործոնը հիվանդության ընտանեկան պատմությունն է: Սա նշանակում է, որ այն ժառանգական է:

Կարո՞ղ են աղջիկները զարգացնել XLA (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա):

Այո, շատ հազվադեպ է , որ աղջիկ երեխան նույնպես կարող է զարգացնել XLA (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա): Բայց որպեսզի դա տեղի ունենա, երկու ծնողներն էլ պետք է կրեն X քրոմոսոմ՝ մուտացված BTK գենով: Այսինքն՝ մայրը կրող է, իսկ հայրը՝ նույնպես XLA (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա): Սովորաբար աղջիկ երեխաները կարող են լինել այս գենետիկ մուտացիայի կրողներ : Այնուհետև, նույնիսկ եթե նրանք չունեն հիվանդություն, նրանք կարող են այս գենը փոխանցել իրենց երեխաներին: Եթե այդ երեխաները տղաներ են, նրանք, հավանաբար, կզարգացնեն XLA (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա):

Որո՞նք են XLA-ի (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա) հնարավոր բարդությունները։

XLA-ի (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա) հետ կապված որոշ բարդություններ են՝

• Քրոնիկ թոքային հիվանդություն . Հաճախակի թոքային վարակները ժամանակի ընթացքում կարող են վնասել թոքերը:
• Վարակի տարածումը մարմնի այլ մասեր . Օրինակ, վարակները կարող են տարածվել արյան մեջ (սեպսիս) կամ ուղեղում (մենինգիտ):
• Կա նաև կասկած, որ կարող է լինել որոշակի տեսակի քաղցկեղի առաջացման ռիսկի աճ , սակայն այս հարցի շուրջ հետագա հետազոտություններ են անցկացվում։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում X-կապված ագամմագլոբուլինեմիան (XLA):

Բժիշկը կարող է մի քանի արյան անալիզներ անցկացնել՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք կամ ձեր երեխան ունեք XLA (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա): Եթե այս արյան անալիզները ցույց են տալիս, որ ձեր B-բջիջները կամ հակամարմինները ցածր են, ձեր բժիշկը կկատարի գենետիկական թեստավորում : Սա կփնտրի ձեր ԴՆԹ- ում BTK գենի փոփոխությունները:

Ինչպե՞ս է բուժվում X-կապված ագամմագլոբուլինեմիան (XLA):

Դժբախտաբար, XLA-ի (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա) բուժում չկա : Այնուամենայնիվ, կան բուժումներ, որոնք կարող են օգնել կանխել լուրջ բարդությունները: Հիմնականներն են՝

• Փոխարինող իմունոգլոբուլինային թերապիա (RIgG) . Սա ներառում է առողջ դոնորներից հակամարմինների ներերակային (IV) ներարկում: Այս բուժումը կատարվում է ամսական առնվազն մեկ անգամ : Սա որոշ չափով օգնում է վերահսկել օրգանիզմում հակամարմինների ցածր մակարդակը:
• Վարակների վաղ բուժումը . Հենց որ դուք կամ ձեր երեխան կասկածվի վարակի մեջ, ձեր բժիշկը կսկսի բակտերիալ վարակների բուժումը հակաբիոտիկներով : Կարևոր է բուժումը վաղ սկսել:
• Կենդանի պատվաստումներից խուսափելը . XLA (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա) ունեցող մարդիկ չպետք է ստանան կենդանի պատվաստանյութեր : Այս պատվաստանյութերը կարող են լուրջ հիվանդություն առաջացնել և կյանքին սպառնացող լինել: Օրինակներ են ԿԿԽ պատվաստանյութը (կարմրուկ, խոզուկ, կարմրախտ) , ջրծաղիկի և ջրծաղիկի դեմ պատվաստանյութը և պոլիոմիելիտի դեմ բանավոր պատվաստանյութը : Հետևաբար, կարևոր է այս մասին խոսել ձեր բժշկի հետ և լիովին տեղեկացված լինել:

Ի՞նչ պետք է սպասի XLA (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա) ունեցող անձը։

XLA (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա) ունեցող մարդիկ ստիպված կլինեն դեղորայք ընդունել իրենց ողջ կյանքի ընթացքում : Սա նրանց հիվանդությունների զարգացման ռիսկը նվազեցնելու համար է: Նրանք պետք է սերտ հարաբերություններ պահպանեն իրենց բժշկի հետ և դիմեն բուժման, հենց որ որևէ հիվանդություն ի հայտ գա: Դուք կամ ձեր երեխան XLA (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա) ունեցող կարող եք հիվանդության պատճառով ավելի շատ դպրոցական և աշխատանքային օրեր բաց թողնել, քան ընդհանուր բնակչությունը:

Որքա՞ն ժամանակ են ապրում XLA (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա) ունեցող մարդիկ:

Շատ լավ է, որ բուժման մեթոդների զարգացման հետ մեկտեղ , զարգացած երկրներում, ինչպիսին է Ամերիկան, XLA-ով (X-կապված ագամագլոբուլինեմիա) տառապող մարդիկ ապրում են մինչև չափահաս տարիք ։ Այնուամենայնիվ, զարգացող երկրներում դեռևս շատ դժվար է ախտորոշել և բուժում ստանալ։ Հետևաբար, ընդհանուր առմամբ, նման երկրներում XLA-ով (X-կապված ագամագլոբուլինեմիա) տառապող երեխաների կյանքի տևողությունը կարող է կրճատվել։ Սակայն Շրի Լանկայում այժմ կան նման հիվանդությունների լավ բուժումներ։

Կարո՞ղ է XLA-ն (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա) կանխարգելվել:

Եթե ​​մտահոգված եք XLA-ով (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա), այսինքն՝ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի այս հիվանդությունը, կարող եք դիմել բժշկի և անցնել գենետիկական հետազոտություն : Սա կարող է օգնել ձեզ պարզել այն գենետիկ հիվանդությունների մասին, որոնք կարող եք փոխանցել ձեր երեխային: Եթե դուք XLA-ի (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա) պատճառող գենային մուտացիայի կրող եք, երբ երեխա ունեք, կա 50% հավանականություն, որ այդ երեխան կժառանգի մուտացիան: Եթե այդ երեխան տղա է, նա կարող է զարգացնել XLA-ն (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա): Եթե դուք ունեք XLA-ն (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա), ձեր աղջիկները կլինեն կրողներ: Գենետիկ խորհրդատուն կամ թեստը նշանակած բժիշկը ձեզ ավելի շատ խորհուրդներ կտան այս մասին:

Ինչպե՞ս եմ ես հոգ տանում իմ մասին։

XLA-ի (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա) դեպքում ձեզ խնամելու լավագույն միջոցը ձեր առողջությունը առաջնահերթ համարելն է: Հաճախեք բժշկի մոտ այցելություններին: Սովորեք ճանաչել վարակի նշանները: Հարցրեք ձեր բժշկին, թե ինչ անել, եթե վարակի ախտանիշներ եք ի հայտ բերում:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Ավելի լավ է բժշկի հետ խորհրդակցել հետևյալ դեպքերում.

• Եթե ​​ձեր երեխան հիվանդանում է կենդանի պատվաստանյութ ստանալուց հետո (օրինակ՝ ԿԿԽ պատվաստանյութ, ջրծաղիկի պատվաստանյութ):
• Եթե ​​ձեր երեխան հաճախ է հիվանդանում բակտերիալ վարակներով ։
• Եթե ​​դուք նաև հաճախակի բակտերիալ վարակներ եք ունենում (քանի որ սա կարող է լինել CVID-ի նման վիճակ, որը նույնպես ազդում է մեծահասակների վրա):

Բժիշկը կկարողանա ձեզ ասել, թե արդյոք սա լրացուցիչ հետազոտությունների կարիք ունի, թե ոչ։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Ձեզ համար կարող է օգտակար լինել հետևյալ հարցերը տալը, երբ այցելեք ձեր բժշկին.

• Ինֆեկցիայի ի՞նչ ախտանիշների պետք է ուշադրություն դարձնեմ։
• Ի՞նչ պետք է անեմ, եթե կարծում եմ, որ ես կամ իմ երեխան վարակ ունենք։
• Որո՞նք են բուժման տարբերակները։
• Որքա՞ն հաճախ եմ ես կամ իմ երեխան բուժման կարիք ունենում։

Փոքր երեխաների համար նորմալ է հաճախ հիվանդանալը։ Սակայն, եթե ձեր երեխան հաճախակի բակտերիալ վարակներ է ունենում, հնարավոր է, որ դրա պատճառը այլ բան է։ Խոսեք ձեր բժշկի հետ ձեր բոլոր մտահոգությունների մասին։ Վաղ ախտորոշումը և բուժումը լավագույն արդյունքի հասնելու լավագույն միջոցն են։

Եթե ​​դուք ապրում եք XLA-ով (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա)՝ գենետիկական վիճակ, որի դեպքում ձեր մարմինը ճիշտ չի արտադրում B-բջիջներ, ճշգրիտ հետևեք ձեր բժշկի ցուցումներին: Շատ կարևոր է կարողանալ ճանաչել վարակի նշանները, որպեսզի կարողանաք հնարավորինս շուտ բուժում ստանալ:

Այս հոդվածում հիշելու ամենակարևոր բաները

Լավ, ահա մի քանի բան, որոնք դուք պետք է հիշեք XLA-ի (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա) մասին մեր խոսակցությունից.

• Ի՞նչ է XLA-ն (X-կապված ագամմագլոբուլինեմիա):Հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն, որը հիմնականում ազդում է տղաների վրա ։
• Սա այն դեպքն է, երբ մարմնի B-բջիջները ճիշտ չեն զարգանում , ինչի արդյունքում հակամարմինները նվազում են և հաճախակի բակտերիալ վարակներ են առաջանում ։
• Նշագեղձերի և ադենոիդների նման բաները կարող են փոքրանալ կամ անհետանալ։
• Չնայած դրա համար հատուկ բուժում չկա, այն կարող է լավ վերահսկվել ցմահ բուժման (RIgG) և անհապաղ հակաբիոտիկային բուժման միջոցով։
• Այս մարդկանց կենդանի պատվաստանյութեր տալը լավ չէ։
• Եթե ​​ձեր տղան հաճախակի լուրջ հիվանդանում է, շատ կարևոր է անմիջապես դիմել բժշկի: Վաղ ախտորոշումը և բուժումը մեծապես կնպաստեն ձեր երեխայի բնականոն կյանքով ապրելուն:

Հուսով եմ՝ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար։ Եթե ​​ունեք որևէ հարց, մի հապաղեք դիմել ձեր ընտանեկան բժշկին։

X- կապված ագամագլոբուլինեմիա, XLA, B-բջիջներ, իմունային համակարգ, գենետիկ հիվանդություններ, հաճախակի հիվանդացում, տղաներ, հակամարմիններ, BTK գեն, RIgG թերապիա