Apakah ada anggota keluarga Anda yang menderita "Penyakit Sel Sabit"? Mari kita cari tahu kepastiannya!

Hari ini kita akan membahas suatu kondisi yang mungkin agak baru bagi kebanyakan orang, tetapi bisa sangat dekat dengan beberapa keluarga. Kondisi ini disebut Penyakit Sel Sabit (Sickle Cell Disease/SCD). Anda mungkin pernah mendengar nama ini sebelumnya. Sebenarnya ini adalah penyakit yang berhubungan dengan darah kita, yaitu berhubungan dengan darah, dan bersifat turun-temurun. Mari kita lihat apa sebenarnya penyakit ini, mengapa terjadi, dan apa lagi yang dapat dilakukan untuk mengatasinya.

Apa itu Penyakit Sel Sabit? Mari kita pahami secara sederhana!

Sederhananya, penyakit sel sabit (SCD) adalah penyakit yang memengaruhi sel darah merah dalam tubuh kita, yang diwariskan dari orang tua kepada anak. Ini adalah salah satu penyakit darah herediter yang paling umum di dunia. Nah, di dalam sel darah merah kita terdapat protein yang disebut hemoglobin . Hemoglobin ini sangat penting. Karena, protein inilah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh kita. Ia seperti taksi oksigen. Sel darah merah orang sehat biasanya bulat dan fleksibel. Seperti bola karet kecil. Karena itu, mereka dapat dengan mudah merayap melalui pembuluh darah terkecil di tubuh (kita menyebutnya kapiler) dan memberikan oksigen ke semua organ dan jaringan kita. Namun, yang terjadi pada seseorang dengan penyakit sel sabit adalah adanya sedikit perubahan pada hemoglobin ini. Hemoglobin abnormal ini disebut hemoglobin S. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi berbentuk bulan sabit, atau setengah bulan, alih-alih bulat dan fleksibel. Tidak hanya itu, tetapi sel-sel ini sangat kaku, tidak mudah bengkok, dan saling menempel. Bayangkan, apa yang terjadi ketika sel-sel berbentuk sabit ini bergerak melalui pembuluh darah kecil itu? Mereka akan tersangkut! Kemudian aliran darah terganggu. Artinya, organ dan jaringan terpenting kita tidak mendapatkan cukup oksigen. Inilah sebabnya mengapa komplikasi serius seperti nyeri hebat, berbagai infeksi, kerusakan organ, dan disfungsi dapat terjadi. Hal lain adalah sel-sel berbentuk sabit ini tidak hidup selama sel darah merah normal. Mereka cepat mati. Kemudian tubuh selalu kekurangan sel darah merah. Inilah yang kita sebut anemia . Penyakit sel sabit adalah kondisi seumur hidup. Tapi jangan khawatir, ada pengobatannya. Dengan pengobatan ini, Anda dapat mengurangi gejala dan memperpanjang hidup Anda.

Apakah ada berbagai jenis penyakit sel sabit?

Ya, ada beberapa jenis penyakit sel sabit. Jenis-jenis ini ditentukan oleh gen yang diwarisi seseorang dari orang tuanya.

Hemoglobin SS (HbSS)

Ini adalah bentuk penyakit sel sabit yang paling parah . Sekitar 65% penderita SCD memiliki tipe ini. Penderita ini mewarisi gen hemoglobin S dari kedua orang tua. Ini berarti sebagian besar atau seluruh hemoglobin mereka abnormal. Hal ini menyebabkan mereka menderita anemia kronis.

Hemoglobin SC (HbSC)

Ini tergolong ringan atau sedang.Suatu tipe yang berada pada tingkat tinggi. Sekitar 25% penderita SCD memiliki tipe ini. Penderita ini mewarisi gen hemoglobin S dari satu orang tua dan gen untuk tipe hemoglobin abnormal lainnya yang disebut hemoglobin C dari orang tua lainnya.

Hemoglobin (HbS) Beta Thalassemia

Orang-orang ini mewarisi gen hemoglobin S dari satu orang tua dan gen abnormal yang disebut beta talasemia dari orang tua lainnya. Ada juga dua subtipe dari kondisi ini:

• “Plus” (HbS beta +): Ini adalah tipe yang memengaruhi sekitar 8% orang dengan SCD dan biasanya ringan.
• “Nol” (HbS beta 0): Ini adalah tipe yang memengaruhi sekitar 2% orang dengan SCD dan dapat sama parahnya dengan penyakit hemoglobin SS (HbSS).

Varietas langka lainnya

Selain itu, ada jenis langka lainnya seperti hemoglobin SD (HbSD), hemoglobin SE (HbSE), dan hemoglobin SO (HbSO) . Orang-orang ini mewarisi satu gen hemoglobin S dan gen abnormal lainnya yang disebut D, E, atau O.

Apa perbedaan antara Anemia Sel Sabit dan Penyakit Sel Sabit?

Di sinilah banyak orang menjadi bingung. Penyakit Sel Sabit (Sickle Cell Disease/SCD) adalah istilah umum untuk semua jenis penyakit sel sabit yang disebutkan di atas. Ini seperti payung. Semua jenis lainnya berada di bawah payung itu. Dokter hanya menggunakan istilah "Anemia Sel Sabit" untuk jenis SCD yang paling parah yang menyebabkan anemia . Yaitu, jenis yang disebut hemoglobin SS (HbSS) dan hemoglobin beta nol talasemia. Paham?

Apa perbedaan antara sifat sel sabit dan penyakit sel sabit?

Beberapa orang hanya memiliki sifat sel sabit . Ini berarti mereka mewarisi gen hemoglobin S hanya dari satu orang tua . Orang tua lainnya mewarisi gen yang sehat. Biasanya, orang dengan sifat sel sabit tidak menunjukkan gejala penyakit sel sabit. Namun, mereka dapat mewariskan gen abnormal ini kepada anak-anak mereka. Ini berarti mereka adalah pembawa gen ini. Namun, sangat jarang, bahkan orang dengan sifat sel sabit dapat mengalami masalah kesehatan jika mereka mengalami dehidrasi parah atau jika mereka melakukan olahraga berat . Penelitian tentang hal ini masih terus dilakukan.

Seberapa umumkah penyakit sel sabit?

Para peneliti memperkirakan bahwa sekitar 100.000 orang di Amerika Serikat saja mengidap penyakit sel sabit. Penyakit ini paling umum terjadi di kalangan orang keturunan Afrika. Penyakit ini juga ditemukan di kalangan warga Amerika keturunan Hispanik, dan orang-orang keturunan Mediterania, Timur Tengah, India, dan Asia. Ada juga orang-orang dengan kondisi ini di Sri Lanka.

Apa penyebab penyakit sel sabit?

Penyakit sel sabit disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang disebut gen HBB . Gen HBB ini bertanggung jawab untuk membuat salah satu bagian hemoglobin. Penderita penyakit sel sabit mewarisi dua gen HBB yang bermutasi yang menghasilkan hemoglobin abnormal – satu dari setiap orang tua. Ini disebut pewarisan autosomal resesif . Artinya, kedua orang tua dari anak penderita penyakit sel sabit membawa satu salinan gen yang bermutasi (yang berarti mereka dapat memiliki sifat sel sabit). Namun, orang tua tersebut biasanya tidak menunjukkan gejala.

Siapa yang memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit sel sabit (SCD)?

Beberapa kelompok orang lebih rentan terkena penyakit ini. Mereka adalah:

• Orang-orang keturunan Afrika (misalnya, warga Afrika-Amerika).
• Warga Amerika keturunan Hispanik di Amerika Selatan dan Amerika Tengah.
• Orang-orang keturunan Mediterania, Timur Tengah, India, dan Asia.

Apa saja gejala penyakit sel sabit?

Gejala penyakit sel sabit biasanya mulai muncul ketika anak berusia sekitar 5 hingga 6 bulan . Gejala-gejala ini dapat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang memiliki gejala ringan, sementara yang lain dapat mengalami komplikasi serius. Gejala utama yang dapat terlihat adalah:

• Episode nyeri yang sering terjadi.
• Anemia : Hal ini dapat menyebabkan kelelahan ekstrem, pucat, dan lemah.
• Penyakit kuning : Kulit dan bagian putih mata menguning.
• Pembengkakan yang menyakitkan pada tangan dan kaki.

Apa saja komplikasi dari kondisi ini?

Penyakit sel sabit dapat memengaruhi banyak bagian tubuh. Beberapa efek dimulai secara tiba-tiba (akut), sementara yang lain berlangsung lama (kronis). Komplikasi ini dapat dimulai sejak dini dan berlangsung seumur hidup.

Nyeri

Ini adalah komplikasi paling umum dari penyakit sel sabit. Rasa sakit terjadi ketika sel-sel berbentuk sabit tersangkut di pembuluh darah dan menghalangi aliran darah. Anda mungkin mengalami nyeri hebat yang tiba-tiba. Ini juga disebut krisis nyeri, krisis sel sabit, krisis vaso-oklusif (VOC), atau episode vaso-oklusif (VOE) . Krisis nyeri ini bisa ringan atau berat, dan dapat dimulai tiba-tiba dan berlangsung dalam jangka waktu berapa pun. Rasa sakit paling sering terjadi di dada, punggung, kaki, dan lengan. Beberapa orang mungkin mengalami nyeri kronis , yang berarti nyeri yang berlangsung lebih dari enam bulan.

Anemia

Penyakit sel sabit menyebabkan anemia karena sel darah merah mati terlalu cepat. Anemia adalah kekurangan sel darah merah sehat yang dapat membawa oksigen ke seluruh tubuh. Inilah sebabnyaKelelahan ekstrem, penyakit kuning, gelisah, pusing, dan kepala terasa ringan dapat terjadi.

Sindrom Dada Akut

Ini adalah keadaan darurat medis yang mengancam jiwa . Kondisi ini dapat merusak paru-paru, menyebabkan kesulitan bernapas, dan mengurangi pasokan oksigen ke bagian tubuh lainnya. Komplikasi ini terjadi ketika sel sabit menghalangi aliran darah dan oksigen ke paru-paru.

Gumpalan Darah

Anemia sel sabit meningkatkan risiko pembekuan darah. Hal ini meningkatkan risiko terbentuknya bekuan darah di vena dalam (trombosis vena dalam - DVT). Bekuan darah DVT juga dapat terlepas dan tersangkut di paru-paru (emboli paru - PE).

Stroke

Jika sel sabit tersangkut di pembuluh darah yang menuju ke otak, aliran darah ke otak akan terhambat. Otak tidak mendapatkan cukup oksigen untuk berfungsi. Hal ini dapat menyebabkan stroke . Sekitar 10% penderita SCD akan mengalami stroke klinis. Penderita anemia sel sabit memiliki risiko stroke yang lebih tinggi.

Masalah Penglihatan

Sel sabit dapat menyumbat pembuluh darah di mata. Hal ini paling sering terjadi di retina . Terkadang tidak ada gejala dan kemudian penglihatan dapat hilang secara tiba-tiba, dan bahkan dapat menyebabkan kebutaan permanen.

Priapisme

Priapisme adalah kondisi di mana sel-sel berbentuk sabit di penis pria tersumbat, menyebabkan ereksi yang terus-menerus dan menyakitkan ( priapisme ). Selain rasa sakit, priapisme dapat menyebabkan kerusakan permanen dan disfungsi ereksi . Priapisme yang berlangsung lebih dari empat jam merupakan keadaan darurat medis.

Kerusakan dan kegagalan organ

Penderita penyakit sel sabit berisiko mengalami masalah pada jantung, paru-paru, ginjal, dan organ lainnya karena tidak mendapatkan cukup darah dan oksigen. Penyakit sel sabit dapat menyebabkan kegagalan multi-organ .

Apakah sifat atau penyakit sel sabit memengaruhi kehamilan?

Banyak wanita dengan penyakit sel sabit memiliki kehamilan yang sehat. Namun risikonya tinggi. Penyakit sel sabit dapat meningkatkan risiko tekanan darah tinggi, pembekuan darah, keguguran, bayi dengan berat badan rendah, dan kelahiran prematur . Oleh karena itu, penting untuk mengikuti saran dokter Anda.

Bagaimana penyakit sel sabit didiagnosis?

Di Sri Lanka, seperti di banyak negara di dunia, setiap bayi yang baru lahir diperiksa untuk penyakit sel sabit sebagai bagian dari pemeriksaan bayi baru lahir . Ini melibatkan pengambilan sampel darah kecil dari tumit bayi dan pengujiannya. Pemeriksaan ini juga memeriksa sejumlah penyakit lain. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, dokter anak akan melakukan tes elektroforesis hemoglobin . Selain itu, penyakit sel sabit dapat dideteksi sebelum bayi lahir melalui pengujian prenatal . Tes-tes ini meliputi:Ini termasuk pengambilan sampel vili korionik dan amniosentesis .

Apakah ada obat yang benar-benar menyembuhkan penyakit sel sabit?

Ya, transplantasi sumsum tulang , juga dikenal sebagai transplantasi sel punca, dapat menyembuhkan penyakit sel sabit. Prosedur ini melibatkan pengambilan sumsum tulang sehat dari donor yang sehat dan kompatibel secara genetik (seperti saudara kandung) dan mentransplantasikannya ke pasien. Namun, hanya sekitar 18% penderita penyakit sel sabit yang dapat menemukan donor yang cocok. Transplantasi ini juga memiliki risiko dan komplikasi. Dokter Anda akan mendiskusikan hal ini dengan Anda.

Apa saja pengobatan untuk penyakit sel sabit?

Pengobatan penyakit sel sabit meliputi obat-obatan, transfusi darah, transplantasi sumsum tulang, dan terapi gen . Pengobatan dapat dimulai dengan antibiotik . Bayi baru lahir dengan SCD parah diberi antibiotik dua kali sehari hingga 5 tahun untuk mencegah infeksi.

Obat-obatan lain

Banyak penderita SCD menggunakan obat-obatan untuk mengurangi keparahan penyakit dan mengobati gejalanya. Beberapa di antaranya meliputi:

• Voxelotor: Obat ini dapat mencegah sel darah merah menjadi berbentuk sabit dan saling menempel. Hal ini dapat mengurangi kerusakan beberapa sel darah merah, meningkatkan aliran darah ke organ, dan mengurangi risiko anemia.
• Crizanlizumab: Obat ini membantu mencegah sel darah merah berbentuk sabit menempel pada dinding pembuluh darah . Hal ini dapat meningkatkan aliran darah dan mengurangi peradangan serta rasa sakit.
• Hidroksiurea : Obat ini dapat mengurangi atau mencegah beberapa komplikasi SCD, seperti krisis nyeri yang sering terjadi, sindrom dada akut, dan anemia berat.
• L-glutamin: Ini adalah pereda nyeri. Dapat membantu mengurangi jumlah serangan nyeri yang Anda alami. Pereda nyeri lainnya termasuk obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) dan opiat .

Transfusi darah

Dokter Anda mungkin akan merekomendasikan transfusi darah untuk mengobati dan mencegah komplikasi SCD.

• Transfusi akut:Obat-obatan ini membantu mengobati komplikasi yang menyebabkan anemia berat. Dokter juga dapat menggunakannya untuk kondisi darurat seperti stroke, sindrom dada akut, dan gagal organ.
• Transfusi sel darah merah: Ini dapat meningkatkan jumlah sel darah merah dalam tubuh dan menyediakan sel darah merah normal yang tidak berbentuk sabit.

Transplantasi sel punca (juga disebut transplantasi sumsum tulang)

Penyakit sel sabit dapat disembuhkan dengan transplantasi sel punca. Ini membutuhkan donor yang cocok (seperti saudara kandung). Penelitian juga sedang dilakukan untuk mengoptimalkan transplantasi dari orang tua atau saudara kandung yang sebagian cocok. Dokter Anda akan membahas risiko dan manfaat pengobatan ini berdasarkan situasi spesifik Anda.

Terapi Gen

Para peneliti saat ini sedang menyelidiki terapi gen untuk mengobati SCD. Ini melibatkan koreksi gen hemoglobin abnormal atau penyisipan gen hemoglobin sehat ke dalam sel punca seseorang. Data awal tentang hal ini sangat menjanjikan. Harapannya adalah terapi gen suatu hari nanti akan menjadi pengobatan rutin untuk SCD.

Bisakah ini dicegah?

Penyakit sel sabit adalah kondisi genetik, sehingga tidak dapat dicegah . Jika Anda sedang hamil, sebaiknya bicarakan dengan dokter Anda tentang pengujian genetik atau konseling genetik . Ini akan membantu Anda dan pasangan Anda mengetahui apakah Anda memiliki gen tersebut dan seberapa besar risiko Anda menularkannya kepada anak-anak Anda.

Apa yang dapat diharapkan oleh seseorang yang menderita penyakit sel sabit?

Penderita penyakit sel sabit mungkin memiliki harapan hidup yang sedikit lebih pendek daripada populasi umum. Namun, pengobatan baru untuk penyakit sel sabit telah sangat meningkatkan harapan hidup dan kualitas hidup . Jika penyakit ini dikelola dengan baik, penderita penyakit sel sabit dapat hidup hingga usia 50-an.

Bagaimana cara saya merawat anak saya jika ia menderita penyakit sel sabit?

Jika anak Anda mengidap penyakit sel sabit, ada banyak hal yang dapat Anda lakukan untuk mengelola kondisinya:

• Selalu bawa anak Anda ke dokter.
• Berikan semua vaksin yang direkomendasikan kepada anak Anda tepat waktu.
• Bantulah anak Anda berolahraga secara teratur dan mengonsumsi makanan yang menyehatkan jantung .
• Saat nyeri hebat terjadi, berikan anak Anda banyak cairan dan obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) . Jika nyeri tidak dapat dikendalikan di rumah, bawa anak Anda ke rumah sakit untuk mendapatkan obat penghilang rasa sakit yang lebih kuat.

Kapan Anda perlu pergi ke Unit Perawatan Gawat Darurat (ETU) ?

Penyakit sel sabit dapat menyebabkan berbagai komplikasi yang mengancam jiwa. Jika Anda atau anak Anda mengalami salah satu gejala berikut, segera hubungi 911 atau pergi ke ruang gawat darurat (UGD) terdekat:

• Sakit parah.
• Gejala anemia berat: kelelahan ekstrem, pusing, dan sesak napas.
• Demam di atas 101,3 derajat Fahrenheit (38,5 derajat Celsius).
• Masalah penglihatan.
• Kesulitan bernapas.
• Ereksi penis yang berlangsung selama empat jam atau lebih (priapisme).
• Gejala sindrom dada akut: nyeri dada, batuk, demam.
• Gejala stroke: Kelemahan mendadak pada satu sisi tubuh, mati rasa, dan kehilangan kesadaran.

Mengapa penyakit sel sabit menyebabkan rasa sakit?

Sederhananya, sel darah merah berbentuk sabit terlihat seperti huruf C, atau bulan sabit. Saat bergerak melalui pembuluh darah, sel-sel ini tersangkut dan menghambat aliran darah. Saat itulah rasa sakit terjadi. Bayangkan seperti kemacetan lalu lintas di jalan.

Apakah penyakit sel sabit termasuk penyakit autoimun?

Tidak. Meskipun penyakit sel sabit memiliki beberapa karakteristik penyakit autoimun , dokter tidak menganggap SCD sebagai penyakit autoimun. Mereka menganggap SCD sebagai kondisi genetik .

Penyakit sel sabit adalah kondisi seumur hidup. Transplantasi sel punca, yang dapat memberikan kesembuhan total, tidak selalu memungkinkan dan berisiko. Namun, diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu mengurangi gejala dan mengurangi risiko komplikasi. Dengan perawatan medis teratur, Anda dapat menjalani kehidupan yang penuh dan aktif.

Terakhir, beberapa hal penting yang perlu Anda ingat (Pesan Utama)

Oke, jadi kita sudah banyak membahas tentang penyakit sel sabit. Berikut beberapa hal penting yang perlu diingat:

• Penyakit sel sabit (SCD) adalah kelainan darah bawaan di mana bentuk sel darah merah berubah, menyebabkan masalah pada aliran darah.
• Alasan utamanya adalah jenis hemoglobin abnormal yang disebut hemoglobin S.
• Nyeri, anemia, infeksi, dan kerusakan organ adalah hal yang umum terjadi.
• Deteksi dini dan pengobatan yang tepat sangat penting. Bayi baru lahir diperiksa untuk hal ini.
• Meskipun transplantasi sumsum tulang dapat menyembuhkan, metode ini tidak cocok untuk semua orang. Ada pengobatan lain, seperti obat-obatan dan transfusi darah.
• Anda dapat hidup dengan baik meskipun menderita penyakit ini dengan melakukan perubahan gaya hidup, mengikuti saran medis yang tepat, dan bertindak cepat dalam keadaan darurat .

Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal memiliki pertanyaan tentang penyakit sel sabit, pastikan untuk berkonsultasi dengan dokter untuk mendapatkan saran. Tidak ada yang perlu ditakutkan atau dipermalukan. Yang terpenting adalah mendapatkan informasi! Penyakit sel sabit, hemoglobin, sel darah merah, anemia, penyakit genetik, krisis nyeri, pengobatan sel sabit