Mari kita pelajari tentang cacat lahir. Jangan takut, mari kita bicarakan ini!

Saat Anda menantikan kelahiran bayi, atau saat Anda menantikan anggota baru dalam keluarga, keinginan terbesar Anda adalah bayi yang sehat. Namun terkadang, tanpa diduga, bayi dapat lahir dengan beberapa perubahan dalam perkembangannya. Inilah yang kita sebut "Cacat Lahir ". Wajar jika Anda merasa sedikit takut dan sedih saat mendengar kata ini. Tapi jangan khawatir. Sangat penting untuk memahami hal ini dengan benar. Hari ini, kita akan membahasnya secara detail dan sangat sederhana.

Apa itu cacat lahir?

Sederhananya, cacat lahir adalah perkembangan abnormal yang terjadi selama perkembangan janin. Perubahan ini dapat memengaruhi bagian tubuh bayi mana pun. Beberapa cacat lahir dapat dideteksi oleh dokter selama kehamilan . Yang lain dapat dideteksi setelah bayi lahir atau ketika bayi sedikit lebih besar. Sebagian besar waktu, kondisi ini terdeteksi dalam tahun pertama kehidupan bayi. Namun, penting untuk diingat bahwa tidak semua cacat lahir terlihat dari luar .

Meskipun beberapa cacat lahir dapat mengancam jiwa, tidak semuanya demikian. Cara cacat lahir memengaruhi anak bergantung pada kondisi yang didiagnosis. Beberapa cacat lahir mungkin hanya mengubah penampilan anak. Tetapi yang lain dapat memengaruhi cara anak berpikir, bergerak, dan melakukan tugas sehari-hari.

Apa saja cacat lahir yang paling umum?

Berikut beberapa cacat lahir yang paling umum:

• Bibir sumbing dan/atau langit-langit sumbing.
• Kelainan dalam perkembangan tulang , seperti perawakan pendek , kehilangan anggota tubuh, atau skoliosis.
• Kondisi jantung bawaan .
• Kelainan kromosom – Salah satu contohnya adalah sindrom Down .
• Kaki pengkor .
• Kondisi yang disebabkan oleh konsumsi alkohol ibu selama kehamilan (Sindrom alkohol janin).
• Anemia sel sabit.

Daftar ini belum lengkap, mungkin masih banyak cacat lahir lain seperti ini.

Seberapa umumkah cacat lahir?

Faktanya, cacat lahir tidak jarang terjadi seperti yang Anda kira. Misalnya, menurut statistik di Amerika Serikat, setiap empat setengah menit ada bayi yang lahir dengan cacat lahir. Itu berarti sekitar satu dari setiap 33 bayi yang lahir mungkin memiliki beberapa jenis cacat lahir. Ini menunjukkan bahwa kondisi ini cukup umum.

Apakah tepat menggunakan istilah "gangguan bawaan"?

“Cacat lahir” adalah istilah medis yang tepat. Istilah ini digunakan untuk menggambarkan perubahan struktur tubuh selama tahap embrionik. Oleh karena itu, tidak ada yang salah dengan menyebut suatu kondisi sebagai “cacat lahir.”

Namun, yang terpenting, jangan menyebut seseorang dengan cacat lahir sebagai "penyandang disabilitas" atau "cacat". Perbedaan fisik mereka tidak mendefinisikan siapa mereka. Penting untuk menghindari penggunaan bahasa yang menyakitkan dan negatif ketika berbicara tentang cacat lahir, atau orang-orang dengan cacat lahir.

Jika Anda kesulitan menggunakan kata "cacat lahir," Anda dapat menggunakan kata lain seperti ini:

• Kelainan bawaan – yaitu, kelainan yang sudah ada sejak lahir.
• Kondisi bawaan lahir.
• Kelainan fisik.

Apa saja gejala cacat lahir?

Gejala cacat lahir dapat bervariasi dari ringan hingga berat. Gejala tersebut dapat memengaruhi bagian tubuh mana pun, termasuk tulang dan organ dalam.

Gejala yang terlihat selama kehamilan

Selama kehamilan, dokter menggunakan berbagai tes skrining untuk memeriksa tanda-tanda cacat lahir. Gejala yang mungkin muncul pada saat ini meliputi:

• Kadar protein dalam tes darah yang lebih rendah atau lebih tinggi dari yang diharapkan.
• Pemeriksaan USG menunjukkan adanya cairan berlebih di belakang leher janin.
• Pemeriksaan yang meneliti jantung janin (ekokardiogram janin) menunjukkan kelainan pada struktur organ dalam, seperti jantung.

Gejala yang terlihat setelah bayi lahir

Beberapa cacat lahir tidak terlihat sampai bayi lahir, atau hanya beberapa hari setelah lahir. Gejala umum yang terlihat pada bayi dan balita meliputi:

• Irama detak jantung yang tidak normal.
• Kesulitan bernapas sendiri.
• Tidak menanggapi panggilan nama atau suara keras.
• Tidak mengikuti diri sendiri atau objek di depan Anda dengan mata.
• Kesulitan makan dan minum susu.
• Memiliki penampilan yang spesifik dan tidak biasa pada kepala, wajah, mata, telinga, dan mulut.
• Gagal mencapai tonggak perkembangan yang sesuai dengan usia (misalnya, tidak bisa berguling, tidak bisa duduk).
• Kegelisahan dan mudah tersinggung yang terus-menerus.

Ini bukan daftar lengkap.Jika Anda melihat sesuatu yang aneh atau berbeda pada anak Anda, atau jika Anda melihat salah satu gejala ini, segera periksakan anak Anda ke dokter.

Apa saja penyebab cacat lahir?

Ada beberapa penyebab cacat lahir. Penyebab utamanya adalah:

• Perubahan genetik.
• Sebagai efek samping dari beberapa obat.
• Paparan terhadap zat atau bahan kimia tertentu.
• Komplikasi kehamilan.

Semua faktor ini memengaruhi perkembangan janin. Sebagian besar waktu, hal-hal ini berada di luar kendali kita, sehingga sangat sedikit yang dapat kita lakukan untuk mencegahnya.

Sedikit tentang tahapan perkembangan janin

Ada dua tahap perkembangan utama bagi bayi setelah dikandung dalam rahim.

1. Tahap embrio: Ini adalah 10 minggu pertama setelah pembuahan. Pada tahap ini, sistem dan organ tubuh utama bayi mulai terbentuk. Risiko cacat lahir paling tinggi selama tahap embrio ini, karena organ-organ masih berkembang. Misalnya, jika ibu terpapar zat berbahaya antara dua hingga sepuluh minggu setelah pembuahan, hal itu dapat menyebabkan bahaya serius pada janin.

2. Tahap janin: Ini adalah sisa masa kehamilan. Selama periode ini, organ-organ yang sedang berkembang terus tumbuh dan janin umumnya bertambah besar.

Menurut ilmu kedokteran, penyebab cacat lahir saat ini hanya diketahui sekitar 30%. Itu berarti sekitar 70% penyebabnya belum ditemukan secara pasti. Mungkin antara 50% dan 70% cacat lahir hanyalah kejadian acak, dan penyebabnya tidak diketahui.

Faktor Genetik dan Cacat Lahir

Sekitar 20% cacat lahir disebabkan oleh faktor genetik. Sel-sel tubuh kita memiliki kromosom, biasanya 46. Setiap kromosom mengandung ribuan gen. Setiap gen berisi rencana untuk bagian tubuh tertentu untuk tumbuh atau berfungsi. Jika seseorang memiliki terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom, pesan yang diterima sel akan kacau.

Perubahan pada kromosom dapat terjadi dengan cara-cara berikut:

• Memiliki kromosom tambahan: Salah satu contohnya adalah sindrom Down. Penderita kondisi ini memiliki salinan tambahan kromosom 21.
• Kekurangan kromosom: Sindrom Turner adalah suatu kondisi di mana seseorang dilahirkan tanpa sebagian atau seluruh kromosom seks X.
• Kromosom yang terhapus: Salah satu contohnya adalah sindrom Prader-Willi, di mana sebagian informasi genetik pada kromosom 15 hilang.
• Kromosom yang berpindah tempat / Translokasi: Kromosom yang berpindah dari lokasi normalnya ke lokasi yang berbeda.

Beberapa cacat lahir bersifat turun-temurun.Itu berarti bahwa seseorang dalam keluarga mungkin mengidapnya dan hal itu juga dapat terjadi pada anak. Kasus lainnya terjadi secara sporadis, artinya tidak ada seorang pun dalam keluarga yang pernah mengidapnya sebelumnya.

Beberapa obat dan cacat lahir

Beberapa obat dapat memengaruhi perkembangan janin dan menyebabkan cacat lahir. Beberapa contohnya:

• Isotretinoin (obat jerawat – Accutane® atau Roaccutane®)
• Beberapa obat yang diberikan untuk mengatasi kejang (obat antiepilepsi), misalnya asam valproat.
• Litium
• Warfarin (obat yang mencegah pembekuan darah)

Jika Anda berencana untuk hamil atau sudah hamil, bicarakan dengan dokter Anda tentang semua obat-obatan, vitamin, dan suplemen yang Anda konsumsi. Tanyakan juga tentang efek samping dari obat-obatan yang diresepkan dokter Anda. Jangan berhenti mengonsumsi obat apa pun tanpa persetujuan dokter Anda.

Karena beberapa zat dan bahan kimia

Beberapa zat dan bahan kimia di lingkungan kita dapat memengaruhi perkembangan janin dan menyebabkan cacat lahir.

• Alkohol.
• Zat adiktif – misalnya kafein (jika dikonsumsi berlebihan), obat-obatan yang dijual bebas, narkotika.
• Pestisida atau herbisida.
• Pencemaran lingkungan.

Di beberapa bagian dunia, cacat lahir umum terjadi karena penggunaan pestisida dan herbisida berbahaya. Contohnya adalah herbisida Agent Orange yang digunakan selama Perang Vietnam.

Karena komplikasi selama kehamilan

Cacat lahir juga dapat terjadi akibat komplikasi tertentu selama kehamilan. Hal ini seringkali berada di luar kendali orang tua, sehingga ketika hal seperti ini terjadi, dapat sangat menyakitkan.

Contoh:

• Penyempitan rahim: Kantung amnion yang berisi janin pecah selama kehamilan. Hal ini dapat menyebabkan kondisi seperti sindrom pita amnion, yang dapat merusak anggota tubuh.
• Kekurangan cairan ketuban: Jumlah cairan yang tidak mencukupi di sekitar janin di dalam rahim. Hal ini dapat memberi tekanan pada janin dan menyebabkan kerusakan paru-paru (hipoplasia paru).
• Infeksi: Beberapa infeksi, seperti toksoplasmosis dan sitomegalovirus, dapat memengaruhi janin yang sedang berkembang.

Untuk menghindari komplikasi ini, bicarakan dengan dokter tentang cara menjaga kesehatan Anda dan janin yang sedang berkembang selama kehamilan.

Apa saja faktor risiko yang meningkatkan risiko cacat lahir?

Faktor atau kondisi kesehatan tertentu dapat meningkatkan risiko memiliki anak dengan cacat lahir.

• Diabetes.
• Kegemukan.
• Usia ibu (di atas 35 tahun).
• Memiliki kecenderungan genetik pada seseorang dalam keluarga.
• Gangguan penggunaan zat.
• Mengonsumsi obat-obatan tertentu.

Jika Anda memiliki kondisi seperti ini, dokter Anda dapat membantu Anda mengatasinya. Mereka juga dapat melakukan tes untuk menilai risiko Anda terkena penyakit genetik.

Bagaimana cacat lahir didiagnosis?

Dokter dapat mendeteksi cacat lahir selama kehamilan, setelah bayi lahir, atau di kemudian hari ketika gejala muncul. Tes akan mengkonfirmasi diagnosis tersebut.

Tes Skrining Selama Kehamilan

Selama kehamilan, Anda dapat memilih untuk menjalani tes skrining untuk mendeteksi cacat lahir dan kondisi genetik. Tes ini dapat berupa USG atau tes darah. Jika tes skrining menunjukkan adanya kelainan, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan tes diagnostik.

Tes trimester pertama: Memeriksa janin untuk kelainan jantung dan kondisi kromosom seperti sindrom Down.

• Pemeriksaan darah: Mengukur kadar protein atau DNA janin bebas yang beredar dalam darah ibu. Hasil abnormal dapat mengindikasikan peningkatan risiko kelainan kromosom pada janin.
• Ultrasonografi: Pemeriksaan ini dilakukan untuk mendeteksi adanya cairan berlebih di belakang leher janin. Ini bisa menjadi tanda penyakit jantung atau kelainan kromosom.

Tes trimester kedua: Memeriksa adanya masalah struktural pada janin.

• Pemeriksaan serum: Tes darah yang dilakukan pada trimester kedua dapat digunakan untuk mendeteksi kelainan kromosom dan/atau kondisi seperti spina bifida.
• Ultrasonografi anomali: Pemeriksaan ini memeriksa ukuran janin dan juga memeriksa adanya cacat lahir.

Tes Diagnostik

Jika hasil tes sebelumnya abnormal, dokter mungkin akan menyarankan tes lanjutan. Tes-tes ini juga dilakukan pada kehamilan berisiko tinggi.

• Ekokardiogram janin: Ini adalah pemindaian ultrasonografi yang secara khusus memeriksa jantung janin. Namun, pemeriksaan ini tidak dapat mendeteksi semua kondisi jantung sebelum kelahiran.
• MRI janin: Pemeriksaan ini memeriksa otak atau sistem saraf janin.
• Pengambilan sampel vili korionik (CVS): Tes ini mengambil sepotong kecil plasenta dan mengujinya untuk mengetahui adanya kelainan kromosom atau genetik.
• Amniosentesis: Sejumlah kecil cairan ketuban diambil. Sel-sel di dalamnya diuji untuk mengetahui kelainan kromosom dan perubahan genetik. Amniosentesis juga dapat mendeteksi beberapa infeksi, seperti sitomegalovirus (CMV).

Beberapa cacat lahir hanya didiagnosis oleh dokter setelah bayi lahir. Beberapa kondisi, seperti bibir sumbing, dapat didiagnosis saat lahir. Yang lainnya didiagnosis selama masa kanak-kanak atau dewasa.Perhatikan kesehatan bayi Anda, dan beritahu dokter anak Anda jika Anda melihat gejala apa pun.

Apa saja pengobatan untuk cacat lahir?

Pengobatan tergantung pada kondisi yang didiagnosis. Pengobatan biasanya bertujuan untuk mengurangi gejala atau memperbaiki kelainan struktural. Hal ini dapat meliputi:

• Operasi.
• Obat-obatan.
• Terapi fisik.
• Menggunakan perangkat seperti alat bantu dengar, kacamata, kawat gigi, dan kursi roda.
• Dukungan pendidikan di sekolah (pendidikan khusus).

Bisakah cacat lahir disembuhkan sepenuhnya?

Secara umum, tidak ada obat untuk cacat lahir, terutama kondisi genetik. Pengobatan dapat membantu mengurangi gejala anak dan, jika gejalanya parah, mengurangi risiko komplikasi yang mengancam jiwa.

Apakah cacat lahir dapat dicegah? Apa yang harus Anda lakukan untuk memiliki kehamilan yang sehat?

Banyak cacat lahir yang tidak dapat dicegah. Namun, ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk memastikan kehamilan yang sehat:

• Periksakan diri ke dokter secara teratur. Jika Anda sedang berusaha hamil, atau jika Anda aktif secara seksual dan tidak menggunakan alat kontrasepsi, minumlah vitamin prenatal yang mengandung 400 mcg asam folat.
• Jika Anda merasa hamil, segera periksakan diri ke dokter.
• Jangan minum alkohol.
• Bicaralah dengan dokter Anda tentang obat-obatan dan suplemen yang Anda konsumsi.
• Jangan mengonsumsi obat apa pun yang tidak diresepkan oleh dokter.

Apa yang harus saya pikirkan jika anak saya memiliki cacat lahir?

Cacat lahir adalah masalah yang kompleks dan sensitif. Kenyataan bahwa tidak ada obat atau pencegahan untuk banyak cacat lahir dapat membuat frustrasi dan menakutkan.

Jika Anda didiagnosis menderita cacat lahir, Anda mungkin memiliki banyak pertanyaan. Dokter, spesialis, dan konselor genetik dapat membantu Anda memahami lebih lanjut tentang cacat lahir tersebut dan bagaimana cara membantu anak Anda.

Ingatlah, cacat lahir adalah hal yang umum. Banyak penyebabnya berada di luar kendali Anda, dan terjadi secara acak. Tidak ada cara untuk mencegah anak Anda dari setiap cacat lahir. Tetapi Anda dapat mencintai anak Anda, membela mereka, dan merawat mereka. Itulah hadiah terbesar yang dapat Anda berikan kepada mereka.

Jika Anda adalah orang tua dari anak yang memiliki cacat lahir, periksakan anak Anda ke dokter secara teratur. Anda dan dokter harus berdiskusi secara saksama tentang kemungkinan penyebab, tes, pengobatan, rujukan ke spesialis, dan kelompok dukungan. Jika Anda memiliki pertanyaan, mintalah bantuan dari tim perawatan anak Anda.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika bayi Anda menunjukkan tanda-tanda cacat lahir, periksakan ke dokter.Secara khusus, perhatikan tonggak perkembangan anak Anda. Misalnya, kapan mereka mulai berjalan, dan apakah mereka melakukan hal-hal yang sesuai dengan usia mereka. Jika anak Anda melewatkan tonggak perkembangan apa pun, periksakan ke dokter.

Kapan Anda perlu pergi ke Unit Perawatan Gawat Darurat (ETU) ?

Segera pergi ke ruang gawat darurat jika anak Anda menunjukkan gejala-gejala parah berikut:

• Kesulitan bernapas.
• Kulit berubah menjadi biru, pucat, atau abu-abu.
• Bagian putih mata menguning atau kulit menguning.
• Detak jantung yang tidak normal.
• Kesulitan bangun tidur.
• Tidak makan/tidak minum susu.

Pertanyaan yang perlu ditanyakan kepada dokter Anda

• Apa penyebab cacat lahir pada anak saya?
• Apakah saya perlu menjalani operasi caesar?
• Apa saja pilihan pengobatan yang tersedia untuk membantu anak saya?
• Apakah ada efek samping dari pengobatan ini?
• Gejala apa saja yang harus saya waspadai?
• Bisakah Anda merekomendasikan kelompok dukungan yang membantu keluarga?

Apakah lesung pipi merupakan cacat lahir?

Tidak, lesung pipi bukanlah cacat lahir. Lesung pipi adalah lekukan kecil dan dalam yang muncul di pipi Anda saat tersenyum. Meskipun bisa diturunkan secara genetik, lesung pipi tidak dianggap sebagai kelainan perkembangan.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat (Pesan Utama)

Salah satu hal tersulit yang dapat didengar oleh calon orang tua adalah bahwa ada sesuatu yang salah dengan janin atau bayi baru lahir mereka. Meskipun banyak cacat lahir tidak dapat dicegah, ada langkah-langkah yang dapat Anda ambil sebelum dan selama kehamilan untuk mengurangi risiko cacat lahir.

Ingat, Anda tidak sendirian. Dokter Anda memahami tantangan membesarkan anak dengan cacat lahir. Mereka akan berbagi informasi dengan Anda tentang tes, pengobatan, dan cara lain untuk membantu anak Anda mencapai potensi penuhnya. Cinta, perhatian, dan dukungan Anda adalah hal paling berharga yang dapat diterima seorang anak.