Apakah Anda mengetahui tentang tes BRCA? (Tes BRCA) Sebuah cara untuk mengidentifikasi risiko kanker sejak dini!

Anda mungkin pernah mendengar kata `BRCA` (BRCA) ketika berbicara tentang hal-hal seperti kanker payudara, kanker ovarium. Mungkin dokter Anda juga pernah menyebutkannya. Apa sebenarnya gen `BRCA` ini? Apa yang dapat kita pelajari dengan melakukan `(tes BRCA)`? Hari ini kita akan membahas semua ini dengan sangat sederhana, dengan cara yang dapat Anda pahami. Seperti berbicara dengan seorang teman.

Apa itu BRCA? Mengapa ini penting bagi kita?

Sederhananya, `BRCA1` dan `BRCA2` adalah dua gen khusus dalam tubuh kita. Mereka seperti penjaga di dalam sel kita. Tugas utama mereka adalah memperbaiki kerusakan pada `DNA` kita dan menghentikan pertumbuhan sel yang terlalu cepat dan tidak terkendali di tempat-tempat seperti payudara dan ovarium. Anggap saja gen-gen ini sebagai sistem "rem" kecil dalam tubuh kita yang menghentikan pembentukan sel kanker. Itulah mengapa kita menyebutnya `(gen penekan tumor)`.

Namun, terkadang gen `BRCA` yang penting ini dapat mengalami perubahan tertentu, atau `mutasi` . Di situlah masalah dimulai. Ketika gen-gen ini tidak berfungsi dengan baik, sel-sel yang saya sebutkan lebih mungkin tumbuh di luar kendali. Kemudian risiko terkena tidak hanya kanker payudara, kanker ovarium, tetapi juga beberapa jenis kanker lainnya meningkat.

Yang penting adalah mutasi gen `BRCA` ini diturunkan dari generasi ke generasi. Itu berarti Anda dapat mewarisi mutasi ini dari ibu atau ayah Anda. Ini seperti pusaka keluarga. Kami melakukan tes genetik yang disebut `(tes BRCA)` untuk mengetahui apakah Anda memiliki mutasi `BRCA` ini. Untuk ini, sampel darah kecil diambil dari Anda dan diuji.

Siapa yang sebaiknya menjalani tes BRCA? Apakah semua orang membutuhkannya?

Sebenarnya, mutasi gen `BRCA` ini tidak begitu umum. Misalnya, sekitar 0,2% populasi Amerika memiliki kondisi ini. Itu adalah persentase yang sangat kecil. Oleh karena itu, sebagian besar dokter tidak merekomendasikan agar semua orang melakukan tes `BRCA` ini. Namun, jika Anda memiliki faktor risiko tertentu, dokter Anda mungkin menyarankan Anda untuk melakukan tes ini.

Sekarang mari kita lihat apa saja faktor risiko tersebut:

• Jika Anda pernah menderita kanker payudara , terutama jika kanker tersebut berkembang sebelum usia 50 tahun.
• Jika kerabat dekat dalam keluarga Anda (ibu, ayah, saudara kandung, anak-anak) telah didiagnosis mengidap mutasi `BRCA`.
• Jika satu atau lebih anggota keluarga Anda pernah menderita kanker payudara (terutama jika pria pernah menderita kanker payudara, itu juga penting).
• Jika Anda mengidap kanker payudara dan kanker ovarium.
• Jika Anda berasal dari kelompok etnis Yahudi Ashkenazi (orang-orang dari kelompok etnis ini lebih mungkin memiliki mutasi BRCA).
• Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda memiliki riwayat terkena beberapa jenis kanker.
• Jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki faktor risiko genetik terhadap kanker, misalnya, sindrom Cowden, anemia Fanconi, sindrom Li-Fraumeni, atau sindrom Peutz-Jeghers.

Jika satu atau lebih faktor ini berlaku untuk Anda, sebaiknya Anda berkonsultasi dengan dokter dan mempertimbangkan untuk melakukan tes BRCA.

Apa yang bisa kita pelajari dari tes BRCA?

Bayangkan Anda menjalani tes ini. Jika hasilnya menunjukkan Anda memiliki mutasi pada gen `BRCA1` atau `BRCA2`, itu berarti Anda memiliki risiko terkena kanker payudara yang jauh lebih tinggi daripada orang rata-rata . Beberapa penelitian menunjukkan bahwa seseorang dengan mutasi `BRCA` sekitar enam kali lebih mungkin terkena kanker payudara pada usia 80 tahun daripada orang rata-rata. Selain itu, kanker lebih mungkin berkembang pada usia yang lebih muda dan menyerang kedua payudara .

Tidak hanya itu, mutasi BRCA dapat meningkatkan risiko beberapa jenis kanker lainnya. Yang utama adalah:

• Kanker ovarium dan dua kanker terkait, yaitu kanker tuba fallopi dan kanker peritoneum.
• Kanker prostat - Ini penting bagi pria.
• ` (Kanker pankreas)` (kanker pankreas).
• ` (Anemia Fanconi)` (Anemia Fanconi) - Ini adalah kanker yang sangat langka, sering terjadi pada masa kanak-kanak.

Penting: Memiliki mutasi BRCA bukan berarti Anda pasti akan terkena kanker. Ini berarti Anda memiliki risiko yang lebih tinggi. Mengetahui hal ini dapat membantu Anda mengambil langkah-langkah untuk mengurangi risiko Anda.

Apa yang terjadi sebelum tes BRCA?

Sebelum menjalani tes BRCA, Anda perlu menemui konselor genetik . Ini adalah langkah yang sangat penting. Konselor genetik ini akan menjelaskan kepada Anda bagaimana gen yang Anda warisi dari keluarga dapat memengaruhi risiko kanker Anda. Mereka akan menjelaskan kepada Anda:

• Apa artinya jika hasil tes BRCA positif atau negatif?
• Bagaimana hasil tes Anda memengaruhi risiko kanker Anda?
• Bagaimana hasil Anda memengaruhi risiko anggota keluarga Anda yang lain?

Sebaiknya ikuti tes hanya setelah Anda benar-benar memahami semua ini.

Apa yang terjadi saat Anda menjalani tes BRCA?

Ini sangat sederhana. Tes BRCA hanya membutuhkan sedikit sampel darah dari Anda.Ini sama seperti saat Anda menjalani tes darah biasa atau saat mendonorkan darah. Dokter atau perawat memasukkan jarum kecil ke dalam pembuluh darah di lengan Anda dan mengambil sedikit darah ke dalam botol kecil.

Anda mungkin merasakan sedikit nyeri saat jarum dimasukkan dan dikeluarkan. Namun, rasa sakit ini akan hilang dalam waktu kurang dari lima menit. Jika terjadi sedikit pendarahan, plester kecil dapat ditempelkan pada area tersebut. Terkadang, tes ini juga dapat dilakukan dengan sampel air liur.

Apa yang terjadi setelah tes BRCA?

Dokter Anda akan memberi tahu Anda berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk mendapatkan hasilnya. Setelah hasilnya keluar, penting untuk menemui konselor genetik Anda lagi. Mereka dapat menjelaskan hasilnya kepada Anda dan menjelaskan pilihan yang tersedia.

Apa saja kemungkinan hasil dari tes BRCA?

Ada tiga jenis hasil yang mungkin terjadi.

1. Bagaimana jika hasilnya positif?

Jika Anda memiliki mutasi BRCA, itu berarti Anda memiliki risiko yang meningkat secara signifikan untuk terkena kanker. Tetapi, jangan khawatir. Itu tidak berarti Anda pasti akan terkena kanker. Mengetahui hal ini dapat membantu Anda mengambil langkah-langkah positif untuk mencegah kanker, mendeteksinya sejak dini, atau bahkan mencegahnya. Hal ini juga dapat membantu anggota keluarga Anda yang lain memahami risiko mereka.

Bicaralah dengan dokter dan konselor genetik Anda untuk memutuskan apakah anggota keluarga Anda yang lain perlu diuji. Mereka juga akan memberi tahu Anda tentang langkah-langkah pencegahan yang dapat Anda ambil. Misalnya:

• Melakukan pemeriksaan skrining kanker lebih sering: Misalnya, melakukan mammogram lebih sering.
• Metode pengujian tambahan: Misalnya, pemindaian MRI payudara.
• Membatasi penggunaan beberapa pil KB: Meskipun beberapa pil KB dapat mengurangi risiko kanker ovarium, pil tersebut dapat meningkatkan risiko kanker payudara pada sebagian orang. Anda harus berkonsultasi dengan dokter Anda mengenai hal ini.
• Penggunaan obat antikanker: Misalnya, obat-obatan seperti tamoxifen.
• Pembedahan preventif: Pengangkatan jaringan payudara yang sehat sebelum kanker berkembang (mastektomi profilaksis) atau pengangkatan ovarium dan tuba fallopi (pengangkatan ovarium dan tuba fallopi profilaksis). Ini adalah keputusan besar, jadi harus diambil setelah pertimbangan yang cermat dan diskusi dengan dokter Anda.

2. Bagaimana jika hasilnya negatif?

Hasil negatif berarti Anda tidak memiliki mutasi `BRCA`. Anda juga tidak akan mewariskan mutasi `BRCA` kepada anak-anak Anda. Namun, tes `BRCA` negatif tidak menjamin bahwa Anda tidak akan pernah terkena kanker. Ini berarti risiko Anda serupa dengan risiko orang lain di populasi umum.

Namun, jika hasil tes Anda negatif, tetapi satu atau lebih anggota keluarga Anda pernah menderita kanker payudara sebelum usia 50 tahun, situasinya sedikit lebih rumit. Ini mungkin berarti keluarga Anda memiliki mutasi genetik lain yang meningkatkan risiko kanker Anda. Konselor genetik Anda dapat membantu Anda memahami hasil ini dan memutuskan apakah pengujian lebih lanjut diperlukan.

3. Bagaimana jika hasilnya tidak pasti?

Terkadang hasilnya mungkin "tidak pasti." Ini berarti Anda memiliki perubahan pada salah satu gen BRCA1 atau BRCA2 Anda, tetapi perubahan tersebut belum diidentifikasi sebagai mutasi yang meningkatkan risiko kanker payudara. Ini disebut "Varian dengan signifikansi yang tidak diketahui" (VUS) . Jika ini terjadi, konselor genetik Anda akan menjelaskan hasilnya kepada Anda dan membantu Anda memutuskan apakah Anda atau anggota keluarga Anda yang lain memerlukan pengujian genetik lebih lanjut.

Apa manfaat dari tes BRCA? Apakah ada risikonya?

Keuntungan terbesar dari tes ini adalah dapat memberi tahu Anda apakah Anda memiliki mutasi gen `BRCA`. Ini memberi Anda pemahaman yang lebih baik tentang risiko kanker Anda. Selain itu, informasi ini dapat membantu keluarga Anda dalam mengambil keputusan tentang kesehatan mereka. Sekarang ada "panel pengujian genetik komprehensif" yang menguji beberapa gen lain selain "BRCA1/BRCA2". Konselor genetik Anda dapat membimbing Anda tentang tes mana yang paling sesuai untuk Anda.

Adapun risikonya, tidak ada risiko besar dengan tes ini. Ini hanya pengambilan sampel darah yang sangat sederhana.

Apa yang harus saya tanyakan kepada dokter/perawat saya?

Jika Anda mempertimbangkan tes ini, atau sudah pernah melakukannya, ada baiknya Anda mengajukan pertanyaan-pertanyaan berikut kepada dokter atau konselor genetik Anda:

• Apakah sebaiknya anggota keluarga saya yang lain juga menjalani tes `BRCA` ini?
• Jika hasil tes saya positif, apakah itu berarti anak-anak saya juga akan memiliki mutasi genetik tersebut?
• Bagaimana hasil tes saya akan memengaruhi pemeriksaan skrining kanker payudara, serta pemeriksaan skrining untuk jenis kanker lainnya?
• Jika hasil tes saya positif, apa yang harus saya lakukan untuk mengurangi risiko terkena jenis kanker tertentu?
• Apakah jenis tes yang saya lakukan dapat mendeteksi mutasi genetik lainnya?

Sangat penting bagi Anda untuk mengetahui jawaban atas pertanyaan-pertanyaan ini.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat (Pesan Utama)

Tes `BRCA` adalah tes yang mencari perubahan abnormal, atau mutasi, pada gen `BRCA1` dan `BRCA2`. Jika hasilnya positif, itu berarti Anda memiliki risiko lebih tinggi daripada orang rata-rata untuk terkena kanker payudara, ovarium, dan beberapa jenis kanker lainnya.

Namun, yang terpenting, mengetahui bahwa Anda memiliki mutasi gen BRCA memungkinkan Anda untuk mengambil langkah-langkah untuk mengurangi risiko dan mencegah kanker.Selain itu, informasi ini bisa sangat penting bagi keluarga Anda. Jadi, jangan ragu untuk berbicara dengan dokter atau konselor genetik Anda tentang hal ini, dan pahami dengan baik apakah Anda memerlukan tes ini dan, jika ya, bagaimana cara menindaklanjuti hasilnya.

BRCA , pengujian BRCA, kanker payudara, kanker ovarium, pengujian genetik, risiko kanker, mutasi genetik