Apakah ada penyakit genetik dalam keluarga Anda? Mari kita pelajari lebih lanjut tentang (Autosomal Dominan) dan (Autosomal Resesif)!

Kita semua mewarisi hal-hal tertentu dari orang tua kita, bukan? Terkadang warna mata, warna rambut, tinggi badan... hal-hal seperti itu. Demikian pula, kita dapat mewarisi penyakit tertentu dari leluhur kita. Inilah yang kita sebut pewarisan genetik . Hari ini kita akan membahas dua cara utama pewarisan gen ini, yaitu `(Autosomal Dominan)` dan `(Autosomal Resesif)`. Meskipun ini mungkin terdengar seperti istilah ilmiah, mari kita coba memahaminya secara sederhana.

Apa saja sifat-sifat yang kita warisi dari orang tua kita?

Sederhananya, semua yang Anda dapatkan dari orang tua Anda, seperti warna mata, tekstur rambut, dan tinggi badan Anda, disebut sifat bawaan . Proses bagaimana kita mendapatkan sifat-sifat ini disebut pewarisan .

Apa pola pewarisan genetiknya (Autosomal Dominan)?

Inilah salah satu cara sifat genetik diturunkan dari orang tua kepada anak. Bayangkan, jika ibu atau ayah memiliki sifat genetik tertentu, dan sifat tersebut diturunkan sebagai "Dominan Autosomal", maka sifat tersebut hanya dapat diturunkan kepada anak jika hanya satu orang tua yang memiliki gen yang berubah tersebut. Yang penting adalah setiap anak dari orang tua dengan sifat "Dominan Autosomal" tersebut memiliki peluang 50% (satu dari dua) untuk mendapatkan sifat tersebut. Itu berarti seorang anak mungkin mendapatkannya atau mungkin tidak. Ini seperti melempar koin. Ingat, hal-hal tersebut hanya diturunkan kepada anak jika ada perubahan pada "Sperma", "Sel Telur", atau "DNA" orang tua.

Sederhananya: Pada "Dominan Autosomal", anak mewarisi sifat tersebut ketika hanya satu orang tua yang mewarisi gen "dominan".

Jadi, bagaimana pola pewarisan sifat `(Autosomal Resesif)`?

Ini adalah pola pewarisan lainnya. Namun, yang ini sedikit berbeda. Orang tua dengan sifat "Autosomal Resesif" tidak akan menunjukkan gejala apa pun. Artinya, mereka bahkan mungkin tidak tahu bahwa mereka memiliki gen tersebut. Agar sifat tersebut diturunkan kepada anak-anak mereka, kedua orang tua harus menjadi pembawa gen yang telah berubah untuk sifat tersebut. Jika kedua orang tua membawa jenis gen "lemah" ini, setiap anak mereka memiliki peluang 25% (satu dari empat) untuk mewarisi kondisi/sifat genetik tersebut. Itu berarti anak tersebut dapat memiliki kondisi tersebut, atau menjadi pembawa gen, atau sepenuhnya sehat. Di sini juga, sifat-sifat ini diturunkan kepada anak-anak jika ada perubahan pada "Sperma", "Sel Telur", atau "DNA".

Sederhananya: Pada "Autosomal Resesif", anak hanya akan mendapatkan sifat/penyakit tersebut jika ibu dan ayah sama-sama mewarisi gen yang "lemah".

Apa arti kata "autosomal"?

`Autosomal` berarti bahwa suatu gen tidak terletak pada kromosom seks, tetapi pada kromosom bernomor. Manusia memiliki total 46 kromosom. Anda mendapatkan 23 dari ibu Anda dan 23 dari ayah Anda, sehingga totalnya 46. Dari jumlah tersebut, terdapat dua kromosom seks (X dan Y). 22 kromosom lainnya adalah kromosom bernomor. Hanya kromosom bernomor inilah yang menggunakan pola pewarisan `Autosomal`.

Bagaimana kita mewarisi sifat-sifat ini? Apa yang terjadi di dalam diri kita?

Kita mewarisi karakteristik ini dari sel telur ibu dan sperma ayah kita. Keduanya mengandung materi genetik kita. Ini adalah sistem yang sangat kompleks. Mari kita lihat bagian-bagian utamanya:

• ( DNA ): Ini adalah molekul utama yang menyimpan informasi genetik kita.
• Gen : Ini adalah bagian-bagian spesifik dari DNA. Setiap gen menentukan karakteristik individu kita.
• Kromosom : Ini adalah struktur yang terdiri dari banyak untai DNA. Gen ditemukan di dalam kromosom ini.

Bayangkan seperti ini: kromosom seperti rak buku. DNA seperti buku-buku di rak tersebut. Gen seperti bab-bab dalam buku-buku itu. Anda mendapatkan satu salinan gen dari ibu Anda dan satu salinan dari ayah Anda. Itu menciptakan sepasang gen. Gen-gen ini berada di dalam sel Anda. Sel-sel ini membelah dan membuat salinan dirinya sendiri, yang membentuk seluruh tubuh Anda. Ketika sel-sel membelah, kromosom dan gen seharusnya sama di setiap sel. Namun, terkadang, ketika sel-sel ini membelah, dapat terjadi kesalahan dalam pembelahan materi genetik. Itulah yang kita sebut mutasi. Ini dapat mengubah fungsi sel tersebut.

Bagaimana sifat-sifat bawaan ini memengaruhi tubuh kita?

Sifat bawaan adalah hal yang menentukan penampilan fisik Anda, bagaimana Anda terlihat, dan apa yang membuat Anda berbeda dari orang lain. Terkadang, kesalahan dalam pembelahan sel dapat menyebabkan mutasi genetik pada DNA Anda. Mutasi ini dapat menyebabkan penyakit genetik. Ini berarti bahwa cara sel tumbuh dan berfungsi dapat berubah. Namun, tidak semua mutasi menyebabkan penyakit. Beberapa mutasi tidak menyebabkan penyakit, tetapi beberapa mutasi dapat menyebabkan penyakit serius.

Di manakah letak `(DNA)` di dalam tubuh kita?

DNA terdapat di hampir setiap sel dalam tubuh Anda. Biasanya berada di dalam nukleus, yang merupakan pusat kendali sel. Tubuh Anda terdiri dari triliunan sel.

Seperti apa bentuk `(DNA)`?

DNA Anda terdiri dari empat jenis basa: adenin (A), sitosin (C), timin (T), dan guanin (G). Basa-basa ini dihubungkan bersama membentuk pasangan basa: A dengan T, dan C dengan G. Pasangan basa ini, bersama dengan molekul gula dan molekul fosfat (disebut nukleotida), membentuk struktur berbentuk spiral yang disebut heliks ganda. Pasangan basa adalah anak tangga pada tangga, dan molekul gula dan fosfat adalah anak tangga di kedua sisi tangga. Bukankah itu menakjubkan?

Bagaimana mutasi mengubah DNA?

Mutasi genetik dapat terjadi ketika sel membelah atau ketika sel terpapar zat beracun. Mutasi adalah perubahan pada struktur heliks ganda DNA. Ini berarti bahwa suatu gen tidak berada di tempat yang seharusnya pada kromosom. Ada beberapa cara utama terjadinya mutasi:

• Substitusi: Satu nukleotida digantikan oleh nukleotida lain.
• Penyisipan: Sebuah nukleotida tambahan ditambahkan ke untai DNA.
• Penghapusan: Sebuah nukleotida dihilangkan dari rantai DNA.

Bahkan perubahan kecil seperti ini dapat memberikan dampak besar.

Apa saja penyakit genetik utama yang diwariskan secara "autosomal dominan"?

Ada beberapa penyakit genetik yang diwariskan dengan pola ini. Beberapa contohnya adalah:

• Penyakit Huntington
• Sindrom Marfan
• Achondroplasia (suatu kondisi yang menyebabkan perawakan pendek)

Apa saja penyakit genetik utama yang diwariskan sebagai "Autosomal Resesif"?

Terdapat pula penyakit genetik yang diwariskan dengan pola ini. Berikut beberapa contohnya:

• Fibrosis kistik
• Penyakit sel sabit
• Penyakit Tay- Sachs

Nama-nama ini mungkin terdengar agak aneh, tetapi inilah nama-nama yang digunakan dokter. Jika Anda pernah mendengar tentang hal seperti ini, sekarang Anda tahu bahwa itu bersifat genetik.

Apakah ada tes untuk memeriksa kesehatan gen kita?

Ya, ada berbagai tes untuk mendeteksi masalah genetik. Tes genetik dapat mengidentifikasi perubahan pada gen, kromosom, atau protein Anda. Tes ini dapat mendeteksi gen yang bermutasi yang menyebabkan kondisi genetik. Secara khusus, tes ini membantu orang tua yang berencana memiliki anak untuk memahami risiko mewariskan penyakit genetik kepada anak-anak mereka.

Tidak bisakah penyakit genetik ini dicegah agar tidak diturunkan kepada anak-anak?

Pada kenyataannya, kita tidak dapat memilih gen mana yang ingin kita wariskan kepada anak-anak kita. Oleh karena itu, tidak mungkin untuk sepenuhnya mencegah penyakit genetik diwariskan kepada anak-anak kita. Namun, jika ada penyakit genetik dalam keluarga Anda, Anda dapat berbicara dengan dokter Anda tentang pengujian genetik untuk memahami risiko Anda mewariskannya kepada anak Anda. Anda juga dapat bertemu dengan konselor genetik untuk membahas hasil tes dan menyelesaikan kekhawatiran yang mungkin Anda miliki.

Bagaimana cara kita menjaga agar "DNA" kita tetap sehat?

Meskipun kita tidak dapat mengubah gen yang kita warisi, kita dapat melakukan beberapa hal untuk mengurangi kerusakan pada DNA kita, yaitu, pembentukan mutasi baru.

• Konsumsilah makanan yang baik dan seimbang. Mengonsumsi makanan bergizi sangat penting.
• Berolahraga. Jaga agar tubuh Anda tetap aktif.
• Jangan merokok . Merokok dapat merusak DNA.
• Kurangi jumlah alkohol yang Anda konsumsi.
• Lakukan kunjungan pemeriksaan kesehatan rutin agar masalah apa pun dapat diidentifikasi sejak dini.

Ingat, meskipun hal-hal ini dapat mengurangi kerusakan baru pada "(DNA)" kita, hal-hal ini tidak dapat mengubah gen yang telah kita warisi.

Pesan Akhir yang Dapat Diingat

Gen yang kita warisi dari orang tua kita menjadikan kita individu yang unik. Kondisi genetik dapat diwariskan dengan berbagai cara. `(Autosomal Dominan)` dan `(Autosomal Resesif)` adalah dua cara utama. Jika Anda berharap memiliki anak, sangat penting untuk berbicara dengan dokter atau konselor genetik tentang apakah ada penyakit genetik dalam keluarga Anda. Dengan begitu, Anda dapat memahami dengan jelas risiko Anda, tes yang dapat dilakukan, dan langkah-langkah yang perlu Anda ambil selanjutnya. Saya harap informasi ini bermanfaat bagi Anda. Jika Anda memiliki pertanyaan, jangan ragu untuk bertanya kepada dokter. Tetap sehat!

---

` Hereditas, gen, DNA, Dominan Autosomal, Resesif Autosomal, penyakit genetik, pewarisan