Apakah si kecil Anda memiliki gejala-gejala ini? Mari kita bahas tentang Sindrom Blau.

Apakah si kecil sering mengalami ruam? Atau apakah persendiannya terasa sakit? Apakah matanya terkadang merah dan penglihatannya tampak sedikit kabur? Meskipun satu atau dua hal ini mungkin terjadi, terkadang semuanya dapat terjadi bersamaan. Hari ini kita akan membahas kondisi medis yang langka namun sangat penting untuk diwaspadai. Yaitu Sindrom Blau .

Apa itu Sindrom Blau?

Sederhananya, Sindrom Blau adalah penyakit peradangan langka yang memengaruhi kulit, persendian, dan mata anak Anda. 'Peradangan' berarti pembengkakan dan kemerahan di dalam tubuh. Penyebab utama kondisi ini adalah mutasi genetik yang dibawa anak sejak lahir . Seringkali, gejala seperti ruam kulit, nyeri sendi, atau radang sendi dimulai sebelum anak berusia 5 tahun . Sindrom ini juga dapat menyebabkan kondisi yang disebut uveitis, yang memengaruhi penglihatan.

Apa arti dari nama "Sindrom Blau"?

Saat mendengar nama ini, Anda mungkin bertanya-tanya apa maksudnya. Mari kita lihat apa arti kedua kata ini:

• Blau: Ini sebenarnya nama seorang dokter. Pada tahun 1985, Dr. Edward Blau, seorang mantan dokter anak di Wisconsin, menerbitkan sebuah makalah penelitian tentang sindrom ini. Dia menggambarkan sebuah keluarga yang telah menderita penyakit ini selama empat generasi.
• Sindrom: Dalam ilmu kedokteran, sindrom adalah suatu kondisi di mana beberapa gejala terkait muncul bersamaan dan memengaruhi berbagai bagian tubuh. Artinya, kombinasi gejala, bukan penyakit tunggal.

Apa saja gejala Sindrom Blau?

Gejala sindrom Blau biasanya dimulai sejak bayi . Paling sering, gejala-gejala ini menjadi jelas pada usia 5 tahun. Gejala-gejala tersebut terutama memengaruhi kulit, persendian, dan mata anak Anda.

Gejala kulit

Tanda pertama sindrom Blau adalah kondisi kulit yang disebut dermatitis granulomatosa. Ini adalah ruam yang muncul di kulit. Biasanya muncul di lengan, kaki, atau area tubuh lainnya, seperti dada dan perut, dalam tahun pertama kehidupan anak . Jenis dermatitis ini dapat menyebabkan gejala seperti:

• Benjolan atau nodul keras yang dapat Anda rasakan di bawah kulit anak Anda . Ini disebut granuloma.
• Kulitnya menjadi seperti karang .
• Lepuhan berwarna merah, kuning, atau cokelat pada lapisan teratas kulit anak, yaitu epidermis.Muncul benjolan.

Gejala pada persendian

Sindrom Blau dapat menyebabkan peradangan pada lapisan sendi anak Anda, yang disebut sinovium. Anak Anda mungkin mengalami radang sendi di area seperti tangan, pergelangan tangan, kaki, dan pergelangan kaki antara usia 2 dan 4 tahun. Gejala radang sendi meliputi:

• Nyeri sendi .
• Nyeri muskuloskeletal , terutama pada tendon.
• Pembengkakan atau kekakuan sendi .

Bayangkan jika si kecil menangis saat bangun tidur di pagi hari, tidak bisa menggerakkan anggota badannya, atau jika ia terus-menerus mengeluh persendiannya sakit saat bermain, Anda perlu mengkhawatirkan hal itu.

Gejala mata

Sekitar 80% anak yang didiagnosis menderita sindrom Blau mengembangkan kondisi mata yang disebut uveitis. Uveitis adalah peradangan pada lapisan tengah mata, yang disebut uvea. Kondisi ini dapat memengaruhi retina dan saraf optik anak. Seorang anak dapat menderita uveitis di kedua mata , dan juga dapat menyebabkan kehilangan penglihatan . Gejala uveitis meliputi:

• Penglihatan rendah.
• Anda melihat bintik-bintik hitam kecil ( floaters mata) bergerak-gerak di depan mata Anda.
• Anda merasakan nyeri atau tekanan di mata Anda .
• Mata merah .
• Fotosensitivitas , artinya menjadi sulit untuk melihat cahaya.
• Pembengkakan pada mata .

Bagaimana Sindrom Blau memengaruhi bagian tubuh lainnya?

Meskipun sangat jarang terjadi, anak Anda yang mengidap sindrom Blau mungkin mengalami kondisi peradangan yang berpotensi mengancam jiwa pada organ-organ berikut:

• Pembuluh darah
• Otak
• Jantung
• Hati
• Kelenjar getah bening (sistem limfatik)
• Limpa

Apa saja kemungkinan komplikasi dari Sindrom Blau?

Kondisi peradangan yang disebabkan oleh sindrom Blau dapat menyebabkan komplikasi seperti:

• Katarak, glaukoma, edema makula kistik, ablasi retina, dan kehilangan penglihatan total..
• Kesulitan bergerak dan fleksi permanen pada sendi yang terkena.
• Penyakit ginjal dan gagal ginjal .
• Peradangan jantung.
• Pembesaran limpa.
• Neuropati - masalah saraf.
• Hipertensi paru - tekanan darah tinggi di paru-paru.
• Vaskulitis - peradangan pada pembuluh darah.

Apa penyebab Sindrom Blau?

Penyebab utama sindrom Blau adalah mutasi pada gen NOD2 . Pada sebagian besar orang sehat, gen NOD2 ini menghasilkan protein yang disebut NOD2. Protein ini membantu sistem kekebalan tubuh kita melawan kuman dan infeksi. Namun, jika anak Anda menderita sindrom Blau, protein NOD2 ini menjadi terlalu aktif . Hal ini mengubah cara kerja sistem kekebalan tubuh, menyebabkan peradangan parah yang memengaruhi mata, kulit, dan persendian anak.

Siapa yang berisiko terkena Sindrom Blau?

Jika salah satu orang tua mengidap sindrom Blau (atau mutasi gen yang menyebabkannya), anak tersebut memiliki peluang 50% untuk mewarisi gen yang bermutasi dan mengembangkan sindrom tersebut . Anak tersebut harus mewarisi salah satu gen yang bermutasi untuk mengembangkan penyakit tersebut. Ini berarti bahwa ini adalah kondisi genetik yang termasuk dalam kelompok yang disebut gangguan dominan autosomal. Terkadang, seorang anak dapat mewarisi mutasi gen ini dan tidak mengembangkan sindrom Blau. Namun, anak tersebut memiliki peluang 50% untuk mewariskan gen yang bermutasi tersebut kepada anak-anaknya di masa depan.

Dokter jenis apa yang mendiagnosis dan mengobati Sindrom Blau?

Tergantung pada gejala yang dialami anak Anda, ia mungkin memerlukan perawatan dari tim spesialis, termasuk:

• Seorang ahli reumatologi (dokter yang spesialis dalam penyakit sendi) untuk radang sendi dan masalah yang berkaitan dengan sendi .
• Seorang dokter spesialis kulit (dermatolog) untuk penyakit kulit .
• Seorang dokter spesialis mata (oftalmolog) untuk masalah penglihatan .

Bagaimana dokter mendiagnosis Sindrom Blau?

Tes untuk mendiagnosis sindrom Blau bervariasi tergantung pada gejala anak Anda. Tes genetik (tes darah) dapat dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi gen NOD2 yang menyebabkan sindrom Blau. Anak Anda mungkin juga menjalani satu atau lebih tes berikut:

• Pemeriksaan mataIni mungkin termasuk tes seperti tomografi koherensi optik (OCT) dan pengujian lapang pandang.
• Pemeriksaan pencitraan : MRI, CT scan, USG, atau rontgen untuk melihat persendian dan organ lain tergantung pada gejalanya.
• Biopsi kulit : Mengambil sepotong kecil kulit untuk diperiksa.

Apakah tes prenatal dapat mendeteksi Sindrom Blau?

Tes prenatal seperti pengambilan sampel vili korionik atau amniosentesis tidak secara spesifik menguji mutasi gen NOD2.

Apa nama lain untuk Sindrom Blau?

Dokter anak Anda mungkin juga menyebut sindrom Blau dengan salah satu nama berikut:

• Artritis granulomatosa pediatrik
• Granulomatosis uveal artrokutaneus
• Granulomatosis familial
• Granulomatosis sistemik juvenil familial
• Artritis inflamasi granulomatosa, dermatitis, dan uveitis

Seberapa langka Sindrom Blau?

Sindrom Blau adalah penyakit yang sangat langka . Di seluruh dunia, penyakit ini menyerang kurang dari satu dari satu juta anak .

Bagaimana dokter mengobati Sindrom Blau?

Tim medis anak Anda akan mencoba mengobati berbagai kondisi untuk mengurangi gejala dan mencegah kambuhnya penyakit. Pilihan pengobatan bervariasi tergantung pada kondisi dan tingkat keparahannya. Pilihan tersebut mungkin meliputi:

• Imunosupresan : Obat-obatan seperti kortikosteroid, metotreksat, dan penghambat faktor nekrosis tumor (TNF).
• Obat antiinflamasi : Obat-obatan seperti obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID).
• Obat mata dan/atau operasi mata untuk katarak dan glaukoma .
• Perawatan fisioterapi dan terapi okupasi .

Bagaimana masa depan seseorang dengan Sindrom Blau?

Meskipun tidak ada obat khusus untuk sindrom Blau, pengobatan dapat mengendalikan gejala dan memberikan kualitas hidup yang baik bagi anak Anda hingga dewasa.Ini bisa membantu. Cara kondisi ini memengaruhi setiap orang berbeda. Sebuah studi menemukan bahwa 40% anak-anak dengan sindrom Blau memiliki gejala ringan dan mampu beraktivitas seperti anak-anak lain seusianya. Namun, sekitar 10% anak-anak mengembangkan gejala yang parah. Jika sindrom Blau memengaruhi organ-organ utama dalam tubuh, hal itu dapat memperpendek harapan hidup seseorang .

Apakah Sindrom Blau dapat dicegah?

Jika Anda atau pasangan Anda memiliki mutasi gen yang menyebabkan sindrom Blau, sebaiknya berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum memiliki anak. Spesialis ini dapat berbicara dengan Anda tentang risiko keturunan Anda di masa depan mewarisi gen NOD2 yang bermutasi.

Kapan saya harus menemui dokter?

Segera periksakan anak Anda ke dokter jika ia mengalami salah satu gejala berikut:

• Jika Anda mengalami kesulitan memegang benda, menekuk persendian, atau bergerak .
• Jika terdapat rasa sakit yang hebat .
• Jika Anda memiliki masalah penglihatan .

Apa yang harus saya tanyakan kepada dokter saya?

Anda dapat mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini kepada dokter Anda:

• Apa penyebab anak saya terkena Sindrom Blau?
• Obat-obatan dan perawatan apa yang dapat membantu anak saya?
• Apakah saya dan suami/istri saya perlu menjalani tes genetik?
• Apakah saya perlu mewaspadai tanda-tanda komplikasi?

Apa perbedaan antara Sindrom Blau dan Sarkoidosis Awitan Dini?

Sindrom Blau dan sarkoidosis onset dini sebenarnya adalah penyakit yang sama , dengan gejala yang sama. Namun, anak-anak dengan sindrom Blau mewarisi perubahan gen yang menyebabkan penyakit tersebut. Anak-anak dengan sarkoidosis onset dini tidak memiliki riwayat keluarga sindrom Blau. Ini berarti bahwa gen NOD2 berubah atau bermutasi secara sporadis , tanpa alasan yang jelas. Ini disebut mutasi gen de novo.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat.

Merawat anak dengan kondisi kronis seperti Sindrom Blau bisa menjadi tantangan. Jika Anda memiliki Sindrom Blau, Anda mungkin dapat menggunakan pengalaman pribadi Anda untuk lebih mendukung anak Anda. Anda juga dapat menggunakan pengalaman Anda untuk membantu anak Anda menjalani hidup dengan kondisi seumur hidup ini. Yang terpenting adalah mencari pengobatan dari spesialis yang memahami artritis, uveitis, dan kondisi kulit yang terkait dengan Sindrom Blau. Mereka dapat membantu anak Anda mengelola gejalanya dan membantunya menjalani masa kanak-kanak sebaik mungkin. Jika Anda melihat gejala apa pun, jangan abaikan. Segera periksakan ke dokter.Sindrom Blau, Pediatri, Penyakit Kulit, Artritis, Uveitis, Penyakit Genetik, Gen NOD2