Apakah Anda juga mengalami benjolan seperti ini di kulit Anda? Mari kita pelajari tentang Sindrom Brooke-Spiegler.

Pernahkah Anda memperhatikan benjolan kecil di kulit Anda, terutama di wajah, leher, atau kulit kepala, yang mengganggu Anda? Terkadang Anda mungkin tidak tahu apa itu atau mengapa hal itu terjadi. Hari ini kita akan membahas kondisi kulit yang dapat menyebabkan benjolan seperti itu, tetapi agak jarang terjadi, artinya tidak terjadi pada semua orang. Kondisi ini disebut Sindrom Brooke-Spiegler. Jangan khawatir, mari kita bahas secara sederhana.

Apa itu Sindrom Brooke-Spiegler?

Singkatnya, Sindrom Brooke-Spiegler adalah kondisi kulit yang langka . Sindrom ini menyebabkan terbentuknya benjolan (juga disebut tumor) pada kulit, terutama di wajah, leher, dan kulit kepala. Terkadang benjolan ini juga dapat terbentuk di bagian tubuh lainnya. Paling sering, benjolan mulai muncul saat Anda masih muda, sekitar usia delapan belas atau dua puluh tahun .

Jika berbicara tentang benjolan-benjolan ini, sebagian besar waktu benjolan tersebut bukan kanker (yaitu, jinak). Namun, kita juga harus ingat bahwa, jarang terjadi, seiring waktu, benjolan tersebut dapat menjadi kanker (yaitu, ganas). Terkadang, ketika benjolan jinak ini membesar, benjolan tersebut dapat mengalami cedera, menjadi luka terbuka, dan bahkan dapat menyebabkan infeksi.

Kondisi ini biasanya diwariskan dari orang tua, artinya ini adalah kondisi genetik . Namun, sangat jarang, seseorang dapat mengembangkan sindrom Brooks-Spiegel meskipun tidak ada seorang pun dalam keluarga yang memiliki kondisi tersebut.

Kabar baiknya adalah, ada pengobatan untuk kondisi ini. Seringkali, operasi adalah satu-satunya pilihan. Dengan pengobatan yang tepat, sebagian besar penderita kondisi ini dapat menjalani kehidupan normal, bahagia, dan aktif.

Apakah ada nama lain untuk ini?

Ya, dokter menggunakan beberapa nama lain untuk sindrom Brooke-Spiegler ini. Anda mungkin juga mendengar nama-nama ini:

• Silindrom Ancell-Spiegler
• Sindrom kulit CYLD (CCS)
• Silindromatosis familial (FC)
• Trichoepithelioma familial multipel (MFT)

Meskipun nama-nama ini mungkin tampak agak rumit, semuanya adalah nama untuk kondisi yang sama.

Seberapa umumkah situasi ini?

Sebenarnya ini adalah kondisi yang sangat langka . Para peneliti mengatakan bahwa sekitar satu dari satu juta orang mengembangkan sindrom Brooks-Spiegel. Jadi, ini bukanlah sesuatu yang sangat umum.

Apa saja gejalanya? Periksa apakah Anda juga mengalaminya...

Gejala utama kondisi ini adalah terbentuknya benjolan pada kulit . Benjolan ini biasanya muncul di wajah, leher, dan kulit kepala. Benjolan ini biasanya berbentuk bulat dan ukurannya berkisar antara 0,5 hingga 3 sentimeter (cm).

Seiring waktu, benjolan-benjolan ini dapat bertambah jumlah dan ukurannya. Terkadang benjolan tersebut dapat menyebabkan perubahan bentuk tubuh. Seringkali, benjolan-benjolan ini terasa nyeri . Selain itu, jika terbentuk di kulit area genital, dapat menyebabkan disfungsi seksual. Hal lain adalah terkadang benjolan-benjolan ini dapat menyebar ke seluruh kepala dan menyebabkan kerontokan rambut . Hal-hal ini juga dapat menyebabkan depresi.

Selain benjolan-benjolan ini, terkadang Anda mungkin melihat bintik-bintik kecil berwarna putih seperti lepuh (milia) di kulit Anda. Milia ini tidak berbahaya, tetapi dapat mengganggu bagi sebagian orang.

Apa saja jenis tumor ini? (Jenis-jenis tumor kulit dalam BSS)

Ada tiga jenis benjolan utama yang terlihat pada sindrom Brooke-Spiegler:

1. Silindroma: Ini biasanya berupa benjolan halus berwarna merah muda. Paling sering berkembang di kulit kepala, tempat terdapat folikel rambut. Silindroma juga dapat berkembang di wajah, telinga, dan jarang di paru-paru. Ukurannya dapat berkisar dari beberapa milimeter hingga beberapa sentimeter. Ketika berkembang di kulit kepala, silindroma dapat menggumpal dan terlihat seperti potongan-potongan puzzle.

2. Spiradenoma: Ini adalah benjolan padat dan bergelombang. Paling sering ditemukan di kulit kepala, leher, dan tubuh bagian atas. Ukurannya dapat berkisar dari kurang dari satu sentimeter hingga beberapa sentimeter. Seringkali berwarna biru atau sewarna kulit. Tetapi bisa juga berwarna abu-abu, merah muda, ungu, merah, atau kuning. Spiradenoma terkadang bisa terasa nyeri.

3. Trichoepithelioma: Ini juga berupa benjolan keras dan mengkilap. Benjolan ini paling sering muncul di wajah, di area yang berambut. Ukurannya biasanya lebih kecil dari satu sentimeter. Warnanya bisa biru, cokelat, sewarna kulit, merah muda, atau kuning.

Yang penting adalah terkadang pada sindrom Brook-Spiegler ini, karakteristik dari dua atau tiga jenis tumor tersebut dapat ditemukan dalam satu tumor yang sama.

Apakah kondisi ini memengaruhi bagian tubuh lainnya?

Ya, terkadang benjolan ini dapat berkembang di bagian tubuh lain. Dalam kasus seperti itu, fungsi organ-organ tersebut dapat terpengaruh. Misalnya:

• Jika terbentuk di saluran pernapasan , hal itu dapat menyebabkan kesulitan bernapas.
• Jika berkembang di telinga , pendengaran dapat terpengaruh.
• Jika terjadi pada mata , penglihatan dapat terpengaruh.
• Jika terbentuk di alat kelamin , fungsi seksual dapat terpengaruh.
• Jika berkembang di mulut dan kelenjar ludah , mengunyah dan menelan dapat terpengaruh.
• HidungJika terjadi, hal itu dapat memengaruhi indra penciuman.

Mengapa Sindrom Brooke-Spiegler terjadi?

Penyebab utamanya adalah perubahan genetik (`mutasi`) pada gen `CYLD` di dalam tubuh kita. Agar Anda mengalami kondisi ini, setidaknya salah satu orang tua Anda harus menjadi pembawa mutasi genetik ini. Ini berarti bahwa mutasi tersebut diturunkan dari generasi ke generasi .

Namun, sangat jarang terjadi, seseorang tanpa riwayat keluarga penyakit ini dapat mengembangkan mutasi gen ini (`mutasi de novo`) di tubuhnya. Dalam kasus seperti itu, mutasi gen mungkin hanya ada di bagian tubuh tertentu. Kemudian, tumor mungkin hanya berkembang di bagian-bagian tersebut.

Siapa yang lebih mungkin mengembangkan kondisi ini?

Pada kenyataannya, siapa pun dari segala usia, ras, atau jenis kelamin dapat mengembangkan sindrom Brooks-Spiegel. Namun, jika salah satu orang tua Anda memiliki mutasi gen yang terkait dengan kondisi tersebut, Anda berisiko lebih tinggi untuk mengembangkannya.

Sindrom Brooke-Spiegler adalah kelainan autosomal dominan. Sederhananya, jika salah satu orang tua Anda adalah pembawa (yaitu, memiliki gejala), Anda memiliki peluang 50% untuk mengembangkan kondisi tersebut .

Sebagian besar orang pertama kali mengalami gejala ketika mereka masih muda, sekitar usia delapan belas atau dua puluh tahun . Jumlah benjolan ini mulai meningkat pada usia 30-an dan 40-an. Telah diamati juga bahwa wanita mengembangkan lebih banyak benjolan daripada pria.

Bagaimana dokter mendiagnosis hal ini?

Jika Anda mengalami gejala-gejala ini, dokter pertama-tama akan menanyakan tentang gejala Anda, riwayat kesehatan Anda, dan riwayat kesehatan keluarga Anda. Kemudian mereka akan melakukan pemeriksaan fisik.

Jika dokter mencurigai sindrom Brooke-Spiegler, ia mungkin akan menyarankan biopsi kulit , yang melibatkan pengambilan sampel kecil sel dari benjolan dan mengirimkannya ke laboratorium untuk diperiksa di bawah mikroskop.

Dokter Anda mungkin juga menyarankan pengujian genetik , yang dapat mencari perubahan pada gen yang menyebabkan sindrom Brooks-Spiegel.

Apakah ada obat yang benar-benar ampuh untuk ini?

Sayangnya, saat ini belum ada obat untuk sindrom Brooke-Spiegel. Tapi jangan khawatir. Ada pengobatan efektif untuk membantu menghilangkan benjolan ini dan mengendalikan perkembangan penyakit.

Jadi, apa saja pengobatan untuk BSS?

Dokter Anda kemungkinan akan merekomendasikan eksisi bedah untuk menghilangkan benjolan-benjolan ini. Ini melibatkan pemotongan benjolan dengan alat tajam yang disebut pisau bedah. Saat melakukan hal tersebut, dokter berhati-hati untuk sebisa mungkin menghindari kerusakan pada kulit sehat di sekitarnya.

Terkadang, jika area kulit kepala yang perlu diangkat cukup luas, dokter Anda mungkinPencangkokan kulit ketebalan parsial mungkin direkomendasikan. Ini melibatkan pengambilan lapisan kulit dari bagian tubuh lain, seringkali dari bokong atau paha bagian atas, untuk menutup luka dan membantu penyembuhannya.

Selain itu, ada beberapa cara lain untuk mengobati sindrom Bruck-Spiegler:

• Peremajaan kulit dengan laser karbon dioksida: Metode ini menggunakan sinar laser untuk mengangkat lapisan tipis kulit tanpa merusak jaringan di sekitarnya.
• Krioterapi: Ini melibatkan penerapan suhu sangat dingin untuk membekukan dan menghancurkan jaringan pada benjolan tersebut. Ini seperti membakarnya dengan es.
• Dermabrasi: Prosedur ini melibatkan penggunaan alat yang berputar cepat untuk mengangkat lapisan kulit teratas.
• Elektrodessikasi: Arus listrik digunakan untuk mengeringkan jaringan di dalam benjolan.
• Fulgurasi: Penggunaan sengatan listrik untuk menghancurkan tumor.
• Hifrekasi: Denyut listrik dikirim melalui jarum kecil, yang membakar dan menghilangkan kutil.
• Operasi Mohs: Dalam prosedur ini, ahli bedah mengangkat tumor beserta sejumlah kecil jaringan sehat di sekitarnya dan mengirimkannya untuk diperiksa.
• Terapi fotodinamik: Dalam terapi ini, obat-obatan khusus (fotosensitizer) diberikan, kemudian cahaya diarahkan ke tumor, mengaktifkan obat-obatan tersebut dan menghancurkan tumor.

Selain perawatan-perawatan tersebut, dokter juga dapat menyarankan obat-obatan yang membantu menghentikan pertumbuhan tumor.

Apa yang bisa Anda harapkan saat hidup dengan kondisi ini?

Sindrom Brooks-Spiegel adalah kondisi kesehatan seumur hidup . Namun, seperti yang disebutkan sebelumnya, orang dengan kondisi ini dapat menjalani kehidupan normal dan penuh.

Namun, ada risiko kecil. Antara 5% dan 10% orang dengan sindrom Bruck-Spiegel mengembangkan tumor ganas . Orang dengan kondisi ini juga memiliki sedikit peningkatan risiko mengembangkan jenis kanker lainnya. Misalnya:

• Kanker adenokarsinoma
• Karsinoma sel basal (juga merupakan kanker kulit)
• Kanker kelenjar ludah, misalnya karsinoma kistik adenoid.
• Karsinoma sel skuamosa (juga merupakan kanker kulit)

Apa yang akan terjadi di masa depan? (Prospek)

Seringkali, benjolan ini dapat muncul kembali . Jika ini terjadi, operasi atau perawatan lain mungkin diperlukan untuk menghilangkan benjolan baru tersebut.

Adakah cara untuk mengurangi kejadian ini?

Sayangnya, tidak ada cara khusus untuk mencegah atau mengurangi risiko terkena sindrom Brook-Spiegel. Namun, seperti yang disebutkan sebelumnya, pengobatan dapat mengurangi jumlah benjolan dan ukurannya.

Bagaimana cara Anda merawat diri sendiri sebagai seseorang dengan Sindrom Brooke-Spiegler?

Saat hidup dengan kondisi ini, ada beberapa hal penting yang dapat Anda lakukan untuk menjaga diri sendiri:

• Periksakan kulit Anda ke dokter kulit secara teratur. Sebaiknya dilakukan setidaknya setahun sekali. Beberapa orang mungkin perlu mengunjungi dokter setiap tiga hingga empat bulan jika sering mengalami jerawat.
• Lakukan pemeriksaan kulit sendiri setidaknya sebulan sekali. Perhatikan adanya benjolan baru atau perubahan pada benjolan yang sudah ada.
• Pastikan Anda menggunakan tabir surya saat keluar di bawah sinar matahari. Ini akan membantu mengurangi kerusakan kulit akibat sinar matahari dan mengurangi risiko kanker kulit.

Kapan waktu terbaik untuk menemui dokter?

Jika Anda melihat perubahan apa pun pada benjolan kulit Anda, Anda harus segera memeriksakan diri ke dokter :

• Jika benjolan tersebut menjadi nyeri .
• Jika benjolan tersebut berdarah .
• Jika warna benjolan berubah .
• Jika benjolan-benjolan tersebut membesar dengan cepat .
• Jika benjolan tersebut tampak seperti ulkus (`ulkus`) .

Selain itu, jika Anda sedang mengandung, yaitu jika Anda berencana untuk hamil, sangat penting untuk berbicara dengan dokter dan mendapatkan konseling genetik .

Apa perbedaan antara Sindrom Brooke-Spiegler dan Neurofibromatosis?

Kedua penyakit ini adalah kondisi genetik. Keduanya sebagian besar menyebabkan tumor jinak (non-kanker). Namun, ada sedikit perbedaan.

• Pada sindrom Brooke-Spiegler (BSS), benjolan terutama terjadi pada kulit .
• Pada neurofibromatosis, benjolan dapat berkembang di permukaan kulit, di bawah kulit, dan di sepanjang saraf .

Terdapat tiga jenis utama neurofibromatosis. Mari kita pelajari sedikit tentangnya:

• Neurofibromatosis tipe 1 (NF1): Pada kondisi ini, benjolan (neurofibroma) berkembang di permukaan atau di bawah kulit.
• Neurofibromatosis tipe 2 (NF2): Pada jenis neurofibromatosis ini, tumor (schwannoma) berkembang di saraf otak dan sumsum tulang belakang (sistem saraf perifer). Paling sering, saraf pendengaran yang terkena.
• Schwannomatosis:Hal ini juga melibatkan tumor yang disebut schwannoma, tetapi tumor ini berada di sistem saraf perifer. Biasanya tumor ini tidak memengaruhi saraf yang terlibat dalam pendengaran.

Jadi, meskipun kedua penyakit ini adalah kondisi genetik yang menyebabkan benjolan, ada sedikit perbedaan pada area yang terpengaruh dan jenis benjolannya.

Pesan Utama

Oke, jadi saya harap sekarang Anda memiliki pemahaman yang lebih baik tentang Sindrom Brooke-Spiegler yang kita bahas hari ini.

Ingat, jika Anda melihat benjolan baru di kulit Anda, terutama di wajah, leher, atau kulit kepala, atau jika Anda melihat perubahan pada benjolan yang sudah ada, jangan abaikan. Sebaiknya periksakan ke dokter.

Meskipun sindrom Brooke-Spiegel adalah kondisi yang jarang terjadi, penting untuk menyadarinya. Meskipun benjolan ini seringkali jinak, namun jarang sekali bisa bersifat kanker, jadi sangat penting untuk mencari nasihat dan perawatan medis yang tepat . Jika dideteksi sejak dini dan ditangani dengan benar, Anda pun dapat menjalani kehidupan normal dan sehat. Tidak perlu khawatir, semuanya dapat diselesaikan dengan berkonsultasi dengan dokter Anda.

Sindrom Brooke -Spiegler, nodul kulit, penyakit genetik, silindroma, spiradenoma, trikoepitelioma, gen CYLD