Apakah anak Anda memiliki gejala-gejala ini? Mari kita pelajari tentang Sindrom Cohen.

Pernahkah Anda bertanya-tanya mengapa beberapa anak berperilaku dan berkembang berbeda dari yang lain? Terkadang, bahkan hal-hal kecil pun dapat memiliki cerita besar di baliknya. Hari ini, kita akan membahas tentang kondisi genetik yang memengaruhi banyak hal pada anak-anak, seperti penampilan, pertumbuhan, dan kekuatan otot mereka. Kondisi ini disebut Sindrom Cohen.

Apa itu Sindrom Cohen?

Sederhananya, Sindrom Cohen adalah kondisi yang disebabkan oleh mutasi genetik. Kondisi ini dapat memengaruhi banyak bagian tubuh, termasuk penglihatan, perkembangan anak, tonus otot, dan kemampuan intelektual. Sindrom ini juga dapat menyebabkan gejala fisik seperti kepala kecil, rambut tebal, dan perawakan pendek.

Anak-anak yang lahir dengan kondisi ini mengalami keterlambatan perkembangan . Ini berarti hal-hal seperti berguling, berjalan, dan berbicara mungkin lebih lambat dari yang diharapkan. Misalnya, sementara bayi teman Anda mungkin sudah bisa berguling pada usia enam bulan, bayi dengan kondisi ini mungkin membutuhkan waktu lebih lama. Namun, terlepas dari keterlambatan ini, anak-anak ini seringkali sangat manis, bahagia, dan ramah. Mereka sangat penyayang ketika tersenyum dan berbicara.

Hal ini disebabkan oleh mutasi genetik, dan saat ini belum ada obatnya. Meskipun sebagian besar penderita Sindrom Cohen memiliki harapan hidup normal, mereka akan membutuhkan dukungan sepanjang hidup mereka.

Seberapa umumkah kondisi yang disebut Sindrom Cohen ini?

Sebenarnya, Sindrom Cohen bukanlah kondisi yang sangat umum. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa kurang dari 1.000 orang di seluruh dunia telah didiagnosis dengan kondisi ini. Namun, karena kondisi ini seringkali tidak terdiagnosis, jumlah sebenarnya mungkin jauh lebih tinggi. Oleh karena itu, penting untuk menyadari kondisi ini.

Apa saja gejala Sindrom Cohen?

Ada beberapa tanda dan gejala Sindrom Cohen. Penting untuk diingat bahwa tidak semua orang akan memiliki semua gejala tersebut. Mari kita lihat gejala utama yang dapat terlihat:

• Masalah perkembangan intelektual: Ini berarti dibutuhkan waktu sedikit lebih lama untuk belajar dan memahami sesuatu. Anda mungkin memerlukan bantuan tambahan dalam mengerjakan tugas sekolah.
• Kelemahan otot (hipotonia): Perasaan lemah atau lemas pada tubuh. Hal ini dapat dirasakan bahkan saat mengangkat bayi.
• Hipermobilitas: Fleksibilitas sendi yang berlebihan. Beberapa anak mungkin menekuk anggota tubuhnya dengan cara yang aneh.
• Miopia (rabun dekat) yang meningkat seiring bertambahnya usia: Melihat benda-benda dekat dengan jelas tetapi tidak melihat benda-benda jauh dengan jelas. Kondisi ini meningkat seiring bertambahnya usia, sehingga penting untuk melakukan pemeriksaan mata secara teratur.
• Distrofi retina atau korioretinitis: Kerusakan pada bagian mata yang membantu penglihatan. Hal ini dapat menyebabkan kehilangan penglihatan secara bertahap.

Gejala yang dapat dilihat pada bayi baru lahir

Anda mungkin melihat hal-hal seperti ini pada bayi yang baru lahir:

• Kesulitan menyusui: Kesulitan menyusui bayi.
• Tangisan lemah atau bernada tinggi: Tangisan bayi mungkin berbeda, lebih lemah dari biasanya.
• Kesulitan bernapas: Bayi mengalami kesulitan bernapas.
• Kesulitan menambah berat badan: Berat badan bayi tidak bertambah dengan baik.

Sangat penting: Jika bayi Anda mengalami kesulitan bernapas atau tampak membiru, segera hubungi 119 atau nomor darurat setempat dan bawa dia ke rumah sakit.

Keterlambatan perkembangan dan perilaku

Anak-anak mungkin membutuhkan lebih banyak waktu untuk belajar dan berkembang daripada anak-anak seusianya. Keterlambatan perkembangan ini dapat dimulai sejak bayi. Misalnya, hal-hal seperti berguling dan duduk sendiri mungkin mengalami keterlambatan. Anak Anda mungkin mulai berjalan setelah usia 2 tahun, tetapi sebelum usia 5 tahun. Mungkin juga butuh waktu bagi mereka untuk mulai berbicara.

Meskipun kondisi ini dapat menyebabkan beberapa tantangan perilaku , seperti yang disebutkan sebelumnya, sebagian besar anak sangat sosial dan bahagia. Mereka senang bersosialisasi dan bermain dengan orang lain.

Namun ingat, gejala-gejala ini tidak terjadi pada setiap anak dengan cara yang sama. Beberapa anak mungkin tidak memiliki semua gejala ini.

Apa saja gejala fisik Sindrom Cohen?

Terdapat beberapa ciri wajah dan tubuh umum yang terlihat pada anak-anak dengan Sindrom Cohen. Beberapa di antaranya terlihat sejak lahir, sementara yang lain menjadi jelas seiring bertambahnya usia.

Ciri-ciri wajah:

• Mikrosefali: Ukuran kepala yang lebih kecil dari normal.
• Rambut tebal, alis tebal, dan bulu mata panjang.
• Mata miring ke bawah (celah kelopak mata berbentuk gelombang): Kelopak mata memiliki bentuk seperti gelombang.
• Ujung hidung membulat.
• Jarak pendek antara hidung dan bibir atas (philtrum).
• Gigi atas menonjol.
• Telinga besar.

Beberapa karakteristik ini menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia anak, biasanya setelah usia 5 tahun.

Karakteristik fisik lainnya:

Selain itu, gejala fisik lainnya biasanya dapat muncul selama masa kanak-kanak dan seterusnya. Gejala-gejala tersebut meliputi:

• Penumpukan lemak abnormal di area batang tubuh dan penipisan anggota badan: Ini berarti bagian tengah tubuh (di sekitar perut) menjadi lebih besar dan anggota badan menjadi lebih kurus.
• Bertubuh pendek.
• Pubertas tertunda.
• Testis tidak turun pada anak laki-laki.
• Kelengkungan tulang belakang (skoliosis atau kifosis).

Kondisi lain apa saja yang dapat terjadi bersamaan dengan Sindrom Cohen?

Anak-anak yang didiagnosis menderita Sindrom Cohen memiliki peningkatan risiko mengembangkan kondisi lain yang memengaruhi sistem kekebalan tubuh mereka. Penting untuk menyadari hal ini juga.

• Neutropenia: Ini adalah penurunan jenis sel darah putih (disebut neutrofil) dalam tubuh. Neutrofil ini melawan kuman dan infeksi yang masuk ke tubuh kita. Jadi, ketika jumlahnya rendah, kita bisa mudah sakit. Kita bisa sering demam, pilek, dan infeksi lainnya.
• Kondisi autoimun: Ini berarti sistem kekebalan tubuh menyerang sel-sel sehat dalam tubuh. Bayangkan seperti tentara kita sendiri yang menyerang kita. Contohnya termasuk diabetes melitus , penyakit tiroid, dan penyakit celiac (alergi terhadap protein gluten).

Apa penyebab Sindrom Cohen?

Sindrom Cohen disebabkan oleh mutasi pada gen VPS13B (juga dikenal sebagai gen COH1) . Sederhananya, ini adalah cacat pada gen di dalam tubuh kita.

Bayangkan, di dalam tubuh kita terdapat sesuatu yang disebut aparatus Golgi . Ini seperti pabrik pengemasan protein. Ketika protein baru dibuat, tubuh kita mengirimkan bahan mentah ke aparatus Golgi, di mana ia mengalami beberapa modifikasi dan disatukan dengan protein serupa lainnya untuk dipilah. Setelah modifikasi ini dilakukan, aparatus Golgi mengemas protein beserta instruksinya dan mengirimkannya ke tujuan yang tepat.

Gen VPS13B secara spesifik melakukan glikosilasi , yaitu proses di mana molekul gula dilekatkan pada protein. Gen ini juga membantu mengatur dan mengirimkan sinyal ke neuron dan sel lemak (adiposit) .

Jadi, ketika terjadi perubahan pada gen VPS13B, itu seperti pabrik tersebut tidak dapat berfungsi dengan baik. Artinya, pabrik tersebut tidak dapat menghasilkan produk berkualitas. Itulah yang menyebabkan gejala Sindrom Cohen.

Apakah Sindrom Cohen bersifat turun-temurun?

Ya, Sindrom Cohen adalah kondisi keturunan. Kondisi ini diturunkan melalui pola autosomal resesif.Jika ini agak sulit dipahami, bayangkan seperti ini: Seorang anak menderita kondisi tersebut ketika mereka mewarisi dua salinan gen yang rusak yang menyebabkannya (satu dari ibu dan satu dari ayah). Orang tua biologis dapat menjadi pembawa gen tersebut. Itu berarti mereka tidak menderita kondisi tersebut karena mereka hanya memiliki satu salinan gen yang rusak. Salinan lainnya sehat. Namun, jika dua pembawa gen bertemu, ada kemungkinan anak mereka akan menderita kondisi tersebut.

Siapa yang paling berisiko terkena hal ini?

Sindrom Cohen dapat menyerang siapa saja. Namun, kondisi ini lebih umum terjadi pada kelompok orang tertentu. Misalnya:

• Orang-orang Amish
• Orang Finlandia
• Orang-orang keturunan Yunani (Mediterania)
• Orang-orang keturunan Irlandia

Meskipun hal ini tidak terlalu istimewa bagi kami di Sri Lanka, ada baiknya untuk mengetahuinya.

Apa saja kemungkinan komplikasi dari Sindrom Cohen?

Sindrom Cohen dapat menyebabkan komplikasi berikut:

• Infeksi yang sering terjadi, seperti infeksi telinga tengah (otitis media) (akibat kekebalan tubuh yang rendah karena neutropenia)
• Masalah kesehatan gigi dan mulut seperti radang gusi dan sariawan .
• Meningkatnya masalah mata .
• Disabilitas intelektual pada berbagai tingkatan.

Bagaimana Sindrom Cohen didiagnosis?

Sindrom Cohen dapat didiagnosis oleh dokter setelah pemeriksaan fisik dan tes lainnya. Sebagai orang tua, jika Anda merasa anak Anda tidak mencapai tonggak perkembangan yang sesuai dengan usianya (misalnya, tidak tersenyum, tidak menanggapi suara, tidak berguling, tidak berbicara seperti anak-anak lain), periksakan anak Anda ke dokter. Ini bisa menjadi tanda awal kondisi tersebut.

Mendiagnosis Sindrom Cohen terkadang sulit karena gejalanya bisa mirip dengan banyak kondisi lain. Tes dapat membantu dokter Anda untuk menyingkirkan kondisi-kondisi tersebut. Tes darah genetik dapat mengidentifikasi mutasi gen yang bertanggung jawab atas gejala-gejala ini.

Bagaimana Sindrom Cohen diobati?

Saat ini belum ada obat untuk Sindrom Cohen. Pengobatan terutama ditujukan untuk mengelola gejala dan membantu anak hidup sebaik mungkin. Hal ini dapat meliputi:

• Program pendidikan intervensi dini: Program khusus yang membantu perkembangan dan pembelajaran anak.
• Terapi okupasi: Perawatan yang membantu Anda melakukan tugas sehari-hari (seperti makan, berpakaian, dan bermain) secara mandiri.
• Terapi fisik: Perawatan yang membantu meningkatkan gerakan tubuh dan kekuatan otot. Ini sangat penting untuk hipotonia.
• Terapi wicara: Perawatan yang membantu mengembangkan kemampuan berbicara dan berkomunikasi dengan orang lain.
• Mengenakan kacamata atau menjalani pelatihan penglihatan rendah.

Neutropenia yang terkait dengan Sindrom Cohen biasanya diobati dengan suntikan subkutan obat yang disebut Granulocyte-Colony Stimulating Factor (G-CSF) . Obat ini merangsang sumsum tulang untuk memproduksi lebih banyak sel darah putih, yang mengurangi risiko infeksi.

Jika anak Anda sering mengalami infeksi, dokter akan meresepkan antibiotik untuk mengobatinya sesuai kebutuhan.

Berapakah angka harapan hidup seseorang yang mengidap Sindrom Cohen?

Karena Sindrom Cohen bukanlah kondisi yang sangat umum, belum ada cukup bukti untuk mengatakan secara pasti bagaimana hal itu memengaruhi harapan hidup seseorang. Meskipun banyak orang dengan kondisi ini hidup dengan harapan hidup normal, tidak semua orang demikian. Hal ini dapat memengaruhi harapan hidup, terutama jika anak Anda memiliki kondisi lain yang memengaruhi sistem kekebalan tubuh (seperti infeksi yang sering dan parah).

Bagaimana prognosis Sindrom Cohen?

Sindrom Cohen dapat memengaruhi banyak aspek kehidupan anak Anda. Namun, dengan perawatan yang tepat dan kasih sayang, mereka kemungkinan besar akan memiliki prognosis yang baik.

Dokter akan merekomendasikan berbagai perawatan yang disesuaikan dengan gejala yang dialami. Perawatan ini dapat bervariasi dari orang ke orang. Perawatan biasanya meliputi terapi dan program pendidikan. Hal ini membantu anak mencapai tahapan perkembangan yang sesuai dengan usianya.

Anak Anda mungkin mengalami masalah penglihatan dan komplikasi gigi. Masalah ini biasanya mulai muncul saat mereka memasuki usia sekolah. Oleh karena itu, teruslah mengunjungi dokter spesialis mata , dokter gigi, dan penyedia layanan kesehatan lain yang direkomendasikan untuk memantau gejala mereka seiring pertumbuhan mereka.

Apakah Sindrom Cohen dapat dicegah?

Karena Sindrom Cohen adalah kondisi genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya . Jika Anda berencana untuk berkeluarga, dan ada anggota keluarga yang memiliki kondisi genetik ini, atau jika Anda ingin mengetahui risiko memiliki anak dengan kondisi keturunan seperti Sindrom Cohen, sangat penting untuk berbicara dengan penyedia layanan kehamilan atau penyedia layanan kesehatan Anda tentang pengujian/konseling genetik .

Kapan saya harus menemui dokter?

Sebagai pengasuh anak Anda, Anda paling mengenalnya. Jika Anda melihat sesuatu yang tidak biasa atau aneh dalam pertumbuhan atau perkembangannya, hubungi dokternya. Jangan takut untuk membicarakannya, meskipun itu hanya hal kecil.

Perhatikan dengan saksama tahapan perkembangan anak Anda. Anak-anak yang didiagnosis dengan Sindrom Cohen umumnya membutuhkan waktu lebih lama untuk mencapai tahapan seperti berguling dan mengucapkan kata-kata pertama mereka. Dokter Anda dapat membimbing Anda tentang cara membantu anak Anda selama periode ini.

Darurat! Jika anak Anda mengalami kesulitan bernapas, atau memiliki kulit dan kuku pucat atau kebiruan, segera hubungi layanan darurat.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Saat berbicara dengan dokter tentang anak Anda, ada baiknya mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini:

• Apa yang harus saya lakukan jika anak saya tidak mencapai tonggak perkembangan yang seharusnya?
• Gejala apa saja yang harus saya waspadai?
• Perawatan apa yang Anda rekomendasikan?
• Apakah ada efek samping dari pengobatan ini?
• Bagaimana saya dapat membantu anak saya berhasil di sekolah?
• Apakah ada kelompok atau organisasi orang tua lain yang dapat kami hubungi untuk mendapatkan dukungan?

Apakah Sindrom Cohen termasuk Autisme?

Tidak. Gangguan Spektrum Autisme (ASD) adalah penyakit perkembangan saraf . Sindrom Cohen adalah kondisi genetik. Keduanya tidak sama. Namun, banyak anak yang didiagnosis dengan Sindrom Cohen mungkin memiliki gejala yang mirip dengan autisme (ASD) (misalnya, kesulitan bersosialisasi, perilaku berulang), atau mungkin memiliki ASD bersamaan dengan Sindrom Cohen. Dokter dapat menjelaskan hal ini dengan jelas.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat (Pesan Utama)

Wajar jika Anda merasa stres dan sedih ketika anak Anda tidak mencapai tonggak perkembangan sesuai usianya. Hal ini bahkan bisa lebih membuat stres karena dokter melakukan berbagai tes untuk mencari tahu apa yang terjadi. Namun, meskipun Sindrom Cohen adalah kondisi yang langka, dokter terus mempelajari lebih lanjut tentang kondisi ini dan cara mengatasinya setiap hari.

Program intervensi dini dapat membantu anak Anda mencapai tujuan perkembangannya, meskipun mungkin membutuhkan waktu sedikit lebih lama daripada anak-anak seusianya. Karena Sindrom Cohen juga dapat memengaruhi kemampuan intelektual anak, mereka akan membutuhkan kasih sayang, dukungan, dan bantuan Anda sepanjang hidup mereka.

Jangan pernah merasa sendirian.Dokter, terapis, dan kelompok pendukung lainnya siap membantu Anda dan anak Anda. Ajukan pertanyaan Anda, bagikan perasaan Anda. Kami berharap Anda memiliki kekuatan untuk memberikan yang terbaik bagi anak Anda!

Sindrom Cohen , Penyakit Genetik, Keterlambatan Perkembangan, Kesehatan Anak, Neutropenia, Mikrosefali, Hipotonia