Apa yang terjadi pada ingatan Anda? Mari kita pelajari tentang Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD)?

Apakah Anda terkadang berpikir, "Oh, saya juga lupa ini!"? Melupakan hal-hal kecil dan terkadang merasa bingung adalah hal yang normal. Namun, hal-hal seperti kehilangan ingatan secara bertahap dan perubahan perilaku juga bisa menjadi gejala penyakit serius. Hari ini kita akan membahas penyakit langka, tetapi sangat serius, yang menyerang otak. Itu adalah penyakit Creutzfeldt-Jakob, atau CJD seperti yang kita sebut singkatnya.

Apa itu CJD? Sederhananya...

Coba bayangkan, otak kita adalah mesin yang sangat kompleks. Agar mesin ini berfungsi dengan baik, bagian-bagian kecilnya, yang disebut sel, perlu sehat. CJD adalah penyakit langka dan serius yang secara bertahap menghancurkan sel-sel otak kita. Penyebab utamanya adalah jenis protein abnormal yang disebut "prion" .

Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya apa itu 'prion'. Di dalam tubuh kita, terutama di otak, ada yang disebut protein. Ini seperti mesin kecil, mereka memiliki bentuk tertentu, dan hanya jika mereka berada dalam bentuk itu barulah mereka dapat melakukan tugasnya dengan benar. Bayangkan seperti origami. Jika Anda melipatnya dengan benar, Anda dapat membuat hewan atau bunga yang indah. Tetapi jika Anda melipatnya dengan salah? Itu tidak akan berfungsi. Begitulah protein ini. Terkadang protein ini terlipat dengan tidak benar. Kita menyebut protein yang salah lipat tersebut sebagai 'prion'.

'Prion' yang salah lipat ini mulai menumpuk di dalam sel-sel otak. Mereka menumpuk dan menghancurkan sel-sel tersebut. Ini seperti tumpukan sampah yang menumpuk setiap hari. Inilah sebabnya mengapa pasien CJD mengembangkan gejala demensia , seperti kehilangan ingatan dan kebingungan. Mereka juga dapat mengalami perubahan perilaku dan kesulitan berjalan.

Hal terpenting adalah CJD selalu berakibat fatal. Belum ada obatnya, dan belum ada cara untuk memperlambat perkembangan penyakit ini. Namun, ada pengobatan dan perawatan yang dapat membantu pasien hidup lebih nyaman dan mengurangi rasa sakit.

Ini adalah penyakit yang sangat langka. Di seluruh dunia, penyakit ini terjadi pada sekitar satu hingga dua orang per juta penduduk setiap tahunnya. Bahkan di negara seperti Amerika Serikat, hanya sekitar 350 kasus CJD yang dilaporkan setiap tahun.

Terdapat satu varian dari penyakit ini yang disebut "varian CJD" (atau "vCJD") . Varian ini juga sangat jarang terjadi. Penyakit ini disebabkan oleh mengonsumsi daging sapi yang menderita penyakit "bovine spongiform encephalopathy" (BSE), yaitu penyakit yang menyerang sapi.

Apa saja gejala CJD? Mari kita lihat dari awal.

Gejala CJD biasanya muncul secara bertahap. Namun, seiring perkembangan penyakit, gejala-gejala ini dapat meningkat dengan cepat. Mari kita lihat gejala-gejala utamanya, dari tahap awal penyakit hingga tahap lanjut:

• Kelupaan dan masalah ingatan:Semuanya dimulai dengan melupakan hal-hal kecil. Hal-hal seperti nama teman, nama jalan, atau pekerjaan yang sedang Anda lakukan. Lambat laun, ini akan semakin memburuk.
• Kebingungan dan disorientasi: Anda tidak ingat di mana Anda berada, jam berapa sekarang, atau siapa yang ada di sekitar Anda.
• Perubahan perilaku dan kepribadian: Anda mungkin bukan orang yang sama seperti dulu. Anda mungkin mudah marah, merasa sedih, atau kehilangan semua emosi.
• Masalah penglihatan, kesulitan memahami apa yang Anda lihat: Penglihatan Anda menjadi lemah, dan Anda tidak dapat mengenali apa yang Anda lihat.
• Halusinasi atau delusi: Melihat atau mendengar hal-hal yang sebenarnya tidak ada, atau memiliki keyakinan palsu bahwa seseorang sedang berusaha mencelakai Anda.
• Masalah koordinasi (ataksia): Anda mungkin tidak dapat berjalan dengan benar, mengalami kesulitan mengendalikan anggota tubuh, dan mungkin terhuyung-huyung seperti orang mabuk.
• Masalah keseimbangan tubuh: Jatuh saat berdiri atau berjalan.
• Kontraksi otot yang tidak terkontrol (`mioklonus`) dan kekakuan otot (`distonia`): Gerakan tiba-tiba pada lengan atau kaki, atau perasaan tegang pada otot-otot tubuh.
• Kejang: Bisa datang seperti serangan epilepsi.
• Kelumpuhan: Bagian-bagian tubuh menjadi lumpuh.
• Atrofi otot: Terjadinya kehilangan massa otot tubuh.

Gejala-gejala ini dapat muncul satu per satu, atau beberapa gejala dapat terjadi bersamaan. Yang terpenting adalah segera menemui dokter jika Anda mengalami salah satu gejala ini.

Apa penyebab CJD? Mari kita ingat kembali tentang 'prion'.

Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, penyebab utama CJD adalah protein yang salah lipat yang disebut "prion." Hal yang paling berbahaya tentang "prion" ini adalah bahwa mereka dapat salah melipat bahkan protein normal dan sehat. Sama seperti satu apel busuk dapat membuat semua apel lainnya menjadi busuk.

Sel-sel otak tidak dapat menghilangkan 'prion' yang salah lipat ini. Akibatnya, prion menumpuk dan akhirnya menghancurkan sel-sel otak. Saat 'prion' ini menyebar ke seluruh otak, penyakit ini berkembang sangat cepat.

Apakah ada berbagai jenis CJD?

Ya, ada beberapa jenis utama CJD:

• CJD Sporadis: Ini adalah jenis CJD yang paling umum. Penyebab pastinya masih belum diketahui. Penyakit ini muncul tiba-tiba, tanpa sebab yang jelas.
• CJD genetik: Ini diturunkan secara genetik. Disebabkan oleh gen yang rusak yang diwarisi dari satu atau kedua orang tua. Ada dua subtipe dari penyakit ini: sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) dan insomnia familial fatal . Ini agak rumit, tetapi merupakan kondisi yang sangat spesifik.
• CJD yang didapat (`Acquired CJD`):Hal ini dapat terjadi karena penyebab eksternal. Misalnya, dapat terjadi melalui transplantasi organ dari seseorang yang menderita CJD, transplantasi jaringan, atau penggunaan instrumen bedah yang terkontaminasi. Namun, hal ini sangat jarang terjadi. Saat ini, ada banyak kekhawatiran tentang hal ini.
• Varian CJD (vCJD): Kita sudah pernah membahasnya sebelumnya. Penyakit ini disebabkan oleh mengonsumsi daging sapi yang terinfeksi penyakit sapi gila (BSE). Prion penyebab BSE dapat menginfeksi manusia maupun hewan lainnya.

Siapa yang memiliki risiko lebih tinggi terkena CJD?

Siapa pun bisa terkena CJD. Terkadang, 'prion' dalam tubuh dapat hadir selama bertahun-tahun tanpa menunjukkan gejala apa pun. Tetapi begitu gejala muncul, penyakit ini dapat dengan cepat menjadi parah karena otak mengalami kerusakan.

Penyakit ini biasanya menyerang orang berusia antara 50 dan 80 tahun. Namun, jenis CJD genetik biasanya muncul antara usia 30 dan 50 tahun.

Apakah CJD merupakan penyakit menular?

Ini adalah masalah bagi banyak orang. CJD tidak menyebar melalui kontak biasa, seperti berjabat tangan, berbicara, atau makan bersama. Satu-satunya cara CJD dapat menyebar dari satu orang ke orang lain adalah melalui transplantasi organ atau jaringan dari seseorang yang menderita CJD, atau melalui penggunaan hormon tertentu dari seseorang yang pernah mengidapnya.

Mereka mengatakan bahwa jenis yang disebut `vCJD` dapat ditularkan melalui transfusi darah, tetapi itu sangat, sangat jarang terjadi. Penyakit yang disebut `vCJD` itu sendiri sangat langka.

Bagaimana dokter mendiagnosis CJD?

Dokter mendiagnosis CJD dengan memeriksa gejala dan tanda-tanda Anda secara cermat. Selain pemeriksaan fisik, mereka juga akan melakukan pemeriksaan neurologis. Mereka akan meminta Anda melakukan beberapa tugas sederhana untuk mencoba mengidentifikasi masalah pada fungsi otak Anda.

Para spesialis mengklasifikasikan CJD sebagai 'ensefalopati spongiform menular' . Meskipun nama ini mungkin terdengar agak rumit, ini merujuk pada bagaimana otak yang rusak akibat 'prion' terlihat di bawah mikroskop. Artinya, otak tersebut tampak seperti spons dengan benjolan-benjolan.

Untuk memastikan diagnosis CJD, dilakukan tes seperti pemindaian MRI atau pungsi lumbal (pengambilan cairan serebrospinal).

Selain itu, dokter dapat menggunakan tes seperti ini untuk menyingkirkan kondisi lain yang memiliki gejala serupa dengan CJD dan untuk menyelidiki lebih lanjut CJD:

• Tes darah
• Tes genetik - khususnya untuk mengetahui apakah suatu jenis penyakit bersifat turun-temurun.
• Elektroensefalogram (EEG)
• Analisis urin
• Biopsi otak - Ini sangat jarang dilakukan, hanya jika semua tes lain gagal memberikan diagnosis yang pasti.

Apakah ada pengobatan untuk CJD?

Sayangnya, tidak ada obat untuk CJD, tidak ada pengobatan untuk mengendalikan penyebaran penyakit, atau tidak ada pengobatan untuk memperlambat perkembangannya. Satu-satunya hal yang dapat dilakukan dokter adalah membantu mengurangi ketidaknyamanan yang disebabkan oleh gejala-gejala tersebut. Ini disebut perawatan paliatif .

Sebagai contoh, obat-obatan dapat diberikan untuk mengobati kejang, perubahan perilaku, atau kedutan otot yang tidak terkendali. Namun, manfaat dari pengobatan ini terbatas.

Kondisi ini dapat memburuk dengan sangat cepat. Oleh karena itu, pilihan perawatan suportif untuk Anda dan orang yang Anda cintai sangat penting. Pada tahap akhir penyakit, layanan hospis dapat sangat membantu.

Terkadang, jika Anda memenuhi syarat, tim medis Anda mungkin menyarankan Anda untuk berpartisipasi dalam uji klinis yang meneliti pengobatan baru.

Masa depan seperti apa yang dapat diharapkan oleh seseorang yang mengidap CJD?

Karena CJD tidak dapat disembuhkan dan tidak ada obatnya, prospek bagi penderita penyakit ini sangat suram. Begitu gejala muncul, tidak lama kemudian kemampuan untuk berfungsi secara mandiri, bergerak, dan berbicara akan hilang.

Karena perubahan dapat terjadi begitu cepat, penting untuk bekerja sama dengan tim medis Anda untuk merencanakan ke depan guna memastikan keinginan dan kebutuhan Anda terpenuhi. Bahkan, terlepas dari apakah Anda memiliki kondisi medis atau tidak, ada baiknya bagi setiap orang untuk memiliki 'arahan lanjutan' . Ini berarti Anda telah menuliskan sebelumnya perawatan medis apa yang Anda inginkan jika Anda tidak dapat lagi mengkomunikasikan keinginan Anda. Sangat penting untuk memiliki rencana ini sejak dini dalam penyakit yang menyebar dengan cepat seperti CJD.

Mengingat betapa seriusnya kondisi ini, ada baiknya untuk mencari nasihat dari profesional kesehatan mental untuk membantu Anda dan keluarga mengatasi perubahan ini dan tetap kuat secara mental.

Berapakah angka harapan hidup pasien CJD?

Sebagian besar pasien CJD meninggal dalam beberapa bulan atau satu tahun setelah diagnosis. Satu-satunya pengecualian adalah bentuk genetik CJD, di mana penderita dapat hidup dari satu hingga sepuluh tahun setelah timbulnya gejala.

Dokter Anda dapat memberikan informasi spesifik dan terkini tentang kondisi Anda. Ingat, statistik tidak memengaruhi setiap orang dengan cara yang sama.

Apakah CJD dapat dicegah?

Sebagian besar jenis CJD tidak dapat dicegah. Satu-satunya pengecualian adalah jenis yang disebut `vCJD`. Penyakit ini berasal dari mengonsumsi daging sapi yang terinfeksi `BSE` (penyakit sapi gila).

Pengujian pada hewan membantu mencegah sapi yang terinfeksi BSE memasuki rantai pasokan makanan. Namun, daging yang tidak diuji dan tidak disiapkan dengan benar masih dapat menimbulkan risiko. Untuk amannya, hindari mengonsumsi daging yang tidak diuji dan tidak diatur, terutama bagian otak atau sumsum tulang.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat.

Diagnosis CJD adalah pengalaman yang mengubah hidup. Rasanya seperti Anda dan dunia di sekitar Anda lenyap dalam sekejap mata. Perubahan seperti itu bisa sangat sulit untuk Anda dan orang-orang terkasih hadapi.

Jika Anda tidak yakin apa yang akan terjadi atau bagaimana cara menghadapinya, tim medis Anda siap membantu. Mereka dapat membantu Anda merencanakan dan mempersiapkan diri untuk apa yang akan datang. Ingat, Anda tidak sendirian.

` CJD, Penyakit Creutzfeldt-Jakob, prion, penyakit otak, penyakit neurologis, kehilangan ingatan, demensia, penyakit sapi gila