Anda mungkin pernah mendengar tentang "anemia" atau "kekurangan sel darah merah", bukan? Sederhananya, anemia terjadi ketika tubuh kita tidak memproduksi cukup sel darah merah atau sel darah merah yang kita miliki tidak berfungsi dengan baik. Sel darah merah adalah pembawa utama oksigen ke seluruh tubuh kita. Jadi, ketika jumlahnya rendah, kita bisa merasa lelah dan lesu sepanjang waktu. Sel darah merah ini diproduksi di sumsum tulang, jaringan lunak dan berongga di dalam tulang kita. Anemia Diamond-Blackfan (DBA) adalah jenis anemia khusus yang terjadi ketika sumsum tulang tidak dapat memproduksi cukup sel darah merah.
Apa penyebab Anemia Diamond-Blackfan (DBA)?
Anemia Diamond-Blackfan, kadang-kadang disebut "aplasia sel darah merah murni yang didapat", biasanya didiagnosis oleh dokter sebelum anak berusia satu tahun. Penyebab utamanya adalah perubahan, atau mutasi, pada gen yang merupakan penyusun tubuh kita.
Ingat, terkadang cacat genetik ini dapat diwariskan dari ibu atau ayah. Tetapi tidak selalu demikian. Gen beberapa anak juga dapat berubah secara spontan tanpa alasan. Mayoritas anak dengan DBA memiliki kondisi ini karena mutasi genetik baru. Oleh karena itu, sebagai orang tua, tidak perlu khawatir secara berlebihan. Meskipun penyebab genetik spesifik telah ditemukan untuk hampir setengah dari pasien DBA, untuk beberapa orang, penyebab spesifik untuk kondisi ini belum ditemukan.
Apa saja gejala DBA?
Anak-anak dengan DBA mungkin juga mengalami banyak gejala umum dari jenis anemia lainnya. Yaitu,
- Kelelahan terus-menerus
- Kulit pucat
- Merasa lemah
Selain ciri-ciri umum tersebut, beberapa anak yang lahir dengan DBA mungkin memiliki ciri eksternal spesifik pada wajah dan tubuh mereka. Mari kita lihat apa saja ciri-ciri tersebut.
| Bagian tubuh | Fitur yang terlihat |
|---|---|
| Kepala | Memiliki ukuran kepala yang lebih kecil dari normal. |
| Menghadapi | Jarak antar mata yang lebih lebar dan hidung yang rata. |
| Telinga | Dua telinga kecil yang letaknya lebih rendah dari biasanya. |
| Rahang | Memiliki rahang bawah yang kecil. |
| Leher | Leher pendek dan berselaput. |
| Bahu | Tulang belikat kecil. |
| Tangan | Bentuk ibu jari yang tidak biasa. |
| Mulut | Memiliki langit-langit mulut atau bibir sumbing. |
Selain itu, DBA dapat menyebabkan masalah ginjal , cacat jantung , dan masalah mata seperti katarak dan glaukoma . Anak laki-laki juga dapat mengalami cacat lahir yang disebut hipospadia, yaitu kondisi di mana lubang untuk urin tidak berada di ujung penis.
Bagaimana cara mengidentifikasi penyakit ini secara akurat?
Dokter Anda dapat melakukan beberapa tes untuk menentukan apakah anak Anda menderita DBA. Anak-anak dengan DBA memiliki jumlah sel darah merah yang rendah, tetapi jumlah sel darah putih dan trombosit normal.
Yang terpenting adalah jangan panik saat melihat gejala-gejala ini, tetapi segeralah periksakan diri ke dokter yang berkualifikasi. Dokter akan melakukan tes yang diperlukan dan memberikan informasi yang paling akurat.
Berikut beberapa tes utama yang dilakukan oleh dokter.
| Tes | Apa yang dicari? |
|---|---|
| Hitung Sel Darah Lengkap (CBC) | Banyak hal yang diukur dalam darah, seperti jumlah sel darah merah, sel darah putih, trombosit, protein pembawa oksigen hemoglobin, dan volume sel darah merah (hematokrit) . |
| Jumlah retikulosit | Ini mengukur jumlah sel darah merah yang belum matang, atau yang baru terbentuk. Hal ini dapat menunjukkan apakah sumsum tulang memproduksi sel darah merah dengan benar. |
| Memeriksa level eADA | Sekitar 80% penderita DBA memiliki kadar enzim yang disebut eritrosit adenosin deaminasi (eADA) yang tinggi. Inilah yang dicari oleh tes ini. |
| Kadar hemoglobin janin | Ini adalah jenis hemoglobin yang dimiliki bayi di dalam rahim. Kadar hemoglobin ini seharusnya menurun setelah lahir. Namun, anak-anak dengan DBA mungkin masih memiliki kadar hemoglobin yang tinggi seiring bertambahnya usia. |
| Aspirasi dan biopsi sumsum tulang | Sejumlah kecil sel dan cairan diambil dari sumsum tulang menggunakan jarum dan diuji. Anak-anak dengan DBA memiliki sangat sedikit sel darah merah sehat di sumsum tulang mereka. |
| Tes genetik | Tes ini mendeteksi gen yang terkait dengan DBA atau anemia lain yang diwarisi dari orang tua. |
Komplikasi lain apa yang dapat terjadi akibat DBA?
Orang dengan DBA memiliki risiko sedikit lebih tinggi terkena penyakit dan kondisi tertentu. Ini termasuk kanker darah dan sumsum tulang (leukemia myeloid akut), kanker tulang (osteosarcoma), dan penyakit lain di mana sumsum tulang tidak dapat menghasilkan sel darah sehat (sindrom mielodisplastik). Tetapi jangan khawatir tentang hal ini. Dokter terus memantau hal ini, sehingga Anda dapat mengambil tindakan medis yang diperlukan pada waktu yang tepat.
Apa saja pengobatan untuk ini?
Inilah bagian yang paling penting dan menenangkan. Anak-anak yang didiagnosis menderita DBA dapat menjalani hidup yang panjang dan sukses dengan perawatan medis. Beberapa anak mengalami remisi total, yang berarti gejala menghilang untuk jangka waktu tertentu.
Dua pengobatan utama yang digunakan adalah obat kortikosteroid dan transfusi darah.
- Obat kortikosteroid: Obat-obatan seperti (Prednison) merangsang sumsum tulang dan membantunya memproduksi lebih banyak sel darah merah.
- Transfusi darah: Ini adalah pilihan yang baik jika pengobatan steroid tidak efektif, atau jika anemianya parah. Proses ini melibatkan pemberian darah atau sel darah merah dari donor yang sehat kepada anak.
- Transplantasi sumsum tulang/sel punca: Ini adalah satu-satunya pengobatan kuratif untuk DBA. Namun, pengobatan ini agak berisiko. Selain itu, menemukan donor yang cocok terkadang sulit.
Sangat penting untuk mendiskusikan semua pilihan pengobatan ini, kelebihan dan kekurangannya, dengan dokter Anda secara sangat jelas, dan memilih apa yang terbaik untuk anak Anda.
Pesan Utama
- Anemia Diamond-Blackfan (DBA) adalah kondisi genetik langka pada anak-anak di mana sumsum tulang tidak mampu memproduksi sel darah merah dalam jumlah yang cukup.
- Selain gejala umum seperti sering merasa lelah dan pucat, penyakit ini juga dapat menyebabkan beberapa ciri eksternal spesifik pada wajah dan tubuh.
- Dokter dapat mendiagnosis penyakit ini secara akurat melalui tes darah dan pemeriksaan sumsum tulang.
- Perawatan seperti obat steroid dan transfusi darah dapat membantu anak-anak hidup sehat dan panjang umur. Transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya pengobatan yang menyembuhkan.
- Jika Anda memiliki sedikit saja kecurigaan bahwa anak Anda memiliki gejala-gejala ini, jangan panik dan segera periksakan ke dokter anak. Diagnosis dan pengobatan yang cepat sangat penting.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda