Apakah bayi Anda mengalami masalah pertumbuhan tulang? Mari kita pelajari tentang Displasia Diastropik.

Pernahkah Anda mendengar istilah "Displasia Diastropik"? Mungkin ini hal baru bagi Anda. Namun, ini juga merupakan kondisi kesehatan yang langka dan spesifik yang perlu kita waspadai. Bayangkan, terkadang ketika kita melihat hal-hal seperti anggota tubuh anak kita yang sedikit pendek, dan persendiannya tidak dapat diregangkan dengan benar, kita merasa sangat takut, bukan? Ini adalah kondisi yang dapat menyebabkan gejala seperti itu. Jadi, mari kita bahas ini secara sederhana hari ini, dengan cara yang dapat Anda pahami dengan baik.

Apa sebenarnya displasia diastropik ini?

Sederhananya, displasia distrofik adalah kondisi langka yang memengaruhi perkembangan tulang rawan dan tulang yang tepat . Kondisi ini bersifat kongenital , artinya seorang anak lahir dengan kondisi tersebut. Kondisi ini dapat diturunkan dari generasi ke generasi.

Situasi ini pada dasarnya dapat menyebabkan hal-hal berikut:

• Displasia sendi: Ini berarti bahwa sendi-sendi di tubuh kita tidak berkembang dengan baik.
• Lengan dan kaki pendek .
• Bertubuh pendek .
• Kelainan perkembangan sistem rangka (displasia skeletal).

Kondisi ini dapat memengaruhi berbagai bagian tubuh. Misalnya:

• Telinga
• Menghadapi
• Kaki
• Tangan
• Area pinggul
• Kaki
• Tulang belakang

Kondisi ini terkadang disebut `DD` atau `DTD`, `Dwarfisme Diastropik`, atau `Sindrom Nanisme Diastropik`. Bagaimanapun sebutannya, itu merujuk pada kondisi yang sama.

Seberapa langka kondisi ini?

Kondisi ini sebenarnya sangat langka . Diperkirakan hanya satu dari 500.000 bayi baru lahir yang terkena penyakit ini. Namun, di beberapa negara, seperti Finlandia, kondisi ini lebih sering ditemukan. Alasannya dikatakan karena adanya faktor keturunan. Di negara tersebut, kondisi ini hanya menyerang satu dari 30.000 anak.

Mengapa ini terjadi? Apa alasannya?

Penyebab utama displasia distrofik adalah mutasi genetik . Ini bersifat turun-temurun. Artinya, jika seseorang dalam keluarga mengidapnya, ada kemungkinan anak-anak mereka juga akan mengidapnya.

Mutasi genetik ini memengaruhi gen yang sangat penting untuk perkembangan tulang rawan di tubuh kita. Seperti yang Anda ketahui, tulang rawan adalah jaringan yang kuat dan fleksibel yang digunakan untuk membangun kerangka bayi selama tahap embrionik, yaitu ketika berada di dalam rahim ibu.

Sebagian besar tulang rawan berubah menjadi tulang seiring pertumbuhan bayi. Namun, tulang rawan tetap ada di beberapa tempat seperti ujung tulang, hidung, dan telinga. Jadi, ketika mutasi gen terjadi, gen tersebut tidak dapat berkontribusi dengan baik pada pembentukan tulang rawan dan tulang.

Mutasi gen apa yang memengaruhi hal ini?

Mutasi genetik spesifik yang menyebabkan kondisi ini, "DTD," terjadi pada gen "SLC26A2" . Kondisi ini juga disebut "DTDST" (dystrophic dysplasia sulfate transporter). Gen ini menghasilkan protein yang membantu membangun tulang rawan dan mengubah tulang rawan menjadi tulang.

Yang penting adalah seseorang bisa menjadi "pembawa" mutasi gen ini, tetapi tidak menderita penyakit tersebut. Namun, jika kedua orang tua adalah pembawa, ada sekitar 25% kemungkinan anak mereka akan mengembangkan penyakit tersebut.

Apa saja gejala yang dapat terlihat dalam situasi ini?

Gejala dwarfisme diastropik dapat sangat bervariasi dari orang ke orang. Meskipun sebagian besar penderita mengalami perawakan pendek dan pertumbuhan terhambat, gejala lain juga dapat muncul di berbagai bagian tubuh. Mari kita lihat apa saja gejala tersebut.

Gejala yang dapat terlihat di sekitar kepala dan mulut:

• Dahi lebar dan garis rambut tinggi.
• Penebalan, pembengkakan, atau perubahan bentuk telinga.
• Area rahang yang terlalu kecil (mikrognatia).
• Kelainan gigi, misalnya, gigi kecil atau gigi yang berdesakan.
• Celah langit-langit adalah lubang abnormal di langit-langit mulut.
• Kesulitan bernapas .

Karakteristik anggota tubuh:

• Jari-jari yang pendek secara tidak normal (brakidaktili).
• "Jempol pengembara" – artinya jempol diputar ke luar.
• Salah satu atau kedua kaki berputar ke dalam (`kaki bengkok`). Ini juga disebut kaki bengkok .
• Lengan dan kaki pendek dan kurus .

Karakteristik persendian:

• Kelainan bentuk sendi (` kontraktur` ) – Hal ini dapat menyebabkan sendi tidak dapat meregang sepenuhnya dan dapat membatasi gerakan.
• Beberapa persendian menjadi terkunci dan tidak dapat digerakkan . Hal ini juga membatasi pergerakan.
• Kekakuan atau kelonggaran sendi, atau dislokasi sendi.
• Nyeri sendi yang berhubungan dengan osteoartritis.

Karakteristik punggung:

• Kelengkungan tulang belakang ke depan (kifosis), yang dapat membuat tulang belakang tampak membungkuk.
• Kelengkungan tulang belakang ke samping (skoliosis).

Apakah hal ini berpengaruh pada perkembangan otak?

Tidak ada laporan mengenai displasia distrofik yang memengaruhi otak atau perkembangan otak . Penderita kondisi ini memiliki kecerdasan normal . Jadi, tidak ada yang perlu dikhawatirkan.

Bagaimana kondisi ini didiagnosis?

Terkadang, dwarfisme distrofik dapat terdeteksi sebelum bayi lahir . Jika ada anggota keluarga yang memiliki kondisi ini, dokter mungkin akan merekomendasikan pengujian genetik di awal kehamilan.

Kondisi ini juga dapat dideteksi melalui USG janin (ultrasonografi janin) . Tes ini mengambil gambar bayi saat berkembang di dalam rahim. Jika gambar menunjukkan adanya kelainan atau deformitas pada tulang, dokter mungkin akan merekomendasikan pengujian genetik untuk displasia distrofik.

Namun, sebagian besar waktu, kondisi ini didiagnosis setelah bayi lahir . Diagnosis dilakukan melalui pemeriksaan fisik bayi dan tes pencitraan yang menunjukkan tulang yang cacat atau memendek.

Bagaimana cara mengobatinya?

Sebenarnya, tidak ada obat untuk DTD. Pengobatan terutama bertujuan untuk mengelola gejala setiap individu dan membantu mereka menjaga kesehatan dan kesejahteraan sebaik mungkin.

Seseorang dengan kondisi ini mungkin memerlukan bantuan tim spesialis . Misalnya:

• Seorang audiolog adalah spesialis yang menangani masalah pendengaran .
• Konselor genetika harus membantu keluarga memahami situasi ini.
• Ahli gizi dapat memberikan saran diet ketika Anda memiliki masalah mulut dan pola makan.
• Seorang ortodontis adalah dokter gigi spesialis yang menangani masalah yang berkaitan dengan gigi dan rahang.
• Seorang ahli ortopedi ( spesialis tulang dan sendi).
• Seorang dokter anak .
• Terapis fisik dan terapis okupasi membantu Anda bergerak sebaik mungkin dan melakukan aktivitas sehari-hari.
• Seorang pulmonolog ( dokter yang berspesialisasi dalam penyakit paru-paru ) membantu mengatasi kesulitan bernapas.
• Jika perlu, ahli bedah akan memperbaiki kelainan bentuk tersebut.

Dengan bantuan semua orang ini, kita dapat memberikan dukungan yang dibutuhkan untuk membantu anak tersebut menjalani kehidupan sebaik mungkin.

Adakah cara untuk mencegah hal ini?

Tidak ada cara untuk mencegah dwarfisme distrofik. Jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki kondisi ini, pengujian genetik sebelum hamil sangat dianjurkan.Sebaiknya bicarakan hal ini dengan dokter Anda. Tes dan konseling dapat membantu menentukan apakah Anda adalah pembawa gen dan bagaimana hal itu dapat memengaruhi keluarga Anda.

Jadi, bagaimana kehidupan akan berjalan dengan situasi ini?

Displasia diastropik dapat berakibat fatal pada bayi baru lahir dengan komplikasi pernapasan . Namun, banyak penderita dapat hidup hingga dewasa . Tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, mereka mungkin harus hidup dengan rasa sakit dan disabilitas. Namun, dengan perawatan dan dukungan medis yang tepat, mereka pun dapat menjalani kehidupan yang baik.

Pertanyaan penting yang perlu ditanyakan kepada dokter Anda

Jika anak Anda menderita displasia distrofik, penting untuk mempelajari lebih lanjut dengan mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini:

• Bagian tubuh anak saya mana yang terpengaruh?
• Apakah ini sesuatu yang akan memengaruhi Anda seumur hidup?
• Spesialis jenis apa yang sebaiknya dikunjungi anak saya? Seberapa sering?
• Adakah yang bisa kita lakukan untuk mengatasi nyeri tulang atau sendi?
• Apakah ada kelompok dukungan untuk orang-orang dengan kondisi ini atau penyakit serupa?
• Jika saya memiliki lebih banyak anak, apakah mereka juga bisa mengalami kondisi ini?

Terakhir, hal terpenting yang perlu diingat!

Displasia distrofik adalah kondisi bawaan langka yang memengaruhi perkembangan normal tulang rawan dan tulang . Penderita kondisi ini seringkali memiliki perawakan pendek, anggota tubuh pendek, dan masalah persendian. Jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki kondisi ini, penting untuk berkonsultasi dengan dokter tentang pengujian dan konseling genetik.

Ingat, Anda tidak sendirian. Dalam situasi seperti ini, sangat penting untuk mengetahui informasi yang benar, mendapatkan saran medis yang diperlukan, dan terhubung dengan orang-orang yang akan mendukung Anda. Jangan takut untuk bertanya kepada dokter dan meminta bantuan.

Displasia Diastropik , Penyakit Genetik, Pertumbuhan Tulang, Tulang Rawan, Perawakan Pendek, Gangguan Sendi