Apakah kulit dan bagian putih mata Anda berubah menjadi kuning? Mari kita pelajari lebih lanjut tentang Sindrom Dubin-Johnson!

Pernahkah Anda memperhatikan bahwa warna kulit atau bagian putih mata Anda tampak sedikit kekuningan? Atau pernahkah Anda memperhatikan bahwa urin Anda berwarna kuning lebih gelap dari biasanya? Jika Anda mengalami hal-hal ini, salah satu kemungkinan penyebabnya adalah kondisi langka namun tidak terlalu serius yang disebut sindrom Dubin-Johnson . Jadi, mari kita bahas ini secara detail, dengan sangat sederhana.

Apa itu Sindrom Dubin-Johnson?

Sederhananya, sindrom Dubin-Johnson adalah kondisi genetik yang memengaruhi hati kita. Yang terjadi adalah zat kuning yang disebut bilirubin, yang diproduksi di dalam tubuh kita, menumpuk alih-alih dikeluarkan dari tubuh dengan benar. Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya apa itu bilirubin. Setelah beberapa waktu, ketika masa hidupnya berakhir, sel darah merah di dalam tubuh kita rusak. Saat itulah bilirubin diproduksi. Biasanya, bilirubin ini harus dikeluarkan dari hati kita bersama dengan empedu dan dibuang dari tubuh sebagai limbah. Namun, proses ini tidak terjadi dengan benar pada tubuh seseorang dengan sindrom Dubin-Johnson. Oleh karena itu, bilirubin menumpuk di hati dan darah, menyebabkan gejala seperti penyakit kuning . Saat itulah kulit dan bagian putih mata menjadi kuning.

Siapa yang paling terdampak oleh situasi ini?

Sindrom Dubin-Johnson adalah kondisi genetik , sehingga dapat memengaruhi siapa saja, pada usia berapa pun. Agar Anda mewarisi kondisi ini, kedua orang tua Anda harus menurunkan gen tersebut kepada Anda. Ini disebut pewarisan autosomal resesif . Misalnya, jika Anda mewarisi gen hanya dari salah satu orang tua Anda, Anda tidak akan menunjukkan gejala, tetapi Anda akan menjadi pembawa gen tersebut. Ini berarti Anda dapat menurunkan gen tersebut kepada anak-anak Anda.

Seberapa umumkah situasi ini?

Tidak ada statistik pasti tentang seberapa umum kondisi ini, tetapi lebih umum terjadi pada orang yang tinggal di negara-negara seperti Iran, Irak, Maroko, dan Jepang. Diperkirakan bahwa sekitar satu dari 1.300 orang di negara-negara tersebut mungkin memiliki kondisi ini.

Bagaimana sindrom Dubin-Johnson memengaruhi tubuh saya?

Sindrom Dubin-Johnson disebabkan oleh penumpukan zat kuning bilirubin di hati Anda. Inilah yang menyebabkan kulit dan bagian putih mata Anda tampak kuning. Terkadang, saat berada di dalam ruangan dan dalam cahaya redup, Anda mungkin tidak menyadari warna kuning ini. Namun, di tempat yang terang, seperti di bawah sinar matahari, warna kuning ini menjadi lebih terlihat. Seringkali, hal pertama yang Anda perhatikan tentang warna kuning ini adalah wajah.Kemudian, penyakit ini dapat menyebar ke bagian tubuh lain, seperti dada dan perut. Saat Anda bercermin, jika Anda membuka mulut dan melihat di bawah lidah, Anda dapat melihat bahwa di sana juga telah berubah menjadi kuning.

Apa saja gejala dari hal ini?

Sebagian besar penderita sindrom Dubin-Johnson memiliki gejala utama berupa penyakit kuning, yang disebabkan oleh penumpukan bilirubin di hati. Ini berarti:

• Kulit dan bagian putih mata Anda menguning.
• Perubahan warna urine Anda (berubah menjadi kuning tua atau cokelat).

Terkadang, ketika tubuh sedang mengalami stres, misalnya, saat Anda menderita penyakit lain, selama kehamilan, atau jika Anda menggunakan pil KB (kontrasepsi oral), warna kuning ini dapat meningkat.

Selain itu, gejala ringan lainnya mungkin terjadi, tetapi biasanya tidak terlalu parah:

• Merasa lelah adalah `(Fatigue)`.
• Nyeri ringan di perut bagian bawah (Nyeri Perut).

Yang terpenting adalah sindrom Dubin-Johnson merupakan kondisi jinak. Artinya, kondisi ini tidak akan menyebabkan kerusakan besar pada kehidupan Anda.

Jika Anda melakukan beberapa pengujian, Anda mungkin akan melihat hal-hal seperti ini:

• Hati Anda mengalami penumpukan zat-zat tertentu, sehingga tampak berwarna hitam (ini diperiksa dengan mengambil sepotong kecil jaringan dari hati - ini disebut `Biopsi Hati` ).
• Hati mungkin sedikit membesar ( `Hepatomegali` ).

Apa penyebab sindrom Dubin-Johnson?

Penyebab utama sindrom Dubin-Johnson adalah mutasi pada gen `ABCC2`. Gen `ABCC2` ini bertanggung jawab untuk membuat protein yang membantu sel-sel kita membuang produk limbah. Secara spesifik, protein ini membantu sel-sel hati membuang bilirubin (zat kuning yang tersisa dari pemecahan sel darah merah) dan mengeluarkannya sebagai empedu (cairan yang membantu mencerna makanan).

Jadi, jika Anda mengidap sindrom Dubin-Johnson, tubuh Anda tidak dapat membuang produk limbah yang disebut bilirubin dari sel-sel Anda dengan benar. Akibatnya, zat seperti bilirubin menumpuk di tubuh Anda (ini disebut hiperbilirubinemia ). Itulah mengapa gejala seperti penyakit kuning muncul.

Bagaimana sindrom Dubin-Johnson didiagnosis?

Dokter Anda akan terlebih dahulu memeriksa Anda, menanyakan tentang gejala Anda, dan mencari tahu apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah mengalami kondisi serupa sebelumnya (riwayat medis keluarga).

Kemudian, mereka akan memesan beberapa tes lagi untuk mengkonfirmasi diagnosis. Tes-tes ini mungkin meliputi:

• Tes pencitraan (misalnya , rontgen , USG ) untuk memeriksa hati Anda.
• Tes darah (khususnya tes bilirubin )satu).
• Tes urine .
• Mungkin tes di mana sebagian kecil hati diambil ( `Biopsi Hati` ).

Jika tes bilirubin menunjukkan bahwa kadar bilirubin dalam darah Anda terlalu tinggi, itu berarti Anda memiliki kondisi yang disebut hiperbilirubinemia (bilirubin tinggi dalam darah). Jika gejala Anda berlanjut, dokter Anda mungkin akan meminta tes darah genetik untuk menemukan gen yang menyebabkan gejala Anda. Ini adalah satu-satunya cara untuk memastikan bahwa Anda mengidap sindrom Dubin-Johnson.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Kabar baiknya adalah sebagian besar orang yang didiagnosis dengan sindrom Dubin-Johnson tidak memerlukan perawatan apa pun. Ini karena kondisi ini tidak serius. Namun, jika perawatan diperlukan, biasanya untuk kondisi atau proses lain yang menyebabkan kadar bilirubin Anda meningkat. Misalnya, jika Anda sedang flu, dokter Anda mungkin akan menyarankan Anda untuk minum banyak cairan dan beristirahat. Atau, jika obat yang Anda minum memperburuk gejala Anda, dokter Anda mungkin akan menyarankan Anda untuk berhenti minum obat tersebut.

Apa yang dapat memperburuk gejala sindrom Dubin-Johnson?

Gejala penyakit kuning yang disebabkan oleh sindrom Dubin-Johnson dapat berlangsung seumur hidup. Namun, gejala-gejala ini dapat memburuk jika Anda:

• Jika Anda mengonsumsi alkohol.
• Jika Anda sedang mengonsumsi pil KB.
• Jika terjadi infeksi.
• Jika Anda sedang hamil.

Jika Anda merasa gejala Anda semakin memburuk, bicarakan dengan dokter Anda tentang pilihan pengobatan yang dapat membantu Anda meredakan gejala tersebut.

Apakah sindrom Dubin-Johnson dapat dicegah?

Karena merupakan kondisi genetik, kita tidak dapat mencegah sindrom Dubin-Johnson berkembang. Namun, jika Anda berencana memiliki anak dan ingin mengetahui risiko anak Anda terkena kondisi genetik ini, Anda dapat berbicara dengan dokter Anda tentang pengujian genetik atau konseling genetik .

Jika saya mengidap sindrom Dubin-Johnson, apa yang harus saya harapkan?

Prognosis bagi penderita sindrom Dubin-Johnson sangat baik. Tidak ada obatnya, dan pengobatan biasanya tidak diperlukan, serta gejalanya dapat dikelola. Yang terpenting, kondisi ini tidak memengaruhi harapan hidup seseorang.

Jam berapa sebaiknya saya menemui dokter?

Jika gejala sindrom Dubin-Johnson Anda memburuk, terutama jika penyakit kuning Anda menyebabkan gejala seperti flu, segera periksakan diri ke dokter. Misalnya:

• Sakit perut .
• Demam .
• Kelelahan .
• Mual atau muntah .

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Anda dapat mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini kepada dokter Anda:

• Apakah gejala saya memerlukan pengobatan?
• Apakah anak saya akan mewarisi kondisi ini?
• Apa yang harus saya lakukan jika saya merasa tidak enak badan karena gejala yang saya alami?

Apa perbedaan antara sindrom Dubin-Johnson dan sindrom Rotor?

Sindrom Dubin-Johnson dan sindrom Rotor adalah kondisi genetik. Keduanya memiliki gejala yang mirip, seperti penyakit kuning. Namun, perbedaan utama antara kedua kondisi tersebut terletak pada penyebabnya.

Sindrom Dubin-Johnson disebabkan oleh mutasi pada gen `ABCC2`. Sedangkan sindrom Rotor disebabkan oleh mutasi pada gen `SLCO1B1` dan `SLCO1B3` .

Hal penting lainnya yang perlu diperhatikan adalah Sindrom Rotor dapat sangat memengaruhi cara tubuh seseorang memproses obat-obatan tertentu. Oleh karena itu, jika Anda atau anak Anda menderita Sindrom Rotor, sangat penting untuk memberi tahu dokter Anda sebelum meresepkan obat-obatan tertentu.

Selain itu, Sindrom Rotor tidak menyebabkan perubahan warna hati. Namun, hati penderita Sindrom Dubin-Johnson tampak hitam .

Wajar jika Anda merasa khawatir ketika kulit Anda atau bayi Anda menguning. Meskipun penyakit kuning umum terjadi pada bayi baru lahir, penyakit kuning yang disebabkan oleh sindrom Dubin-Johnson adalah kondisi yang menetap dan berlangsung seumur hidup.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat (Pesan Utama)

Jadi, sekarang Anda sudah tahu banyak tentang sindrom Dubin-Johnson. Jangan khawatir, ini bukan kondisi yang serius. Dokter Anda akan menjelaskan perawatan apa yang dibutuhkan untuk mengurangi penguningan mata dan kulit Anda, atau jika Anda mengalami gejala lain. Yang terpenting adalah berbicara dengan dokter Anda tentang gejala Anda secara teratur dan memastikan Anda sehat. Anda dapat menjalani kehidupan normal dan bahagia dengan kondisi ini.

Sindrom Dubin -Johnson, demam kuning, hati, bilirubin, penyakit genetik, penguningan kulit, penyakit kuning