Apakah otot anak Anda berangsur-angsur melemah? Mari kita pelajari tentang Distrofi Otot Duchenne!

Apakah si kecil mulai berjalan lebih lambat daripada anak-anak lain? Atau apakah dia sering jatuh? Pernahkah Anda memperhatikan bahwa dia kesulitan bangun dari posisi duduk atau menaiki tangga? Ini adalah hal-hal yang terkadang tidak kita perhatikan sebagai orang tua. Tetapi terkadang ini bisa menjadi tanda-tanda awal dari kondisi seperti Distrofi Otot Duchenne. Jadi mari kita bahas ini hari ini. Jangan takut, yang terpenting adalah menyadari hal ini.

Apa itu Distrofi Otot Duchenne (DMD)?

Sederhananya, 'distrofi otot' adalah sekelompok penyakit yang melemahkan otot seiring waktu dan mengurangi fleksibilitasnya. Jenis yang paling umum adalah distrofi otot Duchenne, yang kita sebut DMD .

Hal ini disebabkan oleh cacat pada gen yang membantu menjaga kesehatan otot kita. Bayangkan otot kita sebagai dinding bata. Mortar yang menyatukan bata-bata ini adalah protein yang disebut distrofin . Pada anak-anak dengan DMD, tubuh tidak memproduksi protein distrofin ini, atau hanya memproduksinya dalam jumlah yang sangat sedikit. Kemudian, seperti dinding tanpa mortar, otot mudah rusak dan secara bertahap melemah.

Kondisi ini paling umum terjadi pada anak laki-laki . Gejala biasanya muncul pada masa kanak-kanak awal. Awalnya, mungkin sulit untuk berdiri, berjalan, dan menaiki tangga. Seiring waktu, beberapa anak mungkin perlu menggunakan kursi roda. Jantung dan paru-paru juga dapat terpengaruh.

Apa saja gejalanya? Bagaimana cara mengenalinya?

Jika anak Anda mengidap DMD, Anda biasanya akan melihat tanda-tanda pertama sebelum usia 6 tahun. Otot-otot di kaki akan terpengaruh terlebih dahulu. Inilah sebabnya mengapa anak-anak ini mulai berjalan lebih lambat daripada anak-anak lain. Setelah mulai berjalan, mereka sering jatuh, kesulitan bangun dari lantai, dan kesulitan menaiki tangga. Setelah beberapa waktu, mereka mungkin mulai berjalan terhuyung-huyung atau berjalan di ujung jari kaki.

Seiring bertambahnya usia anak, lebih banyak gejala mungkin muncul.

Namun ingat, DMD biasanya bukanlah kondisi yang menimbulkan rasa sakit, dan tidak memengaruhi kecerdasan anak.

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit ini secara akurat?

Jika Anda melihat gejala-gejala ini pada anak Anda, hal terbaik yang dapat dilakukan adalah segera menemui dokter keluarga Anda . Dokter akan menanyakan tentang gejala-gejala anak Anda. Kemudian, dokter akan memeriksa anak tersebut dan, jika perlu, merujuk Anda untuk beberapa tes.

Tes yang akan dilakukan jika dokter memiliki keraguan.

• Tes darah: Tes ini terutama memeriksa enzim yang disebut Kreatin Kinase (CK) . Enzim CK ini dilepaskan ke dalam darah ketika otot rusak. Jadi, jika kadar CK sangat tinggi, itu merupakan petunjuk besar bahwa Anda mengidap DMD.
• Tes genetik: Tes ini, yang dapat dilakukan dengan sampel darah, dapat secara akurat menentukan apakah ada cacat pada gen distrofin yang menyebabkan DMD. Tes ini dapat dilakukan untuk melihat apakah kerabat perempuan juga memiliki gen ini (merupakan pembawa penyakit).
• Biopsi otot:Di sini, sepotong kecil otot anak diambil dengan jarum yang sangat kecil dan diperiksa di bawah mikroskop. Hal ini dapat memastikan apakah kadar protein distrofin rendah. Namun, karena kemajuan pengujian genetik saat ini, tes ini tidak diperlukan dalam sebagian besar kasus.

Apa saja pengobatannya?

Belum ada obat untuk DMD. Namun, ada banyak pengobatan efektif untuk mengendalikan gejala dan melindungi otot, jantung, dan paru-paru.

• Kortikosteroid: Obat-obatan seperti Prednison dan Deflazacort dapat membantu mengendalikan kerusakan otot hingga tingkat yang signifikan. Anak-anak yang mengonsumsi obat-obatan ini dapat berjalan 2-5 tahun lebih lama daripada mereka yang tidak mengonsumsinya. Obat-obatan ini juga membantu jantung dan paru-paru berfungsi lebih baik.
• Pengobatan Modern: Saat ini, beberapa pengobatan yang ditargetkan telah diperkenalkan tergantung pada sifat cacat genetik yang menyebabkan DMD. Beberapa obat tersebut termasuk Eteplirsen, Golodirsen, dan Casimersen. Obat-obatan ini membantu mengembalikan protein distrofin yang hilang ke tingkat tertentu.
• Terapi gen: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) adalah terapi gen pertama yang disetujui untuk tujuan ini. Terapi ini melibatkan pemberian protein lain ke dalam tubuh yang sebagian menggantikan fungsi protein distrofin. Perawatan ini masih sangat baru dan mahal.
• Saran dari Ahli Jantung: Anak-anak dengan DMD dapat mengalami masalah jantung, jadi pemeriksaan rutin dengan ahli jantung sangat penting. Beberapa obat tekanan darah dapat membantu melindungi otot jantung.
• Fisioterapi: Olahraga dan peregangan dapat membantu menjaga otot dan persendian tetap fleksibel. Penting untuk berkonsultasi dengan fisioterapis untuk hal ini.
• Pembedahan: Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki otot yang tegang (kontraktur) dan untuk memperbaiki kelengkungan tulang belakang (skoliosis).

Hal-hal yang dapat Anda lakukan sebagai orang tua

Wajar jika Anda merasa kewalahan ketika mengetahui bahwa anak Anda memiliki kondisi seperti DMD. Tetapi ingat, memiliki kondisi ini bukan berarti anak Anda tidak bisa bersekolah, bermain dengan teman, atau bahagia. Dengan mengikuti rencana perawatan yang tepat, Anda dapat membantu anak Anda menjalani kehidupan yang aktif.

• Bantulah mereka untuk berdiri dan berjalan sebanyak mungkin: Ini membantu menjaga tulang mereka tetap kuat dan tulang belakang mereka tetap lurus. Jika perlu, Anda dapat menggunakan alat bantu seperti penyangga atau alat bantu jalan berdiri.
• Berikan nutrisi yang baik:Tidak ada diet khusus untuk DMD. Namun, diet sehat dapat membantu mengontrol berat badan dan mencegah masalah seperti sembelit. Bicaralah dengan ahli gizi untuk membuat rencana makan yang sesuai untuk anak Anda.
• Tetap aktif: Mintalah saran dari terapis fisik dan libatkan anak Anda dalam latihan aman yang tidak membebani otot.
• Tetaplah kuat: Berbicara dengan keluarga lain yang memiliki anak seperti ini dan berbagi pengalaman akan menjadi sumber kekuatan yang besar bagi Anda. Bergabunglah dengan kelompok dukungan untuk itu. Jika perlu, jangan ragu untuk mencari bantuan psikolog.

Kesimpulannya, hidup dengan DMD penuh tantangan. Namun dengan perawatan medis yang tepat, terapi fisik, nutrisi, dan kasih sayang, anak-anak ini dapat menjalani kehidupan yang sukses dan bahagia seperti orang lain di masyarakat saat ini. Kita semua berharap bahwa dengan kemajuan ilmu pengetahuan, perawatan yang lebih baik akan muncul di masa depan.