Kita seringkali tidak terlalu memperhatikan beberapa gejala yang muncul di tubuh kita, bukan? Kita menganggapnya hanya sebagai nyeri ringan, ruam kulit kecil, atau sekadar kelelahan. Namun terkadang, di balik gejala yang tampaknya normal ini, mungkin terdapat kondisi medis yang langka dan serius. Hari ini kita akan membahas salah satu penyakit genetik tersebut, yaitu Penyakit Fabry. Meskipun ini adalah penyakit langka, sangat penting bagi Anda dan keluarga untuk menyadarinya.
Apa itu Penyakit Fabry?
Sederhananya, penyakit Fabry adalah penyakit genetik di mana sejenis zat lemak dalam sel tubuh kita tidak dapat dipecah dengan benar, sehingga menumpuk di organ-organ tubuh. Ketika lemak ini menumpuk, ia dapat merusak organ-organ terpenting dalam tubuh kita, seperti ginjal, jantung, dan sistem saraf.
Keunikan penyakit ini terletak pada gejalanya yang bervariasi dari orang ke orang . Bagi sebagian orang, gejalanya sangat samar, hampir tidak terlihat, sementara bagi orang lain gejalanya bisa cukup parah hingga memengaruhi kehidupan mereka. Selain itu, karena gejalanya mirip dengan penyakit umum lainnya, terkadang penyakit ini baru didiagnosis terlambat.
Apa saja gejala umumnya?
Seseorang yang menderita penyakit Fabry dapat mengalami beberapa gejala sekaligus. Mari kita lihat gejala utama dan yang paling umum di antaranya.
| Gejala | Bagaimana rasanya? |
|---|---|
| Nyeri pada tangan dan kaki | Sensasi terbakar, mati rasa, kesemutan , atau nyeri tajam di telapak tangan dan telapak tangan. Terkadang rasa sakit ini bisa tak tertahankan. |
| Bintik-bintik pada kulit | Gejalanya sering muncul sebagai kumpulan bintik-bintik kecil berwarna merah tua atau ungu di area antara bokong dan lutut. Biasanya, gejala ini tidak menimbulkan rasa sakit. |
| Keringat berkurang | Berkeringat lebih sedikit dari biasanya, atau pada beberapa orang sama sekali tidak berkeringat, sehingga sulit untuk mentolerir cuaca panas atau berolahraga. |
| Demam yang sering terjadi | Sering merasa demam tanpa sebab tertentu. |
| Pembengkakan kaki | Pembengkakan, terutama di bagian bawah kaki, pergelangan kaki, dan telapak kaki. Ini bisa menjadi tanda bahwa ginjal sedang terpengaruh. |
| Kelelahan ekstrem | Merasa sangat lelah dan lemas sepanjang hari yang tidak hilang bahkan setelah tidur atau istirahat malam yang cukup. |
| Masalah sistem pencernaan | Gejalanya meliputi sakit perut segera setelah makan, merasa kenyang, sering buang air besar, mual, dan muntah. |
Apakah ada perbedaan dalam cara hal itu memengaruhi wanita dan pria?
Ya, tentu saja. Karena sifat genetik penyakit ini, pria lebih mungkin mengidapnya . Selain itu, gejalanya lebih menonjol dan parah pada pria.
Meskipun wanita dapat terkena penyakit Fabry, banyak yang mungkin tidak mengalami gejala apa pun atau hanya mengalami gejala yang sangat ringan. Namun, ini bukan berarti wanita tidak terpengaruh oleh penyakit tersebut. Beberapa wanita juga mungkin mengalami gejala yang parah, terutama nyeri saraf. Oleh karena itu, mengabaikan gejala hanya karena ringan bukanlah ide yang baik.
Bagaimana hal ini memengaruhi berbagai organ?
Penumpukan lemak pada penyakit Fabry merusak berbagai bagian tubuh. Mari kita lihat bagaimana.
Ginjal
Salah satu komplikasi paling serius dan berbahaya dari penyakit ini adalah gagal ginjal. Endapan lemak di pembuluh darah mempersempit pembuluh darah yang memasok ginjal, menyebabkan kerusakan pada ginjal. Gejalanya dapat berupa protein atau darah dalam urin, dan pembengkakan pada kaki. Dalam kasus yang parah, dialisis seumur hidup atau transplantasi ginjal mungkin diperlukan.
Sistem saraf
Banyak orang pertama kali mengalami penyakit Fabry dengan nyeri saraf. Gejala utamanya adalah rasa terbakar, mati rasa, dan nyeri yang tak tertahankan, terutama di tangan dan kaki. Kondisi nyeri ini dapat berlangsung selama berjam-jam atau bahkan berhari-hari. Nyeri ini juga dapat disertai dengan nyeri badan, demam, dan kelelahan yang ekstrem.
Jantung
Penyakit jantung juga umum terjadi. Penyakit ini dapat menyebabkan detak jantung tidak teratur, penebalan otot jantung, atau masalah pada katup jantung (seperti insufisiensi mitral). Kondisi ini juga dapat meningkatkan risiko komplikasi serius seperti stroke.
Kulit
Gejala utamanya adalah bintik-bintik merah gelap (angiokeratoma) yang telah kita bahas sebelumnya. Pada anak laki-laki, bintik-bintik ini paling sering terlihat di tangan, lutut, siku, dan area di antara pinggul dan lutut. Wanita cenderung lebih jarang mengalami bintik-bintik ini.
Mata
Ini adalah gejala yang sangat spesifik. Garis-garis putih seperti kabut atau pola seperti cincin (pusaran kornea) dapat muncul di permukaan mata dekat kornea. Meskipun biasanya tidak mengganggu penglihatan, ini merupakan petunjuk yang sangat penting bagi dokter untuk mendiagnosis penyakit Fabry.
Jenis perubahan mata seperti ini jarang terlihat pada penyakit lain, sehingga adanya ciri ini sangat membantu dalam mendiagnosis penyakit Fabry.
Telinga
Beberapa orang mungkin mengalami telinga berdenging, atau "Tinnitus". Gangguan pendengaran juga dapat terjadi secara bertahap dari waktu ke waktu atau tiba-tiba.
Paru-paru dan sistem pencernaan
Gejala pernapasan seperti suara 'desir' saat bernapas, sesak napas, dan batuk yang sering dapat terjadi. Selain itu, sekitar setengah dari wanita mengalami gejala yang mirip dengan Sindrom Iritasi Usus (IBS) (sakit perut, kembung).
Apakah ada dua jenis penyakit ini? (Tipe 1 dan Tipe 2)
Ya. Penyakit Fabry pada dasarnya terbagi menjadi dua jenis.
1. Tipe klasik (Tipe 1): Biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Peradangan dan nyeri pada anggota tubuh mungkin merupakan salah satu gejala pertama selama masa kanak-kanak.
2. Tipe onset terlambat (Tipe 2): Pada tipe ini, masa kanak-kanak dan remaja normal. Gejala mulai muncul setelah usia 20 tahun atau lebih.
Terlepas dari jenisnya, penyakit ini cenderung memburuk seiring bertambahnya usia. Alasan utamanya adalah peningkatan timbunan lemak tubuh seiring waktu.
Anda mungkin berpikir bahwa ini adalah penyakit langka dan kecil kemungkinannya terjadi pada Anda. Tetapi jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda telah mengalami beberapa gejala yang disebutkan dalam artikel ini untuk waktu yang lama, jangan abaikan. Hal terbaik yang dapat dilakukan adalah segera menemui dokter dan membicarakannya.Dia akan melakukan tes yang diperlukan dan mencari tahu secara pasti apa yang menyebabkan gejala-gejala ini.
Pesan Utama
- Penyakit Fabry adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan penumpukan lemak di organ tubuh.
- Gejala utamanya adalah peradangan pada tangan dan kaki, mati rasa, bintik-bintik merah gelap pada kulit, penurunan keringat, dan kelelahan yang ekstrem.
- Penyakit ini dapat merusak organ-organ utama seperti ginjal, jantung, dan sistem saraf secara serius.
- Gejala lebih umum dan lebih parah pada pria, sedangkan wanita mungkin hanya mengalami gejala ringan atau bahkan tidak mengalami gejala sama sekali.
- Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda memiliki satu atau lebih gejala yang disebutkan dalam artikel ini dan gejala tersebut berlangsung lama, segera konsultasikan dengan dokter Anda untuk mendapatkan saran.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda