Hiperkolesterolemia Familial - Apa yang perlu Anda ketahui tentangnya

Apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah mengalami serangan jantung sebelum usia tua, yaitu pada usia 40-50 tahun? Atau apakah sudah umum bagi anggota keluarga Anda untuk terus-menerus mengatakan, "Kolesterol tinggi, kolesterol tinggi"? Sebagian besar waktu, kita berpikir bahwa penyebabnya adalah hal-hal seperti apa yang kita makan dan minum, dan tidak berolahraga. Itu benar, dan itu juga berpengaruh. Tetapi terkadang, alasan sebenarnya di balik kolesterol tinggi ini mungkin adalah masalah di dalam tubuh kita, dalam gen kita. Itulah yang kita sebut `Hiperkolesterolemia Familial` atau `FH` dalam dunia kedokteran. Hari ini, kita akan membahasnya secara sederhana, dengan cara yang dapat Anda pahami.

Singkatnya, apa itu Hiperkolesterolemia Familial (FH)?

Hiperkolesterolemia Familial adalah kondisi genetik yang diwariskan dari ibu, ayah, atau keduanya. Ini terjadi ketika kolesterol "jahat", atau kolesterol LDL, dalam tubuh kita sangat tinggi sejak lahir.

Bayangkan pembuluh darah kita sebagai arteri. Kolesterol `LDL` ini seperti lapisan lilin kuning yang menempel pada dinding arteri tersebut. Biasanya, lapisan ini menumpuk sedikit demi sedikit. Tetapi pada seseorang dengan `FH`, kadar kolesterol `LDL` sangat tinggi sehingga lapisan lilin ini mulai menumpuk dengan sangat cepat dan sangat tebal di dalam pembuluh darah. Kita menyebutnya `aterosklerosis`. Seiring waktu, lapisan ini tumbuh dan mempersempit pembuluh darah, terkadang benar-benar menyumbatnya. Saat itulah hal-hal yang mengancam jiwa seperti serangan jantung dan stroke terjadi.

Kadar kolesterol LDL pada orang sehat normal seharusnya kurang dari 100 mg/dL. Namun, pada penderita FH, nilai ini bisa jauh lebih tinggi, seperti 160 mg/dL, 190 mg/dL . Dalam beberapa kasus parah, bahkan bisa melebihi 400 mg/dL. Yang paling berbahaya adalah karena kondisi ini sudah ada sejak masa kanak-kanak, jika tidak diobati, risiko terkena penyakit jantung sangat tinggi pada usia yang jauh lebih muda daripada rata-rata orang.

Kisah ini mungkin terdengar sedikit menakutkan, tetapi kabar baiknya adalah jika Anda mengidentifikasinya sejak dini, mengonsumsi obat yang tepat, dan melakukan perubahan gaya hidup, Anda hampir sepenuhnya dapat mengendalikannya dan menjalani hidup sehat.

Ada dua jenis utama FH.

Kondisi ini terbagi menjadi dua tipe utama berdasarkan bagaimana kita mewarisinya. Ini sangat mudah dipahami.

Bayangkan tubuh kita memiliki dua 'instruksi' untuk mengendalikan kolesterol. Satu kita dapatkan dari ibu kita, dan yang lainnya dari ayah kita.

1. FH Heterozigot: Ini adalah tipe yang paling umum. Yang terjadi di sini adalah adanya cacat pada 'buku instruksi' (gen) yang diwarisi hanya dari satu orang tua, baik ibu atau ayah. Ini berarti bahwa satu buku berfungsi dengan baik, dan buku lainnya memiliki sedikit kesalahan. Hal ini menyebabkan kontrol kolesterol menjadi sedikit tidak terkontrol.

2. FH Homozigot: Ini sangat jarang terjadi, dan juga sangat parah.Tipe. Yang terjadi di sini adalah bahwa 'instruksi' yang diterima dari ibu dan ayah sama-sama salah. Kemudian mekanisme yang mengontrol kolesterol menjadi sangat lemah. Kadar kolesterol `LDL` pada orang-orang ini sangat tinggi.

`FH` adalah penyakit genetik dalam kategori `autosomal dominan`. Ini berarti bahwa seorang anak tidak perlu mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tuanya untuk mewarisi penyakit tersebut, cukup mewarisinya dari salah satu orang tua saja .

Seberapa umum kondisi ini? Apa saja gejalanya?

Diperkirakan bahwa satu dari setiap 250 orang di dunia memiliki kondisi umum `FH Heterozigot`. Namun hal yang paling menyedihkan adalah 9 dari 10 orang tersebut tidak mengetahui bahwa mereka mengidap penyakit tersebut .

Seringkali, FH tidak menunjukkan gejala spesifik pada tahap awal. Anda mungkin tidak menyadari mengidap FH sampai mengalami serangan jantung, seperti nyeri dada. Namun, saat itu mungkin sudah terlambat. Hal ini karena endapan kolesterol di pembuluh darah seseorang dengan FH mulai terbentuk sejak lahir.

Seiring waktu, penumpukan kolesterol dapat menyebabkan gejala-gejala berikut.

Bagaimana FH didiagnosis?

Jika dokter Anda mencurigai Anda menderita FH, mereka akan memeriksa beberapa hal untuk memastikan diagnosis tersebut.

• Tes darah: Ini yang paling penting. Tes darah yang disebut `Profil Lipid`, yang memeriksa kadar kolesterol Anda, mencari kadar kolesterol `LDL` yang異常 tinggi. Jika lebih dari 190 mg/dL pada orang dewasa, atau lebih dari 160 mg/dL pada anak-anak, `FH` dicurigai.
• Riwayat kesehatan keluarga: Ini sangat penting. Dokter Anda pasti akan menanyakan pertanyaan seperti, "Apakah ayah, ibu, kakek-nenek, atau saudara kandung Anda pernah mengalami serangan jantung di usia muda?" "Apakah ada anggota keluarga Anda yang memiliki kolesterol tinggi?"
• Pemeriksaan fisik: Dokter akan memeriksa tubuh Anda untuk mencari tanda-tanda xanthoma (benjolan kulit) atau arcus kornea (lingkaran di sekitar mata).
• Pengujian genetik (tes DNA): Dalam beberapa kasus, pengujian genetik dapat dilakukan untuk secara pasti mengkonfirmasi penyakit tersebut. Ini dapat memeriksa adanya cacat pada gen utama yang menyebabkan FH (seperti APOB, LDLR, atau PCSK9).

Apa saja pengobatannya?

`FH` bukanlah penyakit yang dapat disembuhkan. Karena ini adalah sesuatu yang diturunkan melalui gen. Tetapi penyakit ini dapat dikendalikan dengan baik . Tujuan utama pengobatan adalah untuk mengurangi kadar kolesterol `LDL` sebanyak mungkin, sehingga mengurangi risiko penyakit jantung.

1. Obat-obatan (jenis-jenis obat)

Perubahan gaya hidup saja tidak cukup untuk mengendalikan kolesterol pada seseorang dengan `FH`. Oleh karena itu , satu atau lebih obat harus dikonsumsi seumur hidup mereka .

• Statin:Ini adalah obat-obatan yang paling umum dan merupakan pilihan pertama. Obat-obatan ini bekerja dengan mengurangi produksi kolesterol oleh hati.
• Inhibitor PCSK9: Ini adalah golongan obat suntik yang relatif baru. Obat ini sangat efektif untuk orang yang kadar kolesterolnya tidak dapat dikontrol hanya dengan statin.
• Ezetimibe: Obat ini bekerja dengan mengurangi penyerapan kolesterol dari makanan yang kita makan. Obat ini sering diberikan bersamaan dengan statin.
• Obat-obatan lain: Selain itu, ada obat-obatan lain seperti `pengikat asam empedu` dan `fibrat`. Dokter Anda akan memutuskan obat mana yang paling cocok untuk Anda.

2. Perubahan gaya hidup

Selain mengonsumsi obat, penting juga untuk mengikuti gaya hidup sehat. Hal ini tidak hanya meningkatkan efektivitas obat, tetapi juga dapat mengurangi risiko penyakit jantung.

3. Perawatan spesifik lainnya

Bagi penderita FH homozigot yang sangat parah, pengobatan saja mungkin tidak cukup untuk mengendalikan kolesterol mereka. Untuk penderita ini, dilakukan perawatan yang disebut aferesis LDL. Ini mirip dengan dialisis. Sejumlah kecil darah diambil, dialirkan melalui mesin yang menghilangkan kolesterol LDL jahat, lalu disuntikkan kembali ke dalam tubuh. Perawatan ini dilakukan sekali atau dua kali seminggu.

Jika Anda mengidap FH, apa yang harus Anda lakukan?

Jika Anda didiagnosis menderita `FH`, ini bukan hanya tentang Anda. Ini adalah pesan penting bagi seluruh keluarga Anda.

Jika seorang anak memiliki riwayat keluarga dengan FH (Familial Hypercholesterolemia), kadar kolesterol dapat diperiksa bahkan sejak usia 2 tahun. Karena semakin cepat pengobatan untuk kondisi ini dimulai, semakin besar kemungkinan komplikasi di masa depan dapat diminimalkan.

Jika Anda mengidap `FH`, jangan panik. Tetaplah berhubungan dengan dokter Anda. Minumlah obat Anda tepat waktu. Lakukan perubahan gaya hidup. Maka Anda pun dapat menjalani hidup yang panjang dan sehat seperti orang lain.