Masalah yang banyak dialami orang saat ini adalah peningkatan lemak seperti kolesterol dan trigliserida dalam darah. Namun terkadang kadar lemak ini, terutama kadar trigliserida, sangat tinggi, ribuan kali lebih tinggi dari normal. Penyebabnya mungkin adalah kondisi genetik yang sangat langka yang diturunkan dari orang tua. Hari ini kita akan membahas salah satu kondisi tersebut, yaitu Sindrom Hiperkilomikronemia Familial, atau FCS singkatnya. Meskipun ini topik yang agak kompleks, mari kita pahami secara sederhana.
Sederhananya, apa itu FCS?
FCS adalah kondisi genetik yang sangat langka yang diwarisi dari orang tua. Seseorang dengan kondisi ini memiliki ketidakmampuan untuk memecah, atau mencerna, lemak, terutama trigliserida .
Bayangkan tubuh kita memiliki sebuah pabrik kecil yang memecah lemak. Dalam istilah medis, ini adalah enzim yang disebut lipoprotein lipase (LpL) . Pada seseorang dengan FCS, 'pabrik' ini tidak berfungsi dengan baik, atau bahkan tidak berfungsi sama sekali.
Akibatnya, lemak dalam makanan yang kita makan, yang disebut trigliserida, tidak dapat diserap oleh tubuh dan malah menumpuk dalam darah sebagai tetesan lemak yang disebut kilomikron . Penumpukan kilomikron inilah yang kita sebut sindrom kilomikronemia. Hal ini menyebabkan kadar trigliserida dalam darah menjadi sangat tinggi.
Kondisi ini sangat langka, hanya satu atau dua orang dari satu juta orang di seluruh dunia yang terkena dampaknya. Biasanya didiagnosis sebelum usia 10 tahun, dan beberapa anak didiagnosis menderita kondisi ini dalam tahun pertama kehidupan mereka.
Mengapa ini terjadi?
Penyebab utamanya adalah mutasi genetik. Alasannya adalah adanya cacat pada gen yang terlibat dalam pembuatan enzim lipoprotein lipase (LpL) yang telah kita bahas.
Yang penting adalah , untuk terkena penyakit ini, Anda harus mewarisi gen yang rusak ini dari ibu dan ayah Anda. Jika Anda mewarisinya hanya dari satu orang tua, Anda tidak akan terkena penyakit tersebut, tetapi Anda akan menjadi 'pembawa' gen tersebut. Ini berarti Anda berpotensi mewariskan gen ini kepada anak-anak Anda.
Enzim LpL diproduksi oleh pankreas kita. Fungsi utamanya adalah memecah kilomikron dalam darah dan membantu tubuh menggunakan lemak di dalamnya sebagai energi. Jadi, ketika LpL tidak berfungsi dengan baik, lemak tidak dapat dipecah dan kadar trigliserida dalam darah melonjak.
Apa saja gejala dari hal ini?
Gejala FCS disebabkan oleh tingginya kadar trigliserida dalam darah. Kadar trigliserida pada orang sehat kurang dari 150 mg/dL. Namun, pada seseorang dengan FCS, kadar ini dapat melebihi 1.000 mg/dL. Sangat penting untuk mengenali gejala-gejala ini.
| Gejala | Penjelasan sederhana |
|---|---|
| Sakit perut | Ini adalah gejala yang paling umum. Nyeri yang hilang timbul ini dapat dimulai di perut bagian atas dan menjalar ke punggung. Terkadang nyeri ini bisa sangat parah. |
| Pankreatitis | Ini seringkali menjadi penyebab sakit perut. Pankreas adalah organ penting di dalam perut kita. Inilah saatnya pankreas membengkak. Gejala seperti mual, berkeringat, merasa lemas, dan menguningnya mata dan kulit juga dapat menyertainya. |
| Perubahan kulit | Beberapa orang mengembangkan kondisi yang disebut xanthoma kulit . Ini adalah benjolan kecil berwarna merah kekuningan yang tidak nyeri dan muncul di tempat-tempat seperti bokong, lutut, dan siku. Benjolan ini terbuat dari lemak. Jika Anda melihat ini, itu bisa menjadi tanda kadar lemak darah tinggi. |
| Perubahan pada mata | Lipemia retinalis adalah kondisi di mana pembuluh darah di dalam mata tampak seperti susu. Hal ini disebabkan oleh penumpukan lemak. Namun, kondisi ini tidak membahayakan penglihatan. |
| Pembesaran hati dan limpa | Khususnya pada anak kecil, sejenis sel darah putih (makrofag) mencoba menyerap kelebihan lemak dalam tubuh. Sel-sel ini menyerap lemak dan menyimpannya di hati dan limpa, menyebabkan organ-organ tersebut membesar. |
| Gejala mental dan neurologis | Beberapa pasien mungkin mengalami kondisi seperti depresi, kehilangan ingatan, dan demensia. |
Bagaimana cara mendiagnosis dan mengobatinya?
Diagnosa
Karena ini adalah kondisi yang langka, terkadang dibutuhkan waktu untuk mendapatkan diagnosis yang akurat. Jika Anda mengalami sakit perut yang terus-menerus, serangan pankreatitis berulang, dan kadar trigliserida tinggi dalam darah, dokter Anda mungkin mencurigai FCS.
Tes-tes berikut dilakukan untuk memastikan penyakit tersebut:
- Tes trigliserida puasa: Tes ini dilakukan setelah berpuasa selama beberapa jam. Jika kadar trigliserida lebih tinggi dari 750 mg/dL, mungkin terjadi FCS (Fasting Cardiac Syndrome). Terkadang sampel darah mungkin tampak keruh.
- Pengujian kadar lipase: Suntikan khusus (heparin) diberikan untuk mengukur seberapa banyak enzim LpL yang diproduksi oleh tubuh.
- Tes genetik: Ini adalah satu-satunya cara untuk memastikan 100%. Tes ini dapat memeriksa apakah gen yang rusak diwarisi dari kedua orang tua.
- CT scan: Ini membantu untuk melihat apakah ada kerusakan pada organ seperti pankreas dan hati.
Metode pengobatan
Diet merupakan pengobatan utama untuk FCS, dan ada juga obat baru yang baru-baru ini disetujui.
Hal terpenting: Obat-obatan seperti statin dan fibrat, yang biasanya diberikan untuk kolesterol, tidak efektif untuk FCS. Karena agar obat-obatan tersebut bekerja, enzim LpL yang telah kita bahas sebelumnya perlu berfungsi dengan baik di dalam tubuh.
Diet untuk FCS
Ini adalah bagian terpenting dari manajemen. Sangat penting untuk bekerja sama dengan dokter dan ahli gizi Anda untuk mengembangkan rencana makan ini.
- Batasi lemak: Jumlah lemak yang dikonsumsi per hari sebaiknya kurang dari 20 gram.
- Hentikan konsumsi alkohol sepenuhnya: Alkohol meningkatkan kadar trigliserida lebih banyak lagi.
- Batasi gula sederhana dan karbohidrat: Hindari hal-hal seperti minuman manis dan permen.
- Makanan yang boleh dikonsumsi: Sayuran, buah-buahan, kacang-kacangan, biji-bijian utuh, putih telur, produk susu tanpa lemak, dan daging tanpa lemak.
- Suplemen vitamin: Dokter Anda mungkin merekomendasikan untuk mengonsumsi vitamin larut lemak seperti vitamin A, D, E, dan K, yang dibutuhkan tubuh untuk mengurangi lemak.
Obat baru
Olezarsen (Tryngolza)Ini adalah obat baru yang disetujui pada Desember 2024. Obat ini berupa suntikan yang disuntikkan di bawah kulit sebulan sekali. Sederhananya, obat ini bekerja dengan mengurangi produksi protein yang disebut apoC-III dalam tubuh, yang membantu penumpukan lemak dalam darah. Anda dapat mempelajari lebih lanjut tentang ini dari dokter Anda.
Tantangan hidup dengan FCS
FCS adalah kondisi seumur hidup yang dapat berdampak signifikan pada kesehatan fisik dan mental.
- Kesulitan makan: Makan di luar dan pergi ke pesta bisa sangat sulit.
- Efek psikologis: Nyeri yang sering terjadi, ketakutan akan masa depan, kecemasan, dan "kabut otak" dapat terjadi.
- Dampak pada kehidupan sosial dan pekerjaan: Seringnya rawat inap dapat mempersulit menjaga hubungan sosial dan pekerjaan.
Oleh karena itu, sangat penting untuk bekerja sama secara erat dengan tim medis Anda dan, jika perlu, mencari dukungan dari konselor kesehatan mental.
Pesan Utama
- FCS adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan tubuh tidak mampu memecah lemak (trigliserida).
- Hal ini menyebabkan kadar trigliserida dalam darah menjadi sangat tinggi, dan gejala utamanya adalah sakit perut yang parah dan peradangan pankreas (pankreatitis).
- Bagian utama dari pengobatan adalah mengikuti diet rendah lemak yang sangat ketat . Alkohol harus dihindari sepenuhnya.
- Obat kolesterol biasa tidak efektif untuk kondisi ini, tetapi ada obat baru yang baru saja diperkenalkan.
- Mengelola kondisi ini merupakan tantangan seumur hidup, jadi penting untuk mendapatkan dukungan dari dokter, ahli gizi, dan keluarga Anda.
- Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda mengalami gejala-gejala ini, segera temui dokter Anda dan mintalah saran.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda