Kabar baik untuk pasien CAH (Hiperplasia Adrenal Kongenital)! Mari kita bahas tentang Crinecerfont.

Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda memiliki kondisi yang disebut Hiperplasia Adrenal Kongenital (CAH), ini akan menjadi berita yang sangat penting bagi Anda. Setelah 70 tahun, pengobatan baru khusus untuk penyakit ini kini telah disetujui. Ini benar-benar harapan besar bagi penderita CAH. Jadi, mari kita lihat apa obat baru ini, bagaimana cara kerjanya, dan apa manfaatnya.

Pertama, mari kita pahami, apa itu CAH?

Sederhananya, CAH adalah penyakit genetik yang memengaruhi kelenjar adrenal kita. Kelenjar ini terletak di atas ginjal kita. Kelenjar ini menghasilkan beberapa hormon yang penting bagi tubuh kita.

Bayangkan kelenjar adrenal sebagai sebuah pabrik. Produk utama dari pabrik ini adalah hormon yang disebut kortisol. Ini adalah hormon yang sangat penting yang membantu tubuh kita mengatasi stres, penyakit, dan bahaya.

Ketika kadar kortisol pada orang sehat menurun, otak (seperti manajer pabrik) mengirimkan sinyal (perintah) yang disebut ACTH ke kelenjar adrenal untuk "memproduksi kortisol." Tetapi pada seseorang dengan CAH, kelenjar adrenal kekurangan enzim kunci, atau 'pekerja', yang dibutuhkan untuk memproduksi kortisol. Jadi, berapa pun ACTH yang dikirim otak, pabrik tersebut tidak dapat memproduksi kortisol.

Hal ini menimbulkan dua pertanyaan:

1. Tubuh tidak memproduksi kortisol yang dibutuhkan .

2. Saat sinyal ACTH dari otak terus mengalir, jenis hormon lain yang diproduksi oleh kelenjar adrenal , yang disebut androgen, diproduksi secara berlebihan .

Androgen ini (misalnya testosteron) adalah hormon pria. Baik pria maupun wanita membutuhkan sebagian dari hormon ini, tetapi pada CAH, kadarnya menjadi terlalu tinggi. Hal ini dapat menyebabkan pubertas dini, infertilitas, dan masalah lain pada perkembangan anak .

Selama beberapa dekade, pengobatan utama untuk kondisi ini adalah dengan memberikan steroid (glukokortikoid) yang bekerja seperti kortisol secara eksternal. Ini tidak hanya menggantikan kortisol yang kurang dalam tubuh, tetapi juga mengontrol sinyal ACTH dari otak, mengurangi produksi androgen. Namun, masalahnya adalah hal ini membutuhkan dosis steroid yang lebih tinggi dari biasanya dalam jangka waktu lama. Hal ini dapat menyebabkan banyak efek samping, seperti penambahan berat badan, pengeroposan tulang, dan masalah tidur .

Bagaimana Anda menemukan obat baru ini?

Para ilmuwan bertanya-tanya apakah ada solusi lain untuk masalah steroid ini. Alih-alih memberikan banyak steroid secara eksternal, bagaimana jika kita menemukan cara untuk secara langsung mengurangi sinyal ACTH yang berasal dari otak?

Di situlah mereka menemukan target baru. Itu adalah reseptor di otak yang disebut CRF1. Ketika kadar kortisol menurun, sinyal ACTH dipicu oleh CRF1. Pada CAH, proses ini terganggu.

Jadi para ilmuwan berpikir, jika kita memblokir CRF1 ini, kita bisa mengurangi produksi ACTH, kan? Jika itu terjadi, produksi androgen juga akan terkontrol, dan dosis steroid yang perlu dikonsumsi pasien juga akan berkurang.

Tes yang dilakukan sebelum memberikan obat kepada orang-orang

Obat baru tidak dapat langsung diberikan kepada masyarakat begitu ditemukan. Obat tersebut perlu menjalani serangkaian pengujian untuk memastikan apakah aman dan efektif. Obat Crinecerfont telah melalui semua tahapan ini.

1. Pengujian laboratorium dan hewan: Langkah pertama adalah menguji obat pada sel dan hewan di laboratorium. Ini untuk menentukan apakah obat tersebut beracun atau akan membahayakan organ. Bayangkan saja, hanya sekitar satu dari 10.000 obat baru yang lolos semua tahapan ini dan disetujui.

2. Uji Klinis: Setelah pengujian pada hewan berhasil, uji coba pada manusia dilakukan dalam beberapa tahap.

Bagaimana hasil tes untuk Crinecerfont?

Uji klinis yang dilakukan terhadap obat ini telah memberikan hasil yang sangat baik. Terutama uji klinis Fase II & Fase III sangat penting.

Fase II - Hasil pada anak-anak yang lebih muda

Di sini, sekelompok kecil anak-anak muda (usia 14-17 tahun) dengan CAH diberi obat tersebut selama 14 hari dan perubahan kadar hormon mereka diamati. Hasilnya mengejutkan.

• ACTH (sinyal otak) menurun sebesar 57% .
• 17-OHP (indikator produksi androgen) menurun sebesar 69% .
• Androstenedione (sejenis androgen) menurun sebesar 58% .

Fase III - Hasil dari kelompok besar

Termotivasi oleh hasil ini, para ilmuwan melakukan dua uji coba besar menggunakan orang dewasa dan anak-anak, di mana sebagian diberi obat Crinecerfont dan sebagian lainnya diberi plasebo yang tampak seperti obat tetapi tidak memiliki efek apa pun.

Hasil ini jelas menunjukkan bahwa Crinecerfont membantu mengendalikan kadar androgen, sekaligus mengurangi dosis steroid yang dapat membahayakan pasien dalam jangka panjang.

Seberapa aman obat ini?

Penelitian menunjukkan bahwa obat ini praktis tidak memiliki efek samping serius. Sebagian besar efek samping yang dilaporkan bersifat ringan dan sementara.

• Kelelahan
• Sakit kepala
• Pilek atau hidung tersumbat
• Nyeri otot atau perut
• Nyeri sendi

Satu-satunya peringatan utama terkait obat ini adalah jika Anda tidak mengonsumsi dosis steroid yang tepat seperti yang diresepkan dokter , kadar kortisol Anda dapat turun sangat rendah, yang menyebabkan kondisi yang mengancam jiwa yang disebut insufisiensi adrenal. Namun, tidak ada seorang pun yang mengonsumsi obat ini dengan benar dalam penelitian yang mengalami kondisi ini . Oleh karena itu, sangat penting untuk mengikuti instruksi dokter Anda.

Harapan baru untuk pengobatan CAH

Karena hasil yang sukses ini, FDA (lembaga utama yang menyetujui obat-obatan) di Amerika Serikat telah memberikan persetujuan khusus untuk obat ini. Crinecerfont (nama merek Crenessity) bukanlah obat untuk menyembuhkan CAH. Namun, ini merupakan langkah maju yang signifikan dalam pengobatan CAH.

Dokter kini dapat meresepkan obat ini sebagai tambahan pengobatan steroid Anda saat ini (terapi tambahan) . Ini dapat membantu mengurangi dosis steroid Anda. Artinya, Anda mungkin mengalami lebih sedikit efek samping dari steroid, mengontrol kadar hormon dengan lebih baik, dan memiliki kualitas hidup yang lebih baik.