Anda mungkin sangat khawatir ketika mengetahui bahwa Anda memiliki kondisi genetik langka yang disebut amiloidosis hATTR. Sebenarnya ini adalah penyakit yang sangat langka. Hanya 50.000 orang di seluruh dunia yang memiliki penyakit ini. Wajar jika Anda merasa takut dan bingung ketika mendengarnya. Sederhananya, penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut TTR di dalam tubuh kita. Akibatnya, jenis protein abnormal yang disebut amiloid mengendap di organ-organ seperti jantung, ginjal, sistem saraf, dan sistem pencernaan. Kemudian organ-organ tersebut tidak dapat berfungsi dengan baik. Ketika Anda pertama kali mengunjungi dokter, ia akan mengajukan banyak pertanyaan. Sangat penting untuk mempersiapkan diri terlebih dahulu. Dengan demikian, Anda dan dokter dapat memilih perawatan terbaik untuk Anda.
Bagaimana Anda mempersiapkan diri sebelum pergi ke dokter?
Ada baiknya memperhatikan poin-poin ini sebelum Anda pergi ke dokter.
Ketahui riwayat kesehatan keluarga Anda secara akurat.
Amiloidosis hATTR adalah penyakit genetik. Secara medis, ini adalah kondisi "autosomal dominan". Artinya, jika salah satu orang tua Anda memiliki mutasi gen yang menyebabkan penyakit ini, Anda memiliki peluang 50% untuk mewarisinya. Jika salah satu orang tua, saudara kandung, atau anak Anda telah didiagnosis menderita penyakit ini, sangat penting untuk melakukan tes genetik, meskipun Anda tidak memiliki gejala apa pun.
Ingat, hanya karena seseorang dalam keluarga Anda mengidap penyakit tersebut bukan berarti Anda 100% mungkin akan mengidapnya. Tetapi mengetahui apakah Anda memiliki gen tersebut dapat membantu Anda mendapatkan pengobatan .
Bawalah semua laporan tes yang telah Anda lakukan.
Jika Anda sebelumnya pernah menjalani tes genetik untuk mencari mutasi gen TTR, beri tahu dokter Anda. Selain itu, jika hasil tes Anda mengkonfirmasi bahwa Anda memiliki gen tersebut, dokter Anda akan merekomendasikan beberapa tes lagi. Hal ini karena penyakit hATTR juga dapat memengaruhi organ lain, seperti jantung, hati, dan ginjal. Jika Anda baru-baru ini menjalani tes jantung (ekokardiogram) atau tes darah, pastikan untuk membawa semua laporan tersebut.
Bawalah daftar obat-obatan yang Anda konsumsi.
Dokter Anda perlu mengetahui semua obat yang Anda konsumsi. Ini termasuk tidak hanya obat yang diresepkan dokter, tetapi juga obat pereda nyeri tanpa resep, vitamin, dan suplemen yang Anda minum.
Pertanyaan yang mungkin diajukan dokter kepada Anda
Dengan mempersiapkan diri untuk menjawab pertanyaan Anda, dokter akan dapat menentukan perawatan terbaik untuk Anda. Hal ini juga akan memberi Anda waktu untuk mengajukan pertanyaan apa pun yang mungkin Anda miliki.
Berikut ringkasan singkat tentang apa yang mungkin ditanyakan dokter kepada Anda.
| Area tanya jawab | Pertanyaan yang mungkin diajukan kepada Anda dan hal-hal yang perlu Anda ketahui |
|---|---|
| Riwayat penyakit dalam keluarga | "Apakah ada anggota keluarga Anda yang lain yang menderita hATTR?" tanya mereka. Mungkin ada anggota keluarga Anda yang pernah menderita penyakit jantung, neuropati progresif , sindrom terowongan karpal , atau masalah usus. Mungkin mereka menderita hATTR dan tidak menyadarinya. Jadi, bagikan informasi ini kepada mereka. |
| Tes genetik dan diagnostik | "Apakah Anda sudah menjalani tes genetik?" tanya mereka. hATTR bisa sulit didiagnosis karena memengaruhi banyak organ. Dokter Anda mungkin merekomendasikan tes berikut: biopsi (mengambil sepotong jaringan untuk diuji), tes darah, ekokardiogram atau MRI jantung untuk memeriksa jantung Anda, dan tes konduksi saraf untuk memeriksa fungsi saraf. |
| Gejala yang berhubungan dengan jantung | "Apakah Anda mengalami gejala seperti jantung berdebar, sesak napas, kesulitan berolahraga, atau pembengkakan pada kaki?" hATTR dapat menyebabkan protein ini menumpuk di jantung, menyebabkan serangan jantung, penyakit jantung, atau penebalan otot jantung (kardiomiopati hipertrofik) . Jika Anda mengalami gejala-gejala ini, Anda akan segera dirujuk ke dokter spesialis jantung. |
| Masalah penglihatan | "Apakah Anda mengalami perubahan pada penglihatan Anda, seperti bintik-bintik mengambang?" Sekitar 20% mutasi gen TTR memengaruhi mata. Setiap perubahan pada penglihatan harus diperiksa oleh dokter spesialis mata . |
| Masalah gaya berjalan dan saraf | "Apakah Anda mengalami kesulitan berjalan?" Salah satu gejala pertama dan paling umum dari penyakit hATTR adalah kerusakan saraf di lengan dan kaki Anda (neuropati perifer) . Hal ini dapat menyebabkan gejala seperti nyeri, mati rasa, dan kesemutan. Jika gejala-gejala ini memengaruhi kehidupan Anda, Anda mungkin perlu mempertimbangkan hal-hal seperti terapi okupasi . |
| Masalah sistem saraf otonom | "Apakah Anda mengalami keringat berlebih, diare dan sembelit bergantian, atau kesulitan mengontrol urin?" Ini adalah masalah pada sistem saraf otonom , yang mengontrol hal-hal seperti detak jantung, tekanan darah, dan pencernaan yang berada di luar kendali kita. Mengalami gejala-gejala ini bisa menjadi tanda bahwa kondisi hATTR Anda semakin memburuk. |
Dokter juga membahas tentang metode pengobatan.
Setelah memastikan kondisi Anda, dokter akan mendiskusikan pilihan pengobatan dengan Anda.
Apakah Anda sudah minum obat?
Saat ini terdapat beberapa obat yang disetujui untuk mengendalikan hATTR dan memperlambat perkembangannya. Contohnya termasuk ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, dan `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. Penting untuk memberi tahu dokter Anda jika Anda pernah menggunakan salah satu obat ini sebelumnya, apakah obat tersebut membantu Anda, atau jika obat tersebut menyebabkan efek samping.
Apa pendapat Anda tentang transplantasi hati?
Selama beberapa dekade, pengobatan terbaik untuk hATTR adalah transplantasi hati. Namun, tindakan ini memiliki risiko komplikasi yang tinggi, terutama komplikasi jantung. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa beberapa obat baru mungkin sama efektifnya dengan transplantasi hati. Jadi, Anda dapat berbicara dengan dokter Anda tentang pro dan kontra operasi ini dan pengobatan lainnya.
Apakah Anda ingin berpartisipasi dalam uji klinis?
Para dokter selalu mencari cara yang lebih baik untuk merawat pasien hATTR. Salah satu caranya adalah melalui uji klinis. Setiap obat yang disetujui saat ini telah diuji dengan cara ini. Ini adalah kesempatan bagus untuk mendapatkan pengobatan baru sebelum tersedia untuk masyarakat umum. Namun, ada beberapa risiko. Anda juga dapat menanyakan hal ini kepada dokter Anda.
Pesan Utama
- Amiloidosis hATTR adalah penyakit langka yang diturunkan secara genetik. Wajar jika Anda merasa cemas saat mengetahuinya.
- Saat Anda pergi ke dokter, bawalah riwayat kesehatan keluarga Anda, hasil tes yang pernah Anda jalani, dan daftar obat-obatan yang Anda konsumsi.
- Ceritakan gejala Anda (nyeri dada, kesulitan bernapas, mati rasa di anggota tubuh, perubahan penglihatan) kepada dokter Anda tanpa menyembunyikan apa pun.
- Bicaralah secara terbuka dengan dokter Anda tentang pilihan pengobatan (pengobatan, pembedahan, penelitian medis) dan ajukan semua pertanyaan yang Anda miliki.
- Dengan mendiagnosis penyakit secara tepat dan menerima pengobatan yang sesuai, Anda dapat hidup sukses dengan penyakit ini.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda