Apakah Anda mengidap Amiloidosis hATTR? Mari kita persiapkan kunjungan pertama Anda ke dokter.

Wajar jika Anda merasa takut, bingung, dan memiliki banyak pertanyaan ketika mengetahui bahwa Anda mengidap kondisi langka yang disebut ' amiloidosis hATTR '. Jangan takut, meskipun namanya terdengar agak rumit. Dalam artikel ini, kami akan mencoba menjelaskannya kepada Anda dengan cara yang sederhana. Terutama jika ini adalah pertama kalinya Anda berkonsultasi dengan dokter tentang kondisi ini, kami akan membahas cara terbaik untuk mempersiapkannya.

Sederhananya, apa itu Amiloidosis hATTR?

Sederhananya, ini adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang disebut TTR di dalam tubuh kita. Mutasi genetik ini menyebabkan terbentuknya protein abnormal yang disebut amiloid di dalam tubuh kita.

Bayangkan seperti saluran air yang tersumbat, protein amiloid ini perlahan mulai menumpuk di organ-organ vital seperti jantung, ginjal, sistem saraf, dan sistem pencernaan kita. Ketika menumpuk, organ-organ tersebut tidak dapat melakukan tugas normalnya dengan baik. Saat itulah gejala mulai muncul.

Bagaimana Anda mempersiapkan diri sebelum pergi ke dokter?

Sangat penting untuk melakukan sedikit persiapan sebelum kunjungan pertama Anda ke dokter. Perhatikan hal-hal berikut.

1. Ketahui riwayat kesehatan keluarga Anda secara akurat.

Ini adalah hal yang paling penting. Amiloidosis hATTR adalah penyakit keturunan. Dalam dunia kedokteran, kita menyebutnya 'autosomal dominan'. Ini berarti bahwa jika salah satu orang tua Anda memiliki mutasi gen yang terkait dengan penyakit ini, Anda memiliki peluang 50% untuk mewarisinya juga.

Oleh karena itu, jika ibu, ayah, saudara kandung, atau anak Anda menderita penyakit ini, sebaiknya bicarakan dengan dokter Anda tentang pengujian genetik, meskipun Anda tidak memiliki gejala.

2. Bawalah semua laporan hasil tes yang Anda miliki.

Jika Anda sudah pernah menjalani tes genetik, seperti tes darah atau tes air liur, yang mencari gen TTR, pastikan untuk membawa semua laporan tersebut. Terdapat lebih dari 120 mutasi gen TTR. Beberapa mutasi gen lebih umum terjadi pada kelompok etnis tertentu.

Tes apa saja yang dapat dipesan oleh dokter?

Jika Anda menduga mengidap penyakit ini atau telah didiagnosis, dokter Anda akan terlebih dahulu melakukan pemeriksaan menyeluruh (pemeriksaan fisik). Selain itu, tes-tes berikut mungkin akan diminta untuk mengkonfirmasi penyakit dan memantau perkembangannya:

• Biopsi : Ini adalah tes terpenting untuk memastikan penyakit tersebut. Tes ini biasanya melibatkan pengambilan sepotong kecil jaringan dari perut atau area lain dan memeriksanya di bawah mikroskop untuk melihat apakah ada endapan amiloid.
• Tes darah dan urine: Tes ini mencari protein spesifik dalam darah atau urine yang dapat mengindikasikan penyakit ini.
• Sintigrafi: Ini adalah pemindaian khusus untuk memeriksa adanya endapan amiloid di jantung.
• Pemeriksaan fungsi jantung : Setelah penyakit didiagnosis, pemindaian seperti ekokardiogram atau MRI jantung dapat dilakukan untuk melihat seberapa besar kerusakan yang telah terjadi pada jantung.
• Tes konduksi saraf: Tes ini membantu menentukan apakah ada kerusakan saraf.

Dokter menanyakan tentang gejala Anda!

Dokter pasti akan bertanya, "Bagaimana perasaan Anda?" Sangat penting untuk memberi tahu dokter tentang gejala apa pun yang Anda alami, bahkan yang terkecil sekalipun. Hal ini karena penyakit ini dapat memengaruhi banyak bagian tubuh. Jika Anda mengalami salah satu gejala berikut, beri tahu dokter Anda.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Dahulu kala, satu-satunya pengobatan untuk penyakit ini adalah transplantasi hati . Untungnya, sekarang ada banyak obat modern yang dapat mengendalikan laju perkembangan penyakit ini. Dokter Anda akan memilih pengobatan berdasarkan tiga faktor:

1. Gejala Anda

2. Organ yang terpengaruh

3. Tahap penyakit

Penyakit hATTR diklasifikasikan menjadi empat tahap utama.

• Tahap 0:Mutasi gen TTR ada, tetapi tidak ada gejala.
• Tahap I: Anda dapat berjalan normal, tetapi terdapat gejala neurologis ringan seperti mati rasa dan nyeri pada kaki dan telapak kaki.
• Tahap II: Membutuhkan bantuan untuk berjalan. Gejala neurologis juga lebih parah di lengan, kaki, dan badan.
• Tahap III: Gejala sangat parah sehingga mereka harus menggunakan kursi roda atau berbaring di tempat tidur.

Ada beberapa metode pengobatan:

• Penekan gen TTR: Obat-obatan ini bekerja dengan mengurangi produksi protein TTR yang bermasalah. Hal ini mengurangi pengendapan amiloid. Contoh: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Stabilizer TTR: Stabilizer ini bekerja dengan mencegah protein TTR mengalami kesalahan pelipatan dan pembentukan endapan amiloid. Contoh: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Pengurai fibril amiloid: Obat-obatan ini membantu memecah endapan amiloid yang telah terbentuk. Banyak dari obat-obatan ini masih dalam tahap penelitian.

Apakah Anda akan merekomendasikan saya kepada spesialis lain?

Ya. Karena penyakit ini memengaruhi berbagai bagian tubuh, dokter Anda mungkin akan merujuk Anda ke spesialis lain untuk menangani gejala yang berbeda.

• Dokter spesialis jantung: Untuk mengatasi irama jantung dan gejala serangan jantung.
• Dokter spesialis gastroenterologi: Untuk kondisi seperti diare dan sembelit.
• Urolog: Untuk masalah saluran kemih .
• Dokter mata: Untuk masalah penglihatan.
• Spesialis ortopedi: Untuk kondisi seperti sindrom terowongan karpal.

Dokter Anda juga akan membicarakan prognosis penyakit ini. Ini bisa berkisar antara 3 hingga 15 tahun setelah diagnosis. Namun ingat, hal ini bergantung pada mutasi gen spesifik yang Anda miliki dan organ yang terpengaruh. Karena pengobatan baru terus diteliti, ada harapan untuk masa depan.