Apakah salah satu sisi otak bayi Anda terlalu besar? Mari kita pelajari tentang hemimegalencephaly!

Pernahkah Anda khawatir tentang bentuk kepala si kecil, atau tentang kejang yang sering dialaminya? Terkadang, mungkin ada kondisi medis yang sangat langka di balik hal-hal tersebut. Hemimegalencephaly adalah salah satu kondisi tersebut. Meskipun namanya mungkin terdengar agak rumit, mari kita bahas secara sederhana.

Apa itu Hemimegalensefali?

Sederhananya, hemimegalencephaly adalah kondisi ketika satu sisi otak anak Anda (belahan otak besar) lebih besar secara tidak normal daripada sisi lainnya. Bayangkan otak kita sebagai tumor besar dengan dua bagian, sisi kiri dan sisi kanan. Dalam kondisi ini, hanya satu sisi yang tumbuh lebih besar dari seharusnya. Terkadang pembesaran ini terbatas pada sebagian kecil sisi otak tersebut, atau seluruh sisi dapat membesar.

Ketika salah satu sisi otak membesar dengan cara ini, perubahan lain dapat terjadi di dalam otak. Misalnya:

• Neuron adalah jenis sel di otak kita. Neuron mungkin tidak tersusun dengan baik (sitoarsitektur) atau lapisan atas otak mungkin tidak terbentuk dengan sempurna (displasia kortikal).
• Korpus kalosum yang hilang atau rusak: Ini seperti jembatan yang menghubungkan dua sisi otak . Jika hilang atau rusak, masalah dapat terjadi.
• Pembesaran rongga berisi cairan (ventrikel) di otak pada sisi yang terkena.

Karena bagian-bagian otak tidak berkembang dengan baik, kejang dapat terjadi secara sering. Kita juga menyebutnya epilepsi . Seringkali, kejang ini sulit dikendalikan dengan obat antikejang biasa. Jika kejang tidak dapat dikendalikan dengan obat, banyak anak harus menjalani operasi otak (operasi epilepsi).

Apakah ada jenis-jenis utama hemimegalensefali?

Ya, ada beberapa jenis utama dari kondisi ini:

• Hemimegalensefali terisolasi: Kondisi ini hanya memengaruhi lapisan terluar otak anak (korteks serebral). Tidak ada keterlibatan kulit atau organ lainnya.
• Hemimegalensefali sindromik: Kondisi ini tidak hanya memengaruhi otak, tetapi juga kulit dan beberapa organ lain pada anak. Namun demikian,Gejala pada kulit dapat muncul berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun setelah lahir. Selain itu, salah satu sisi tubuh bayi mungkin lebih besar daripada sisi lainnya (hemihipertrofi).
• Hemimegalensefali total: Pada kondisi ini, serebelum anak dan terkadang bahkan batang otaknya membesar. Hal ini dapat terjadi secara terisolasi atau sebagai bagian dari sindrom.

Apa saja gejala dari kondisi ini?

Gejala pertama yang mungkin Anda perhatikan adalah bayi Anda mengalami "kejang atau kejang infantil". Ini biasanya merupakan kejang fokal. Artinya, hanya satu sisi tubuh bayi yang mungkin berkedut.

Gejala lain yang mungkin terlihat meliputi:

• Kepala membesar (Makrosefali).
• Bentuk kepala tidak simetris.
• Kesulitan dalam melakukan gerakan seperti berjalan dan berlari.
• Mati rasa dan kelemahan pada satu sisi tubuh.
• Keterlambatan perkembangan: Ini berarti terlambat dalam berbicara, bermain, dan belajar dengan cara yang sesuai dengan usia mereka.
• Gangguan penglihatan: Misalnya, separuh dari rentang penglihatan hilang saat melihat dengan kedua mata (hemianopia).

Apa penyebab hemimegalensefali?

Faktanya, para ilmuwan masih belum tahu persis apa penyebab kondisi ini. Beberapa percaya bahwa ini bersifat genetik, artinya disebabkan oleh perubahan pada DNA anak. Tetapi ini bukan kondisi turun-temurun. Itu berarti Anda memiliki kondisi tersebut dan itu bukan sesuatu yang Anda wariskan kepada anak Anda.

Kemungkinan besar, sekitar minggu ketiga kehamilan, terjadi perubahan acak, atau spontan, pada salah satu gen yang penting untuk perkembangan otak. Ingat, kondisi ini bukan disebabkan oleh apa pun yang Anda lakukan selama kehamilan. Ini bukan kesalahan Anda atau kesalahan ayah.

Apa saja faktor risiko yang memengaruhi kondisi ini?

Hemimegalensefali dapat terjadi bersamaan dengan kondisi genetik lainnya. Ini berarti bahwa anak-anak dengan kondisi berikut memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkan hemimegalensefali:

• Sindrom nevus epidermal
• Sindrom Klippel-Trenaunay
• Sindrom McCune-Albright
• ``Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)''
• Sindrom CLOVES
• Sindrom Proteus
• `Hipomelanosis Ito`

Bagaimana hemimegalencephaly didiagnosis?

Untuk memastikan apakah ini benar, dokter anak Anda akan terlebih dahulu memeriksa anak Anda dan menanyakan riwayat kesehatan anak Anda. Kemudian, mereka mungkin akan melakukan tes-tes berikut:

• Pemindaian MRI otak.
• Tes EEG (Elektroensefalogram). Tes ini mengukur aktivitas listrik otak.

Dengan teknologi canggih saat ini, terkadang dimungkinkan untuk mendiagnosis kondisi ini saat bayi masih dalam kandungan "selama kehamilan". Hal ini dilakukan dengan melakukan pemindaian MRI khusus pada otak bayi, yaitu "MRI janin".

Bagaimana cara mengobatinya?

Tujuan utama pengobatan hemimegalensefali adalah untuk mengendalikan kejang. Kejang ini terkadang dapat dimulai pada usia yang sangat muda dan seringkali sulit dikendalikan dengan obat-obatan (resisten terhadap obat).

Kondisi ini dapat menyebabkan berbagai jenis kejang. Penting untuk dicatat bahwa kejang yang terjadi pada masa kanak-kanak, terutama jika dimulai sejak bayi, dapat berdampak signifikan pada perkembangan anak. Kejang yang tidak terkontrol dapat merusak pertumbuhan dan perkembangan anak secara serius, serta merusak perkembangan otak. Oleh karena itu, penting untuk menghentikan kejang sesegera mungkin.

Pengobatan kejang dimulai dengan obat antikejang. Beberapa anak dapat mengendalikan kejang mereka seumur hidup dengan obat-obatan ini. Namun, banyak yang mengembangkan epilepsi resisten obat. Kemudian dilakukan operasi yang disebut hemisferektomi. Operasi ini melibatkan pengangkatan bagian otak anak yang terkena (korteks serebral) atau memisahkannya dari sisi otak lainnya.

Ketika operasi ini dilakukan, kadang-kadang disebut sebagai "hemisferektomi fungsional." Dalam operasi ini, ahli bedah memotong dan memisahkan jaringan dan saraf yang menghubungkan satu sisi otak anak dengan sisi lainnya, tetapi sisi otak yang membesar secara abnormal dapat dibiarkan di dalam tengkorak. Dalam "hemisferektomi anatomis atau lengkap," satu sisi otak dipisahkan dari sisi lainnya, sehingga sisi yang abnormal tersebut dihilangkan sepenuhnya. Operasi ini harus dilakukan oleh ahli bedah saraf yang memiliki pelatihan khusus dalam operasi epilepsi.

Apakah operasi pengangkatan separuh otak (hemisferektomi) itu sulit?

Sebenarnya, hemisferektomi adalah operasi otak yang sangat sulit. Ada beberapa alasan mengapa melakukan operasi ini menjadi lebih sulit karena kondisi hemimegalensefali.

Pertama, pembuluh darah seringkali terletak di lokasi yang tidak biasa. Oleh karena itu, pembuluh darah sulit ditemukan dan dipotong selama operasi. Hal ini terkadang dapat menyebabkan pendarahan berlebihan.

Selain itu, karena seluruh otak anak memiliki bentuk yang tidak normal, penanda yang digunakan ahli bedah untuk mengidentifikasi bagian-bagian otak seringkali tidak terlihat. Juga, bayi dan anak kecil dapat kehilangan banyak darah selama operasi ini. Hal ini harus dipantau dengan sangat cermat dan darah harus diganti sesuai kebutuhan.

Oleh karena itu, sangat penting bahwa tim medis yang merawat anak Anda adalah tim yang terampil dan berpengalaman dalam operasi ini. Akan lebih aman bagi anak Anda untuk menjalani operasi ini di rumah sakit yang secara rutin melakukan hemisferektomi untuk bayi dengan hemimegalensefali dan memiliki pengalaman luas dalam prosedur ini.

Bagaimana prognosis untuk anak dengan kondisi ini?

Bagaimana kondisi anak Anda akan berkembang sangat bergantung pada seberapa baik kondisi tersebut dapat dikendalikan dan apakah perkembangan otak yang abnormal terjadi di satu sisi atau kedua sisi.

Hemimegalensefali adalah kondisi spektrum yang memengaruhi setiap anak secara berbeda. Ini berarti bahwa hasilnya dapat sangat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya.

• Banyak anak mungkin memiliki tingkat keter intellectual disability (keterbelakangan mental) tertentu.
• Beberapa anak yang kejangnya terkontrol dengan baik bahkan mungkin memiliki kecerdasan mendekati normal.
• Namun bagi sebagian anak lainnya, hal-hal seperti berjalan, berbicara, dan perkembangan intelektual dapat terpengaruh secara serius.

Hampir semua anak dengan hemimegalensefali mengalami kelemahan pada satu sisi tubuh (hemiparesis) . Ini adalah salah satu jenis cerebral palsy. Beberapa anak mungkin mengalami kelemahan ringan, sementara yang lain mungkin mengalami kelemahan berat. Beberapa anak mungkin mengalami kondisi yang disebut homonymous hemianopsia, di mana setengah dari bidang penglihatan mereka hilang. Banyak anak dapat berjalan dan berbicara, tetapi tidak semua anak dapat melakukannya. Beberapa anak membutuhkan alat bantu makan khusus, sementara yang lain dapat makan secara normal.

Sebuah studi terbaru menemukan bahwa setelah operasi:

• Kejang tersebut telah benar-benar berhenti pada 68% anak.
• 43% dari anak-anak tersebut memiliki kecerdasan rata-rata atau sedikit terganggu.
• Sebanyak 26% anak mampu berbicara dengan cara yang sesuai dengan usia mereka.
• 21% anak-anak telah mampu membaca pada tingkat yang memadai.

Apakah hemimegalensefali dapat dicegah?

Karena para ilmuwan masih belum mengetahui secara pasti apa penyebab kondisi ini, maka tidak ada cara untuk mencegahnya.

Bagaimana cara merawat anak dengan kondisi ini?

Jika anak Anda memiliki kondisi Hemimegalencephaly, diaDiperlukan tim medis yang besar. Bersama dengan tim medis anak Anda, Anda dapat mengembangkan rencana yang memenuhi kebutuhan anak Anda. Tim medis anak Anda mungkin meliputi:

• Dokter anak
• Ahli saraf
• Ahli bedah saraf
• Spesialis perkembangan
• Terapis wicara, terapis okupasi, dan terapis fisik
• Penyedia layanan kesehatan lainnya.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya Anda ajukan kepada dokter anak Anda?

Jika anak Anda didiagnosis menderita hemimegalencephaly, Anda dapat mengajukan pertanyaan-pertanyaan berikut kepada dokter:

• Anak saya mengalami jenis hemimegalensefali apa?
• Apakah anak saya memiliki kondisi medis lain?
• Pengobatan mana yang terbaik?
• Bagaimana pandangan anak saya terhadap masa depan?
• Apa yang bisa kita lakukan untuk mengurangi gejalanya?

Ayah dan Ibu, beranilah sedikit! (Pesan yang Dapat Dibawa Pulang)

Kami memahami bahwa melihat anak Anda mengalami kejang, atau mengetahui bahwa mereka memiliki kondisi seperti Hemimegalencephaly, dapat menjadi kejutan besar dan pengalaman yang memilukan. Tetapi ingat, Anda tidak sendirian. Tim medis yang merawat anak Anda akan selalu bersama Anda di setiap langkahnya.

Jika Anda kesulitan mengatasi situasi ini, tanyakan kepada dokter Anda tentang kelompok dukungan yang membantu keluarga anak-anak dengan hemimegalensefali. Berbicara dengan orang tua anak-anak dengan kondisi ini dapat membantu Anda mengurangi rasa takut dan menerima kondisi anak Anda. Mereka dapat menjadi sumber kekuatan yang besar bagi Anda saat anak Anda belajar hidup dengan kondisi tersebut.

Hemimegalensefali , perkembangan otak abnormal, epilepsi infantil, operasi otak, keterlambatan perkembangan, kondisi genetik, penyakit neurologis