Kisah Genetik Anda (Kedokteran Genomik): Mari kita pelajari tentang terobosan terbaru dalam bidang kedokteran.

Anggota keluarga Anda mungkin pernah mengatakan, "Matamu persis seperti mata ayahmu," dan "Senyummu persis seperti senyum ibumu." Kita menyebut penampilan, sifat, dan hal-hal yang kita warisi dari ibu dan ayah kita sebagai gen . Gen-gen ini diwarisi dari orang tua kita. Tetapi kisah genetik ini jauh lebih dalam dan lebih mengejutkan daripada yang kita pikirkan. Hari ini kita akan membahas bab terbaru dalam kisah mendalam itu, yaitu kedokteran genomik. Ini adalah teknologi baru yang akan membuat perbedaan besar di bidang kedokteran.

Apa itu Kedokteran Genomik?

Sederhananya, kedokteran genetika adalah studi tentang bagaimana semua gen dalam tubuh seseorang bekerja bersama untuk memengaruhi tubuh. Bayangkan seperti ini. Anda tidak bisa mendapatkan gambaran keseluruhan rumah hanya dari satu batu bata. Tetapi jika Anda melihat cetak biru lengkap sebuah rumah, Anda dapat memahami segala hal tentang seperti apa rumah itu, di mana letak ruangannya, dan bagaimana pintu dan jendelanya. Dengan cara yang sama, satu gen seperti batu bata itu. Tetapi kumpulan semua gen dalam tubuh Anda (Genom) seperti cetak biru lengkap rumah itu. Di dalam cetak biru ini, terdapat serangkaian instruksi lengkap tentang bagaimana tubuh Anda akan tumbuh dan berkembang. Instruksi ini tertulis dalam molekul yang disebut DNA .

Meskipun bidang ini relatif baru, bidang ini telah berkembang pesat dalam beberapa dekade terakhir. Salah satu alasan utama adalah Proyek Genom Manusia , yang selesai pada tahun 2003. Ini adalah program besar yang menyatukan para ilmuwan dari seluruh dunia. Tujuannya adalah untuk mengidentifikasi semua gen dalam tubuh manusia, memetakannya, dan memahami fungsinya. Di sanalah para ilmuwan menemukan bahwa ada sekitar 20.500 gen dalam tubuh kita.

Dengan pengetahuan ini, dokter sekarang dapat mengidentifikasi siapa yang berisiko lebih tinggi terkena penyakit tertentu, seperti kanker dan penyakit langka yang menyerang anak-anak. Teknologi ini juga akan membantu di masa depan untuk memilih pengobatan yang paling efektif bagi pasien.

Apa perbedaan antara Genetika dan Genomik?

Meskipun kedua kata ini terkadang terdengar sama, terdapat perbedaan yang jelas di antara keduanya. Sangat penting untuk memahami perbedaan ini.

Sebagai contoh, Anda mungkin pernah mendengar bahwa mutasi gen tertentu dapat menyebabkan penyakit. Orang dengan mutasi gen BRCA memiliki risiko jauh lebih tinggi terkena kanker payudara dan ovarium daripada orang rata-rata. Jika Anda memiliki kekhawatiran, bicarakan dengan dokter Anda tentang tes darah yang memeriksa gen tertentu tersebut. Itu disebut genetika.

Namun genomika jauh lebih luas dari itu. Bidang ini mencakup pemetaan urutan DNA dari semua gen dalam tubuh Anda. Proses ini disebut pengurutan genom . Meskipun ini mungkin tampak seperti tugas yang rumit, biaya pelaksanaannya kini telah menurun secara signifikan dengan perkembangan teknologi baru.

Tabel di bawah ini dapat menjelaskan perbedaan ini lebih lanjut.

Apakah saya juga perlu melakukan tes genetik (Pengurutan Genom)?

Ini adalah pertanyaan yang banyak diajukan orang. Sudah ada tempat-tempat di seluruh dunia di mana jenis pengujian ini dapat dilakukan. Tetapi apakah ini benar-benar sesuatu yang dibutuhkan semua orang?

Mengingat situasi saat ini, tes ini paling berguna hanya dalam beberapa situasi spesifik tertentu.

• Anak-anak dengan kondisi medis yang sulit didiagnosis: Beberapa anak mungkin memiliki masalah kesehatan bawaan, disabilitas intelektual, keterlambatan perkembangan, atau kejang yang sering terjadi. Ketika penyebabnya tidak dapat ditemukan melalui tes rutin, pengurutan genom mungkin dapat menemukan penyebabnya. Setelah penyebabnya diidentifikasi, pengobatan dapat dimodifikasi.
• Beberapa pasien kanker: Bagi pasien dengan jenis kanker tertentu, terutama kanker darah, tes ini dapat membantu mereka memilih pengobatan yang paling sesuai dan efektif. Inilah yang kita sebut "pengobatan presisi." Artinya, alih-alih memberikan obat yang sama kepada semua orang, kita merancang pengobatan yang disesuaikan dengan gen Anda.

Jika Anda menderita kanker, penting untuk berbicara dengan dokter Anda tentang jenis tes ini. Tergantung pada jenis kanker yang Anda derita, informasi dari tes ini dapat membantu memandu pengobatan Anda atau membantu Anda memahami perkembangan penyakit Anda.

Apa saja kelebihan dan kekurangan dari tes genetik ini?

Teknologi ini sangat menarik dan menjanjikan. Namun, seperti dua sisi mata uang, teknologi ini memiliki kelebihan dan kekurangan yang perlu dipertimbangkan.

Jika Anda mempertimbangkan tes semacam itu, Anda juga harus mempertimbangkan potensi stres yang mungkin timbul dari informasi yang diberikan. Meskipun sebagian orang mungkin ingin mengetahui masa depan mereka sebelumnya, sebagian lainnya mungkin tidak mampu menanganinya. Selain itu, pikirkan baik-baik sebelum memberikan informasi genetik pribadi Anda kepada perusahaan swasta. Baca dan pahami kebijakan perlindungan data mereka dengan saksama.