Saat Anda memiliki luka kecil di tubuh, atau saat gigi Anda dicabut, apakah pendarahan terus berlanjut tanpa henti? Atau apakah Anda terkadang memiliki memar biru di tubuh tanpa terkena benturan di mana pun? Apakah Anda melihat memar di seluruh tubuh, terutama saat si kecil mulai merangkak atau berjalan? Jika hal-hal seperti ini terjadi, penyebabnya mungkin adalah kondisi yang disebut hemofilia . Jangan takut saat mendengar nama ini. Dengan pengobatan yang tepat , Anda dapat menjalani kehidupan normal dan penuh. Mari kita bahas ini secara jelas dan sederhana hari ini.
Singkatnya, apa itu Hemofilia A?
Sederhananya, Hemofilia A adalah kondisi di mana darah kita tidak membeku dengan benar. Biasanya, ketika kita mengalami cedera, darah kita akan membeku untuk menghentikan pendarahan. Hal ini dibantu oleh protein khusus dalam darah kita. Kita menyebutnya "faktor pembekuan".
Seseorang dengan hemofilia A tidak memproduksi cukup faktor pembekuan darah, yaitu Faktor VIII . Tingkat keparahan penyakit ditentukan oleh seberapa besar protein Faktor VIII ini berkurang. Oleh karena itu, penyakit ini dibagi menjadi tiga bagian:
- Hemofilia ringan: Kadar Faktor VIII ada sampai batas tertentu.
- Hemofilia sedang: Kadar Faktor VIII sangat rendah.
- Hemofilia berat: Kadar Faktor VIII sangat rendah atau tidak ada.
Sebagian besar kasus merupakan penyakit genetik yang diturunkan dalam keluarga. Namun, dalam sekitar sepertiga kasus, seseorang dapat mengembangkan penyakit ini tanpa ada anggota keluarga yang pernah mengidapnya.
Apa penyebab hemofilia?
Ini adalah sesuatu yang kita warisi melalui gen. Pikirkanlah, setiap karakteristik tubuh kita ditentukan oleh gen. Seorang wanita memiliki dua kromosom X (XX), sedangkan seorang pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).
Cacat gen yang terkait dengan hemofilia terletak pada kromosom X.
Jadi, jika seorang ibu adalah "pembawa" gen yang cacat ini, ia biasanya tidak menunjukkan gejala. Karena kromosom X sehatnya yang lain menghasilkan protein faktor VIII yang diperlukan. Tetapi jika putranya mewarisi kromosom X yang cacat ini, putra tersebut akan menderita hemofilia. Karena seorang anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Karena alasan ini, hemofilia lebih umum terjadi pada anak laki-laki daripada anak perempuan.
Jarang sekali, orang dewasa antara usia 60 dan 80 tahun dapat mengembangkan hemofilia. Hal ini terjadi ketika sistem kekebalan tubuh menyerang faktor pembekuan darah yang sehat. Hemofilia juga dapat terjadi selama kehamilan, bersamaan dengan kanker , dan dengan kondisi autoimun lainnya.
Apa saja gejala hemofilia?
Gejala yang muncul bergantung pada apakah kondisi Anda ringan, sedang, atau berat.
| Tingkat penyakit | Fitur yang terlihat |
|---|---|
| Hemofilia ringan | Biasanya, pendarahan hebat hanya terjadi setelah operasi, pencabutan gigi, persalinan, atau kecelakaan serius. Beberapa orang bahkan tidak menyadari bahwa mereka mengidapnya sampai mereka dewasa. |
| Hemofilia sedang | - Saat terluka, terjadi pendarahan hebat. - Terkadang pendarahan terjadi tanpa sebab. - Tubuhnya mudah memar dan berubah menjadi biru. - Saat divaksinasi, proses pendarahan akan berlangsung lama. |
| Hemofilia berat | Pendarahan sering terjadi bahkan tanpa adanya cedera. Pendarahan dapat terjadi terutama di persendian dan otot . Hal ini sangat menyakitkan. |
Tanda-tanda peringatan pendarahan otak
Jika seseorang dengan hemofilia berat mengalami benturan ringan sekalipun di kepala, pendarahan di otak dapat terjadi. Ini adalah keadaan darurat yang serius. Jika Anda mengalami cedera kepala dan salah satu gejala berikut, segera hubungi dokter Anda atau pergi ke unit gawat darurat (UGD) terdekat.
- Sakit kepala parah yang terus-menerus
- Muntah
- Sering mengantuk atau kelelahan berlebihan
- Kelemahan mendadak atau kesulitan berjalan
- Penglihatan ganda
- Kejang
Bagaimana cara mendiagnosis penyakit tersebut?
Jika ada anggota keluarga Anda yang menderita hemofilia, Anda dapat melakukan tes hemofilia pada bayi Anda selama kehamilan. Namun, ada beberapa risiko yang terkait dengan tes ini, jadi Anda harus mendiskusikannya dengan dokter Anda.
Kasus hemofilia berat pada anak kecil biasanya didiagnosis dalam tahun pertama kehidupan. Jika anak Anda mulai berguling dan merangkak serta mulai melihat memar yang menonjol di tubuhnya, bicarakan hal ini dengan dokter Anda.
Dokter mungkin akan mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini kepada Anda:
- Bagaimana memar dan pendarahan ini bisa terjadi?
- Sudah berapa lama pendarahan ini berlangsung?
- Apakah ada obat-obatan yang bisa diminum anak-anak?
- Apakah ada anggota keluarga Anda yang memiliki masalah pembekuan darah?
Kemudian, beberapa tes darah akan dilakukan untuk memastikan diagnosis. Anda mungkin juga akan dirujuk ke ahli hematologi.
| Nama Tes | Apa yang kamu lihat di sini? |
|---|---|
| Hitung Sel Darah Lengkap (CBC) | Jenis sel dalam darah dan kadar hemoglobin diperiksa. Hal ini dapat membantu menentukan apakah terjadi anemia akibat pendarahan. |
| Tes PT dan aPTT | Tes ini mengukur berapa lama waktu yang dibutuhkan darah untuk membeku. Nilai aPTT biasanya meningkat pada hemofilia. |
| Tes Faktor VIII dan Faktor IX | Mereka mengukur secara tepat berapa banyak protein ini yang ada dalam darah. Jika faktor VIII rendah, itu adalah hemofilia A. |
| Tes Genetik | Mutasi genetik yang menyebabkan penyakit tersebut dapat diidentifikasi. Dalam kasus wanita, dapat juga ditentukan apakah ia merupakan pembawa penyakit tersebut. |
Bagaimana cara mengobatinya?
Metode pengobatan bergantung pada tingkat keparahan penyakit, usia Anda, dan kebutuhan pribadi Anda. Tujuan utama pengobatan adalah untuk mengganti protein faktor VIII yang hilang dalam tubuh. Ini disebut terapi penggantian faktor . Meskipun ini tidak menyembuhkan penyakit sepenuhnya, ini dapat membantu mengendalikan pendarahan dan memungkinkan Anda untuk menjalani kehidupan normal.
Ada dua jenis pengobatan:
- Terapi Profilaksis: Suntikan faktor VIII secara teratur sesuai jadwal untuk mencegah perdarahan, daripada menunggu terjadinya perdarahan . Hal ini sangat penting terutama bagi penderita hemofilia berat.
- Terapi Sesuai Kebutuhan: Menerima perawatan hanya ketika terjadi pendarahan .
Ada dua jenis vaksin faktor VIII:
1. Faktor VIII Rekombinan: Faktor yang diproduksi di laboratorium menggunakan rekayasa genetika. Ini adalah yang paling umum digunakan saat ini.
2. Faktor VIII yang berasal dari plasma: Faktor yang diperoleh dari plasma darah manusia.
Penderita hemofilia A ringan hingga sedang juga dapat menggunakan obat yang disebut Desmopressin (DDAVP) . Obat ini bekerja dengan melepaskan faktor VIII yang tersimpan ke dalam darah.
Selain itu, obat-obatan oral seperti Asam Traneksamat, yang mencegah pembekuan darah, juga digunakan dalam situasi seperti pencabutan gigi.
Penting: Karena penderita hemofilia mungkin memerlukan transfusi darah secara berkala, sangat penting untuk mendapatkan vaksinasi terhadap Hepatitis A dan B. Tanyakan kepada dokter Anda tentang hal ini.
Bagaimana Anda mengatur kehidupan sehari-hari?
Saat hidup dengan hemofilia, Anda harus lebih memperhatikan keselamatan.
- Aktiflah: Olahraga memperkuat otot. Otot yang kuat memberikan perlindungan yang baik untuk persendian. Namun, hindari olahraga kontak seperti rugby dan tinju. Berenang, berjalan kaki, dan bersepeda (dengan helm) adalah pilihan yang baik. Bicarakan dengan dokter Anda tentang aktivitas apa yang sesuai untuk Anda.
- Lindungi anak-anak: Jika Anda memiliki anak kecil, kenakan pelindung lutut, pelindung siku, dan helm saat bermain. Lindungi diri Anda dari perabot rumah yang bertepi tajam.
- Kesehatan gigi:Jaga kebersihan gigi dengan baik. Sikat gigi setiap hari. Ini dapat membantu mengurangi kebutuhan pencabutan gigi dan perawatan gigi besar. Sebelum pergi ke dokter gigi, pastikan untuk memberi tahu dokter gigi bahwa Anda mengidap hemofilia.
- Obat-obatan yang tidak boleh dikonsumsi: Obat penghilang rasa sakit seperti aspirin dan NSAID (misalnya, ibuprofen, diklofenak) dapat semakin menghambat pembekuan darah. Jangan mengonsumsi obat apa pun tanpa berkonsultasi dengan dokter Anda.
Pesan Utama
- Hemofilia A adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kekurangan protein Faktor VIII, yang dibutuhkan untuk pembekuan darah.
- Kondisi ini paling sering terlihat pada anak laki-laki, tetapi perempuan juga bisa menjadi pembawa penyakit ini.
- Gejala utamanya adalah pendarahan berlebihan bahkan dari cedera ringan dan memar yang tidak perlu.
- Jika Anda mengalami cedera kepala dan gejala seperti sakit kepala parah, muntah, atau mengantuk, ini adalah keadaan darurat. Segera cari pertolongan medis.
- Dengan pengobatan yang tepat (Terapi Penggantian Faktor) dan gaya hidup yang aman, penderita hemofilia dapat menjalani kehidupan yang penuh dan aktif.
- Selalu diskusikan semua obat yang Anda konsumsi dengan dokter Anda sebelum menjalani operasi atau perawatan gigi apa pun.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda