Terkadang orang tua sangat takut ketika melihat beberapa gejala pada bayi yang baru lahir. Bayi tidak mau makan dengan baik, tidak bertambah berat badan, atau tiba-tiba berperilaku tidak biasa. Penyebab hal-hal tersebut mungkin adalah 'Gangguan Metabolisme Turunan', yang mungkin belum pernah kita dengar. Jangan takut ketika mendengar nama ini. Meskipun ini topik yang agak rumit, mari kita bahas secara sederhana.
Sederhananya, apa itu metabolisme?
Bayangkan tubuh kita sebagai sebuah pabrik besar. Makanan dan minuman yang kita konsumsi ( karbohidrat , protein , lemak ) adalah bahan baku untuk pabrik ini. Proses kimia kompleks yang menggunakan bahan baku ini untuk menciptakan energi yang dibutuhkan tubuh, membuang hal-hal yang tidak perlu sebagai limbah, dan membuat hal-hal baru, itulah yang kita sebut metabolisme .
Di pabrik ini terdapat 'pekerja' yang menjaga agar semuanya berjalan lancar. Kita menyebut pekerja-pekerja ini sebagai enzim . Setiap enzim hanya memiliki satu tugas spesifik. Satu enzim memecah gula , enzim lain memecah protein, dan enzim lainnya menghilangkan racun .
'Kelainan metabolisme bawaan' berarti bahwa salah satu 'pekerja' (enzim) di pabrik ini tidak berfungsi dengan baik, atau pekerja tersebut tidak terlahir dengan enzim tersebut. Hal ini disebabkan oleh cacat pada 'cetak biru' genetik yang dibutuhkan untuk membuat enzim tersebut.
Ini seperti kehilangan satu pekerja di jalur perakitan. Akibatnya, sesuatu yang penting tidak diproduksi, atau bahan-bahan beracun yang tidak perlu menumpuk dan menimbulkan masalah.
Apa penyebab penyakit-penyakit ini?
Banyak dari penyakit ini disebabkan oleh faktor genetik . Sederhananya, agar seorang anak mengembangkan penyakit seperti itu, mereka harus menerima dua salinan gen yang rusak - satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka.
Dalam kebanyakan kasus, kedua orang tua adalah 'pembawa' gen yang rusak ini. Ini berarti mereka memiliki gen yang rusak dan gen yang sehat di dalam tubuh mereka. Karena adanya gen yang sehat, mereka tidak menunjukkan gejala apa pun.
Namun, jika seorang anak mewarisi gen cacat yang sama dari ibu dan ayah, tubuh anak tersebut tidak akan memproduksi enzim yang relevan. Saat itulah penyakit terjadi. Ini bukan kesalahan siapa pun, ini adalah sesuatu yang diwariskan.
Ada berbagai jenis penyakit?
Ada ratusan jenis penyakit ini. Masing-masing memiliki gejala uniknya sendiri. Mari kita lihat beberapa jenis yang paling sering dibahas.
| Kategori penyakit dan contohnya | Sederhananya, apa yang terjadi? |
|---|---|
| Gangguan Penyimpanan Lisosom Contoh: Sindrom Hurler, penyakit Tay-Sachs, penyakit Gaucher | Akibat penurunan enzim dalam 'lisosom', yang berfungsi memecah produk limbah di dalam sel, racun menumpuk. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan saraf dan kelainan bentuk tulang. |
| Galaktosemia | Bayi tidak dapat mencerna gula 'galaktosa' yang terdapat dalam susu. Setelah minum ASI atau susu formula, gejala seperti muntah dan penyakit kuning dapat terjadi. |
| Penyakit Urine Sirup Maple | Penumpukan asam amino tertentu dalam tubuh merusak sistem saraf. Urine anak tersebut berbau manis, seperti sirup maple. |
| Fenilketonuria (PKU) | Asam amino yang disebut 'fenilalanin' menumpuk di dalam darah. Jika tidak diidentifikasi dan diobati sejak dini, hal ini dapat memengaruhi perkembangan intelektual. |
| Gangguan Metabolisme Logam Contoh: Penyakit Wilson, Hemokromatosis | Cacat pada protein yang mengontrol logam seperti tembaga dan besi yang dibutuhkan tubuh dapat menyebabkan kadar racun dalam tubuh. |
Apa saja gejala penyakit ini?
Gejalanya sangat bervariasi. Hal ini bergantung pada enzim mana yang kurang dan proses metabolisme mana yang terganggu. Beberapa penyakit menunjukkan gejala dalam beberapa minggu setelah lahir. Yang lain mungkin membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk berkembang.
Berikut beberapa gejala umum:
- Lesu dan mengantuk: Anak tersebut terus-menerus lelah dan tampak tidak bersemangat.
- Anoreksia: Tidak memiliki minat untuk makan atau minum susu.
- Sakit perut dan muntah: Sering muntah.
- Penurunan berat badan atau kurangnya penambahan berat badan: Penambahan berat badan tidak sesuai dengan usia.
- Penyakit kuning: Mata dan kulit menjadi kuning.
- Keterlambatan perkembangan: Hal-hal seperti tersenyum, mengangkat kepala, dan berjalan terjadi lebih lambat daripada anak-anak lain.
- Kejang: Kondisi yang menyerupai kejang dapat terjadi.
- Bau tidak sedap yang berasal dari urine, keringat, atau napas.
Yang terpenting adalah jangan panik jika Anda mengalami satu atau dua gejala ini. Tetapi jika lebih dari satu gejala ini terus berlanjut, segera periksakan diri ke dokter.
Bagaimana penyakit ini didiagnosis dan diobati?
Diagnosis penyakit
Di beberapa negara maju, setiap bayi yang baru lahir diperiksa untuk sejumlah penyakit semacam itu (Pemeriksaan Bayi Baru Lahir). Beberapa rumah sakit di Sri Lanka juga melakukan pemeriksaan untuk beberapa penyakit semacam itu.
Jika dokter mencurigai hal ini setelah gejala muncul, mereka akan merujuk pasien untuk tes darah khusus dan tes DNA. Ini adalah satu-satunya cara untuk secara akurat mengkonfirmasi penyakit tersebut.
Metode pengobatan
Teknologi belum sepenuhnya berkembang untuk menyembuhkan cacat genetik yang menyebabkan penyakit-penyakit ini. Namun, ada banyak pengobatan yang dapat membantu mengelola penyakit dan membantu anak menjalani kehidupan normal.
Ada tiga tujuan utama pengobatan:
- Membatasi makanan yang tidak dapat dicerna oleh tubuh: Misalnya, anak dengan PKU diberi diet khusus yang membatasi makanan kaya protein.
- Terapi Penggantian Enzim: Untuk beberapa penyakit, enzim diberikan sebagai vaksin untuk mencoba memulihkan proses tubuh.
- Menghilangkan racun dari tubuh:Dengan menggunakan obat-obatan atau metode khusus, bahan kimia berbahaya yang telah menumpuk di dalam tubuh akan dihilangkan.
Sebaiknya anak atau orang dewasa dengan kondisi ini mencari pengobatan di rumah sakit yang khusus menangani bidang ini. Sangat penting untuk mengikuti instruksi dokter dengan tepat.
Pesan Utama
- 'Penyakit metabolik bawaan' adalah kondisi yang disebabkan oleh faktor genetik. Kondisi ini sama sekali bukan kesalahan orang tua.
- Meskipun penyakit-penyakit ini jarang terjadi secara individual, namun jika dilihat secara keseluruhan, penyakit-penyakit ini tidak begitu jarang.
- Jika anak Anda terus mengalami keterlambatan perkembangan, masalah makan, atau gejala tidak biasa lainnya, jangan abaikan. Segera cari pertolongan medis.
- Banyak dari penyakit-penyakit ini dapat dikelola dengan baik melalui diagnosis dini, pengobatan yang tepat, dan pengendalian pola makan.
- Dengan kemajuan ilmu kedokteran, pengobatan baru dan lebih efektif untuk penyakit-penyakit ini (seperti terapi gen) kemungkinan akan tersedia di masa mendatang.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda