Apakah kulit bayi Anda merah dan bengkak? Mari kita pelajari tentang Sindrom Klippel-Trenaunay (KTS)!

Pernahkah Anda memperhatikan bahwa beberapa bayi lahir dengan tanda lahir merah besar di satu sisi tubuh mereka, terutama di lengan atau kaki, dan lengan/kaki tersebut sedikit lebih besar daripada sisi lainnya? Atau terkadang Anda dapat melihat pembuluh darah di sisi tersebut? Wajar jika Anda merasa sedikit takut ketika melihat hal seperti ini. Hari ini kita akan membahas kondisi yang menunjukkan gejala serupa, yang agak langka, artinya tidak semua orang mengembangkannya, dan bersifat kongenital. Kondisi ini disebut Sindrom Klippel-Trenaunay (KTS) . Jangan khawatir, kita akan membahasnya secara sederhana, dengan cara yang dapat Anda pahami.

Apa itu Sindrom Klippel-Trenaunay (KTS)? Sederhananya...

Bayangkan, KTS adalah kondisi langka yang menyertai bayi kita sejak lahir (yaitu, kondisi bawaan ). Hal ini menyebabkan beberapa perubahan kecil pada perkembangan jaringan lunak, tulang, dan pembuluh darah bayi. Salah satu gejala utamanya adalah munculnya tanda lahir berwarna ungu kemerahan, biasanya di salah satu lengan atau kaki, yang disebut 'tanda lahir anggur merah' . Seringkali, penderita KTS juga mengalami beberapa masalah dengan sistem limfatik mereka. Sistem limfatik ini merupakan sistem penting yang membantu menjaga keseimbangan cairan tubuh kita.

Saat ini belum ada obat untuk KTS. Namun, jangan panik. Ada banyak pengobatan efektif untuk mengatasi gejalanya . Jika kondisi ini didiagnosis dan diobati sedini mungkin, misalnya setelah bayi lahir, komplikasi kesehatan yang dapat terjadi akibat KTS dapat dikurangi secara signifikan.

Beberapa dokter juga menyebut kondisi KTS sebagai CLVM . Ini adalah huruf pertama dari empat kata dalam bahasa Inggris.

• C adalah singkatan dari Kapiler - ini adalah pembuluh darah kecil yang menghubungkan vena dan arteri kita.
• L adalah singkatan dari Sistem Limfatik - Ini adalah bagian dari sistem kekebalan tubuh kita. Sistem ini membawa cairan yang disebut limfa ke seluruh tubuh.
• V adalah singkatan dari Vena - yaitu pembuluh darah yang membawa darah ke jantung kita.
• Huruf M merupakan singkatan dari Malformasi . Artinya, bagian tubuh tertentu tidak berkembang secara normal, atau terdapat kelainan bentuk.

KTS dinamai berdasarkan nama dua dokter Prancis, Maurice Klippel dan Paul Trenaunay, yang menemukan kondisi ini pada tahun 1900. Para ahli memperkirakan bahwa sekitar 1 dari 100.000 orang di seluruh dunia menderita kondisi ini. Kondisi ini dapat menyerang siapa saja, tanpa memandang ras atau jenis kelamin.

Apa saja gejala KTS? Bagaimana cara mengenalinya?

Gejala Sindrom Klippel-Trenaunay (KTS) terutama memengaruhi pembuluh darah vena, kapiler, jaringan lunak, tulang, dan pembuluh limfa di tubuh kita. Mari kita lihat bagaimana:

1. Malformasi Kapiler (CM):

Di sinilah muncul 'tanda lahir berwarna merah anggur' yang telah kita sebutkan sebelumnya. Hal ini disebabkan oleh pembengkakan kapiler di bawah kulit kita. Tanda lahir ini bisa menjadi salah satu tanda pertama bahwa Anda mungkin mengidap KTS. Bintik-bintik ini dapat memiliki berbagai warna, dari merah muda terang hingga ungu tua (merah anggur). Seiring bertambahnya usia, bintik-bintik ini dapat menjadi seperti lepuh, lebih terang, atau lebih gelap.

2. Malformasi Vena (VM):

Hampir semua penderita KTS memiliki malformasi vena. Malformasi ini dapat memengaruhi vena yang berada tepat di atas permukaan kulit, menyebabkan varises di kaki, terutama di selangkangan dan paha. Malformasi ini juga dapat memengaruhi vena dalam yang berada jauh di dalam tubuh. Hal ini dapat menyebabkan pembekuan darah di vena dalam (Trombosis Vena Dalam - DVT) . DVT adalah kondisi yang berbahaya.

3. Pertumbuhan berlebih pada jaringan lunak dan tulang:

Ini adalah kondisi di mana, sejak usia muda, salah satu lengan atau kaki biasanya tumbuh lebih besar daripada yang lain. Paling sering, ini hanya memengaruhi satu lengan atau kaki, dan paling sering hanya satu kaki. Terkadang satu kaki mungkin lebih panjang daripada yang lain. Hal ini dapat menyebabkan hilangnya keseimbangan, kesulitan berjalan, dan keterbatasan rentang gerak.

4. Malformasi Limfatik (LM):

Beberapa penderita KTS mungkin memiliki pembuluh limfa tambahan di sistem limfatik mereka, atau pembuluh limfa yang ada mungkin berbentuk tidak normal. Karena pembuluh limfa tambahan ini tidak berfungsi dengan baik, cairan limfatik dapat bocor , menyebabkan pembengkakan pada kaki, terutama telapak kaki, atau masalah pada panggul, kandung kemih, atau usus bagian bawah.

Apa penyebab KTS? Mengapa ini terjadi?

Sebagian besar kasus KTS disebabkan oleh variasi pada gen yang disebut PIK3CA . Mutasi genetik ini terjadi secara sporadis, artinya tidak ada penyebab yang diketahui. Mutasi ini tidak diwariskan dari orang tua . Ini berarti bahwa meskipun kedua orang tua tidak memiliki KTS, seorang anak dapat mengembangkan KTS karena mutasi genetik ini.

Beberapa orang mengidap KTS tanpa mutasi gen PIK3CA ini. Oleh karena itu, para peneliti percaya bahwa KTS mungkin disebabkan oleh mutasi pada beberapa gen lain. Penelitian mengenai hal ini masih terus berlangsung.

Apa saja kemungkinan komplikasi dari KTS?

KTS dapat menyebabkan berbagai komplikasi. Itulah mengapa pengobatan yang cepat sangat penting. Mari kita lihat apa saja komplikasi tersebut:

• Gumpalan darah: Dapat terjadi, terutama di vena dalam (DVT).
• Selulitis: Ini adalah infeksi bakteri yang terjadi di bawah kulit.
• Penumpukan cairan dan pembengkakan (Limfedema): Disebabkan oleh gangguan fungsi sistem limfatik.
• Perdarahan internal: Perdarahan dapat terjadi di saluran pencernaan (GI), kandung kemih, atau sistem reproduksi wanita.
• Emboli paru: Ini adalah kondisi yang mengancam jiwa di mana gumpalan darah yang terbentuk di pembuluh darah vena dalam terlepas dan menyumbat arteri di paru-paru.

Sangat jarang terjadi, penderita KTS mungkin memiliki cacat lahir pada tangan atau kaki mereka. Misalnya:

• Memiliki jari tambahan (Polidaktili)
• Jari-jari saling menempel (Sindaktili)

Apakah KTS menyebabkan rasa sakit?

Ya, KTS bisa terasa menyakitkan.

• Varises dapat menyebabkan gatal atau nyeri.
• Masalah dengan sirkulasi darah dapat menyebabkan pembengkakan dan nyeri, terutama di bagian bawah kaki.
• Pertumbuhan organ yang berlebihan, seperti kaki, dapat menyebabkan perasaan berat dan nyeri pada kaki tersebut.

Bagaimana dokter mendiagnosis KTS? (Diagnosis)

Dokter pertama kali mendiagnosis KTS berdasarkan tanda-tanda fisik. KTS dicurigai jika ada masalah di setidaknya dua dari tiga area utama yang telah kita bahas sebelumnya — kapiler, vena, atau perkembangan anggota tubuh. Karena banyak gejala KTS terlihat saat lahir, mungkin KTS dapat didiagnosis sebelum bayi Anda meninggalkan rumah sakit.

Tes apa yang digunakan untuk mendiagnosis KTS?

Tergantung pada gejalanya, dokter mungkin akan melakukan tes seperti ini untuk lebih memastikan kondisi tersebut dan menentukan seberapa parah masalahnya:

• Pemindaian CT atau pemindaian MRI: Melihat kondisi jaringan lunak dan tulang.
• Angiogram Resonansi Magnetik (MR angiogram): Ini adalah tes MRI khusus yang dapat melihat dengan jelas kondisi pembuluh darah dan vena.
• Ultrasonografi Doppler: Ini membantu melihat aliran darah melalui pembuluh vena dan arteri.

Apa saja pengobatan untuk KTS?

Pengobatan untuk Sindrom Klippel-Trenaunay (KTS) bervariasi tergantung pada gejala yang dialami setiap orang.Tidak semua orang mendapatkan perawatan yang sama. Tujuan utama pengobatan adalah untuk mengendalikan gejala dan mengurangi risiko komplikasi. Mari kita lihat apa saja metode pengobatan utamanya:

• Obat pengencer darah / Antikoagulan: Misalnya, obat-obatan seperti Heparin . Obat ini mengurangi risiko pembekuan darah di kaki (DVT) dan emboli paru.
• Sirolimus: Obat ini biasanya digunakan untuk mencegah tubuh menolak organ yang ditransplantasikan. Namun, obat ini juga ditemukan dapat mencegah perburukan malformasi vaskular.
• Stoking kompresi: Ini adalah jenis kaus kaki khusus yang membantu aliran darah kembali dari kaki ke jantung. Hal ini dapat membantu mengurangi pembengkakan, nyeri, dan risiko pembekuan darah.
• Ablasi termal endovena: Metode ini melibatkan penggunaan pancaran energi terfokus untuk menutup pembuluh darah bermasalah dari dalam. Prosedur ini dilakukan saat pembuluh darah masih ada. Hasilnya adalah waktu pemulihan yang lebih singkat dan rasa sakit yang lebih ringan.
• Terapi laser: Sinar energi yang terfokus dan kuat dapat digunakan untuk menghancurkan atau menghilangkan jaringan yang tidak diinginkan. Terapi laser ini digunakan untuk mencerahkan warna tanda lahir 'port-wine stain'.
• Skleroterapi: Dalam metode ini, larutan khusus disuntikkan langsung ke dalam pembuluh darah, kapiler, atau pembuluh limfatik yang bermasalah. Pembuluh darah tersebut kemudian akan tertutup. Ini adalah pengobatan yang sangat efektif untuk varises.
• Penambah tinggi sepatu: Jika panjang kaki Anda tidak sama, Anda dapat menambahkan penambah tinggi pada salah satu sepatu untuk memperbaikinya. Ini juga dapat membantu mencegah skoliosis .
• Pembedahan: Pembedahan dapat dilakukan untuk memperbaiki masalah pada pembuluh darah dan menyamakan panjang kaki. Atau, pembedahan dapat dilakukan untuk menghilangkan kelebihan lemak atau jaringan untuk mengurangi ukuran lengan atau kaki yang terlalu besar. Jarang terjadi, jika jari kaki yang terlalu besar membuat sulit untuk memakai sepatu atau berjalan, jari kaki tersebut mungkin perlu diangkat melalui pembedahan.

Apakah KTS dapat dicegah?

Sayangnya, karena KTS terjadi secara acak, tidak ada cara untuk mencegahnya berkembang . Namun, seperti yang disebutkan sebelumnya, pengobatan yang tepat dapat membantu penderita KTS menjalani kehidupan dengan kualitas yang lebih baik.

Masa depan seperti apa yang dapat diharapkan oleh seseorang yang mengidap KTS?

Meskipun tidak ada obat untuk KTS, gejalanya dapat dikelola. Dalam kebanyakan kasus, penderita kondisi ini memiliki harapan hidup yang normal .

Namun, prognosis KTS dapat bervariasi dari orang ke orang. Hal ini bergantung pada seberapa parah kelainan pembuluh darah Anda. Kelainan ini dapat memburuk seiring waktu. Oleh karena itu, jika Anda mengalami pendarahan saluran pencernaan, trombosis vena dalam, atau emboli paru , Anda harus segera mencari pertolongan medis . Gumpalan darah atau pendarahan berlebihan dapat berakibat fatal.

Konsultasi dan perawatan medis secara teratur dapat sangat mengurangi risiko komplikasi.

Jika saya mengidap KTS, bagaimana cara saya merawat diri sendiri? / Bagaimana cara saya merawat anak saya?

Jika Anda atau anak Anda mengidap KTS, perhatikan hal-hal berikut:

• Jagalah kulit Anda dengan baik: Hal ini penting untuk mencegah infeksi.
• Metode kontrasepsi hormonal yang mengandung estrogen umumnya tidak dianjurkan: Metode ini dapat meningkatkan risiko pembekuan darah. Bicarakan hal ini dengan dokter Anda.
• Minumlah obat untuk mencegah pembekuan darah selama kehamilan: Dokter Anda akan memberi tahu Anda tentang hal ini.
• Minumlah obat pengencer darah sebelum operasi: Mengurangi risiko pembekuan darah.

Kapan saya harus menemui dokter?

Kunjungi dokter Anda secara berkala sepanjang hidup Anda untuk pemeriksaan . Ini akan memungkinkan dokter Anda untuk memantau kondisi Anda dan menangani masalah baru yang mungkin muncul. Pemeriksaan rutin akan membantu dokter Anda melihat seberapa efektif pengobatan Anda dan melakukan perubahan pada rencana pengobatan Anda jika perlu.

Kapan saya harus pergi ke Unit Perawatan Gawat Darurat (ETU) ?

Jika Anda menduga mengalami pembekuan darah (misalnya, DVT, gejala Embolisme Paru) atau jika Anda mengalami pendarahan hebat (pendarahan hebat), Anda harus segera pergi ke ruang gawat darurat.

Apa saja pertanyaan penting yang perlu diajukan kepada dokter?

Jika Anda atau anak Anda mengidap KTS, Anda mungkin ingin mengajukan pertanyaan kepada dokter Anda seperti:

• Perawatan apa yang terbaik untuk saya/anak saya?
• Seberapa sering saya harus datang untuk pemeriksaan rutin?
• Berdasarkan situasi saya saat ini, apa yang dapat Anda katakan tentang masa depan saya (prognosis/pandangan)?

Apakah KTS mengancam jiwa?

KTS sendiri tidak secara langsung memengaruhi harapan hidup. Namun, beberapa komplikasi yang dapat terjadi akibat KTS, seperti pendarahan internal atau emboli paru, dapat mengancam jiwa . Perawatan rutin untuk faktor risiko ini dapat mengurangi risiko komplikasi.

Apakah KTS termasuk disabilitas?

Hal itu bisa terjadi. Jika Anda tidak dapat bekerja karena komplikasi KTS, seperti trombosis vena dalam (DVT) atau emboli paru, Anda mungkin berhak mendapatkan tunjangan disabilitas. Anda juga mungkin berhak mendapatkan tunjangan seperti stiker parkir disabilitas untuk masalah seperti kesulitan berjalan karena anggota tubuh yang membesar.

Memahami semua gejala dan komplikasi KTS sekaligus memang sulit. Namun, dokter Anda dapat menjelaskan semuanya dan membantu Anda mengatasi masalah Anda. Jangan ragu untuk memberi tahu dokter Anda tentang perasaan Anda dan gejala baru apa pun yang Anda alami . Berbicara secara terbuka seperti ini akan memudahkan Anda untuk meminta bantuan jika Anda mengalami masalah.

Pesan yang ingin kita sampaikan dari kisah ini (Pesan Utama)

Oke, jadi kita sudah banyak membahas tentang KTS, bukan? Berikut beberapa hal yang perlu diingat:

• KTS adalah kondisi bawaan lahir yang langka . Jadi jangan khawatir, Anda tidak sendirian.
• Gejala utamanya adalah tanda lahir 'bercak anggur', pembesaran lengan/kaki, dan masalah pembuluh darah .
• Meskipun belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan, ada beberapa pengobatan yang sangat baik untuk mengendalikan gejalanya .
• Sangat penting untuk mendiagnosis penyakit dan memulai pengobatan sesegera mungkin .
• Penting untuk menerima pengawasan medis terus-menerus dan perawatan yang diperlukan sepanjang hidup.
• Jaga komunikasi yang baik dengan dokter Anda. Ajukan pertanyaan apa pun yang Anda miliki, dan beri tahu mereka bagaimana perasaan Anda.

Semoga informasi ini membantu Anda mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang KTS. Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal memiliki gejala-gejala ini, sebaiknya segera berkonsultasi dengan dokter.

Sindrom Klippel -Trenaunay, KTS, bercak anggur port, tanda lahir, malformasi vaskular, sistem limfatik, pertumbuhan berlebih anggota tubuh, kelainan bawaan, tanda lahir merah, malformasi vaskular, sistem limfatik, pertumbuhan berlebih anggota tubuh, penyakit genetik, CLVM