Apakah ada benjolan di leher Anda? Mari kita pelajari tentang kondisi langka ini (Sindrom Klippel-Feil).

Pernahkah Anda merasa leher bayi Anda sedikit pendek, atau agak sulit untuk memutarnya? Atau pernahkah seseorang mengatakan bahwa garis rambut di belakang leher Anda terlalu rendah? Ini adalah hal-hal yang terkadang tidak kita perhatikan, tetapi bisa jadi merupakan tanda-tanda kondisi medis langka yang disebut Sindrom Klippel-Feil (KFS). Jangan khawatir, kita akan membahas semuanya dengan cara yang sederhana dan jelas.

Sederhananya, apa itu Sindrom Klippel-Feil (KFS)?

Ini adalah kondisi langka yang memengaruhi tulang belakang kita. Sederhananya, ini adalah kondisi di mana dua atau lebih ruas tulang belakang di leher kita menyatu saat lahir, membentuk satu tulang tunggal. Kondisi ini disebut Sindrom Klippel-Feil.

Coba bayangkan, tulang belakang kita bukanlah satu tulang panjang. Ia seperti rantai yang terdiri dari 33 tulang kecil yang terhubung. Kita menyebut persendian ini sebagai vertebra. Tujuh vertebra pertama di leher inilah yang biasanya terkena KFS (Kangaroo Femoral Syndrome). Ketika persendian ini saling menempel, gerakan leher menjadi terbatas.

Kondisi ini sudah ada sejak lahir. Namun, bagi sebagian orang, kondisinya sangat ringan sehingga baru ditemukan di kemudian hari ketika dilakukan pemeriksaan seperti rontgen untuk alasan lain.

Ada tiga gejala utama yang terlihat pada orang dengan kondisi ini:

• Leher pendek: Hal ini terkadang dapat menyebabkan sedikit asimetri pada wajah.
• Garis rambut di bagian belakang leher terletak jauh lebih rendah.
• Keterbatasan kemampuan menggerakkan leher dan mungkin juga tulang belakang.

Gejala lain apa yang dapat terlihat pada kondisi ini?

Efek KFS sangat bervariasi dari orang ke orang. Seiring bertambahnya jumlah ruas tulang belakang yang menyatu, gejalanya juga dapat meningkat. Selain kesulitan memutar leher, banyak hal lain yang mungkin terlihat.

Tabel di bawah ini mencantumkan beberapa gejala yang mungkin terkait dengan kondisi ini.

Bagaimana dokter mendiagnosis kondisi ini?

Seringkali, gejala-gejala ini dapat terdeteksi selama pemeriksaan prenatal bayi. Setelah itu, dokter akan merekomendasikan beberapa tes lagi untuk menentukan tingkat keparahan kondisi tersebut dan apakah organ lain, seperti mata, telinga, ginjal, dan jantung, telah terpengaruh.

Beberapa tes yang digunakan untuk ini adalah:

• Sinar-X: Ini dapat menghasilkan gambar yang jelas dari tulang belakang, leher, dan bahu.
• Pemindaian MRI: Ini membantu melihat secara mendalam seberapa jauh tulang belakang telah bergeser, apakah ada celah di antaranya, dan apa pengaruhnya terhadap sumsum tulang belakang.
• CT scan: Ini menggabungkan teknologi sinar-X dan teknologi komputer untuk mendapatkan gambar penampang tubuh.
• Pengujian genetik: Terkadang tes ini dilakukan untuk mengidentifikasi penanda genetik yang menyebabkan kondisi tersebut.
• Pencitraan EOS: Alat ini dapat mengambil gambar tiga dimensi (3-D) tubuh.

Karena kondisi ini sering didiagnosis pada bayi, terkadang kita bisa mendapatkan petunjuk tentangnya bahkan dari pemeriksaan USG yang dilakukan selama kehamilan ibu.

Mengapa ini terjadi?

Sulit untuk mengatakan secara pasti mengapa hal ini terjadi. Pada tahap awal perkembangan bayi, jaringan embrionik yang membentuk sumsum tulang belakang harus terpisah dengan benar. Karena suatu alasan, pemisahan ini tidak terjadi dengan benar, menyebabkan tulang belakang saling menempel, sehingga mengakibatkan KFS (Keratofiscendo Femoral Syndrome).

Bagi banyak orang, ini adalah kejadian acak, tanpa penyebab yang jelas. Namun, dalam beberapa kasus, ini bisa menjadi kondisi genetik yang diturunkan dalam keluarga. Dokter percaya bahwa KFS adalah kondisi multifaktorial . Ini berarti bahwa kondisi ini dapat disebabkan oleh kombinasi penyebab genetik dan faktor lingkungan lainnya.

Bagaimana cara mengobatinya?

Saat ini belum ada obat untuk Sindrom Klippel-Feil. Namun, ada banyak pengobatan yang dapat membantu mengendalikan gejala, meminimalkan komplikasi, dan membantu Anda menjalani kehidupan normal. Jenis pengobatan yang Anda terima akan bergantung pada sifat gejala Anda dan tingkat fusi tulang belakang.

Pengobatan biasanya direncanakan oleh tim spesialis di berbagai bidang. Ini mungkin termasuk spesialis di bidang pediatri, bedah, ortopedi, neurologi, dan kardiologi.

• Untuk kondisi ringan: Jika kondisi Anda tidak parah, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan untuk mengenakan penyangga leher atau penopang leher, serta obat pereda nyeri dan NSAID.
• Untuk kondisi yang parah: Jika terdapat kondisi serius, seperti kompresi saraf akibat stenosis tulang belakang, pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaikinya. Selain itu, jika terdapat masalah lain pada jantung, ginjal, atau mata/telinga, masalah tersebut juga perlu ditangani.

Meskipun Anda semakin tua, penting untuk tetap berhubungan dengan dokter dan melakukan kunjungan kontrol secara teratur. Dengan terus memantau gejala baru, Anda dapat mengidentifikasi dan mengatasi potensi masalah sejak dini.

Hidup dengan KFS dan risikonya

Tulang belakang, terutama leher, pada seseorang dengan kondisi ini sangat sensitif terhadap cedera. Jadi, jika Anda memiliki kondisi ini, sangat penting untuk menghindari olahraga (misalnya rugby, olahraga kontak) atau aktivitas lain yang dapat menyebabkan cedera leher. Jika terjadi sesuatu, seperti kecelakaan mobil atau jatuh, hal itu dapat memperburuk masalah yang sudah ada.

Kondisi medis lainnya juga dapat terjadi terkait dengan KFS.

• Skoliosis:Stenosis tulang belakang dapat terjadi karena pertumbuhan tulang belakang yang abnormal.
• Stenosis Spinal: Seiring waktu, saluran tulang belakang menyempit, menyebabkan sumsum tulang belakang tertekan. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan saraf.
• Osteoartritis: Seiring waktu, keausan sendi dapat terjadi pada persendian tempat tulang bertemu.

Terlepas dari semua itu, jika KFS didiagnosis sejak dini dan ditangani dengan benar, sebagian besar orang dapat menjalani kehidupan yang sukses dan bahagia. Yang terpenting adalah mengikuti saran medis dan menjaga kesehatan tubuh Anda.