Pengobatan baru untuk penyakit CAH! Yang perlu Anda ketahui tentangnya (Hiperplasia Adrenal Kongenital)

Apakah ada anggota keluarga Anda, terutama anak-anak, yang memiliki kelainan hormonal bawaan? Anda mungkin familiar dengan masalah seperti keterlambatan pertumbuhan, pubertas dini, dan siklus menstruasi tidak teratur pada wanita. Kondisi genetik langka yang dapat menyebabkan hal ini disebut 'Hiperplasia Adrenal Kongenital'. Kita akan menyebutnya CAH saja. Hari ini, kita akan membahas secara singkat tentang hal ini dan pengobatan baru yang telah tersedia untuknya.

Sederhananya, apa itu CAH?

CAH adalah kondisi genetik yang mencegah kelenjar adrenal, dua kelenjar kecil yang terletak di atas ginjal, untuk memproduksi kortisol, hormon yang sangat penting bagi kehidupan kita.

Bayangkan tubuh kita sebagai sebuah pabrik. Ketika salah satu produk (kortisol) di pabrik ini berkurang, pusat kendali di otak (kelenjar pituitari) menjadi terganggu dan mengirimkan sinyal (ACTH) ke kelenjar adrenal untuk bekerja lebih keras. Karena stimulasi yang berlebihan ini, meskipun produksi kortisol tidak meningkat, justru mulai memproduksi lebih banyak hormon pria yang disebut 'androgen' .

Ketidakseimbangan hormon ini dapat menyebabkan banyak masalah:

• Bayi perempuan: Saat lahir, alat kelamin eksternal mungkin terlihat seperti alat kelamin bayi laki-laki.
• Bagi kedua belah pihak: masalah seperti keterlambatan pertumbuhan, pubertas dini, dan infertilitas dapat terjadi di kemudian hari.

Selain itu, beberapa pasien CAH mungkin juga mengalami penurunan produksi hormon penting lainnya yang disebut aldosteron. Tanpa hormon ini, CAH dapat menjadi sangat parah, menyebabkan syok, koma, atau bahkan kematian.

Pengobatan berusia 70 tahun dan harapan baru.

Selama beberapa dekade, satu-satunya pengobatan untuk CAH adalah mengganti kadar hormon kortisol yang rendah dalam tubuh dengan dosis steroid yang tinggi, seperti hidrokortison. Namun, mengonsumsi steroid dosis tinggi dalam jangka waktu lama dapat menyebabkan sejumlah efek samping. Yang paling umum adalah penambahan berat badan, tekanan darah tinggi, tulang lemah, dan pertumbuhan terhambat pada anak-anak.

Bagaimana cara kerja obat baru ini (Crinecerfont)?

Inilah hal yang paling penting. Berbeda dengan pengobatan lama, obat baru ini bekerja dengan cara yang sama sekali berbeda.

'Crinesurfont' tidak menambahkan hormon dari luar. Sebaliknya, obat ini langsung menuju pusat kendali otak (kelenjar pituitari) dan memblokir pelepasan sinyal yang tidak diinginkan (ACTH) yang merangsang kelenjar adrenal.

Sederhananya, ini seperti mematikan 'saklar' sistem yang tidak perlu. Ini mengontrol produksi hormon 'androgen' yang tidak dibutuhkan dalam tubuh.

Keuntungan terbesar dari hal ini adalah karena kadar androgen terkontrol, dosis steroid yang dibutuhkan untuk menjaga keseimbangan hormonal dapat dikurangi secara signifikan . Ini berarti efek samping yang disebabkan oleh steroid juga dapat dikurangi secara drastis.

Obat ini paling cocok untuk siapa?

'Crinesurfont' saat ini disetujui untuk pasien CAH berusia di atas 4 tahun . Obat ini bukan pengganti steroid, tetapi sebagai tambahan untuk steroid.Perawatan tambahan.

• Untuk anak-anak: Karena anak-anak masih dalam masa pertumbuhan, dosis steroid yang tinggi dapat berdampak besar pada pertumbuhan mereka. Oleh karena itu, obat ini, yang dapat mengurangi dosis steroid, dapat sangat bermanfaat bagi mereka. Hal ini sangat penting terutama selama masa remaja, ketika sulit untuk mengontrol hormon.
• Untuk orang dewasa: Perawatan ini juga dapat memberikan keringanan bagi orang dewasa yang menderita efek samping akibat mengonsumsi steroid dalam jangka waktu lama, atau yang kesulitan menjaga kadar hormon tetap stabil.

Pelajari tentang efek samping dan keamanan.

Dalam uji klinis, hanya beberapa efek samping ringan dan sementara yang dilaporkan terkait obat ini.

• Untuk orang dewasa: kelelahan, sakit kepala, pusing, nyeri sendi.
• Untuk anak-anak: sakit kepala, sakit perut, kelelahan, hidung tersumbat.

Yang penting, sebagian besar gejala ini ringan, dan jumlah pasien yang harus berhenti minum obat sangat rendah.

Peringatan Khusus: Waspadai Krisis Adrenal!

Saat mengonsumsi obat ini, sangat penting untuk mewaspadai kondisi serius yang disebut 'krisis adrenal'. Sederhananya, kondisi ini dapat terjadi jika tubuh tidak menerima jumlah 'kortisol' yang dibutuhkan selama periode stres tinggi (misalnya, infeksi berat, operasi, kecelakaan).

Bagaimana saya tahu apakah obat ini tepat untuk saya/anak saya?

Keputusan ini harus dibuat setelah berkonsultasi dengan dokter Anda, terutama dokter spesialis endokrinologi . Dokter Anda akan mempertimbangkan banyak faktor, termasuk hasil tes darah, laju pertumbuhan, berat badan, tekanan darah, dan kadar hormon saat ini, untuk menentukan apakah obat ini tepat untuk Anda.

Ini bukanlah obat untuk CAH, tetapi ada harapan besar bahwa ini akan membantu meningkatkan kualitas hidup pasien, mengurangi efek samping steroid, dan mempermudah pengelolaan hormon.