Apa itu Sindrom Rabson-Mendenhall? Mari kita bahas kondisi langka ini.

Hal paling mendasar yang terjadi di dalam tubuh kita adalah makanan yang kita makan memberi kita energi. Ini seperti mengisi bensin ke dalam mobil. Di sini, tubuh kita mendapatkan energi dari gula (glukosa). Seluruh proses ini dikendalikan oleh hormon yang disebut insulin . Insulin inilah yang memberi tahu gula dalam darah untuk dikirim ke sel-sel yang membutuhkan energi. Ini seperti membuka pintu sel dan membiarkan gula masuk. Namun, pada tubuh seseorang dengan Sindrom Rabson-Mendenhall, proses ini tidak terjadi dengan benar. Artinya, tubuh mereka tidak dapat menggunakan insulin dengan benar. Ini adalah kondisi yang sangat, sangat langka.

Jadi, sebenarnya sindrom ini itu apa?

Ketika insulin tidak dapat menjalankan fungsinya dengan baik, hal itu secara langsung memengaruhi pertumbuhan anak. Bayangkan, efek ini dimulai bahkan sebelum anak lahir, yaitu saat ia masih dalam kandungan ibu. Bayi dengan kondisi ini biasanya berukuran kecil. Bahkan setelah lahir, penambahan berat badan dan pertumbuhan tubuh mereka terjadi sangat lambat. Secara medis, sindrom Rabson-Mendenhall adalah penyakit yang termasuk dalam kelompok besar yang disebut sindrom resistensi insulin berat. Sindrom Donohue dan sindrom resistensi insulin tipe A adalah dua penyakit lain yang termasuk dalam kelompok ini.

Apa penyebab situasi ini?

Sederhananya, ini adalah kondisi genetik. Artinya, kondisi ini diwariskan dari orang tua kepada anak . Hal ini disebabkan oleh kerusakan pada gen yang disebut `INSR` di dalam tubuh kita. Sekarang mari kita lihat bagaimana ini terjadi. Di setiap sel tubuh kita, ada dua salinan dari setiap gen. Satu dari ibu, dan satu dari ayah. Agar anak dapat mengembangkan sindrom Rabson-Mendenhall, kedua salinan gen `INSR` yang diterima anak harus memiliki cacat tersebut. Jika hanya satu salinan yang memiliki cacat, penyakit tersebut tidak akan berkembang. Dengan kata lain, agar seorang anak mengembangkan penyakit ini, baik ibu maupun ayah harus memiliki satu salinan gen yang rusak ini dan satu salinan gen yang sehat. Kemudian, anak tersebut harus menerima kedua salinan yang rusak dari keduanya secara kebetulan. Inilah mengapa penyakit ini sangat langka karena biasanya tidak terjadi tiga kali dari empat kali.

Apa saja gejala dari kondisi ini?

Gejala biasanya mulai muncul dalam tahun pertama kehidupan seorang anak. Selain itu, tingkat keparahan gejala ini dapat bervariasi dari orang ke orang. Mari kita lihat gejala utama yang dapat diamati.

Penyakit lain yang mungkin terjadi akibat hal ini

Selain gejala-gejala dasar tersebut, sindrom ini juga dapat menyebabkan kondisi serius lainnya.

• Kista pada ovarium anak perempuan.
• Diabetes . Hal ini terkadang dapat menyebabkan kondisi yang mengancam jiwa yang disebut ketoasidosis .
• Masalah ginjal .

Bagaimana diagnosisnya dibuat?

Salah satu tantangan dalam mendiagnosis kondisi ini adalah membedakannya dari kondisi lain yang tampak serupa (seperti sindrom Donahue). Dokter anak Anda akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh, menanyakan tentang gejala anak Anda dan riwayat kesehatan keluarga, dan kemungkinan akan memesan beberapa tes darah untuk memeriksa kadar gula darah dan insulin anak Anda. Ini adalah satu-satunya cara untuk membuat diagnosis yang akurat.

Bagaimana cara mengobatinya?

Pengobatan sindrom Rabson-Mendenhall biasanya membutuhkan bantuan tim besar, termasuk berbagai spesialis, ahli bedah, dan dokter gigi. Konseling juga sangat penting bagi keluarga untuk mengelola stres dan emosi yang muncul karena memiliki anak dengan kondisi langka ini. Pengobatan seringkali spesifik untuk setiap gejala. Misalnya, operasi untuk mengangkat kista ovarium, perawatan gigi untuk masalah gigi, dan lain sebagainya. Dalam beberapa kasus, dokter meresepkan dosis tinggi insulin atau obat lain yang merangsang penggunaan insulin, tetapi ini seringkali tidak efektif dalam jangka panjang.

Pengobatan baru yang sedang dalam penelitian

Para ahli terus meneliti pilihan pengobatan yang lebih baik untuk kadar gula darah tinggi (hiperglikemia) yang terkait dengan resistensi insulin yang parah. Meskipun pengobatan ini telah menunjukkan beberapa hasil yang menjanjikan, penelitian lebih lanjut masih diperlukan.

• Biguanida: Ini adalah jenis obat yang mengurangi produksi gula dalam tubuh dan meningkatkan penggunaan insulin .
• Leptin: Protein ini telah ditemukan dapat membantu mengontrol kadar gula darah dan insulin.
• rhIGF-I (Recombinant insulin-like growth factor I): Protein ini digunakan untuk mengobati ketoasidosis, suatu kondisi yang disebabkan oleh resistensi insulin yang parah.

Sindrom Rabson-Mendenhall, resistensi insulin, penyakit genetik, penyakit anak, akantosis nigrikans, ketoasidosis, diabetes