⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Jadi, sebenarnya sindrom ini itu apa?
Ketika insulin tidak dapat menjalankan fungsinya dengan baik, hal itu secara langsung memengaruhi pertumbuhan anak. Bayangkan, efek ini dimulai bahkan sebelum anak lahir, yaitu saat ia masih dalam kandungan ibu. Bayi dengan kondisi ini biasanya berukuran kecil. Bahkan setelah lahir, penambahan berat badan dan pertumbuhan tubuh mereka terjadi sangat lambat. Secara medis, sindrom Rabson-Mendenhall adalah penyakit yang termasuk dalam kelompok besar yang disebut sindrom resistensi insulin berat. Sindrom Donohue dan sindrom resistensi insulin tipe A adalah dua penyakit lain yang termasuk dalam kelompok ini.Apa penyebab situasi ini?
Sederhananya, ini adalah kondisi genetik. Artinya, kondisi ini diwariskan dari orang tua kepada anak . Hal ini disebabkan oleh kerusakan pada gen yang disebut INSR di dalam tubuh kita. Sekarang mari kita lihat bagaimana ini terjadi. Di setiap sel tubuh kita, ada dua salinan dari setiap gen. Satu dari ibu, dan satu dari ayah. Agar anak dapat mengembangkan sindrom Rabson-Mendenhall, kedua salinan gen INSR yang diterima anak harus memiliki cacat tersebut. Jika hanya satu salinan yang memiliki cacat, penyakit tersebut tidak akan berkembang. Dengan kata lain, agar seorang anak mengembangkan penyakit ini, baik ibu maupun ayah harus memiliki satu salinan gen yang rusak ini dan satu salinan gen yang sehat. Kemudian, anak tersebut harus menerima kedua salinan yang rusak dari keduanya secara kebetulan. Inilah mengapa penyakit ini sangat langka karena biasanya tidak terjadi tiga kali dari empat kali.
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →Apa saja gejala dari kondisi ini?
Gejala biasanya mulai muncul dalam tahun pertama kehidupan seorang anak. Selain itu, tingkat keparahan gejala ini dapat bervariasi dari orang ke orang. Mari kita lihat gejala utama yang dapat diamati.| Bagian/sistem tubuh | Fitur yang terlihat |
|---|---|
| Kepala dan wajah | Kulit kasar, mata berjauhan, lekukan dalam pada lidah, telinga, bibir, dan rahang lebih besar dari rata-rata. |
| Kuku | Lebih tebal dari biasanya. |
| Kulit | Kulit kering. Penggelapan dan penebalan pada area kulit tertentu (terutama di lipatan seperti ketiak dan leher). Secara medis, ini dikenal sebagai akantosis nigrikans . Area-area ini mungkin terasa seperti beludru saat disentuh. |
| Gigi | Berukuran lebih besar dari normal, berdesakan, atau tumbuh gigi sebelum waktunya. |
| Organ dalam | Ginjal, jantung, dan organ seksual (penis pada laki-laki, vagina pada perempuan) berukuran lebih besar dari normal. |
| Fitur umum lainnya | Pertumbuhan rambut tubuh yang berlebihan, pertumbuhan lambat sebelum dan sesudah lahir, pembengkakan perut, sedikit sekali lemak di bawah kulit, dan kelemahan otot. |
Penyakit lain yang mungkin terjadi akibat hal ini
Selain gejala-gejala dasar tersebut, sindrom ini juga dapat menyebabkan kondisi serius lainnya.- Kista pada ovarium anak perempuan.
- Diabetes . Hal ini terkadang dapat menyebabkan kondisi yang mengancam jiwa yang disebut ketoasidosis .
- Masalah ginjal .
Bagaimana diagnosisnya dibuat?
Salah satu tantangan dalam mendiagnosis kondisi ini adalah membedakannya dari kondisi lain yang tampak serupa (seperti sindrom Donahue). Dokter anak Anda akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh, menanyakan tentang gejala anak Anda dan riwayat kesehatan keluarga, dan kemungkinan akan memesan beberapa tes darah untuk memeriksa kadar gula darah dan insulin anak Anda. Ini adalah satu-satunya cara untuk membuat diagnosis yang akurat.Bagaimana cara mengobatinya?
Pengobatan sindrom Rabson-Mendenhall biasanya membutuhkan bantuan tim besar, termasuk berbagai spesialis, ahli bedah, dan dokter gigi. Konseling juga sangat penting bagi keluarga untuk mengelola stres dan emosi yang muncul karena memiliki anak dengan kondisi langka ini.Saat ini belum ada pengobatan permanen untuk kondisi ini. Pengobatan bertujuan untuk mengendalikan dan mengelola gejala.Pengobatan seringkali spesifik untuk setiap gejala. Misalnya, operasi untuk mengangkat kista ovarium, perawatan gigi untuk masalah gigi, dan lain sebagainya. Dalam beberapa kasus, dokter meresepkan dosis tinggi insulin atau obat lain yang merangsang penggunaan insulin, tetapi ini seringkali tidak efektif dalam jangka panjang.
Pengobatan baru yang sedang dalam penelitian
Para ahli terus meneliti pilihan pengobatan yang lebih baik untuk kadar gula darah tinggi (hiperglikemia) yang terkait dengan resistensi insulin yang parah. Meskipun pengobatan ini telah menunjukkan beberapa hasil yang menjanjikan, penelitian lebih lanjut masih diperlukan.- Biguanida: Ini adalah jenis obat yang mengurangi produksi gula dalam tubuh dan meningkatkan penggunaan insulin .
- Leptin: Protein ini telah ditemukan dapat membantu mengontrol kadar gula darah dan insulin.
- rhIGF-I (Recombinant insulin-like growth factor I): Protein ini digunakan untuk mengobati ketoasidosis, suatu kondisi yang disebabkan oleh resistensi insulin yang parah.
Pesan Utama
- Sindrom Rabson-Mendenhall adalah kondisi genetik yang sangat langka di mana tubuh tidak dapat menggunakan insulin dengan benar.
- Hal ini disebabkan oleh gen yang rusak (gen INSR) yang diwarisi anak dari kedua orang tuanya.
- Gejala mulai muncul sejak masa kanak-kanak dan memengaruhi pertumbuhan tubuh , penampilan wajah , kulit, gigi, dan organ dalam.
- Tidak ada obat permanen untuk penyakit ini, dan pengobatan bertujuan untuk mengelola gejalanya. Hal ini membutuhkan dukungan dari tim dokter spesialis.
- Jika anak Anda menunjukkan salah satu gejala ini, sangat penting untuk segera menemui dokter yang berkualifikasi untuk meminta nasihat.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.