Apakah anak Anda sering demam tanpa sebab? Mari kita pelajari tentang SAID (Penyakit Autoimflamasi Sistemik)!

Apakah si kecil terkadang hanya demam tanpa disertai pilek atau penyakit lainnya? Apakah demamnya muncul, mereda dalam beberapa hari, lalu muncul kembali beberapa hari kemudian? Beberapa orang tua mengalami hal seperti itu. Jadi hari ini kita akan membahas penyebab demam yang sering terjadi dan sulit ditemukan ini. Ini disebut SAIDs (Penyakit Autoimflamasi Sistemik) . Dahulu, ini disebut `(Sindrom Demam Periodik)` atau `(Sindrom Demam Berulang)`.

Apa itu SAID? Mari kita pahami secara sederhana!

Sederhananya, SAID adalah sekelompok penyakit yang disebabkan oleh kerusakan atau masalah pengaturan pada sistem kekebalan bawaan tubuh kita . Dalam hal ini, tanpa infeksi eksternal (seperti virus atau bakteri), tubuh kita secara otomatis menciptakan peradangan. Seolah-olah sistem pertahanan tubuh kita bekerja berlebihan.

Coba bayangkan, kita memiliki sekelompok tentara di dalam tubuh kita (yaitu sistem kekebalan tubuh). Tugas mereka adalah melawan kuman penyebab penyakit ketika masuk. Tetapi pada tubuh seseorang dengan SAID, tentara-tentara ini terkadang menjadi gelisah dan menyebabkan masalah di dalam tubuh.

Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya apakah ini mirip dengan `(penyakit autoimun)` (yaitu, penyakit autoimun). Misalnya, `(artritis reumatoid)` atau `(lupus)` mirip. Tidak, keduanya sedikit berbeda. Pada penyakit autoimun, yang terjadi adalah sistem kekebalan tubuh kita yang didapat atau adaptif secara keliru menyerang sel-sel sehatnya sendiri. Tetapi pada SAID, masalahnya terletak pada sistem kekebalan bawaan.

SAID jauh lebih jarang terjadi daripada penyakit autoimun. Sebagian besar bersifat herediter , artinya disebabkan oleh mutasi atau varian genetik.

SAID biasanya dimulai pada masa bayi atau awal masa kanak-kanak . Namun, tidak selalu demikian. Anak Anda mungkin mengalami episode atau serangan demam dan gejala lainnya. Anak Anda mungkin sama sekali tidak menunjukkan gejala di antara serangan tersebut. Tidak ada obat untuk SAID. Namun, ada pengobatan yang dapat membantu mengendalikan gejala dalam sebagian besar kasus.

Apa saja jenis-jenis utama SAID?

Para peneliti kini telah mengidentifikasi sekitar 60 jenis SAID, dan lebih banyak lagi yang sedang ditemukan. Mari kita lihat beberapa jenis yang paling umum.

• Demam Mediterania Familial (FMF): Ini adalah sindrom demam berulang yang paling umum diturunkan secara genetik. Penyakit ini dapat menyebabkan peradangan yang menyakitkan pada perut, dada, dan persendian anak .
• Demam periodik, aftosa-stomatitis, faringitis, adenitis (PFAPA): Kondisi ini biasanya dimulai pada anak kecil sebelum usia 4 tahun. Kondisi ini dapat mereda dengan sendirinya setelah usia 10 tahun.
• Sindrom periodik terkait reseptor faktor nekrosis tumor (TRAPS): Ini dapat terjadi pada masa kanak-kanak, remaja, dan terkadang bahkan dewasa.
• Defisiensi mevalonat kinase (MKD): Sebelumnya disebut sindrom hiper-IgD, kondisi ini biasanya dimulai pada bayi di bawah usia 1 tahun.
• Penyakit autoimflamasi terkait NLRP3: Sebelumnya disebut sindrom periodik terkait kriopirin (CAPS). Terdapat tiga subtipe lain di dalamnya.
• Penyakit Still onset dewasa (AOSD): Ini adalah bentuk artritis idiopatik juvenil sistemik (JIA) yang muncul pada usia dewasa.
• Penyakit granulomatosa terkait NOD-2 (sindrom Blau): Penyakit ini biasanya dimulai sebelum usia 4 tahun. Terutama menyerang kulit, mata, dan persendian anak.

Apa saja gejala SAID? Bagaimana cara mengenalinya?

Gejala SAID biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Gejala yang paling umum dan menonjol adalah demam periodik atau episodik . Penderita biasanya tetap tanpa gejala di antara serangan. Namun, mungkin ada gejala lain yang spesifik untuk setiap jenis SAID.

Mari kita lihat gejala spesifik dari beberapa jenis SAID yang dibahas di atas:

• FMF: Penyakit ini dapat menyebabkan nyeri hebat pada perut, dada, dan persendian anak, disertai peradangan . Terkadang, ruam dapat muncul di kaki bagian bawah atau pergelangan kaki. Bayangkan, seorang anak tiba-tiba mengalami sakit perut dan demam. Ketika orang tua khawatir dan membawanya ke rumah sakit, mereka mungkin mengira itu radang usus buntu. Tetapi kemudian mereda dan kembali lagi setelah beberapa hari.
• PFAPA: Hal ini dapat menyebabkan gejala seperti sakit tenggorokan, sariawan, dan pembengkakan kelenjar getah bening di leher .
• JEBAKAN: Hal ini dapat menyebabkan menggigil, nyeri otot di dada dan lengan , serta ruam merah yang menyakitkan yang dimulai di lengan dan kaki lalu menyebar ke seluruh tubuh.
• MKD: Dalam hal ini jugaAnda mungkin merasa tidak enak badan dengan gejala seperti menggigil, sakit kepala, sakit perut, kehilangan nafsu makan, dan gejala mirip flu.
• Penyakit NLRP3: Penyakit ini dapat menyebabkan gejala seperti ruam kulit, sakit kepala, rasa tidak enak badan, nyeri sendi, dan mata merah (konjungtivitis) .
• AOSD: Ini adalah kondisi yang umumnya menyebabkan ruam kulit, nyeri sendi, dan nyeri otot . Beberapa orang mungkin juga mengalami sakit tenggorokan, sakit perut, kelelahan ekstrem, dan nyeri badan.
• Sindrom Blau: Sindrom ini dapat menyebabkan lesi kulit pada lengan, kaki, atau tubuh bayi Anda . Sindrom ini juga dapat menyebabkan nyeri sendi dan nyeri mata .

Mengapa SAID (Sindrom Akut yang Disebabkan oleh Obat Antiinflamasi Nonsteroid) ini terjadi? Apa penyebabnya?

Sebagian besar SAID (Sindrom Adenoma Akut) adalah penyakit genetik . Artinya, setiap sindrom disebabkan oleh variasi (varian) pada gen tertentu.

Mari kita lihat gen-gen yang memengaruhi beberapa jenis utama SAID:

• FMF: Penyakit ini disebabkan oleh gen yang disebut `(gen MEFV)`. Gen ini memberi instruksi tentang cara membuat protein yang disebut `(pyrin)`.
• PFAPA: Alasan pastinya belum ditemukan .
• TRAPS: Ini disebabkan oleh gen yang disebut `(gen TNFRSF1A)`. Gen inilah yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut `(reseptor faktor nekrosis tumor - TNFR)`.
• MKD: Penyebabnya adalah gen yang disebut `(gen MVK)`. Gen ini menginstruksikan produksi protein yang disebut `(mevalonic kinase)`.
• Penyakit NLRP3: Penyakit ini disebabkan oleh gen yang disebut `(gen NLRP3)`. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut `(kriopirin)`.
• AOSD: Alasan pastinya belum ditemukan .
• Sindrom Blau: Ini disebabkan oleh gen yang disebut `(gen NOD2)`. Gen ini menginstruksikan produksi protein yang disebut `(NOD2)`.

Bisakah SAID ini menyebabkan komplikasi lain?

Ya, ini dapat menyebabkan masalah jika tidak diobati dengan benar . Jika peradangan terus berlanjut di dalam tubuh, hal itu dapat menyebabkan kondisi yang disebut "amiloidosis." Artinya, sejenis protein mengendap di ginjal kita. Ini dapat menyebabkan kerusakan permanen pada ginjal . Itulah mengapa penting untuk mendiagnosis penyakit ini sejak dini dan mendapatkan pengobatan.

Bagaimana dokter mendiagnosis kondisi SAIDs ini?

Faktanya, mendiagnosis penyakit autoimflamasi ini bisa sedikit menantang , karena gejalanya dapat menyerupai kondisi serius lainnya seperti lupus atau kanker seperti limfoma. Oleh karena itu, penting untuk berkonsultasi dengan dokter yang memiliki pelatihan khusus dalam penyakit inflamasi, yaitu ahli reumatologi, untuk mendiagnosis dan mengelola kondisi anak Anda dengan tepat.

Dokter spesialis reumatologi anak Anda akan menggunakan beberapa faktor untuk mendiagnosis SAID. Ia akan menanyakan tentang gejala anak Anda dan apakah ada anggota keluarga Anda yang memiliki kondisi ini (riwayat keluarga biologis). Dokter mungkin mencurigai bahwa anak Anda mungkin menderita sindrom demam periodik jika:

• Jika anak sering demam .
• Jika ada anggota keluarga yang memiliki riwayat demam berulang seperti ini ...
• Jika anak tersebut termasuk dalam kelompok orang yang rentan terhadap demam periodik seperti ini .

Tes apa saja yang sedang dilakukan untuk ini?

Untuk memastikan diagnosis, dokter spesialis reumatologi anak Anda mungkin akan merekomendasikan beberapa tes. Tes-tes tersebut mungkin meliputi:

• Tes laboratorium: Tes seperti "protein C-reaktif (CRP)" dan "hitung darah lengkap (CBC)" dapat digunakan untuk memeriksa peradangan dalam tubuh. Tes ini menunjukkan hasil positif selama "serangan" demam dan kembali normal setelah "serangan" tersebut berakhir.
• Tes urine: Tes protein urine dapat dilakukan untuk memeriksa kelebihan protein dalam urine. Pada MKD, tes urine yang memeriksa asam organik (asam yang mengandung satu atom karbon) dapat menunjukkan peningkatan kadar asam mevalonat.
• Tes genetik: Tes ini dapat memeriksa varian genetik. Namun, beberapa anak dengan SAID mungkin tidak memiliki varian genetik yang ditemukan, yang dapat mengakibatkan hasil tes negatif.

Apa saja pengobatan untuk SAID ini?

Pengobatan untuk SAID bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisinya . Tidak ada obat untuk kondisi ini. Namun , gejala anak Anda biasanya dapat dikendalikan dengan obat-obatan . Jika anak Anda hanya mengalami beberapa serangan dalam setahun, Anda mungkin dapat memberinya obat penghilang rasa sakit seperti obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) untuk membantu mengurangi gejalanya. Namun, jika kondisinya lebih parah, dokter Anda mungkin akan menyarankan pilihan pengobatan lain.

Berikut beberapa di antaranya:

• FMF: Obat yang disebut `(colchicine)` dapat digunakan untuk mengendalikan ini. Obat ini mengurangi peradangan. Jika anak tidak dapat mengonsumsi colchicine, obat jenis `(biologis)` yang disebut `(canakinumab)` dapat dicoba.
• PFAPA: Steroid (biasanya prednison) dapat diberikan untuk memperpendek durasi "serangan" PFAPA. Pada beberapa anak, simetidin, obat yang digunakan untuk mengobati tukak lambung, juga dapat membantu mengendalikan gejala.
• PERANGKAP: Obat yang disebut `(canakinumab)` seringkali efektif untuk ini. Selain itu, gejala dapat diredakan dengan obat antiinflamasi yang diresepkan oleh dokter, seperti `(glukokortikoid)`.
• MKD:Canakinumab juga merupakan pengobatan yang efektif untuk MKD. Pemberian NSAID atau steroid selama "serangan" juga dapat membantu.
• Penyakit NLRP3: Imunomodulator seperti canakinumab, rilonacept, dan anakinra berhasil digunakan untuk mengatasi hal ini.
• AOSD: Berbagai jenis obat antiinflamasi digunakan untuk AOSD. Contohnya termasuk steroid, obat anti-rematik yang memodifikasi penyakit (DMARD), dan obat biologis.
• Sindrom Blau: Tergantung pada gejala anak Anda, mereka mungkin akan mencoba obat imunosupresan, penghambat faktor nekrosis tumor (TNF), dan/atau obat tetes mata topikal.

Apakah kondisi SAID ini permanen? Atau akan hilang dengan sendirinya?

Beberapa kondisi autoimflamasi merupakan kondisi seumur hidup . Yang lain mungkin berlangsung selama beberapa tahun dan hilang seiring bertambahnya usia. Beberapa kondisi bersifat seumur hidup, tetapi seiring waktu, frekuensi dan tingkat keparahan serangan dapat berkurang. Dokter anak Anda dapat memberikan informasi spesifik tentang kondisi anak Anda.

Membesarkan anak dengan penyakit autoimflamasi bisa menjadi tantangan. Jika Anda memiliki SAID (Selective Autoimflammatory Disease/Penyakit Autoimflamasi yang Disebabkan oleh Penyakit Autoimflamasi), Anda dapat menggunakan pengalaman pribadi Anda untuk lebih mendukung perawatan anak Anda. Anda juga dapat menggunakan pengalaman Anda untuk membantu anak Anda menyesuaikan diri dengan kondisi seumur hidup ini.

Hal terpenting adalah mencari pengobatan dari spesialis berpengalaman yang memiliki pengetahuan tentang SAID. Dokter-dokter tersebut dapat membantu mengelola gejala anak Anda dan membantunya menjalani masa kanak-kanak sebaik mungkin.

Pesan Akhir yang Dapat Diingat

Jadi, saya harap Anda sudah memiliki sedikit pemahaman tentang SAID yang kita bahas hari ini. Ingat, jika anak Anda sering mengalami demam tanpa sebab yang jelas, segera konsultasikan dengan dokter . Jangan abaikan saja dan berpikir itu normal.

• SAID adalah sekelompok penyakit yang sering menyebabkan demam dan disebabkan oleh masalah pada sistem kekebalan tubuh.
• Kondisi ini seringkali bersifat genetik dan dimulai sejak usia muda.
• Meskipun tidak ada obat permanen untuk penyakit ini, ada perawatan yang dapat mengendalikan gejalanya.
• Penting untuk mencari diagnosis dan pengobatan yang tepat dari dokter spesialis (Rheumatolog).
• Jika pengobatan dimulai sejak dini, komplikasi seperti amiloidosis dapat dicegah dan anak dapat menjalani kehidupan normal.

Jika Anda memiliki pertanyaan lebih lanjut mengenai hal ini, jangan ragu untuk bertanya kepada dokter keluarga atau dokter anak Anda.

SAID , Penyakit Autoimflamasi Sistemik, Demam Sering, Penyakit Genetik, Demam pada Anak, Sistem Imunitas, Rheumatolog