Apakah anak Anda sering demam? Mungkinkah itu disebabkan oleh SAID (Penyakit Autoimflamasi Sistemik)?

Oh, apakah si kecil sering demam akhir-akhir ini? Tepat ketika Anda merasa sudah membaik, demamnya kambuh lagi? Terkadang penyebabnya mungkin bukan virus atau bakteri biasa. Hari ini kita akan membahas kondisi yang agak rumit, tetapi sangat penting untuk diketahui. Ini disebut SAIDs, singkatan dari Systemic Autoinflammatory Diseases (Penyakit Autoimflamasi Sistemik ). Di masa lalu, ini disebut `(Sindrom Demam Periodik)` atau `(Sindrom Demam Berulang)`.

Apa itu SAID? Mari kita pahami secara sederhana.

Sederhananya, SAID adalah sekelompok penyakit yang disebabkan oleh kerusakan atau masalah pengaturan pada sistem kekebalan bawaan tubuh kita . Inilah sebabnya mengapa seorang anak dapat sering demam bahkan tanpa infeksi (seperti virus atau bakteri).

Yang terpenting adalah kondisi yang disebut SAID ini tidak boleh disamakan dengan `(Penyakit Autoimun)` (misalnya `(Artritis Reumatoid)` atau `(Lupus)` yang mungkin pernah Anda dengar). Pada penyakit `(Autoimun)`, karena kesalahan pada `(sistem imun adaptif)` tubuh kita, sistem tersebut menyerang sel-sel sehatnya sendiri. Tetapi pada SAID, sesuatu yang berbeda terjadi.

SAID jauh lebih jarang terjadi daripada penyakit autoimun. Penyakit ini sering kali bersifat turun-temurun dan disebabkan oleh mutasi genetik .

Biasanya, tetapi tidak selalu, gejala SAID dimulai ketika anak masih sangat kecil, baik sebagai bayi atau balita . Anak Anda mungkin mengalami "periode" demam dan gejala lain dengan kondisi ini. Di antara periode-periode ini, anak Anda mungkin tidak menunjukkan gejala sama sekali. Meskipun tidak ada obat untuk SAID, seringkali ada pengobatan untuk membantu mengendalikan gejala anak Anda.

Apa saja jenis-jenis utama SAID?

Para peneliti telah mengidentifikasi sekitar 60 jenis SAID, dan jenis-jenis baru masih terus ditemukan. Berikut adalah beberapa jenis SAID yang paling umum:

• Demam Mediterania Familial (FMF): Ini adalah sindrom demam berulang yang paling umum diturunkan secara genetik. Sindrom ini dapat menyebabkan pembengkakan yang menyakitkan pada perut, dada, dan persendian pada anak-anak.
• Demam periodik, aftosa-stomatitis, faringitis, adenitis (PFAPA): Kondisi ini biasanya dimulai pada anak kecil sebelum usia 4 tahun. Terkadang, kondisi ini dapat membaik dengan sendirinya setelah usia 10 tahun.
• Sindrom periodik terkait reseptor faktor nekrosis tumor (TRAPS): Ini dapat terjadi pada masa kanak-kanak, remaja, atau bahkan dewasa.
• Defisiensi mevalonat kinase (MKD): Sebelumnya disebut "sindrom Hiper-IgD", kondisi ini biasanya dimulai sebelum anak berusia satu tahun.
• Penyakit autoimflamasi terkait NLRP3:Sebelumnya, kondisi ini disebut `(Sindrom periodik terkait kriopirin - CAPS)`. Terdapat tiga subtipe lain di dalamnya.
• Penyakit Still onset dewasa (AOSD): Seperti namanya, ini adalah bentuk penyakit masa kanak-kanak yang muncul pada usia dewasa, yaitu "Artritis Idiopatik Juvenil Sistemik (JIA)".
• Penyakit granulomatosa terkait NOD-2 (sindrom Blau): Penyakit ini biasanya dimulai sebelum usia 4 tahun. Penyakit ini terutama memengaruhi kulit, mata, dan persendian anak.

Apa saja gejala SAID?

Gejala SAID biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Gejala utama dan paling umum adalah demam periodik . Selama periode demam, penderita biasanya sehat dan tidak menunjukkan gejala apa pun. Namun, mungkin ada gejala lain yang spesifik untuk setiap jenis SAID. Mari kita lihat apa saja gejalanya:

• FMF: Penyakit ini dapat menyebabkan pembengkakan dan nyeri hebat pada perut, dada, dan persendian anak . Mungkin juga terdapat ruam pada tungkai bawah atau pergelangan kaki.
• PFAPA: Kondisi ini dapat menyebabkan sakit tenggorokan, sariawan, dan pembengkakan kelenjar getah bening di leher . Misalnya, jika anak Anda menunjukkan gejala seperti radang amandel dan sariawan yang sering terjadi, itu bisa jadi PFAPA.
• TRAPS: Hal ini dapat menyebabkan menggigil dan nyeri otot di bagian tubuh/batang tubuh dan lengan . Hal ini juga dapat menyebabkan ruam merah yang menyakitkan yang dimulai di lengan dan kaki dan menyebar ke seluruh tubuh.
• MKD: Hal ini dapat menyebabkan gejala seperti menggigil, sakit kepala, sakit perut, kehilangan nafsu makan, dan gejala mirip flu .
• Penyakit NLRP3: Kondisi ini dapat menyebabkan ruam kulit, sakit kepala, rasa tidak enak badan, nyeri sendi, dan mata merah/konjungtivitis .
• AOSD: Ini adalah kondisi umum yang menyebabkan ruam kulit, nyeri sendi, dan nyeri otot . Beberapa orang mungkin juga mengalami sakit tenggorokan, sakit perut, kelelahan, dan rasa tidak enak badan.
• Sindrom Blau: Sindrom ini dapat menyebabkan lesi kulit pada lengan, kaki, atau bagian tengah tubuh bayi Anda . Sindrom ini juga dapat menyebabkan nyeri sendi dan nyeri mata .

Apa saja penyebab SAID?

Banyak SAID (Sindrom Adenoma Akut) adalah penyakit genetik . Artinya, mutasi (varian) spesifik pada gen tertentu menyebabkan setiap sindrom. Bayangkan tubuh kita memiliki serangkaian instruksi (gen) yang memberi tahu kita cara melakukan setiap pekerjaan, jadi jika satu huruf dalam buku itu salah, hal itu dapat menyebabkan pekerjaan lainnya menjadi salah.

Berikut adalah jenis-jenis utama SAID dan gen yang terkait dengannya:

• FMF:Gen `MEFV` adalah gen yang memberikan instruksi tentang cara membuat protein `(pyrin)`.
• PFAPA: Penyebab pastinya belum dapat ditentukan .
• TRAPS: Gen `TNFRSF1A`. Gen ini menginstruksikan produksi protein yang disebut `(reseptor faktor nekrosis tumor - TNFR)`.
• MDK: Gen yang disebut `MVK`. Gen ini menginstruksikan produksi protein yang disebut `(mevalonic kinase)`.
• Penyakit NLRP3: Gen `NLRP3`. Gen ini menginstruksikan produksi protein yang disebut `(kriopirin)`.
• AOSD: Penyebab pastinya belum ditemukan .
• Sindrom Blau: Gen `NOD2`. Gen ini menginstruksikan produksi protein yang disebut `(NOD2)`.

Penting untuk dipahami bahwa ketika hal ini disebabkan oleh faktor genetik, itu bukan kesalahan orang tua. Ini adalah proses biologis yang sangat kompleks.

Komplikasi yang disebabkan oleh SAID

Sangat penting untuk mendapatkan perawatan yang tepat untuk kondisi ini. Karena, jika peradangan terus berlanjut di dalam tubuh, hal itu dapat menyebabkan kondisi yang disebut `(Amiloidosis)`. `(Amiloidosis)` adalah penumpukan protein di ginjal . Hal ini dapat menyebabkan kerusakan permanen pada ginjal . Oleh karena itu, jika ada gejala, sangat penting untuk segera mencari pertolongan medis.

Bagaimana SAID diidentifikasi?

Sejujurnya, mendiagnosis SAID bisa sedikit menantang karena gejalanya bisa mirip dengan kondisi serius lainnya, seperti lupus atau limfoma. Oleh karena itu, penting untuk menemui dokter yang memiliki pelatihan khusus dalam penyakit inflamasi (ahli reumatologi) untuk mendiagnosis dan mengelola kondisi anak Anda secara akurat.

Dokter spesialis reumatologi anak Anda akan menggunakan beberapa hal untuk mendiagnosis SAID. Ia akan menanyakan tentang gejala anak Anda dan apakah ada anggota keluarga yang pernah mengalami kondisi ini (riwayat keluarga biologis). Dokter mungkin mencurigai anak Anda menderita Sindrom Demam Periodik jika:

• Jika Anda sering demam
• Jika ada anggota keluarga yang memiliki riwayat demam periodik seperti ini
• Jika Anda termasuk dalam kelompok orang yang rentan terhadap demam seperti itu

Tes apa yang digunakan?

Dokter mungkin akan merekomendasikan beberapa tes untuk memastikan diagnosis. Tes-tes tersebut mungkin meliputi:

• Tes laboratorium: Tes seperti `(C-reactive protein - CRP)` dan `(Complete Blood Count - CBC)` dapat memeriksa peradangan dalam tubuh. Tes ini `(positif)` jika ada demam, dan kembali ke nilai normal ketika demam mereda.
• Tes urine:Tes protein urin dapat dilakukan untuk memeriksa kadar protein yang tinggi dalam urin. Pada MKD, tes urin untuk asam organik akan menunjukkan peningkatan kadar asam mevalonat.
• Tes genetik: Tes ini dapat memeriksa varian genetik. Namun, beberapa anak dengan SAID mungkin tidak memiliki varian genetik yang ditemukan. Oleh karena itu, meskipun hasil tes "negatif", kemungkinan adanya SAID tidak dapat dikesampingkan.

Bagaimana SAID diobati?

Pengobatan untuk SAID bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit . Meskipun penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, gejala pada anak dapat dikendalikan dengan baik menggunakan obat-obatan . Misalnya, jika anak Anda hanya terkena flu beberapa kali dalam setahun, obat penghilang rasa sakit dan obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) biasanya dapat mengendalikan gejalanya. Namun, jika penyakitnya lebih parah, dokter mungkin akan menyarankan pilihan pengobatan lain.

Berikut beberapa contoh pengobatan tersebut:

• FMF: Penyakit ini dapat diobati dengan obat yang disebut `(Colchicine)` untuk mengurangi peradangan. Jika Anda tidak dapat mengonsumsi `(Colchicine)`, Anda dapat mencoba obat jenis `(Biologic)` yang disebut `(Canakinumab)`.
• PFAPA: Kambuhnya PFAPA dapat dipersingkat dengan pemberian steroid (seringkali prednison). Beberapa anak mampu mengendalikan gejalanya dengan menggunakan simetidin, obat yang digunakan untuk mengobati tukak lambung.
• TRAPS: Obat `(Canakinumab)` sangat efektif untuk TRAPS. Selain itu, obat antiinflamasi resep seperti `(Glukokortikoid)` juga dapat membantu meredakan gejala.
• MKD: Canakinumab adalah pilihan yang baik untuk pengobatan MKD. Penggunaan NSAID atau steroid selama demam juga dapat membantu.
• Penyakit NLRP3: Obat-obatan "imunomodulator" lainnya seperti "Canakinumab", "Rilonacept", dan "Anakinra" berhasil digunakan untuk mengobati penyakit NLRP3.
• AOSD: Berbagai jenis obat antiinflamasi digunakan untuk AOSD. Ini termasuk `(Steroid)`, `(Obat Antireumatik Pengubah Penyakit - DMARD)`, dan `(Biologik)`.
• Sindrom Blau: Tergantung pada gejala anak, imunosupresan, penghambat faktor nekrosis tumor (TNF), dan/atau obat tetes mata dapat dicoba.

Apakah kondisi SAID membaik dengan sendirinya?

Beberapa SAID (Sindrom Akut yang Disebabkan oleh Penyakit Menular Seksual) dapat berlangsung seumur hidup . Yang lain mungkin berlangsung selama beberapa tahun dan membaik seiring bertambahnya usia. Meskipun beberapa kondisi berlangsung seumur hidup, frekuensi demam dapat berkurang seiring waktu dan gejalanya mungkin menjadi kurang parah . Dokter Anda dapat memberikan detail spesifik tentang kondisi khusus anak Anda.

Merawat anak dengan SAID bisa menjadi tantangan. Mungkin Anda sendiri mengidap SAID, tetapi Anda dapat menggunakan pengalaman pribadi Anda untuk membantu anak Anda merawat dan membantunya mengatasi kondisi seumur hidup ini.

Hal terpenting adalah mencari pengobatan dari spesialis yang memahami seluk-beluk SAID. Mereka dapat membantu mengelola gejala anak Anda dan membantunya menjalani masa kanak-kanak sebaik mungkin.

Hal-hal terpenting yang perlu diingat (Pesan Utama)

Oke, jadi mari kita rangkum beberapa hal yang perlu Anda ingat dari apa yang telah kita bahas.

• Jika anak Anda sering mengalami demam tanpa sebab yang jelas , bicarakan dengan dokter. Ini bisa jadi merupakan tanda SAID (Seasonal Affective Disorder).
• SAID merupakan masalah pada sistem imun bawaan , bukan penyakit menular biasa.
• Ini berbeda dengan penyakit "autoimun" .
• Sebagian besar kasus disebabkan oleh faktor genetik .
• Penting untuk berkonsultasi dengan ahli reumatologi untuk mendapatkan diagnosis yang akurat.
• Pengobatan dapat mengendalikan gejala dengan baik .
• Pengobatan dini sangat penting untuk mencegah kerusakan ginjal.

Jika Anda memiliki pertanyaan lebih lanjut mengenai hal ini, jangan ragu untuk bertanya kepada dokter keluarga atau dokter anak Anda. Mereka akan dapat membantu Anda lebih lanjut.

SAID , demam keturunan, demam sering, demam pada anak, sistem imun, penyakit genetik, ahli reumatologi