Apakah Anda mengetahui tentang Atrofi Otot Spinal (SMA)?

Pernahkah Anda merasa si kecil sedikit lebih lemah daripada anak-anak lain, atau kesulitan menjaga lehernya tetap lurus? Atau mungkin anak Anda yang lebih besar sering jatuh atau kesulitan menaiki tangga? Anda mungkin menganggap ini hal yang normal dan mengabaikannya, tetapi hari ini kita akan membahas alasan serius yang terkadang menjadi penyebabnya. Itu adalah Atrofi Otot Spinal , atau SMA seperti yang kami sebut dalam istilah medis.

Oke, jadi apa itu SMA?

Sederhananya, ini adalah penyakit genetik. Agar otot-otot di tubuh kita dapat bergerak dan bekerja, diperlukan pesan dari otak ke otot-otot tersebut. Pesan-pesan ini dibawa oleh sel-sel saraf khusus (neuron motorik) di sumsum tulang belakang kita. Lebih tepatnya, sel-sel saraf inilah yang memberi perintah kepada otot untuk "berkontraksi" dan "mengembang".

Pada SMA, cacat genetik menyebabkan sel-sel saraf ini secara bertahap melemah dan mati. Bayangkan seperti kabel yang menghantarkan listrik ke peralatan listrik yang secara bertahap rusak, mengurangi jumlah listrik yang dapat dihantarkannya. Dengan cara yang sama, ketika sel-sel saraf melemah, pesan yang mereka kirimkan ke otot juga melemah. Akibatnya, otot secara bertahap menyusut dan kehilangan kekuatan karena kurangnya penggunaan. Inilah yang kita sebut atrofi otot.

Apa saja jenis-jenis SMA utama?

SMA tidak memengaruhi setiap orang dengan cara yang sama. Penyakit ini dibagi menjadi beberapa tipe utama berdasarkan usia saat gejala mulai muncul dan tingkat keparahan penyakit. Tahapan perkembangan yang dicapai anak selama masa pertumbuhannya - seperti menopang leher, duduk, dan berjalan - sangat penting dalam klasifikasi ini.

Agar lebih mudah dipahami, mari kita lihat jenis-jenis ini dalam sebuah tabel.

Sekarang mari kita bahas masing-masing jenis ini secara lebih rinci.

SMA tipe 1 (penyakit Werdnig-Hoffmann)

Ini adalah jenis yang paling umum dan parah. Bayi-bayi ini menunjukkan gejala sebelum berusia 6 bulan. Dalam kebanyakan kasus, gejala mulai muncul sejak usia 3 bulan. Ini adalah pengalaman yang sangat menyakitkan bagi ibu dan ayah. Bayi terasa lemas, seperti boneka kain. Leher tidak dapat diluruskan. Anggota tubuh terkulai. Karena sulit minum susu dan bahkan menelan makanan, kekurangan gizi dapat terjadi. Selain itu, otot-otot yang membantu pernapasan melemah, sehingga risiko infeksi saluran pernapasan tinggi. Kenyataan pahitnya adalah banyak dari anak-anak ini tidak bertahan hidup hingga usia 2 tahun.

SMA tipe 2 (penyakit Dubowitz)

Ini adalah jenis dengan tingkat keparahan sedang. Bayangkan, anak Anda duduk dengan baik dan bermain, tetapi tidak mencoba untuk bangun atau berjalan pada usia 6-7 bulan. Ini adalah jenis kondisi kedua. Gejala biasanya dimulai sebelum anak dapat berdiri dan berjalan sendiri. Anak-anak ini mungkin memiliki sedikit lebih banyak kekuatan di lengan daripada di kaki mereka. Tetapi mereka tidak mampu berdiri dan berjalan sendiri. Seiring bertambahnya usia, mungkin di usia remaja, mereka mungkin membutuhkan bantuan untuk duduk. Mereka mungkin juga mengalami kesulitan bernapas saat tidur, jadi ini juga harus diperhitungkan. Tergantung pada tingkat keparahan gejalanya, harapan hidup mungkin lebih pendek dari biasanya.

SMA tipe 3 (sindrom Kugelberg-Welander)

Ini adalah bentuk yang relatif ringan. Gejala jenis ini muncul mulai usia 1 1/2 tahun (18 bulan) hingga remaja. Anak-anak ini dapat berjalan dan berdiri sendiri. Namun, masalahnya adalah mereka sering jatuh, kesulitan berlari dan melompat, serta sangat kesulitan untuk bangun dari kursi atau menaiki tangga. Seiring waktu, otot-otot mereka melemah, sehingga mereka mungkin membutuhkan bantuan kursi roda di kemudian hari. Namun kabar baiknya adalah anak-anak ini dapat menjalani kehidupan normal.

SMA tipe 4 (SMA dewasa)

Ini adalah jenis yang sangat langka. Gejala mulai muncul saat dewasa, biasanya di usia 20-an atau 30-an. Anda mungkin mengalami kelemahan ringan di lengan dan kaki, dan terkadang sesak napas. Gejala-gejala ini berkembang sangat lambat sehingga beberapa orang bahkan tidak menyadari bahwa mereka mengidap penyakit ini selama bertahun-tahun. Penyakit ini tidak memengaruhi harapan hidup.

Apa yang Anda lakukan jika melihat gejala seperti ini?

Jika Anda menduga anak Anda memiliki salah satu gejala yang tercantum dalam artikel ini, jangan panik dan segera konsultasikan dengan dokter yang berkualifikasi, terutama dokter anak. Jangan mencoba mendiagnosis sendiri berdasarkan internet atau desas-desus. Ini bisa berbahaya. Dokter akan memeriksa anak Anda dan, jika perlu, merujuk Anda untuk tes genetik guna memastikan sifat pasti dari kondisi tersebut. Jika kondisi tersebut dikonfirmasi, Anda akan diberi tahu tentang jenis penanganan spesifik, fisioterapi, dan perawatan baru yang sedang dikembangkan.