Pemeriksaan genetik selama kehamilan: Mari kita ketahui semua tentang Tes Kariotipe!

Saat hamil, dokter akan meminta Anda melakukan berbagai tes, bukan? Terkadang, mendengar nama-nama tes medis ini membuat Anda sedikit takut dan penasaran. Bagi banyak orang, tes yang agak asing, tetapi sangat penting, disebut tes kariotipe. Beberapa orang juga menyebutnya tes genetik, tes kromosom, atau analisis sitogenetik. Jangan khawatir, nama-nama tersebut merujuk pada tes yang sama. Hari ini, kita akan membahasnya secara sederhana, dengan cara yang mudah Anda pahami.

Sebenarnya apa itu Tes Kariotipe?

Sederhananya, tes kariotipe mengamati dengan sangat teliti kromosom di dalam sel tubuh kita. Anggaplah kromosom ini sebagai cetak biru bagaimana tubuh kita akan dibangun. Tes ini mencari perubahan atau kelainan apa pun dalam cetak biru ini.

Selama kehamilan Anda, dokter Anda kemungkinan akan memesan tes skrining untuk memeriksa kondisi genetik dan kromosom tertentu selama trimester pertama dan trimester kedua. Sebagian besar waktu, hasil tes ini berada dalam kisaran normal. Tidak diperlukan pengujian lebih lanjut.

Namun, jika tes awal tersebut menunjukkan adanya masalah, dokter Anda mungkin akan menyarankan Anda untuk melakukan tes lain, seperti tes Kariotipe. Tes ini dapat memastikan dengan pasti apakah bayi yang tumbuh di dalam kandungan benar-benar memiliki masalah genetik atau kromosom.

Apa yang dicari dalam tes kariotipe?

Normalnya, orang sehat memiliki 46 kromosom. Bayi menerima 23 kromosom dari ibu dan 23 kromosom lainnya dari ayah.

Terkadang, bayi dapat memiliki kromosom tambahan, satu kromosom hilang, atau mungkin ada perubahan abnormal pada salah satu kromosom. Tes kariotipe dapat mengetahui secara pasti apakah hal ini terjadi. Ini adalah beberapa kondisi yang terutama dicari dokter dengan tes ini.

• Jika Anda mengalami kesulitan untuk hamil , atau telah mengalami beberapa kali keguguran , dokter Anda mungkin akan melakukan tes ini untuk memeriksa apakah ada masalah dengan kromosom Anda atau pasangan Anda.
• Cari tahu apakah Anda dapat menurunkan kondisi genetik kepada anak Anda.
• Jika terjadi kelahiran mati, pastikan apakah penyebabnya adalah masalah genetik .
• Temukan penyebab dari setiap masalah fisik atau perkembangan yang mungkin dialami bayi atau balita Anda.
• Dalam kasus langka di mana jenis kelamin bayi baru lahir tidak jelas, pastikanlah.
• Beberapa jenis kankerKanker dapat menyebabkan perubahan pada kromosom. Tes kariotipe dapat membantu menentukan pengobatan yang tepat.

Apa saja jenis tes kariotipe ini dan kapan tes ini dilakukan?

Tes-tes ini hanya dapat dilakukan pada minggu-minggu kehamilan tertentu. Dokter Anda akan memutuskan tes mana yang terbaik untuk Anda, tergantung pada usia kehamilan Anda dan faktor risiko Anda.

Bayi sedikit lebih mungkin mengalami masalah kromosom dalam kasus-kasus berikut:

• Jika Anda berusia di atas 35 tahun.
• Jika Anda sudah memiliki anak dengan kelainan kromosom , atau jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki kondisi tersebut.
• Jika Anda atau pasangan Anda memiliki kelainan pada kromosomnya.
• Jika Anda pernah mengalami keguguran atau bayi lahir mati sebelumnya.

Ada dua jenis tes utama yang dilakukan:

1. Pengambilan Sampel Vili Korionik (CVS)

Dalam prosedur ini, dokter menggunakan jarum panjang untuk mengambil sampel jaringan yang sangat kecil dari plasenta , yang menyediakan nutrisi bagi bayi. Sel-sel ini dikirim ke laboratorium untuk diuji. Hal ini dapat membantu menentukan apakah bayi tersebut memiliki masalah genetik seperti sindrom Down, trisomi 13, atau trisomi 18.

• Kapan melakukannya: Antara minggu ke-10 dan ke-13 kehamilan.
• Risiko: Terdapat risiko keguguran yang sangat kecil akibat tes ini (sekitar 1 dari 100 wanita yang menjalani tes). Terdapat juga beberapa risiko bagi bayi, sehingga dokter hanya merekomendasikan tes ini jika ada risiko tinggi bayi mengalami masalah.

2. Amniosentesis

Dalam tes ini, dokter memasukkan jarum panjang melalui perut Anda dan mengambil sedikit cairan ketuban yang mengelilingi bayi di dalam rahim. Sel-sel bayi dalam cairan ini dikirim untuk diuji. Selain semua masalah genetik yang dicari oleh tes CVS, tes ini juga dapat mendeteksi kondisi serius yang memengaruhi otak atau sumsum tulang belakang bayi (cacat tabung saraf).

• Kapan sebaiknya dilakukan: Antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan.
• Risiko: Masih ada risiko kecil keguguran, tetapi lebih rendah daripada dengan CVS (sekitar 1 dari 200 wanita yang diuji).

Apakah ada risiko dalam tes-tes ini?

Ya, seperti yang telah kita bahas sebelumnya, ada beberapa risiko yang terkait dengan metode yang digunakan untuk mendapatkan sel-sel ini. CVS atau Amniosentesis sangat jarang menyebabkan keguguran . Ada juga kemungkinan kecil terjadinya pendarahan hebat atau infeksi. Dokter Anda akan membahas semua ini secara detail dengan Anda. Jadi, sebelum Anda panik, tanyakan kepada dokter Anda semua pertanyaan yang mungkin Anda miliki.

Apa yang terjadi setelah hasil tes keluar?

Inilah hal yang paling penting. Hasil tes kariotipe sangat spesifik . Artinya, begitu hasilnya diterima, Anda dapat mengetahui dengan pasti apakah bayi tersebut 'memiliki' masalah genetik atau 'tidak'.

Ini berbeda dengan tes skrining sebelumnya. Tes sebelumnya hanya menyebutkan apakah risikonya 'tinggi' atau 'rendah'. Namun, hasil tes Karyotype bukanlah tebakan, melainkan konfirmasi.

Setelah Anda menerima hasilnya, dokter Anda akan mendiskusikannya secara detail dengan Anda dan menjelaskan langkah-langkah apa yang perlu Anda ambil selanjutnya.