Pernahkah Anda memperhatikan bahwa salah satu bagian tubuh si kecil, mungkin lengan, kaki, atau jari, berukuran luar biasa besar dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya? Atau pernahkah Anda memperhatikan sesuatu yang aneh, seperti tahi lalat besar di kulitnya atau area pembuluh darah yang kusut? Wajar jika setiap orang tua merasa khawatir ketika melihat hal-hal seperti ini. Hari ini kita akan membahas sekelompok kondisi langka yang dapat menyebabkan hal-hal tersebut. Kondisi ini disebut PROS, atau PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Mari kita pahami secara tepat apa itu PROS dan PIK3CA.
Pertama-tama, PROS bukanlah satu penyakit tunggal. Ini adalah spektrum dari beberapa kondisi yang berbeda. Semua kondisi ini memiliki satu kesamaan. Yaitu, beberapa bagian tubuh menjadi terlalu besar (pertumbuhan berlebih) atau berkembang menjadi bentuk yang tidak normal.
Sekarang mari kita lihat mengapa ini terjadi. Alasan utamanya adalah perubahan, yaitu mutasi, pada gen yang disebut `PIK3CA` di dalam tubuh kita.
Sederhananya, tubuh kita seperti sebuah pabrik besar. Ada serangkaian instruksi yang harus diikuti agar semua yang terjadi di pabrik ini berjalan dengan benar. `PIK3CA` adalah gen penting yang memberikan instruksi tersebut. Gen inilah yang memberi tahu sel-sel kita, "Oke, sekarang kamu membelah," "Sekarang kamu tumbuh," "Oke, sekarang waktumu habis, matilah."
Namun, jika ada huruf dalam buku instruksi gen `PIK3CA` yang salah, yaitu jika terjadi mutasi, pesan yang diterima sel-sel tersebut menjadi kacau. Kemudian beberapa sel membelah terlalu cepat, atau tidak mati ketika seharusnya. Saat itulah kita melihat pertumbuhan abnormal di tempat-tempat di mana sel-sel tersebut berada, yaitu di tempat-tempat seperti kulit, pembuluh darah, tulang, jaringan lemak, dan otak .
Ada satu poin sangat penting yang harus Anda ingat di sini. PROS bukanlah penyakit yang diturunkan dari orang tua ke anak. Ini berarti bahwa jika Anda mengidap penyakit ini, anak Anda tidak akan mengidapnya, dan jika salah satu anak Anda mengidapnya, anak-anak lain tidak akan mengidapnya. Perubahan genetik ini tidak terjadi di setiap sel tubuh anak, tetapi hanya di beberapa sel. Jadi jangan takut secara berlebihan.
Berbagai kondisi medis yang termasuk dalam PROS
Terkadang dokter akan langsung mendiagnosis suatu penyakit dengan PROS. Di lain waktu, mereka akan menyebutkan kondisi medis spesifik (sindrom) yang termasuk dalam lingkup PROS. Beberapa di antaranya tercantum dalam tabel di bawah ini.
| Nama penyakit (Sindrom) | Fitur utama dan deskripsi |
|---|---|
| hiperplasia fibroadiposa | Pada kondisi ini, pertumbuhan jaringan lemak, jaringan fibrosa, atau pembuluh darah yang berlebihan menyebabkan terbentuknya benjolan di anggota tubuh atau bagian tubuh lainnya. Seiring waktu, benjolan ini dapat membesar dan mengganggu kemampuan berjalan dan bergerak. |
| Sindrom CLOVES | Nama tersebut berasal dari huruf pertama gejala-gejalanya. C - Kongenital (hadir sejak lahir), L - Lipomatosa (berkaitan dengan lemak - banyak anak dapat melihat sesuatu seperti benjolan lemak), O - Pertumbuhan Berlebih (pertumbuhan berlebihan), V - Malformasi Vaskular (pembuluh darah abnormal - seperti tanda lahir, varises), E - Nevus Epidermal (sejenis tahi lalat yang muncul di kulit), S - Spinal/Skeletal (masalah pada tulang belakang atau tulang - misalnya nyeri punggung). |
| Sindrom Megalensefali-malformasi kapiler (MCAP) | Otak, pembuluh darah, dan fitur wajah berkembang secara berlebihan. Anak-anak ini mungkin mengalami keterlambatan perkembangan dan bentuk jari yang tidak normal. |
| Sindrom hemihyperplasia-lipomatosis multipel (HHML) | Kondisi ini sering memengaruhi pertumbuhan lengan dan kaki. Tumor lemak yang tumbuh lambat dan tidak menimbulkan rasa sakit (lipoma) terbentuk di bawah kulit di berbagai bagian tubuh, terutama punggung, badan, anggota tubuh, dan jari. |
| Hemimegalensefali | Pada kondisi ini, seluruh otak atau separuh otak menjadi lebih besar dari normal. Anak-anak ini mungkin mengalami kejang, kelumpuhan, dan keterlambatan perkembangan. |
| Lipomatosis infiltratif wajah | Pembengkakan atau pertumbuhan tanpa rasa sakit pada sebagian wajah. Ini biasanya terjadi hanya pada satu sisi kepala. Terkadang sebagian lidah bisa membesar dan tulang serta gigi bisa terpengaruh. |
Apa saja pengobatan untuk ini?
Belum ada obat untuk PROS. Namun, ada banyak cara untuk mengelola kondisi dan gejalanya.
Dokter Anda akan menentukan pengobatan yang paling tepat untuk anak Anda. Beliau akan membuat keputusan ini setelah memeriksa kondisi anak Anda dengan cermat dan berkonsultasi dengan berbagai spesialis (misalnya, ahli bedah, ahli neurologi). Berikut beberapa pilihan pengobatan utama:
- Pembedahan: Pembedahan mungkin direkomendasikan untuk menghilangkan jaringan yang tumbuh berlebihan, terutama jika pertumbuhan tersebut mengganggu kemampuan anak Anda untuk berjalan atau melakukan aktivitas sehari-hari, memberi tekanan pada otak, atau diperlukan untuk mengoreksi kondisi seperti skoliosis.
- Obat-obatan: Dokter Anda mungkin akan meresepkan obat untuk mengendalikan gejala tertentu, seperti kejang. Penelitian juga sedang dilakukan untuk mengembangkan obat-obatan baru yang menargetkan aktivitas gen PIK3CA.
Bagaimana masa depan anak saya?
Ini adalah salah satu kekhawatiran dan ketakutan terbesar bagi setiap orang tua. PROS adalah kondisi seumur hidup. Karena gejalanya sangat bervariasi dari orang ke orang, masa depan anak pun dapat bervariasi sesuai dengan itu.
Ini berarti bahwa sebagian anak dapat menjalani kehidupan normal tanpa dampak besar. Namun, sebagian lainnya, terutama jika otak terpengaruh, mungkin mengalami kesulitan belajar dan keterlambatan perkembangan.
Selain itu, ditemukan bahwa beberapa orang dengan PROS memiliki risiko tertentu terkena kanker, karena mutasi gen PIK3CA yang sama juga ditemukan pada sel kanker pada orang tanpa PROS.
Jangan takut secara berlebihan. Yang terpenting adalah berbicara secara terbuka tentang risiko ini dengan dokter Anda. Kemudian, Anda dapat melakukan tes yang diperlukan tepat waktu dan melihat apakah ada risiko situasi seperti itu. Dokter Anda akan terus memantau kondisi anak Anda dan memberikan panduan yang diperlukan.
Pesan Utama
- PROS adalah sekelompok kondisi yang disebabkan oleh mutasi pada gen `PIK3CA`. Kondisi ini bukan disebabkan oleh kesalahan orang tua.
- Ini bukan penyakit keturunan. Hanya karena salah satu anak Anda mengidapnya, bukan berarti anak-anak lainnya juga akan mengidapnya.
- Gejala dapat sangat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya. Beberapa mungkin mengalami efek ringan, sementara yang lain mungkin mengalami masalah serius.
- Meskipun tidak ada obat untuk PROS, gejalanya dapat dikelola dengan baik melalui pembedahan dan pengobatan.
- Sangat penting untuk berbicara secara terbuka dan teratur dengan dokter Anda tentang segala kekhawatiran atau ketakutan yang Anda miliki mengenai kondisi, pengobatan, dan masa depan anak Anda.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment