Ị na-echegbu onwe gị maka uto nwa gị? Ka anyị mụta maka (Achondroplasia)!

Ì chere na nwa gị dị mkpụmkpụ karịa ụmụaka ndị ọzọ? Ka ị̀ hụla na aka na ụkwụ nwa gị dị mkpụmkpụ? Mgbe ụfọdụ, ọ bụ ihe a na-ahụkarị ka ị na-atụ obere ụjọ mgbe ị hụrụ ihe ndị dị ka nke a. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ `(Achondroplasia)`, nke na-emetụta uto ụmụaka. Ọ dị oke mkpa ka ị mara nke ọma gbasara nke a.

Gịnị bụ `(Achondroplasia)`? Ka anyị ghọta ya nke ọma!

Ugbu a, ka anyị hụ ihe nke a bụ (Achondroplasia)'. Chee echiche banyere ya, n'oge nwa ọhụrụ nọ n'afọ, ọtụtụ mgbe ọkpụkpụ nwa ọhụrụ na-abụ nke anụ ahụ dị nro a na-akpọ cartilage . Naanị mgbe ahụ ka cartilage a na-aghọ ọkpụkpụ siri ike, ya bụ, ọkpụkpụ. N'ihe gbasara '(Achondroplasia)', ihe na-eme bụ na anụ ahụ cartilage a dị n'aka na ụkwụ nwa gị anaghị aghọ ọkpụkpụ nke ọma. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, enwere obere nsogbu na usoro ịtụgharị cartilage ka ọ bụrụ ọkpụkpụ.

Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa , ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nke a na-akpatakarị ogologo aka na ụkwụ nwatakịrị ahụ ka ọ na-ebelata. N'ụzọ pụrụ iche, akụkụ elu nke ogwe aka (ogwe aka) na akụkụ elu nke ụkwụ (apata ụkwụ) na-adị mkpụmkpụ karịa akụkụ ala nke otu aka ahụ. Ndị dọkịta na-akpọ nke a '(mkpụmkpụ rhizomelic)'. Ọ bụ ya mere anyị ji akpọkwa ọnọdụ a 'mkpụmkpụ aka dị mkpụmkpụ''.

Kedu ihe dị iche n'etiti '(Achondroplasia)' na '(Skeletal Dysplasia)' (dwarfism)?

O nwere ike ị nụtụla okwu ahụ bụ́ `(Skeletal Dysplasia)`. Ụfọdụ ndị na-akpọkwa ya "dwarfism." `(Skeletal Dysplasia)` bụ nnukwu nche anwụ. Ọ na-ekpuchi ọtụtụ narị ọnọdụ dị iche iche nke na-emetụta mmepe nke ọkpụkpụ na cartilage. Ya mere, `(Achondroplasia)` bụ otu n'ime ụdị `(Skeletal Dysplasia)` a na-ahụkarị . Na `(Achondroplasia)`, uto ọkpụkpụ na-elekwasị anya kpọmkwem n'aka na ụkwụ. Ị ghọtara ya?

A na-akpọ ọrịa a "Achondroplasia" ihe nketa?

Nke a bụ nsogbu nke ọtụtụ ndị nne na nna nwere.

• Ozi ọma ahụ bụ na n'ọtụtụ oge (ihe dị ka 80%) a naghị eketa '(Achondroplasia)'. Ọbụna ndị nne na nna nwere ogologo nkịtị na nsogbu ndị ọzọ enweghị ike ịmụ nwa nwere nsogbu a. Nke a na-akpata mgbanwe ọhụrụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa nwa ahụ. Ndị dọkịta na-akpọ nke a '(de novo mutation)'. Ndị nne na nna dị otú ahụ agaghị enwe nwa nwere nsogbu a ọzọ.
• Agbanyeghị, ọ bụrụ na otu n'ime nne na nna nwere ọnọdụ ahụ `(Achondroplasia),` nwatakịrị ahụ nwere ohere 50% nke iketa ọnọdụ ahụ. A na-akpọ nke a ihe nketa `(autosomal dominant)`. Nke a pụtara na mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike imetụta ọbụlagodi na naanị otu n'ime nne na nna nwere ya.
• Ọ bụrụ na nne na nna abụọ ahụ nwere achondroplasia, ọnọdụ ahụ ga-aka njọ. Mgbe ahụ, enwere ohere pasentị iri abụọ na ise na nwatakịrị ahụ ga-enwe ọrịa siri ike nke a na-akpọ homozygous achondroplasia. Ọnọdụ a siri ike nwere ike ime ka nwatakịrị ahụ nwụọ ma ọ bụ nwụọ obere oge ka amuchara ya.

Ihe kacha mkpa bụ ịnweta ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụrụ na ị nwere obi abụọ ọ bụla gbasara ọrịa a. N'ụzọ dị otu a, ị ga-enwe ike ịmata nkọwa zuru ezu.

Mmadụ ole ka ọrịa a (Achondroplasia) na-emetụta?

Ọrịa a abụghị ihe a na-ahụkarị. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa a na-emetụta otu n'ime ụmụaka 15,000 ruo otu n'ime ụmụaka 40,000 a mụrụ n'ụwa niile .

Kedu ka `(Achondroplasia)` si emetụta ahụ nwatakịrị?

Ụmụaka nwere nsogbu a nwere ike inwe nsogbu akwara (hypotonia) mgbe a mụrụ ha. Nke a nwere ike ibute igbu oge n'ịzụlite nkà mmegharị ahụ dịka ịrahụ ịrị, ịnọdụ ala, na ịga ije. Nke a bụ ihe nkịtị, mana ọ bụ ihe a ga-elebara anya.

Tinyere nke a, ụmụaka ndị a na-enwekwu ihe ize ndụ nke mkpakọ akwara azụ na mkpọchi iku ume elu n'oge ha bụ ụmụaka, nke nwere ike ibute ọtụtụ nsogbu ahụike.

Ihe ndị ọzọ a na-ahụkarị bụ:

• Iku ume na-esiri ike.
• Ọrịa ntị na-efekarị.
• Inwe oke ibu dị elu.

Ya mere, ọ dị oke mkpa ka a na-enyocha ụmụaka niile nwere "Achondroplasia" mgbe niile n'okpuru nlekọta nke dọkịta. Ọ bụ mgbe ahụ ka a ga-achọpụta ihe mgbaàmà ndị nwere ike ịpụta n'oge ma gwọọ ma ọ bụ gbochie ha.

Gịnị na-akpata 'Achondroplasia'?

Isi ihe na-akpata ọnọdụ a bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ahụ anyị nwere otu pụrụ iche nke na-enyere aka ịgbanwe cartilage ka ọ bụrụ ọkpụkpụ n'oge ọkwa embryonic. Mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ `(FGFR3)` nke na-achịkwa `(receptor)` a bụ isi ihe na-akpata `(Achondroplasia). N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, mgbaàmà nke na-agbanwe cartilage ka ọ bụrụ ọkpụkpụ anaghị agafe nke ọma.

Kedu ihe mgbaàmà nke `(Achondroplasia)`?

E nwere ọtụtụ ihe a na-ahụkarị n'ahụ ụmụaka nwere nsogbu a:

• Mkpụcha ọkpụkpụ dị n'aka na ụkwụ (karịsịa apata ụkwụ na ogwe aka elu).
• Aka na ụkwụ dị mkpụmkpụ karịa nke nkịtị.
• Enwere ike inwe nnukwu oghere n'etiti mkpịsị aka etiti (mkpịsị aka nke atọ) na mkpịsị aka mgbanaka (mkpịsị aka nke anọ) (a makwaara dị ka 'aka trident').
• Ogologo kachasị elu n'oge okenye bụ ụkwụ anọ (ihe dị ka sentimita 122) .
• Isi ya buru ibu karịa nke nkịtị (macrocephaly).
• Ihu ihu na-apụta n'ihu ('ihu bossing').
• Ntọala imi dị larịị ('midface hypoplasia').
• Nkwụsị mmepe n'oge nwata (dịka ọmụmaatụ, ịnọdụ ala, ịrahụ ụra, ije ije nwere ike ịdịru ogologo oge karịa ụmụaka ndị ọzọ).

Kedu ihe na-eme n'oge na-adịghị anya nke '(Achondroplasia)'?

Ibi na ọnọdụ a nwere ike inwe ụfọdụ mmetụta ogologo oge, nke dị mkpa ịmara maka:

• Mgbu azụ na ụkwụ.
• Nsogbu iku ume, ọkachasị nkwụsịtụ iku ume n'oge ụra ('apnea').
• Oke ibu.
• Ọrịa ntị na-efekarị.
• Mgbagọ nke ọkpụkpụ azụ (spine stenosis ma ọ bụ kyphosis).
• Ịgba ụkwụ n'ime ma ọ bụ n'èzí dị ka ụta ('ụkwụ ndị gbagọrọ agbagọ').
• Mgbe ụfọdụ, mmiri mmiri na-agbakọta n'ụbụrụ (hydrocephalus).
• Nsogbu iku ume nke na-egbochi ụra (nsogbu iku ume nke ihe mgbochi nke ikuku na-abanye n'ime ahụ n'oge ụra).

Ọ bụghị ihe niile a na-eme mmadụ niile, mana ọ dị mkpa ịmara ha ma chọọ ndụmọdụ ahụike ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa.

Kedu ka esi achọpụta achondroplasia n'oge?

Ọtụtụ mgbe, nyocha ultrasound nke a na-eme mgbe nwa ahụ ka nọ n'afọ nwere ike ime ka a na-enyo enyo gbasara ọnọdụ ahụ "(Achondroplasia)." Ya bụ, ndị dọkịta na-eche na nke a bụ ma ọ bụrụ na, n'oge afọ ime, aka na ụkwụ nwa ahụ dị mkpụmkpụ karịa ka ọ dị na mbụ, isi ya apụtakwa ibu. Agbanyeghị, n'ọtụtụ oge, a na-akwado ọnọdụ ahụ nke ọma site na nnwale ndị e mere mgbe a mụsịrị nwa ahụ.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa a '(Achondroplasia)'?

Ndị dọkịta na-eji ọtụtụ ule iji chọpụta achondroplasia:

• Nnyocha anụ ahụ: A na-enyocha njirimara anụ ahụ nwatakịrị ahụ (dịka obere aka na ụkwụ, isi buru ibu).
• X-ray: A na-eji X-ray ele anya n'ọdịdị na mmepe nke ọkpụkpụ.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: A na-eme nnwale a iji gosi ma enwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ `(FGFR3)`. Nke a bụ usoro kachasị pụta ìhè.
• Ọ bụrụ na otu n'ime nne ma ọ bụ nna nwere ọrịa a, a pụkwara ịchọpụta ya site na nnwale pụrụ iche emere n'oge afọ ime (nchọpụta tupu a mụọ nwa).
• Mgbe ụfọdụ, a pụrụ ime nyocha MRI (magnetic resonance imaging) ma ọ bụ CT (computerized tomography) iji chọpụta ihe ndị dị ka adịghị ike akwara ma ọ bụ mkpakọ akwara azụ.

Kedu ọgwụgwọ maka 'Achondroplasia'?

Ruo ugbu a, a hụbeghị ọgwụgwọ ọ bụla nke nwere ike ịgwọ ọrịa ahụ kpamkpam `(Achondroplasia).` Nke a pụtara na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọnọdụ a enweghị ike ịgbanwe. Agbanyeghị, nke ahụ apụtaghị na a gaghị eme ihe ọ bụla.

Isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ bụ ijikwa ihe mgbaàmà na nsogbu ndị nwere ike ịpụta site na ọnọdụ a ma nyere nwatakịrị aka ibi ndụ dị mma na nke dị mma dịka o kwere mee.

Ndị dọkịta na-enyocha uto nwatakịrị site na mbido site n'ịtụle ogologo ya, ibu ya, na gburugburu isi ya mgbe niile.

È nwere ọgwụgwọ zuru oke maka ọrịa ahụ `(Achondroplasia)`?

Dịka ekwuru na mbụ, ọ dịghị ọgwụgwọ maka achondroplasia ugbu a. Agbanyeghị, nke a ekwesịghị ime ka ị daa mbà. Ọtụtụ ndị nwere achondroplasia nwere ike ibi ndụ zuru oke, ahụike, na obi ụtọ.

Kedu otu esi ejikwa ihe mgbaàmà nke `(Achondroplasia)`?

Ijikwa mgbaàmà bụ ihe kacha mkpa ebe a. Nke ahụ pụtara ịmara nsogbu ndị nwere ike ime ma mee ihe iji gbochie ha. Dịka ọmụmaatụ:

• Njikwa ibu: Ebe ọ bụ na oke ibu nwere ike ịbụ nsogbu nke na-abịa na ọnọdụ a, ọ dị oke mkpa ịzụlite àgwà iri nri dị mma ma nọgide na-arụsi ọrụ ike.
• Ịwa ahụ:
• Ọ bụrụ na mmiri na-agbakọta n'ụbụrụ (hydrocephalus), a pụrụ ịwa ahụ a na-akpọ ventriculoperitoneal shunt iji belata nrụgide ahụ.
• Ọ dịkwa mkpa ịwa ahụ ma ọ bụrụ na nrụgide akwara dị n'elu olu (njikọ craniocervical) nwere ike ibute ndụ.
• Ọ bụrụ na ị na-arịa ọrịa akpịrị ugboro ugboro, ị nwere ike ịchọ ịwa ahụ iji wepụ adenoids na tonsils.
• Homonụ ndị na-eto eto: A na-enye ụfọdụ ụmụaka ọgwụgwọ homonụ ndị na-eto eto. Nke a nwere ike inyere aka ịbawanye elu ruo n'ókè ụfọdụ, mana ọ bụghị mmadụ niile na-enweta otu nsonaazụ ahụ. Ị kwesịrị ịgwa dọkịta gị gbasara nke a.
• Maka nsogbu iku ume (apnea): Ọ bụrụ na ị na-enwe nsogbu iku ume n'oge ụra, a pụrụ ịdụ gị ọdụ ka i jiri igwe a na-akpọ CPAP (Continuous Positive Airway Pressure).
• Maka ọrịa ntị: Ọ bụrụ na ị na-enwekarị ọrịa ntị, a pụrụ inye gị ọgwụ maka tube ntị ma ọ bụ ọgwụ nje.
• Nkwado mmekọrịta mmadụ na ibe ya: Ọ dị oke mkpa inye nwatakịrị ahụ nkwado uche ya iji nagide ọha mmadụ ma soro ndị ọzọ na-akpakọrịta.
• Nnyocha: A na-eme nnyocha ugbu a na ọgwụ ọhụrụ ndị nwere ike ime ka elu dịkwuo elu.

Enwere m ike ibelata ohere nwa m nwere ibute achondroplasia?

Achondroplasia na-abụkarị site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ na-eme na mberede, yabụ enweghị ụzọ isi gbochie ihe ndị dị otú ahụ na-eme na mberede. Nke ahụ pụtara na ị gaghị achịkwa ya.

Agbanyeghị, ọ bụrụ na otu n'ime nne na nna gị nwere achondroplasia, e nwere ụzọ isi belata ohere nke nwa gị ga-enweta ọrịa ahụ. Otu ihe atụ bụ usoro a na-akpọ nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa preimplantation (PGT). Nke a gụnyere imepụta nwa ebu n'afọ na ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa ya tupu etinye ya n'ime afọ nne. Ị nwere ike ịjụ onye na-enye gị OB/GYN ma ọ bụ onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ozi ndị ọzọ gbasara nke a.

Kedụ ka ndụ mmadụ dịruru site n'aka onye nwere 'Achondroplasia'?

Nke a bụ ihe na-echegbu ọtụtụ mmadụ nke ukwuu. Ọ dabara nke ọma, ọtụtụ ndị nwere achondroplasia na-ebi ndụ nkịtị. Ọgụgụ isi ha dịkwa mma. Ọ bụ ezie na enwere ike inwe ụfọdụ oge mmepe n'oge nwata, nke a anaghị emetụta ọgụgụ isi ha.

Ọ bụ eziokwu na achondroplasia nwere ike ibute ụfọdụ nsogbu ahụike. Agbanyeghị, ọ bụrụ na ejiri ihe mgbaàmà ndị ahụ mee ihe nke ọma, enwere ike igbochi nnukwu nsogbu ahụike mgbe e mesịrị.

Kedu otu m ga-esi nyere nwa m aka na '(Achondroplasia)'?

Ụmụaka a chọpụtara na ha nwere achondroplasia nwere ike ibi ndụ obi ụtọ, ahụike, na afọ ojuju. Ihe kacha mkpa ị nwere ike ime dịka nne ma ọ bụ nna bụ:

1. Ilebara mkpa ahụike nwa gị anya: Ọ dị mkpa ka ị kpọga nwa gị maka nyocha ahụike n'oge ma nye ya ọgwụgwọ dị mkpa.

2. Ịmepụta ebe ịhụnanya na nke a na-anabata nwa ahụ n'ụlọ:

• Ibelata ihe mgbochi anụ ahụ: Mee obere mgbanwe na gburugburu ebe obibi iji mee ka ọ dịrị nwa gị mfe ịrụ ọrụ kwa ụbọchị n'onwe ya. Dịka ọmụmaatụ, itinye oche nzọụkwụ nso sink ma ọ bụ ụlọ mposi, ma ọ bụ itinye ihe mgba ọkụ na ihe mgbochi ọnụ ụzọ n'ebe nwa gị ga-eru. Nke a ga-eme ka nnwere onwe nwa gị dịkwuo elu.
• Inye nkwado uche na agụmakwụkwọ: Ndị ọzọ nwere ike imegbu nwatakịrị, ma n'ụlọ akwụkwọ ma ọ bụ n'ebe ọzọ. Gbochie ihe ndị dị otú ahụ, wulite obi ike nwatakịrị ahụ, ma nye ya nkwado agụmakwụkwọ ọ chọrọ.
• Ijikọ na otu na òtù obodo maka ndị nwere àgwà nzuzu: Gị na nwa gị nwere ike inweta ọtụtụ ozi, ahụmịhe, na nkwado site n'ebe ndị dị otú ahụ.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta m?

Ụzọ kachasị mma isi gbochie ma ọ bụ belata ọtụtụ ihe mgbaàmà ndị na-abịa na achondroplasia bụ ịga nyocha ahụike mgbe niile site na nwata.

Ọ bụrụ na ị hụ ihe ndị a n'ahụ nwa gị, gaa hụ dọkịta ozugbo:

• Ọ bụrụ na, n'oge nwata, ogologo nwa ahụ amụbaghị dịka afọ ya si dị , ma ọ bụ ọ bụrụ na ọ gafere oge n'ihe ndị dị mkpa dịka ịnọdụ ala, ịrahụ ụra, na ije ije ('oge mmepe').
• Ọ bụrụ na nwa gị na-enwe nsogbu iku ume , ọrịa ntị ugboro ugboro , mgbu azụ na ụkwụ , ma ọ bụ ọ bụrụ na i chere na ọ nwere ike ibu oke ibu .

Cheta, ọ dị oke mkpa inwe echiche dị mma mgbe ị na-elekọta nsogbu ahụike nwa gị. Imeso nwa gị ihe n'ụzọ dabara adaba maka afọ ya, n'eleghị ya anya ma ọ bụ ile anya n'ogologo ya, na-enye aka nke ukwuu n'iwulite ùgwù onwe onye.

N'ikpeazụ, ozi a ga-ewega n'ụlọ

Ọ bụ ezie na achondroplasia bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ dịghị etinye ndụ n'ihe ize ndụ.

• Ọ dị oke mkpa ka a mara nke ọma gbasara ọnọdụ a.
• Ọ dị mkpa inye nwatakịrị ahụ ọgwụgwọ na nkwado dị mkpa.
• Enwere ike igbochi ọtụtụ nsogbu site n'ịchọpụta na ijikwa ihe mgbaàmà na mbido.
• Site n'ịmepụta ebe ụmụaka nọ n'ụlọ na n'obodo ga-enwe ịhụnanya, nkwado, na nnabata , ha nwere ike ibi ndụ obi ụtọ na afọ ojuju.
• Cheta na ọ bụghị naanị gị nọ. Chọọ enyemaka n'aka ndị dọkịta, ndị ndụmọdụ, na ndị nne na nna nke ụmụ nwere ọrịa a.

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe mwute na ụjọ mgbe ị matara na nwa gị nwere achondroplasia. Agbanyeghị, site na ozi na nkwado kwesịrị ekwesị, gị na nwa gị nwere ike ịga njem a nke ọma.

Achondroplasia , dwarfism, skeletal dysplasia, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, mmepe ọkpụkpụ, mkpụrụ ndụ ihe nketa FGFR3, mmepe ụmụaka, hypotonia, hydrocephalus, apnea ụra