Nwa gị ọ na-enwe ihe mgbaàmà ndị a? Ka anyị kwuo maka ọrịa Blau.

Nwa gị ọ na-enwekarị ihe mgbu? Ka ị̀ na-ekwu na nkwonkwo ya na-afụ ụfụ? Anya ya ọ̀ na-acha ọbara ọbara mgbe ụfọdụ, anya ya ọ̀ na-adịkwa ka ọ na-acha uhie uhie? Ọ bụ ezie na otu ma ọ bụ abụọ n'ime ihe ndị a nwere ike ime, mgbe ụfọdụ ha niile nwere ike ime ọnụ. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa dị ụkọ mana dị oke mkpa ịmara. Nke ahụ bụ Blau Syndrome .

Gịnị bụ ọrịa Blau?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Blau bụ ọrịa mkpali a na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta akpụkpọ ahụ nwa gị, nkwonkwo ya, na anya ya . 'Ọrịa mbufụt' pụtara ọzịza na ọbara ọbara n'ime ahụ. Isi ihe kpatara ọnọdụ a bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke a mụrụ nwa ahụ na ya . Ọtụtụ mgbe, ihe mgbaàmà dịka akpụkpọ ahụ ọkụ, mgbu nkwonkwo, ma ọ bụ ogbu na nkwonkwo na-amalite tupu nwa ahụ eruo afọ 5. Ọ nwekwara ike ibute ọrịa a na-akpọ uveitis, nke na-emetụta ọhụụ.

Gịnị ka aha "Blau Syndrome" pụtara?

Mgbe ị nụrụ aha a, o nwere ike ị na-eche ihe nke a bụ. Ka anyị leba anya n'ihe okwu abụọ a pụtara:

• Blau: Aha dọkịta a bụ n'ezie. Na 1985, Dr. Edward Blau, onye bụbu dọkịta ụmụaka na Wisconsin, bipụtara akwụkwọ nyocha gbasara ọrịa a. O kwuru maka otu ezinụlọ nke na-arịa ọrịa ahụ ruo ọgbọ anọ.
• Ọrịa: N'ọgwụ, ọrịa bụ ọnọdụ nke ọtụtụ mgbaàmà ndị yiri ya na-ejikọta ọnụ ma na-emetụta akụkụ ahụ dị iche iche. Ya bụ, njikọta nke mgbaàmà kama otu ọrịa.

Kedu ihe mgbaàmà nke Blau Syndrome?

Mgbaàmà nke ọrịa Blau na-amalitekarị mgbe ọ dị obere . Ọtụtụ mgbe, mgbaàmà ndị a na-apụta ìhè mgbe ọ dị afọ ise. Ha na-emetụtakarị akpụkpọ ahụ nwa gị, nkwonkwo ya, na anya ya .

Ihe mgbaàmà akpụkpọ ahụ

Ihe ịrịba ama mbụ nke ọrịa Blau bụ ọrịa akpụkpọ ahụ a na-akpọ granulomatous dermatitis. Nke a bụ ihe ọkụ ọkụ nke na-apụta n'akpụkpọ ahụ. Ọ na-apụtakarị n'aka, ụkwụ, ma ọ bụ akụkụ ahụ ndị ọzọ, dị ka obi na afọ, n'ime afọ mbụ nke ndụ nwatakịrị . Ụdị dermatitis a nwere ike ibute mgbaàmà dịka:

• A na-akpọ ntụpọ ma ọ bụ ntụpọ siri ike nke ị nwere ike inwe mmetụta n'okpuru akpụkpọ ahụ nwa gị . A na-akpọ ha granulomas.
• Akpụkpọ ahụ na-aghọ ka coral .
• Ọnya ọbara ọbara, odo odo, ma ọ bụ aja aja n'elu akpụkpọ ahụ nwatakịrị ahụ, nke bụ epidermis.Mkpọtụ na-apụta.

Mgbaàmà na nkwonkwo

Ọrịa Blau nwere ike ibute mbufụt nke akpụkpọ ahụ nke nkwonkwo nwa gị, nke a na-akpọ synovium. Nwa gị nwere ike inwe ọrịa ogbu na nkwonkwo n'ebe dịka aka, nkwojiaka, ụkwụ, na nkwonkwo ụkwụ n'agbata afọ 2 na 4. Ihe mgbaàmà nke ọrịa ogbu na nkwonkwo gụnyere:

• Mgbu nkwonkwo .
• Mgbu akwara , ọkachasị na akwara.
• Ọzịza ma ọ bụ ike nkwonkwo .

Cheedị echiche ma ọ bụrụ na nwa gị na-ebe ákwá mgbe ọ tetara n'ụtụtụ, enweghị ike ịkwaga akụkụ ahụ ya, ma ọ bụ ọ bụrụ na ọ na-eme mkpesa mgbe niile na nkwonkwo ya na-afụ ụfụ mgbe ọ na-aga igwu egwu, ị kwesịrị ichegbu onwe gị maka nke ahụ.

Ihe mgbaàmà anya

Ihe dị ka pasentị iri asatọ nke ụmụaka a chọpụtara na ha nwere ọrịa Blau na-enwe nsogbu anya a na-akpọ uveitis. Uveitis bụ mbufụt nke oyi akwa etiti nke anya, nke a na-akpọ uvea. Ọ nwere ike imetụta retina na akwara anya nwa ahụ. Nwatakịrị nwere ike inwe uveitis n'anya abụọ ahụ , ọ nwekwara ike ibute anya efu . Mgbaàmà nke uveitis gụnyere:

• Ahụhụ dị ala.
• Ị na-ahụ obere ntụpọ ojii (anya na-ese n'elu mmiri ) ka ha na-agagharị n'ihu anya gị.
• Ị na-enwe ihe mgbu ma ọ bụ nrụgide n'anya gị .
• Anya ọbara ọbara .
• Mmetụta foto , nke pụtara na ọ na-esi ike ịhụ ìhè.
• Ọzịza nke anya .

Kedu ka ọrịa Blau si emetụta akụkụ ahụ ndị ọzọ?

Ọ bụ ezie na nke a dị oke ụkọ, nwa gị nwere ọrịa Blau nwere ike ịmalite inwe ọnọdụ mkpali nke nwere ike iyi ndụ egwu na akụkụ ahụ ndị a:

• Akwara ọbara
• Ụbụrụ
• Obi
• Imeju
• Sistemụ lymph (Nde lymph)
• Ọkpụkpụ splin

Kedu nsogbu ndị nwere ike ịkpata Blau Syndrome?

Nsogbu mkpali nke Blau syndrome kpatara nwere ike ibute nsogbu dịka:

• Cataracts, glaucoma, cystoid macular edema, mwepụ nke retina, na mfu anya zuru oke.
• Nsogbu na mmegharị ahụ na mgbanwe nkwonkwo ahụ na-adịgide adịgide.
• Ọrịa akụrụ na ọdịda akụrụ .
• Ọfụfụ obi.
• Mkpuru osisi buru ibu.
• Neuropathy - nsogbu akwara.
• Ọbara mgbali elu nke akpa ume - ọbara mgbali elu n'ime ngụgụ.
• Vasculitis - mbufụt nke arịa ọbara.

Gịnị na-akpata ọrịa Blau?

Isi ihe na-akpata ọrịa Blau bụ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa NOD2 . N'ọtụtụ ndị nwere ahụike, mkpụrụ ndụ ihe nketa NOD2 a na-emepụta protein a na-akpọ NOD2. Protein a na-enyere usoro ahụ ji alụso ọrịa ọgụ megide nje na ọrịa. Agbanyeghị, ọ bụrụ na nwa gị nwere ọrịa Blau, protein NOD2 a na-aghọ ihe na-emebiga ihe ókè . Nke a na-agbanwe ụzọ usoro ahụ ji alụso ọrịa ọgụ si arụ ọrụ, na-akpata nnukwu mbufụt nke na-emetụta anya, akpụkpọ ahụ, na nkwonkwo nwa ahụ.

Ònye nọ n'ihe ize ndụ nke ibute ọrịa Blau?

Ọ bụrụ na otu nne ma ọ bụ nna nwere Blau syndrome (ma ọ bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ya), nwatakịrị ahụ nwere ohere 50% nke iketa mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe ma mepụta ọrịa ahụ . Nwatakịrị ahụ ga-eketa otu n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe iji nwee ọrịa ahụ. Nke a pụtara na ọ bụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke otu a na-akpọ autosomal dominant disorders. Mgbe ụfọdụ, nwatakịrị nwere ike iketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a ma ghara ibute Blau syndrome. Agbanyeghị, nwatakịrị ahụ nwere ohere 50% nke ibufe mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe nye ụmụ ya n'ọdịnihu.

Kedu ụdị ndị dọkịta na-achọpụta ma na-agwọ ọrịa Blau Syndrome?

Dabere na mgbaàmà nwa gị, o nwere ike ịchọ ọgwụgwọ site n'aka ndị ọkachamara, gụnyere:

• Ọkachamara n'ọrịa nkwonkwo (dọkịta nke bụ ọkachamara n'ọrịa nkwonkwo) maka ọrịa ogbu na nkwonkwo na nsogbu ndị metụtara nkwonkwo .
• Ọkachamara n'ihe gbasara akpụkpọ ahụ (ọkachamara n'ihe gbasara akpụkpọ ahụ) maka ọrịa akpụkpọ ahụ .
• Ọkachamara n'ihe gbasara anya (ọkachamara n'ihe gbasara anya) maka nsogbu anya .

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta ọrịa Blau?

Ule iji chọpụta ọrịa Blau dị iche iche dabere na mgbaàmà nwa gị. Enwere ike ime ule mkpụrụ ndụ ihe nketa (nnwale ọbara) iji chọpụta mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa NOD2 nke na-akpata ọrịa Blau. Nwa gị nwekwara ike ime otu ma ọ bụ karịa n'ime ule ndị a:

• Ule anyaNke a nwere ike ịgụnye ule dịka onyonyo nhazi anya (OCT) na ule oghere anya.
• Ule onyonyo : MRI scan, CT scan, ultrasound, ma ọ bụ X-ray iji lelee nkwonkwo na akụkụ ahụ ndị ọzọ dabere na mgbaàmà ahụ.
• Nnyocha akpụkpọ ahụ : Ịmịpụta obere akpụkpọ ahụ maka nyocha.

Nnwale ime nwa nwere ike ịchọpụta ọrịa Blau Syndrome?

Nnwale tupu ọmụmụ nwa dịka chorionic villus sampling ma ọ bụ amniocentesis anaghị anwale kpọmkwem maka mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa NOD2.

Kedu aha ndị ọzọ maka ọrịa Blau?

Dọkịta nwa gị nwekwara ike ịkpọ Blau syndrome otu n'ime aha ndị a:

• Ọrịa ogbu na nkwonkwo granulomatous maka ụmụaka
• Granulomatosis uveal arthrosis
• Mkpụrụ ndụ granulomatosis ezinụlọ
• Mkpụrụ ndụ granulomatosis nke ụmụaka n'ezinụlọ
• Ọrịa ogbu na nkwonkwo nke na-akpata ọnya afọ, dermatitis na uveitis

Kedu ka ọrịa Blau si dị ụkọ?

Ọrịa Blau bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . N'ụwa niile, ọ na-emetụta ihe na-erughị otu n'ime nde ụmụaka .

Kedu ka ndị dọkịta si agwọ ọrịa Blau Syndrome?

Ndị otu ahụike nwa gị ga-agbalị ịgwọ ọrịa dị iche iche iji belata mgbaàmà ma gbochie ọrịa ahụ ịmalite. Nhọrọ ọgwụgwọ dị iche iche dabere na ọnọdụ ahụ na oke ya. Ha nwere ike ịgụnye:

• Ọgwụ ndị na-ebelata ike ọgwụgwụ : Ọgwụ dịka corticosteroids, methotrexate, na ndị na-egbochi tumor necrosis factor (TNF).
• Ọgwụ mgbochi mkpali : Ọgwụ dịka ọgwụ mgbochi mkpali na-abụghị steroidal (NSAIDs).
• Ọgwụ anya na/ma ọ bụ ịwa ahụ anya maka cataracts na glaucoma .
• Ọgwụgwọ anụ ahụ na ọgwụgwọ ọrụ .

Gịnị ga-abụ ọdịnihu nke onye nwere ọrịa Blau?

Ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ kpọmkwem maka ọrịa Blau, ọgwụgwọ nwere ike ijikwa mgbaàmà ma nye nwa gị ezigbo ndụ ruo mgbe o toro.Ọ nwere ike inye aka. Ụzọ ọrịa a si emetụta onye ọ bụla dị iche. Otu nnyocha chọpụtara na 40% nke ụmụaka nwere ọrịa Blau nwere obere mgbaàmà ma nwee ike ịdị ike dịka ụmụaka ndị ọzọ dị afọ ha. Agbanyeghị, ihe dị ka 10% nke ụmụaka na-enwe nnukwu mgbaàmà. Ọ bụrụ na ọrịa Blau emetụta akụkụ ahụ dị mkpa n'ahụ, ọ nwere ike ime ka ndụ mmadụ dị mkpụmkpụ .

Enwere ike igbochi ọrịa Blau?

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ onye òtù gị nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa Blau, ọ dị mma ịga hụ onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu ị mụọ ụmụ. Ọkachamara a nwere ike ịgwa gị gbasara ihe egwu nke ụmụ gị n'ọdịnihu ga-enweta mkpụrụ ndụ ihe nketa NOD2 gbanwere agbanwe.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta?

Gaa hụ dọkịta ozugbo ma ọ bụrụ na nwa gị nwere nke ọ bụla n'ime ihe ndị a:

• Ọ bụrụ na ọ na-esiri gị ike ijide ihe, ịgbagọ nkwonkwo gị, ma ọ bụ ịkwaga .
• Ọ bụrụ na e nwere nnukwu ihe mgbu .
• Ọ bụrụ na ị nwere nsogbu ịhụ ụzọ .

Gịnị ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

I nwere ike ịjụ dọkịta gị ajụjụ ndị a:

• Gịnị na-akpata nwa m ọrịa Blau?
• Kedu ọgwụ na ọgwụgwọ nwere ike inyere nwa m aka?
• Mụ na di m/nwunye m ò kwesịrị ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa?
• M̀ kwesịrị ịkpachara anya maka ihe ịrịba ama nke nsogbu?

Kedu ihe dị iche n'etiti ọrịa Blau na ọrịa Sarcoidosis mbụ?

Ọrịa Blau na ọrịa sarcoidosis nke mmalite bụ otu ọrịa ahụ , ha nwekwara otu mgbaàmà ahụ. Agbanyeghị, ụmụaka nwere ọrịa Blau na-eketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa ahụ. Ụmụaka nwere sarcoidosis nke mmalite mbụ enweghị akụkọ ezinụlọ nke ọrịa Blau. Nke a pụtara na mkpụrụ ndụ ihe nketa NOD2 na-agbanwe ma ọ bụ na-agbanwe mgbe ụfọdụ , n'enweghị ihe kpatara ya. A na-akpọ nke a mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa de novo.

N'ikpeazụ, ihe ndị ị ga-echeta

Ilekọta nwatakịrị nwere ọrịa na-adịghị ala ala dịka Blau Syndrome nwere ike isi ike. Ọ bụrụ na ị nwere Blau Syndrome, ị nwere ike iji ahụmịhe nkeonwe gị kwado nwa gị nke ọma. I nwekwara ike iji ahụmịhe gị nyere nwa gị aka ibi ndụ na ọrịa a ruo ogologo ndụ. Ihe kachasị mkpa bụ ịchọ ọgwụgwọ n'aka ọkachamara maara ọrịa ogbu na nkwonkwo, uveitis, na ọnọdụ akpụkpọ ahụ metụtara Blau Syndrome. Ha nwere ike inyere nwa gị aka ijikwa mgbaàmà ya ma nyere ya aka inwe oge nwata kacha mma. Ọ bụrụ na ị hụ ihe mgbaàmà ọ bụla, elegharala ha anya. Gaa hụ dọkịta ozugbo.Ọrịa Blau, Ụmụaka, Ọrịa Akpụkpọ Ahụ, Ọrịa Ogbu na nkwonkwo, Uveitis, Ọrịa Mkpụrụ ndụ ihe nketa, Gene NOD2