Nwa gị ọ̀ naghị eku ume nke ọma? Ka anyị mụta maka Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS)!

Mgbe ụfọdụ, ndị nne na nna na-echegbu onwe ha ntakịrị mgbe ha hụrụ obere mgbanwe n'ụzọ ụmụ ha si eku ume, ka ọ dị? Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe obere ụjọ, karịsịa ma ọ bụrụ na nwa gị yiri ka ọ na-eku ume nke ukwuu ma ọ bụ na-eku ume nke ukwuu mgbe ha na-ehi ụra. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke onye ọ bụla kwesịrị ịma. Ndị dọkịta na-akpọ nke a 'Congenital Central Hypoventilation Syndrome', ma ọ bụ anyị ga-akpọ ya '(CCHS)' na nkenke.

Gịnị bụ CCHS? Ka anyị ghọta ya nke ọma.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, `(CCHS)` bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke na-adị mgbe a mụrụ ya ma na-emetụta akụkụ ahụ ndị ọzọ. Isi ihe bụ na ahụ anaghị eku ume nke ọma, ma ọ bụ ọsọ iku ume na-ebelata. Ọnọdụ a dị oke njọ mgbe a na-ehi ụra. Ndị dọkịta na-akpọ nke a `(Hypoventilation)` (hypoventilation). Cheedị echiche, mgbe anyị na-eku ume, ngụgụ anyị na-efe ma na-agbakọta iji nara oxygen ma chụpụ carbon dioxide. Mana n'ime onye nwere `(CCHS)`, usoro iku ume a, karịsịa iku ume nke ahụ na-achịkwa n'onwe ya, anaghị eme nke ọma. N'ihi ya, ọkwa oxygen dị n'ọbara na-ebelata ma ọkwa carbon dioxide na-abawanye n'ụzọ na-enweghị isi. Nke a nwere ike imetụta ọtụtụ sistemụ dị n'ahụ.

Ọnọdụ a nke "CCHS" na-emetụta sistemụ akwara onwe onye nke ahụ anyị "(Sistemụ Akwara Onwe Onye)" . Ugbu a, ị nwere ike ịnọ na-eche ihe sistemụ akwara onwe onye a bụ. Chee echiche, mgbe anyị na-anya ụgbọala, anyị na-eme ihe dịka ịgbanwe "giar" na "breeki" n'amaghị ama. Mana ụfọdụ ihe dị n'ahụ anyị na-eme na akpaghị aka, anyị anaghịkwa eche banyere ha. Dịka iku ume (akpa ume anyị na-arụ ọrụ ọbụlagodi mgbe anyị na-ehi ụra!), ịgbari nri, ịkụ obi anyị, ịchịkwa okpomọkụ ahụ anyị, ọsụsọ, na mkpụkọ nke iris mgbe ìhè rutere n'anya anyị. Ihe ndị a niile bụ sistemụ akwara onwe onye na-achịkwa. Mgbe anyị nwere "CCHS", usoro ndị a na-akpaghị aka, dị mkpa na-emetụta. Ya mere, na mgbakwunye na iku ume, nsogbu nwekwara ike ime n'ihe ndị dị ka:

• Ịchịkwa ọbara mgbali elu.
• Ọrụ eriri afọ.
• Ọnụọgụ obi.
• Njikwa okpomọkụ ahụ.

A na-akpọ ọnọdụ a "(CCHS)" site na ọtụtụ aha ndị ọzọ. Dọkịta gị nwekwara ike iji otu n'ime aha ndị a, yabụ ọ dị mma ịmara ha:

• "Ọkụ ikuku na-anaghị ekwe ka ikuku na-abata n'ime afọ"
• "Ọdịda nke Njikwa Onwe Onye"
• "Ọgwụgwọ iku ume nke sitere n'ọmụmụ"
• 'Ọrịa Haddad'
• A na-akpọkwa ya mgbe ụfọdụ 'Ọrịa Ondine', 'Ọrịa Ondine-Hirschsprung', ma ọ bụ 'Ọbụbụ Ondine'.

Kedu ka CCHS si adịkarị?

N'eziokwu, CCHS bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe.Cheedị echiche, ọ bụ naanị obere ọnụọgụgụ nke ikpe, ihe dị ka 1000 ruo 1200, ka achọpụtara n'ụwa niile. Agbanyeghị, ndị ọkà mmụta sayensị kwenyere na mgbe ụfọdụ, n'ihi ọnọdụ '(CCHS)' a na-achọpụtaghị, enwere enyo na ụfọdụ ọnwụ mberede nke ụmụ ọhụrụ, ya bụ, 'Sudden Infant Death Syndrome (SIDS),' nwere ike ime. Nke ahụ bụ, ọ bụ ezie na ọ nwere ike ịbụ '(SIDS)', ihe kpatara ya nwekwara ike ịbụ '(CCHS)'. Ya mere, ọ dị oke mkpa ịmara nke a.

Kedu ihe mgbaàmà nke CCHS? Kedu ka esi amata ya?

Ihe mgbaàmà mbụ nke CCHS na-apụtakarị mgbe a mụrụ ya ma ọ bụ n'ime ọnwa ole na ole mbụ nke ndụ ya. Ndị a bụ ihe mgbaàmà ndị bụ isi a pụrụ ịhụ:

• Agba egbugbere ọnụ ma ọ bụ akpụkpọ ahụ na-acha anụnụ anụnụ (Cyanosis): Nke a yiri enweghị oxygen. Nke a na-apụta ìhè karịsịa mgbe nwa ahụ na-ehi ụra.
• Iku ume nke ọma n'oge ụra (Ịkwalite ikuku nke ọma): Iku ume nwere ike ịdị obere ma ọ bụ ngwa ngwa. Mgbe ụfọdụ, ọ nwere ike iyi ka iku ume kwụsịrị ruo oge ụfọdụ.

Ihe dị mkpa: Ọ bụrụ na ị hụ ihe mgbaàmà ndị a, ị kwesịrị ịga hụ dọkịta ozugbo.

Mana mgbe ụfọdụ, ọ bụrụ na ọnọdụ ahụ adịghị oke njọ, mgbaàmà ndị a nwere ike ịpụta mgbe oge ndụ gasịrị. Ma ọ bụ, mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịpụta. Lelee ma nwa gị nwere nke ọ bụla n'ime ihe ndị a:

• Nsogbu anya: Dịka ọmụmaatụ, ụzọ iris si azaghachi ìhè na ụda nwere ike ibelata, anya nwere ike ịgbagọ (strabismus), ma ọ bụ ụzọ ị si ahụ ihe dị anya nwere ike ịgbanwe (mgbanwe nghọta omimi).
• Mgbu belatara: Ọbụna obere mmerụ ahụ nwere ike ọ gaghị akpata obere mgbu.
• Enweghị homonụ uto: Oto nwa ahụ nwere ike ịdị nwayọ karịa ụmụaka ndị ọzọ.
• Naanị ọsụsọ na-agba m nke ukwuu n'enweghị ihe kpatara ya.
• Nsogbu afọ (GI): Ịmịghachi azụ, afọ ntachi ugboro ugboro, na mgbe ụfọdụ obere mkpọchi eriri afọ ma ọ bụ nnukwu mkpọchi eriri afọ. A pụkwara ịhụ ọrịa Hirschsprung (CCHS) na CCHS.
• Okpomọkụ Ahụ Dị Ala: Ahụ nwere ike ịdị oyi oge niile.
• Nsogbu sistemụ akwara: Ihe dịka nkwarụ mmụta.
• Ihe isi ike ịchịkwa ọsọ obi na ọbara mgbali elu.

Gịnị mere CCHS a ji eme? Gịnị kpatara ya?

Ugbua, ka anyị hụ ihe kpatara ọnọdụ a a na-akpọ `(CCHS)` ji eme. Isi ihe kpatara nke a bụ mgbanwe na otu n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị. A na-akpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa a mkpụrụ ndụ ihe nketa `PHOX2B` (Fox-2-B).Mkpụrụ ndụ ihe nketa 'PHOX2B' a dị oke mkpa maka imepụta protein nke na-enyere mkpụrụ ndụ akwara aka, ọkachasị mkpụrụ ndụ ndị dị na sistemụ akwara autonomic anyị kwuru maka ha, itolite nke ọma mgbe ha na-etolite n'ime afọ dịka nwa ebu n'afọ.

Maka ọtụtụ ndị nwere CCHS, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a bụ mgbanwe ọhụrụ, nke na-apụta n'oge ụfọdụ. Nke a pụtara na mgbanwe ahụ abụghị nke sitere n'aka nne ma ọ bụ nna, kama ọ bụ mgbanwe ọhụrụ n'ahụ nwatakịrị ahụ. Agbanyeghị, n'ọtụtụ ikpe, enwere ike ibufe ya site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ. Nke a pụtara na otu n'ime ndị mụrụ ya nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a, nwa ahụ nwekwara ike ketara ya.

Kedu ka ị ga-esi mara ma ị nwere CCHS? (Nchọpụta)

Nanị ụzọ kacha doo anya iji gosi ma ị nwere CCHS bụ ime nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji hụ ma enwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa PHOX2B. Nke a bụ naanị ụzọ ndị dọkịta ga-esi jide n'aka 100% ma ị nwere ọrịa ahụ ma ọ bụ na ị nweghị.

Agbanyeghị, ndị dọkịta nwere ike ime ọtụtụ nyocha ndị ọzọ iji ghọta mmetụta nke ọrịa ahụ nwere n'ahụ ma chọpụta ihe kpatara mgbaàmà ndị ahụ. Dịka ọmụmaatụ:

• Ule Ọbara: Lelee ihe dịka oxygen na ọkwa carbon dioxide n'ahụ.
• Ọ bụrụ na ị nwere ihe mgbaàmà nke nsogbu nri, mee ka a lelee ha na colonoscopy , ikekwe site na iji biopsy .
• "Echocardiogram" iji lelee ọrụ obi.
• Ule onyonyo dịka X-ray, CT scan, ma ọ bụ MRI iji lee anya n'ime obi na afọ iji hụ ma enwere ihe mgbochi ọ bụla.
• Nnyocha anya iji chọpụta ọnọdụ anya.
• Ọmụmụ Ihe Banyere Ụra : Nke a bụ ule dị oke mkpa. N'ime nke a, a na-etinye nwatakịrị n'ime ụlọ pụrụ iche n'ụlọ ọgwụ, a na-ejikwa igwe enyocha ọtụtụ ihe dịka etu esi eku ume, otú obi si agbada, na otú ikuku oxygen si agbapụta.

Enwere ike ịgwọ CCHS kpamkpam?

Ajụjụ ọtụtụ mmadụ na-ajụ ma na-echebara echiche bụ ma a ga-agwọ "(CCHS)" kpamkpam. N'ikwu eziokwu, ugbu a enweghị ọgwụgwọ kpọmkwem maka "CCHS". Ọ bụ ọrịa na-adịru ndụ niile. Mana, echegbula onwe gị. Ebumnuche ọgwụgwọ bụ ịchịkwa mgbaàmà, ibelata nsogbu ndị nwere ike ime, na inyere onye ọrịa aka ibi ndụ n'enweghị nsogbu, n'udo, na n'ụzọ dị mma dịka o kwere mee.

Kedu ọgwụgwọ maka onye nwere CCHS?

Ọtụtụ ndị nwere CCHS chọrọ nkwado ikuku ndụ ha niile.Ọ dị mkpa. A na-akpọ nke a 'Ventilator'. Ụfọdụ mmadụ chọrọ ya ụbọchị niile, oge niile. Mana ndị ọzọ chọrọ ya naanị mgbe ha na-ehi ụra. Ihe 'Ventilator' a na-eme bụ inyere ahụ aka iku ume n'otu usoro, dịka ọ dị mkpa. Nke a nwere ike ime ka ọkwa oxygen dị n'ọbara dị mma ma gbochie ọkwa carbon dioxide ka ọ ghara ịba ụba.

Na mgbakwunye, enwere ọgwụgwọ ndị ọzọ na-akwado ya. Ọgwụgwọ ndị a dịgasị iche dabere na mgbaàmà nke onye ọ bụla:

• A pụrụ iji ugogbe anya, anya kọntaktị, ma ọ bụ ọbụna ịwa ahụ dozie nsogbu anya . Ihe ndị a nwekwara ike inye aka chebe anya pụọ ​​na ìhè gabigara ókè.
• Ọgwụgwọ Hormone Uto (GHT) maka uto na-adịghị mma.
• Ọgwụ iji belata mgbaàmà nke usoro nri (dịka ọmụmaatụ, 'Reflux', 'Afọ ntachi').
• Jiri ọgwụ ma ọ bụ usoro ọgwụgwọ ndị ọzọ chịkwaa ọbara mgbali elu na obi.
• A na-eme ule nyocha mgbe niile iji chọpụta nsogbu ahụike ndị ọzọ metụtara ya n'oge.

Usoro ọgwụgwọ a nwere ike ịchọ nkwado nke ndị ọkachamara dị iche iche . Cheedị echiche, e nwere ọkachamara kwesịrị ekwesị maka nsogbu onye ọ bụla. Ọ dị oke mkpa ka ndị ọkachamara dị iche iche dị ka nke a zukọta ma lekọta ha dịka otu. N'ihi na '(CCHS)' abụghị ihe na-emetụta naanị otu akụkụ ahụ. Ya mere, mgbe onye ọ bụla ji ahụmịhe ya dozie nsogbu dị iche iche nke nwatakịrị ahụ, nlekọta a na-enye nwatakịrị ahụ ga-ezu oke. Dịka ọmụmaatụ:

• Ndị dọkịta obi maka ọrịa obi.
• Ndị ọkachamara na ENT na-agwọ nsogbu ntị, imi, na akpịrị.
• Ndị ọkachamara n'ihe gbasara endocrinology bụ ndị ọkachamara n'ihe gbasara nsogbu dị n'ime gland endocrine .
• Ndị ọkachamara n'ihe gbasara eriri afọ bụ ndị ọkachamara n'ọrịa afọ na nsogbu nke usoro nri.
• Ndị ọkachamara n'ihe gbasara akwara ozi bụ ndị ọkachamara n'ihe gbasara mmetụta ụbụrụ na mmụta.
• Ndị dọkịta anya na-agwọ ihe mgbaàmà ndị metụtara anya.
• Ndị dọkịta nlekọta mbụ (dịka ndị dọkịta ụmụaka).
• Ndị ọkachamara n'ihe gbasara akpa ume bụ ndị ọkachamara n'ihe gbasara nsogbu iku ume .
• Ndị ọkachamara n'ihe gbasara okwu na asụsụ.
• Ndị Ọrụ Mmekọrịta Ọha (na-enye ezinụlọ nkwado uche na mmekọrịta ọha na eze dị mkpa).

Enwere ụzọ isi gbochie CCHS?

Ọtụtụ mgbe, mgbe anyị na-ekwu maka ọrịa, anyị na-ekwukwa maka otu esi echebe onwe anyị pụọ na ya. Agbanyeghị, n'ihe gbasara `(CCHS)`, a hụbeghị ụzọ ọ bụla a nwapụtara iji gbochie ya.Ebe ọ bụ na ihe kpatara ya bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa (mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'PHOX2B'), ọ na-esiri ike igbochi ya. Agbanyeghị, ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ nwere '(CCHS)', ọ dị mma ịgwa dọkịta okwu gbasara ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na nnwale maka ndị ọzọ.

Kedụ ka ndụ ga-adị ma ọ bụrụ na CCHS? Ihe dị mkpa ị ga-ama

Ndụ onye bi na CCHS na-adịru ogologo oge na nkwarụ nwere ike ịdị iche iche. Ọ dabere n'ihe ndị dị ka oke ọrịa ahụ, oge ọ na-ewe iji malite ọgwụgwọ, na ihe ịga nke ọma nke ọgwụgwọ ahụ .

Agbanyeghị, ọ bụrụ na achọpụta ya n'oge ma gwọọ ya nke ọma ma na-aga n'ihu , ndị nwere obere CCHS nwere ike ibi ndụ na-aga nke ọma, na-arụpụta ihe, na obi ụtọ. Ha nwere ike ịga akwụkwọ, gwuo egwu, ma rụọ ọrụ mgbe ha tolitere. Agbanyeghị, ọ bụrụ na ọrịa ahụ siri ike, ma ọ bụ ọ bụrụ na enyeghị ọgwụgwọ nke ọma ma ọ bụ egbu oge, enwere ike inwe nnukwu nkwarụ, nsogbu ahụike, na ndụ dị mkpụmkpụ. Ya mere , nchọpụta oge na ọgwụgwọ na-aga n'ihu dị oke mkpa.

Nke a dị oke mkpa icheta: Ndị nwere CCHS nwere ike inwe ụdị ụfọdụ nke etuto ahụ akwara. Ya mere, ọ dị mkpa ka a na-enyocha ha mgbe niile maka ụdị etuto ndị a. Ka achọpụtara ha ngwa ngwa, otú ahụ ka ọ ga-adị mfe ịgwọ. Ị kwesịrị ịkpachara anya karịsịa maka ụdị etuto ndị a:

• Neuroblastoma
• Ganglioneuroblastoma
• 'Ganglioneuroma'

Ya mere, echefula ịnọgide na-eme ule nyocha dịka dọkịta tụrụ aro.

Ajụjụ dị mkpa ị ga-ajụ dọkịta gị gbasara CCHS

Ọ bụrụ na a chọpụta na gị ma ọ bụ onye ezinụlọ gị nwere CCHS, gbaa mbọ jụọ dọkịta gị ajụjụ ndị a. Ihe ndị a ga-enyere gị aka ịghọta ọnọdụ ahụ ma hazie ihe ndị ị ga-eme:

• "Kedu ka okwu nwa m (CCHS) siri dị njọ?"
• "Kedu usoro ahụ (dịka iku ume, obi, eriri afọ) nke ọnọdụ 'CCHS' nke nwa m/nwa m metụtara?"
• "Kedu ụdị ọkachamara m/anyị ga-achọ ịhụ? Ugboro ole ka m kwesịrị ịhụ ha?"
• "M/nwa m, ò kwesịrị m 'Ventilator'? Ọ bụrụ otu a, m̀ kwesịrị iji ya oge niile, ka ọ̀ bụ naanị mgbe m na-ehi ụra?"
• "Ugboro ole ka m kwesịrị ime ule iji nyochaa anya m, obi m, akpa ume m, usoro nri m, na sistemu ahụ ndị ọzọ?"
• "Ugboro ole ka m kwesịrị ime nyocha maka etuto ndị ahụ m kwuru na mbụ?"
• "Ọ dị mma ka ndị ezinụlọ m ndị ọzọ (dịka ụmụnne, ndị nne na nna) mee nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa?"

N'ikpeazụ, ihe ndị ị ga-echeta (Ozi Buru n'Ụlọ)

Ọ bụ ezie na CCHS bụ ọrịa dịtụ egwu ma dị ụkọ, enwere ike ịchịkwa ya ma ọ bụrụ na a mara gị nke ọma ma malite ọgwụgwọ n'oge. Isi ihe bụ ịchọ ndụmọdụ ahụike ozugbo ị hụrụ ihe mgbaàmà ahụ, ọkachasị ma ọ bụrụ na ị hụ ihe ọ bụla na-adịghị ahụkebe n'ụdị iku ume nwa gị, dị ka cyanosis. Ihe kachasị mkpa bụ ịghara ịtụ ụjọ, kama ime ihe n'egbughị oge.

Ibi ndụ na ọnọdụ a nwere ike isi ike nye ezinụlọ, nke ahụ bụ eziokwu. Mana cheta, ọ bụghị naanị gị nọ. Ndị dọkịta, ndị nọọsụ, ndị na-agwọ ọrịa, na ndị ọkachamara ahụike ndị ọzọ nọ ebe ahụ iji nyere gị na nwa gị aka ma duzie gị. Site na nlekọta ahụike kwesịrị ekwesị, nlekọta ezinụlọ ịhụnanya, na àgwà dị mma, nwatakịrị nwere CCHS nwere ike ibi ndụ obi ụtọ, dịka o kwere mee. Atụla egwu ịjụ ajụjụ, ịchọ ozi, ma nye nwa gị ihe kacha mma maka ha.

` CCHS, Ọrịa Hypoventilation nke A mụrụ n'Etiti Ebe Obibi, Ọrịa Nsogbu Iku ume nke A mụrụ n'Etiti Ebe Obibi, Sistemụ akwara autonomic, Mkpụrụ ndụ ihe nketa PHOX2B, nkwado iku ume, ahụike nwa ọhụrụ, cyanosis, nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa