Akwara nwa gị ọ̀ na-ebelata nwayọọ nwayọọ? Ka anyị mụta maka Duchenne Muscular Dystrophy!

Nwa gị ọ malitere ịga ije n'oge karịa ụmụaka ndị ọzọ? Ka ọ na-ada mgbe niile? Ị hụla na ọ na-esiri ya ike ibili site n'ọnọdụ ịnọdụ ala ma ọ bụ ịrịgo steepụ? Ihe ndị a bụ ihe anyị na-anaghị elebara anya nke ọma dịka nne na nna mgbe ụfọdụ. Mana mgbe ụfọdụ, ihe ndị a nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama mbụ nke ọnọdụ dịka Duchenne Muscular Dystrophy. Ya mere, ka anyị kwuo maka nke a taa. Atụla egwu, ihe kacha mkpa bụ ịmara nke a.

Kedu ihe bụ Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, 'muscular dystrophy' bụ otu ọrịa ndị na-eme ka akwara ghara ịdị ike ka oge na-aga ma na-ebelata mgbanwe ha. Ụdị nke a kacha ahụkarị bụ Duchenne muscular dystrophy, nke anyị na-akpọ DMD na mkpụmkpụ.

Nke a bụ n'ihi ntụpọ dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-enyere aka mee ka akwara anyị dị mma. Chee echiche banyere akwara anyị dị ka mgbidi brik. Mkpụrụ osisi na-ejikọta brik ndị a bụ protein a na-akpọ dystrophin . N'ime ụmụaka nwere DMD, ahụ anaghị emepụta protein dystrophin a, ma ọ bụ ọ naghị emepụta obere ihe na ya. Mgbe ahụ, dị ka mgbidi na-enweghị moto, akwara na-emebi ngwa ngwa ma jiri nwayọọ nwayọọ na-ebelata.

Ọrịa a na-adịkarị n'ime ụmụ nwoke . Ihe mgbaàmà na-apụtakarị na nwata. Na mbụ, ọ nwere ike isi ike iguzo, ije ije, na ịrịgo steepụ. Ka oge na-aga, ụfọdụ ụmụaka nwere ike ịchọ iji oche nkwagharị. Obi na akpa ume nwekwara ike imetụta.

Kedu ihe mgbaàmà ndị a? Kedu ka esi amata ha?

Ọ bụrụ na nwa gị nwere DMD, ị ga-ahụkarị ihe ịrịba ama mbụ tupu afọ 6. Akwara dị n'ụkwụ na-ebute ụzọ. Ọ bụ ya mere ụmụaka a ji amalite ịga ije n'oge karịa ụmụaka ndị ọzọ. Mgbe ha malitere ịga ije, ha na-adakarị, ha na-enwe nsogbu ibili n'ala, ha na-enwekwa nsogbu ịrịgo steepụ. Mgbe obere oge gachara, ha nwere ike ịmalite ịga ije ma ọ bụ ije ije n'ọnụ mkpịsị ụkwụ ha.

Ka nwatakịrị ahụ na-etolite, ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịpụta ìhè.

Ma cheta, DMD anaghị abụkarị ọrịa na-egbu mgbu, ọ naghịkwa emetụta ọgụgụ isi nwatakịrị.

Kedu otu esi achọpụta ọrịa ahụ nke ọma?

Ọ bụrụ na ị hụta ihe mgbaàmà ndị a n'ahụ nwa gị, ihe kacha mma ị ga-eme bụ ịga hụ dọkịta ezinụlọ gị ozugbo enwere ike. Ọ ga-ajụ gị gbasara ihe mgbaàmà nwa gị. Ọ ga-enyocha nwa ahụ ma, ọ bụrụ na ọ dị mkpa, zigara gị maka ụfọdụ ule.

A ga-eme ule ndị a ma ọ bụrụ na dọkịta ahụ enwee obi abụọ ọ bụla

• Nnwale ọbara: Nke a na-eleba anya na enzyme a na-akpọ Creatine Kinase (CK) . Enzyme CK a na-apụta n'ime ọbara mgbe akwara mebiri emebi. Yabụ ọ bụrụ na ọkwa CK dị oke elu, ọ bụ nnukwu ihe na-egosi na ị nwere DMD.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Nnwale a, nke enwere ike iji ihe nlele ọbara mee, nwere ike ikpebi nke ọma ma enwere ntụpọ na mkpụrụ ndụ ihe nketa dystrophin nke na-akpata DMD. Enwere ike ime nnwale a iji hụ ma ndị ikwu nwanyị nwekwara mkpụrụ ndụ ihe nketa a (bụ ndị na-ebu ọrịa ahụ).
• Mkpụrụ ndụ akwara:N'ebe a, a na-eji obere agịga were obere akụkụ nke akwara nwatakịrị ahụ ma lelee ya n'okpuru microscope. A pụrụ ịchọpụta ma protein dystrophin ọ dị ala. Agbanyeghị, n'ihi nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa dị elu taa, ule a adịghị mkpa n'ọtụtụ oge.

Kedu ọgwụgwọ ndị a?

Enweghị ọgwụgwọ maka DMD ugbu a. Agbanyeghị, enwere ọtụtụ ọgwụgwọ dị irè iji chịkwaa mgbaàmà ma chebe akwara, obi, na akpa ume.

• Corticosteroids: Ọgwụ dịka Prednisone na Deflazacort nwere ike inyere aka ịchịkwa mmebi akwara nke ukwuu. Ụmụaka ndị na-aṅụ ọgwụ ndị a nwere ike ịga ije ogologo oge karịa ndị na-aṅụghị ya. Ha na-enyekwa aka n'ịrụ ọrụ nke ọma n'obi na akpa ume.
• Ọgwụ Ọgbara Ọhụrụ: Taa, e tinyela ọtụtụ ọgwụgwọ ezubere iche dabere na ụdị nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata DMD. Ụfọdụ n'ime ọgwụ ndị a gụnyere Eteplirsen, Golodirsen, na Casimersen. Ndị a na-enyere aka iweghachi protein dystrophin na-efu ruo ọkwa ụfọdụ.
• Ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) bụ ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa mbụ akwadoro maka ebumnuche a. Ọ gụnyere inye ahụ protein ọzọ nke na-anọchi anya ọrụ nke protein dystrophin. Ndị a ka bụ ọgwụgwọ ọhụrụ ma dị oke ọnụ.
• Ndụmọdụ gbasara Dọkịta Obi: Ụmụaka DMD nwere ike inwe nsogbu obi, yabụ ịlele dọkịta obi mgbe niile dị mkpa. Ụfọdụ ọgwụ ọbara mgbali elu nwere ike inye aka chebe akwara obi.
• Ọgwụgwọ Ahụ́: Mmega ahụ na ịgbatị ahụ nwere ike inyere aka mee ka akwara na nkwonkwo dị nro. Ọ dị mkpa ịchọ ndụmọdụ nke onye na-agwọ ọrịa anụ ahụ maka nke a.
• Ịwa Ahụ: N'ọnọdụ ụfọdụ, ịwa ahụ nwere ike ịdị mkpa iji dozie akwara siri ike (nkwekọrịta) na iji dozie mgbagọ nke ọkpụkpụ azụ (scoliosis).

Ihe ndị ị nwere ike ime dịka nne na nna

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe mmetụta nke oke ibu mgbe ị matara na nwa gị nwere ọrịa dịka DMD. Mana cheta na inwe ọnọdụ a apụtaghị na nwa gị agaghị aga akwụkwọ, soro ndị enyi ya gwuo egwu, ma ọ bụ nwee obi ụtọ. Site n'ịgbaso atụmatụ ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, ị nwere ike inyere nwa gị aka ibi ndụ na-arụsi ọrụ ike.

• Nyere ha aka iguzo ma jee ije ruo n'ókè o kwere mee: Nke a na-enyere aka mee ka ọkpụkpụ ha sie ike ma mee ka ọkpụkpụ azụ ha kwụ ọtọ. Ọ bụrụ na ọ dị mkpa, ị nwere ike iji ngwaọrụ dịka 'braces' ma ọ bụ 'standing walkers'.
• Nye ezigbo nri:Enweghị nri pụrụ iche maka DMD. Agbanyeghị, nri dị mma nwere ike inye aka ijikwa ibu ma gbochie ihe dịka afọ ntachi. Gwa dọkịta nri ka o mepụta atụmatụ nri ga-adabara nwa gị.
• Nọgide na-arụsi ọrụ ike: Chọọ ndụmọdụ n'aka onye na-agwọ ọrịa anụ ahụ ma mee ka nwa gị nwee mmega ahụ dị mma nke na-anaghị akpata nrụgide na akwara.
• Nweekwa ike: Ịgwa ezinụlọ ndị ọzọ nwere ụmụaka dị otu a okwu na ịkọrọ ha ahụmịhe ga-abụ ezigbo isi iyi nke ike. Soro otu ndị na-akwado gị maka nke ahụ. Ọ bụrụ na ọ dị mkpa, egbula oge ịchọ enyemaka nke ọkachamara n'ihe gbasara uche.

Na mmechi, ndụ nwere DMD siri ike. Mana site na ọgwụgwọ ahụike kwesịrị ekwesị, ọgwụgwọ anụ ahụ, nri, na nlekọta ịhụnanya, ụmụaka a nwere ike ibi ndụ na-aga nke ọma na obi ụtọ dịka onye ọ bụla ọzọ nọ na ọha mmadụ nke oge a. Anyị niile nwere olileanya na site na ọganihu nke sayensị, ọgwụgwọ ka mma ga-apụta n'ọdịnihu.