Gịnị bụ Dyskeratosis Congenita? Nwa gị ọ na-enwe mgbaàmà ndị a? Ka anyị kparịta ụka!

Ị hụla mgbanwe ọ bụla na-adịghị ahụkebe n'akpụkpọ ahụ nwa gị, mbọ aka ya, ma ọ bụ n'ime ọnụ ya? Mgbe ụfọdụ, ihe ndị a nwere ike iyi ihe nkịtị, mana enwere ike inwe ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ụkọ n'azụ ha. Otu n'ime ọnọdụ ndị dị otú ahụ bụ Dyskeratosis Congenita , mgbe ụfọdụ a na-akpọ ya (DC) ma ọ bụ (DKC). Nke a nwere ike ịda ka ihe siri ike, mana ka anyị mee ka ọ dị mfe nghọta ma dị mfe nghọta.

Kedu kpọmkwem ihe bụ Dyskeratosis Congenita?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, dyskeratosis congenita bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Ọ nwere ike imetụta ọtụtụ akụkụ ahụ nwa gị. Ọtụtụ mgbe, ihe mgbaàmà mbụ na-apụta n'akpụkpọ ahụ, mbọ aka, na n'ime ọnụ tupu nwatakịrị ahụ eruo afọ 10. N'ime ụfọdụ ụmụaka, ihe ịrịba ama mbụ nke ọnọdụ a nwere ike ịbụ ihe dị ka ọdịda ụmị ọkpụkpụ. Nke a nwere ike ibute nsogbu dị oke njọ, dị ka kansa, n'oge nwata, n'oge uto, ma ọ bụ n'oge okenye.

Ọnọdụ a, nke a na-akpọ dyskeratosis congenita, so n'ọtụtụ nsogbu dị na telomere bayọlọji . Chee ya dị ka obere mkpuchi plastik dị na njedebe nke eriri akpụkpọ ụkwụ anyị. Ndị a dị na nsọtụ kromozom anyị - usoro ndị nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị (DNA). Telomere ndị a na-echebe mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị. Ha bụ ihe na-eme ka akụkụ ahụ na anụ ahụ anyị na-eto ma na-arụ ọrụ nke ọma. Mana n'ime nwatakịrị nwere dyskeratosis congenita, telomere ndị a dị mkpụmkpụ karịa ka ha kwesịrị ịdị. Ọ bụ ya mere ọtụtụ nsogbu ji apụta.

E nwere ọtụtụ nsogbu telomere ndị ọzọ dịka ndị a:

• Ọrịa Hoyeraal Hreidarsson (HH)
• Ọrịa Revesz (RS)
• Ọrịa Coats plus

Kedu ihe mgbaàmà nke dyskeratosis congenita?

Ndị nchọpụta buru ụzọ chọpụta ihe atọ bụ isi dị na ụmụaka nwere "nkịtị dyskeratosis congenita" (DC):

1. Nsogbu agba akpụkpọ ahụ: Akpụkpọ ahụ dị n'olu nwa ahụ, obi elu ya, na aka ya nwere ike ịpụta n'ụdị dị ka eriri ma ọ bụ ihe e ji lace mee. Akpụkpọ ahụ metụtara nwere ike ịdị nro ma ọ bụ gbaa ọchịchịrị karịa agba akpụkpọ ahụ nwa ahụ nkịtị.

2. Mkpụcha mbọ ma ọ bụ mfu: Ị nwere ike ịhụ mkpọcha ma ọ bụ mgbawa n'ime mbọ aka gị na/ma ọ bụ mbọ aka gị. Ha nwere ike ịgbapụ, too nwayọ nwayọ, ma ọ bụ dị mkpụmkpụ karịa ka ọ dị na mbụ. Mgbe ụfọdụ, mbọ gị nwere ike ịdị mkpụmkpụ karịa ka ọ dị na mbụ, ma ọ bụ ha nwere ike ịpụ kpamkpam. Mgbanwe ndị a nwere ike imetụta naanị ụfọdụ mbọ, ebe ndị ọzọ nwere ike ịnọgide na-adị mma.

3. Leukoplakia: Mpekere ọcha dị arọ nwere ike ịpụta n'ire nwatakịrị ahụ ma ọ bụ n'ime ihu ya.

Ndị dọkịta na-akpọ ihe mgbaàmà atọ a "triad mucocutaneous.""Muco" pụtara akpụkpọ ọnụ, "cutaneous" na-ezo aka n'akpụkpọ ahụ. Agbanyeghị, dyskeratosis congenita bụ ọrịa dị mgbagwoju anya nke na-emetụta nwatakịrị ọ bụla n'ụzọ dịtụ iche.

Dịka ọmụmaatụ, ụfọdụ ụmụaka nwere ike inwe nsogbu nke ụmị ọkpụkpụ tupu ihe mgbaàmà atọ a apụta. Ndị dọkịta nwere ike ịchọpụta dyskeratosis congenita mgbe ha na-eme ule iji chọpụta ihe kpatara nsogbu nke ụmị ọkpụkpụ.

Ụmụaka ndị ọzọ nwere ike inwe ọtụtụ mgbaàmà dị iche iche nke yiri ka ha enweghị njikọ, mana ọ bụ naanị mgbe anwalechara ha ka ndị dọkịta ghọtara na dyskeratosis congenita bụ ihe kpatara ya.

Mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ime:

• Nsogbu ndị metụtara ọkpụkpụ: Ọkpụkpụ ọkpụkpụ (osteoporosis), ọkpụkpụ gbajiri agbaji, na akwara ọbara nke ọkpụkpụ dị n'úkwù na ubu.
• Ọrịa kansa: Ọrịa leukemia, kansa akpụkpọ ahụ, kansa squamous cell isi/olu.
• Nsogbu nhazi na nhazi: Ihe isi ike na ihe dịka ịga ije (ataxia).
• Mbelata mmepụta nke homonụ mmekọahụ (hypogonadism).
• Ike ọgwụgwụ nke sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ (immune deficiency).
• Nsogbu ezé: Oke ire ere ezé, ezé ndị na-agbagharị agbagharị.
• Nkwụsịtụ ma ọ bụ nkwarụ mmepe.
• Mkpụchi nke esophagus: Nke a nwere ike ibute nsogbu ilo ihe, ịgbọ agbọ, na ibu ibu.
• Ịsụsọ oke.
• Ntutu isi na-ada ada ma ọ bụ isi awọ tupu oge eruo.
• Ọrịa imeju.
• Ọrịa akpa ume.
• Ogologo dị mkpụmkpụ .
• Isi nta `(microcephaly)` .
• Mbelata nke urethral .
• Anya mmiri na ọrịa nkuchi anya.

Kedu ihe na-akpata dyskeratosis congenita?

Nsogbu dyskeratosis congenita na-esite na mgbanwe/mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa . Dịka m kwuru na mbụ, ọ na-emetụta mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị na-achịkwa ọrụ nke telomere nwa gị.

Ọ bụrụ na telomeres anaghị arụ ọrụ nke ọma, ụfọdụ mkpụrụ ndụ dị n'ahụ nwatakịrị ahụ agaghị arụ ọrụ nke ọma. Nke a nwere ike ibute ụkọ mkpụrụ ndụ ọbara, nsogbu akụkụ ahụ, na nsogbu ndị ọzọ.

Nke a ọ̀ bụ ihe sitere n'ọgbọ dị iche iche?

Ee, enwere ike ibufe dyskeratosis congenita site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ. Nwatakịrị nwere ike iketa ya site n'aka otu ma ọ bụ nne na nna abụọ ahụ. Agbanyeghị, o nwekwara ike ịbụ na nwatakịrị nwere ike ịmalite ya na nke mbụ, ọbụlagodi na ọ dịghị onye nọ n'ezinụlọ ahụ nwere ọrịa ahụ mbụ.

Kedu mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na dyskeratosis congenita?

Lee ụfọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị nchọpụta na-ejikọkarị na nsogbu dyskeratosis congenita na telomere biology:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.`

Kedu ihe nwere ike ịkpata nsogbu dyskeratosis congenita?

Ọnọdụ a nwere ike ibute nsogbu dị iche iche, ụfọdụ n'ime ha bụ:

• Nsogbu ọkpụkpụ: Nke a bụ nsogbu kachasị. Ọ na-emekarị tupu afọ iri atọ.
• Fibrosis nke akpa ume
• Myelodysplastic syndrome (MDS) (nsogbu metụtara mmepụta nke mkpụrụ ndụ ọbara n'ime ụmị ọkpụkpụ)
• Ọrịa kansa ọbara nke myeloid dị egwu (AML) (ụdị ọrịa kansa ọbara)
• Ọrịa kansa isi na olu
• Ọrịa kansa akpụkpọ ahụ
• Fibrosis imeju

Afọ ole ka a na-achọpụta dyskeratosis congenita?

Ọtụtụ mgbe, a na-achọpụta ọrịa a n'oge nwata ma ọ bụ n'oge uto, n'ihi na ọ bụ mgbe ahụ ka ihe mgbaàmà mbụ na-apụta. Agbanyeghị, ụfọdụ ndị nwere ike ghara igosipụta ihe mgbaàmà ruo mgbe ha toro, ha nwekwara ike ghara ịchọpụta na ha nwere ọrịa ahụ.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta ọrịa a?

Ndị dọkịta na-eme ihe ndị a iji chọpụta dyskeratosis congenita:

• A ga-ajụ gị gbasara ihe mgbaàmà nwa gị.
• A na-enyocha akụkọ ahụike nke nwatakịrị ahụ na ezinụlọ ya.
• Ime nyocha anụ ahụ.
• A na-enye iwu maka ule pụrụ iche.

Ndị dọkịta na-achọ ihe mgbaàmà a maara nke ọrịa ahụ (dịka mgbanwe akpụkpọ ahụ, mgbanwe mbọ aka, ntụpọ ọcha n'ọnụ) wee jiri ihe nnwale ahụ gosi ma ọ bụ na dyskeratosis congenita bụ ihe kpatara mgbaàmà ndị ahụ.

Ule maka Dyskeratosis Congenita (DKC)

Dọkịta gị nwere ike ịnye iwu maka ọtụtụ ule maka nwa gị. Ụfọdụ ga-enyere aka ozugbo na nchoputa ahụ, ebe ndị ọzọ nwere ike ikpughe ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike imetụta ahụike na atụmatụ ọgwụgwọ nwa gị.

Nnwale abụọ bụ isi iji chọpụta dyskeratosis congenita bụ:

• Sistemụ mmiri: Nke a na-atụle ogologo telomere nwa gị. Nsonaazụ ule ahụ na-enye ogologo telomere na pasentị. Pasentị a na-egosi etu ogologo telomere nwa gị si tụnyere ogologo telomere nke ụmụaka ndị ọzọ dị afọ ha.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Nke a na-enyocha mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara dyskeratosis congenita.

Ọtụtụ mgbe, a na-ewere ihe nlele ọbara maka ule ndị a. N'ọnọdụ pụrụ iche, a pụkwara iwere ihe nlele anụ ahụ ndị ọzọ, dị ka obere akụkụ akpụkpọ ahụ (nyocha akpụkpọ ahụ).

Ule ndị ọzọ

Ule ndị ọzọ nwa gị nwere ike ịchọ:

• Nleta ezé
• Endoscopy (nyocha akụkụ ahụ dị n'ime site na iji tube nwere igwefoto)
• Nnyocha anya
• Nnwale akpụkpọ ahụ
• Nnyocha ụmị ọkpụkpụ
• Ule onyonyo iji nyochaa akụkụ ahụ dị iche iche (dịka ụbụrụ, obi, akpa ume, imeju, ọkpụkpụ)
• Nnwale ọrụ akpa ume
• Nnwale ọrụ sistemu ahụ ji alụso ọrịa ọgụ
• Nnwale Neuropsychological

Kedu ka esi agwọ dyskeratosis congenita?

Ndị dọkịta na-eme atụmatụ ọgwụgwọ dabere na mkpa nwa gị. Enweghị otu usoro ọgwụgwọ maka nwatakịrị ọ bụla, ebe ọ bụ na ọrịa a na-emetụta nwatakịrị ọ bụla n'ụzọ dị iche iche.

Ụfọdụ ọgwụgwọ dịnụ gụnyere:

• Mmịnye ọbara: Iji nye mkpụrụ ndụ ọbara uhie na platelet dị mma.
• Ọgwụgwọ Androgen: Nwere ike inyere aka ịnọgide na-enwe ọnụọgụgụ mkpụrụ ndụ ọbara dị mma ma nwee ike ịgbatị telomeres nwa oge.
• Ịgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa: Enwere ike ịgwọ ọrịa nke ụmị ọkpụkpụ, MDS, ma ọ bụ leukemia. Agbanyeghị, a na-eme nke a naanị n'ọnọdụ ụfọdụ, mgbe uru ya karịrị ihe egwu dị na ya.

Ndị otu ahụike nwa gị ga-agwa gị gbasara nhọrọ ọgwụgwọ dị gị. Ọgwụgwọ ugbu a enweghị ike ịgwọ dyskeratosis congenita kpamkpam ma ọ bụ gbanwee ogologo telomere kpamkpam. Kama nke ahụ, ọgwụgwọ bụ iji chịkwaa mgbaàmà ụfọdụ ma ọ bụ nsogbu nke ọrịa ahụ. Ndị nchọpụta na-arụsi ọrụ ike ịchọta ọgwụgwọ ọhụrụ nwere ike inyere ụmụaka na ndị okenye aka nwere ọnọdụ a.

Kedụ ụdị ndị dọkịta ga-agwọ nwa m?

Ndị dọkịta nwere ọtụtụ ngalaba na-eme atụmatụ maka ọgwụgwọ. Nwa gị nwere ike inwe "ụlọ ọgwụ" ma ọ bụ dọkịta nlekọta mbụ nke na-arụkọ ọrụ nke ọma na gị ma na-ahazi ndị dọkịta ndị ọzọ.

Ndị otu nlekọta nwa gị nwere ike ịgụnye ndị dọkịta ụmụaka n'ozuzu, yana ndị ọkachamara n'ihe gbasara ụmụaka dịka:

• Ndị dọkịta ezé
• Ndị dọkịta akpụkpọ ahụ
• Ndị ọkachamara n'ọrịa endocrinologists
• Ndị ọkachamara n'ihe gbasara eriri afọ na akụrụ
• Ndị dọkịta ọbara/ndị ọkachamara n'ọrịa kansa
• Ndị na-agwọ ọrịa immunologists
• Ndị ọkachamara n'ihe gbasara akwara ozi
• Ndị ọkachamara n'anya `(Ndị dọkịta anya)`
• Ndị ọkachamara n'ihe gbasara ntị, imi na akpịrị (ndị ọkachamara n'ọrịa ụkwụ)
• Ndị ọkachamara n'ọrịa akpa ume
• Ndị ọkachamara na mkpụrụ ndụ ihe nketa

Ọ bụrụ na nwa m nwere dyskeratosis congenita, gịnị ka m kwesịrị ịtụ anya ya?

Ọ na-esiri ike ikwu kpọmkwem ihe ọdịnihu nwa gị ga-abụ, ma ọ bụ ihe ga-eme n'ọdịnihu. Dyskeratosis congenita nwere ike igbochi ndụ nwatakịrị. Mana ọ na-esiri ike ikwu kpọmkwem otú o si dị.

E nwere ọtụtụ ihe na-edoghị anya gbasara dyskeratosis congenita. Ndị otu ahụike nwa gị ga-enye gị ozi niile o kwere mee, ha ga-akọwakwa ugboro ole nwa gị ga-achọ ule na oge dọkịta ga-abịa.

Kedu ihe na-akpata ọnwụ na dyskeratosis congenita kacha njọ?

Ihe kacha akpata ọnwụ n'etiti ndị nwere dyskeratosis congenita bụ ọdịda ọkpụkpụ , nke na-akpata ọrịa siri ike na ọbara ọgbụgba n'ihi enweghị mkpụrụ ndụ ọbara dị mma.

Ihe ndị ọzọ na-akpata ọnwụ gụnyere ọrịa akpa ume na kansa.

Enwere ike igbochi dyskeratosis congenita?

Ugbu a, ọ dịghị ụzọ a maara esi egbochi ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a. Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ onye nọ n'ezinụlọ gị nwere dyskeratosis congenita, ọ dị mma ịgwa onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa okwu. Ha nwere ike inyere gị aka ịghọta ohere ụmụ gị ga-enweta ọrịa ahụ.

Gịnị ka m ga-eme iji lekọta nwa m?

Ịchọpụta na nwa gị nwere dyskeratosis congenita nwere ike ịdị oke njọ. Agbanyeghị, enwere ọtụtụ ihe ị nwere ike ime iji kwado ahụike nwa gị ma belata ihe ize ndụ nke nsogbu.

Ndị nwere dyskeratosis congenita nọ n'ihe ize ndụ dị elu nke ibute ụfọdụ ọrịa kansa na ọrịa akpa ume. Ihe ndị metụtara gburugburu ebe obibi dịka ịpụ apụ n'anyanwụ na ise siga na-eme ka ihe ize ndụ a dịkwuo elu. Ị nwere ike inyere nwa gị aka site n'ịgba ya ume ka ọ:

• Jiri ihe mkpuchi anyanwụ na ihe nchebe (dịka okpu na uwe aka ogologo) mgbe ị na-apụ apụ.
• Kpaa oge gị n'anwụ kpọmkwem.
• Zere ihe niile e ji sịga eme kpamkpam.
• Machibido ịṅụ mmanya kpamkpam ma ọ bụ kwụsị ịṅụ ya.

Ndị otu ahụike nwa gị ga-enye ndụmọdụ dabere na mkpa nwa gị. Ha nwekwara ike ịkwado ndị otu ndụmọdụ ma ọ bụ ndị otu nkwado. Dịka ọmụmaatụ, e nwere ọtụtụ òtù na-enyere ndị nwere ọrịa ndị a na-adịghị ahụkebe aka. Otu Telomere bụ otu maka ndị nwere dyskeratosis congenita na nsogbu ndị ọzọ metụtara bayoloji telomere.

Olee mgbe m kwesịrị ịchọ enyemaka ahụike maka nwa m?

Nwa gị ga-enwe ọtụtụ oge ọ ga-abịa na dọkịta. Ndị otu ahụike ha ga-agwa gị kpọmkwem ndị dọkịta ị ga-aga na ugboro ole ị ga-aga.

Nleta ndị dọkịta a dị oke mkpa. Ha na-enye ndị dọkịta ohere inyocha ọnọdụ nwa gị ma gbanwee ọgwụgwọ dịka ọ dị mkpa. Ụfọdụ nsogbu nke dyskeratosis congenita nwere ike ọ gaghị apụta ìhè n'ụlọ mgbe niile. Ihe dị ka mbelata njupụta ọkpụkpụ na ihe ịrịba ama mbụ nke kansa nwere ike ịchọpụta naanị site na nnwale.

Ndị dọkịta nwekwara ike ịkụziri gị otu esi eme nyocha onwe gị n'ụlọ maka ihe dịka kansa akpụkpọ ahụ na kansa ọnụ. Ihe ndị a abụghị ihe nnọchi anya ịga hụ dọkịta. Agbanyeghị, ha bụ ụzọ dị mkpa isi mata ụfọdụ mgbaàmà n'oge ma mee ka a gwọọ nwa gị ngwa ngwa.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ ndị otu ahụike nwa m?

Mgbe achọpụtara gị na dyskeratosis congenita, ajụjụ ndị a nwere ike inyere gị aka ịmụtakwu ihe:

• Kedu ihe mgbaàmà nwa m nwere?
• Kedu nsogbu ndị nwere ike ime?
• Kedu ọgwụgwọ ị na-akwado?
• Kedu uru na ihe egwu dị na ọgwụgwọ ndị a?
• Ị nwere ike ịkwado otu nkwado ma ọ bụ akụrụngwa ndị ọzọ?
• Kedu ka m ga-esi kọwaara nwa m ọnọdụ a?
• A na-atụ aro ka m ma ọ bụ ndị ezinụlọ anyị ndị ọzọ nwalee mkpụrụ ndụ ihe nketa?

Ọ ga-abara uru ịjụ ụmụaka ndị toro eto na ụmụaka ndị dị obere ajụjụ ndị a:

• Kedu ka m ga-esi nyere nwa m aka ibu ọrụ maka nlekọta ahụike nke ya n'ụzọ kwesịrị ekwesị maka afọ ndụ ya?
• Kedu otu na mgbe anyị kwesịrị ịkwadebe ibufe nwa m site na ndị dọkịta ụmụaka gaa na ndị dọkịta toro eto?

Ka anyị mụtakwuo ihe gbasara ihe telomeres bụ.

Ọ dị mma, anyị kwuru ntakịrị gbasara telomeres na mbụ. Ndị a bụ usoro DNA na-emegharị ugboro ugboro na njedebe nke kromosomes nke nwa gị ọ bụla. Mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwa gị ọ bụla dị n'etiti telomeres abụọ a. Ndị dọkịta na-eji ha tụnyere mkpuchi plastik dị na nsọtụ eriri akpụkpọ ụkwụ. Dịka okpu ndị ahụ si echebe eriri akpụkpọ ụkwụ ka ọ ghara imebi, telomeres na-echebe mkpụrụ ndụ ihe nketa nwa gị.

A na-ahụ kromosomes n'ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ mkpụrụ ndụ niile dị n'ahụ nwatakịrị. Mkpụrụ ndụ ndị ahụ na-agbanwe onwe ha mgbe niile. Nke ahụ bụ ihe na-eme ka akụkụ ahụ na anụ ahụ nwatakịrị na-arụ ọrụ nke ọma.

Oge ọ bụla mkpụrụ ndụ kewara, ọ na-emepụta kromozom ya. Oge ọ bụla nke a mere, telomeres dị na kromozom na-adị mkpụmkpụ ntakịrị. Nke a bụ ihe nkịtị. Enzyme a na-akpọ telomerase na-abata ma na-edozi telomere ndị ahụ ruo ogologo ahụike ka mkpụrụ ndụ ahụ wee nwee ike ịnọgide na-ekewa. Ọ bụrụ na telomeres ahụ dị mkpụmkpụ, mkpụrụ ndụ ahụ na-akwụsị ikewa.

N'ọrịa dyskeratosis congenita, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-eme ka telomeres dị mkpụmkpụ nke ukwuu. Nke a nwere ike ime n'ọtụtụ ụzọ. Dịka ọmụmaatụ, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike igbochi mmepụta nke telomerase. Ma ọ bụ telomerase enweghị ike iru telomeres ahụ. Ya mere, telomeres nwa gị na-adị mkpụmkpụ ma ghara itolite ọzọ.

Mgbe telomere dị na mkpụrụ ndụ dị mkpụmkpụ, mkpụrụ ndụ ahụ na-akwụsị imepụta ihe nke ya. Ka ọtụtụ mkpụrụ ndụ na-akwụsị ikewa, akụkụ ahụ na anụ ahụ dị iche iche dị n'ahụ nwatakịrị ahụ na-efunahụ ihe ha chọrọ iji rụọ ọrụ nke ọma. Nke a bụ otú telomere dị mkpụmkpụ si ebute ihe mgbaàmà na nsogbu nke dyskeratosis congenita.

Nke a ọ bụ otu ihe ahụ dị ka ọrịa Zinsser-Cole-Engman?

Ee, ọrịa Zinser-Cole-Engman na dyskeratosis congenita bụ aha abụọ maka otu ọnọdụ ahụ. Ndị nchọpụta chọpụtara ọnọdụ ahụ na 1906 kpọrọ ya ọrịa Zinser-Cole-Engman. Mana taa, ọtụtụ mmadụ na-akpọ ya dyskeratosis congenita.

N'ikpeazụ, ihe ndị ị ga-echeta (Ozi Buru n'Ụlọ)

Ihe ọmụma bụ ike. Mana mgbe ụfọdụ, ọbụlagodi na ihe ọmụma niile dị n'ụwa, ị ka nwere ike inwe mmetụta nke enweghị enyemaka. Mgbe ị chọpụtara na nwa gị nwere dyskeratosis congenita, ị nwere ọtụtụ ajụjụ. Ọ nwere ike ịbụ otu ihe ahụ ọbụlagodi na ị nwere ọnọdụ ahụ n'onwe gị - n'ihi na ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa sitere n'ezinụlọ anaghị emetụta mmadụ niile n'otu ụzọ ahụ.

Ndị dọkịta nwa gị nwere ike inyere gị aka ịghọta ọnọdụ na mkpa nwa gị. Ha bụ ebe kacha mma isi nweta ozi gbasara otu ọrịa ahụ si emetụta ahụ nwa gị. Chetakwa na e nwere obodo dum nke ndị nwere ọrịa ndị a na-adịghị ahụkebe dị njikere ịkwado gị. Ha nwere ike inye gị ndụmọdụ site na ahụmịhe ha. Ha na-ejikwa ihe ị ga-ekwu kpọrọ ihe. Ịmara na ị nọghị naanị gị nwere ike inyere gị aka ịga n'ihu.

Dyskeratosis congenita, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, telomeres, ụmị ọkpụkpụ, mgbaàmà akpụkpọ ahụ, mgbanwe mbọ aka, ihe egwu kansa