Nwa gị ọ̀ na-ama jijiji ma na-eme ka ọ sie ike na mberede? Ka anyị mụta maka hyperekplexia a!

Nwa ọhụrụ ma ọ bụ nwa ọhụrụ ọ na-atụ ụjọ ozugbo ma ọ nụtụ ma ọ bụ metụ aka? Ọ na-eme ka ọ sie ike ma chee na nkume na-akụ ya? Ọ na-enwe obere ume? Ọ bụrụ na ị hụtụla ihe dị ka nke a, ọ nwere ike ịbụ ọrịa a na-akpọ hyperekplexia. Echegbula onwe gị, anyị ga-ekwu maka ya nke ọma.

Kedu ihe bụ hyperekplexia a?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, Hyperekplexia bụ ọrịa akwara na-adịghị ahụkebe. Nke a bụ mgbe akwara nwa gị siri ike nke ukwuu (a na-akpọ ya "Hypertonia" n'ọgwụ). Ya mere, ọ na-esiri ha ike ịkwaga akwara ha nke ọma.

Tinyere nke ahụ, ụmụaka ndị a na-egosi mmeghachi omume mberede gabigara ókè maka ihe mkpali mberede, nke a na-atụghị anya ya (dị ka mkpọtụ mberede, mmetụ aka, ma ọ bụ mmegharị). Mkpọtụ a nwere ike ime ka ahụ maa jijiji ma anya kpuo ìsì. Mgbe ihe mgbu a gasịrị, ahụ nwa ahụ na-esi ike ruo oge ụfọdụ, ha enweghịkwa ike ịkwaga. Ihe kachasị dị ize ndụ bụ na ụfọdụ ụmụ ọhụrụ nwere ike ịkwụsị iku ume n'oge a. Ọ bụrụ na nke a agaa n'ihu, ọ nwere ike ibute ndụ. Mgbe ụfọdụ, ọnọdụ a nwere ike ijikọ ya na Mberede Ọnwụ Ụmụaka (SIDS).

Ndị dọkịta na-ahụkarị ọnọdụ a n'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ, ma tupu ma ọ bụ mgbe a mụsịrị nwa. Agbanyeghị, ọnọdụ a, nke a na-akpọ hyperekplexia, nwekwara ike ime n'ime ụmụaka na ndị okenye.

E nwere ọtụtụ aha ndị ọzọ maka ọnọdụ a:

• Ọrịa mmadụ siri ike nke a mụrụ n'afọ (`(Ọrịa mmadụ siri ike nke a mụrụ n'afọ)`)
• Hyperekplexia nke e ketara eketa (`(Hyperekplexia nke e ketara eketa)`)
• Ọrịa na-atụ ụjọ
• Ọrịa Startle (`(Ọrịa Startle)`)
• Ọrịa nwa siri ike

Olee otú ọrịa a si emekarị?

Nke a dị oke ụkọ. Cheedị echiche, ọbụnadị na mba dịka Amerịka, a na-ahụ ọnọdụ a na ọnụego ihe dị ka otu onye n'ime mmadụ 40,000. Ya mere, nke a bụ ihe a na-ahụkarị na Sri Lanka.

Kedu ihe mgbaàmà nke Hyperekplexia?

E nwere ụdị abụọ bụ isi nke ọnọdụ a: Ụdị ukwu na Ụdị obere.

Ụdị isi

Nke a bụ mgbe ị na-atụ ụjọ na mberede, na mberede, n'ụzọ na-adịghị ahụkebe mgbe ị metụrụ aka, na-emegharị ahụ, ma ọ bụ na-ada ụda. Mgbe ị tụrụ ụjọ, ị nwere ike inwe mmetụta nke isi gị na-ada azụ, ahụ gị na-ama jijiji ma na-eme mmegharị pụrụ iche, ma ọ bụ ahụ gị na-akpọnwụ ma daa n'ala dị ka nkume.

Mgbe nwa ọhụrụ hie ụra, ọ nwere ike inwe mmegharị ahụ na-ama jijiji. Na mgbakwunye, hypertonia na-abụkarị ihe a na-ahụkarị n'etiti ụmụ ọhụrụ nwere nsogbu a. Ha nwekwara ike ịgagharị nwayọ nwayọ (a na-akpọ hypokinesia) ma nwee obere nkwarụ ọgụgụ isi .

Ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ime na ụmụ ọhụrụ, ụmụaka, na ndị toro eto nwere nnukwu ọnọdụ hyperekplexia a gụnyere:

• Hyperreflexia (mgbanwe oke)
• Oge iku ume na-akwụsị (nkwụsịtụ iku ume)
• Ịga ije na-adịghị akwụsi ike (Ịga ije na-adịghị akwụsi ike)
• Mgbawa úkwù mgbe a mụrụ ya
• Hernia inguinal.

Ụdị obere

N'ụdị dị nro a, ndị nwere hyperekplexia na-enwekarị mmeghachi omume na-adịghị ahụkebe, nke na-atụ ụjọ nke ukwuu. Ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịdị obere ma ọ bụ na-adịghị. N'ime ụmụ ọhụrụ, nkụchi ahụ nwere ike ịbawanye mgbe ha nwere ahụ ọkụ . N'ime ụmụaka na ndị okenye, nkụchi ahụ nwere ike ịbawanye ike n'ihi nrụgide ma ọ bụ nchekasị .

Mgbaàmà nke ụdị abụọ a na-amalitekarị mgbe a mụrụ ha, mana maka ụfọdụ ndị, ha na-amalite ịpụta mgbe ha dị obere ma ọ bụ mgbe ha toro.

Gịnị mere hyperekplexia a ji eme?

Isi ihe kpatara nke a bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa. Dịka achọpụtarala, opekata mpe mkpụrụ ndụ ihe nketa ise dị iche iche nwere ike ibute hyperekplexia a. Mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a bụ:

• 'ATAD1'
• 'GLRA1'
• 'GLRB'
• 'GPN'
• 'SLC6A5'

Mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a na-arụ ọrụ dị oke mkpa n'ịmepụta ụfọdụ protein n'ime mkpụrụ ndụ akwara anyị (neurons). Protein ndị a na-achịkwa otu mkpụrụ ndụ akwara si emeghachi omume na molekul dị n'ahụ anyị nke a na-akpọ glycine. Glycine bụ amino acid, nke bụ ihe owuwu nke protein. Glycine bụkwa ihe na-eme ka akwara ozi na-arụ ọrụ. Nke a bụ kemịkalụ nke na-eziga ozi site na sistemụ akwara anyị.

Dịka ọ na-adịkarị, glycine na-achịkwa mkpali nke eriri akwara. Agbanyeghị, ọ bụrụ na enwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa (mgbanwe) na otu n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a kpọtụrụ aha, mmetụta nke glycine na sistemụ akwara na-ebelata. Mgbe ahụ, mkpụrụ ndụ akwara na-eziga ozi gaa na ụbụrụ na akwara na-enweghị njikwa. Ọ bụ ya mere akwara ji amalite imeghachi omume gabiga ókè, ihe mgbaàmà ndị ọzọ nke hyperekplexia na-apụtakwa.

E nwere ụzọ abụọ ị ga-esi keta ọrịa a, Hyperekplexia:

1. N'ụzọ autosomal nke na-achịkwa.

2. N'ụzọ autosomal recessive.

Ihe ndị a bụ nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mgbagwoju anya karị, ya mere dọkịta gị nwere ike ịkọwa nke a nke ọma.

Kedu ihe ndị na-akpata nsogbu nke ọnọdụ a?

Anyị ekwuola na mgbe ụmụ amụrụ ọhụrụ nwere hyperekplexia, ahụ ha na-esi ike ma ghara ịgagharị ruo oge ụfọdụ. N'oge a na-eme ka ha sie ike, ụfọdụ ụmụ ọhụrụ nwere ike ịkwụsị iku ume. Nke a bụ ihe kacha akpata ọrịa ọnwụ mberede nke ụmụaka (SIDS). SIDS bụ ihe kacha akpata ọnwụ a na-akọwaghị na ụmụaka na-erubeghị otu afọ.

Ọ na-adịkarịghị obere, ụmụaka nwere hyperekplexia nwekwara ike inwe ọdịdọ (`(Epilepsy)`), ma ọ bụ ihe anyị na-akpọ ọdịdọ epileptic.

Ihe mgbaàmà nke hyperekplexia na-ebelatakarị mgbe ha ruru otu afọ. Agbanyeghị, ụmụaka na ndị okenye nwere ọnọdụ a nwere ike ịnọgide na-enwe oge ịma jijiji ngwa ngwa na isi ike. Nke a nwere ike ime ka ha daa mgbe niile. Ka ha na-etolite, ha nwere ike ghara inwe ike ịnagide mkpọtụ dị elu na ebe ndị mmadụ juru. Ndị nwere ọrịa epilepsy nwere ike inwe ihe ndọda n'oge ndụ ha niile.

Kedu ka esi achọpụta nke a?

Mgbe a na-achọpụta ọrịa Hyperekplexia, ndị dọkịta na-elekwasị anya na mgbaàmà atọ bụ isi:

• Ahụ dum na-esi ike ozugbo a mụsịrị nwa .
• Mmeghachi omume dị oke egwu nye ihe mkpali a na-atụghị anya ya.
• Mgbe ihe ahụ tụrụ ya n'anya, ahụ dum na-esi ike ruo obere oge.

Nnwale ndị a na-emebu - nnwale ọbara, ule mmamịrị, nyocha ụbụrụ na EEG - niile na-egosi nsonaazụ nkịtị. Agbanyeghị, nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ịchọpụta mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ise metụtara ọnọdụ ahụ.

Enwere ọgwụgwọ maka Hyperekplexia?

Ee, enwere ike ịgwọ ya! Maka ụmụaka na ndị okenye, ọgwụgwọ kachasị maka hyperekplexia bụ ọgwụ a na-akpọ `(Clonazepam)`, nke na-ebelata nchekasị ma na-ebelata ike akwara. `(Clonazepam)` bụ ọgwụ na-ebelata nchekasị nke so na klas `(Benzodiazepine)`. Ọ na-enyere aka belata mgbaàmà nke hyperekplexia, ọkachasị ike akwara. Ndị dọkịta na-enyekarị ọgwụ 0.01 ruo 0.1 milligrams kwa kilogram nke ibu ahụ kwa ụbọchị maka ụmụaka na 0.8 milligrams kwa ụbọchị maka ndị okenye.

Dọkịta gị nwere ike ịnye gị ọtụtụ ọgwụ ndị ọzọ iji gwọọ nsogbu a. Dịka ọmụmaatụ:

• Carbamazepine (`(Carbamazepine)`)
• Phenobarbitol (`(Phenobarbital)`)
• Phenytoin (`(Phenytoin)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Sodium valproate (`(Sodium valproate)`)

Ọgwụgwọ ndị ọzọ nwere ike ịgụnye ọgwụgwọ anụ ahụ maka nsogbu ịga ije na ọgwụgwọ omume nghọta (CBT) iji belata nchekasị.

Gịnị ga-eme n'ọdịnihu n'ọnọdụ a? (Amụma)

N'ọtụtụ oge, ihe mgbaàmà nke hyperekplexia n'ime ụmụ ọhụrụ ga-ebelata mgbe ha ruru ihe dị ka otu afọ. Nke ahụ bụ ezigbo akụkọ na-akasi obi. Agbanyeghị, n'ime ụmụaka na ndị okenye, mmetụta nke ọrịa a nwere ike ịdịru ndụ niile. Agbanyeghị, dịka ekwuru na mbụ, enwere ọgwụ ndị nwere ike inye aka ịchịkwa ihe mgbaàmà ahụ.

È nwere ike igbochi nke a?

Hyperekplexia bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, yabụ enweghị ike igbochi ya. Ọ bụrụ na ị na-echegbu onwe gị ma ọ bụ nwee obi abụọ ọ bụla gbasara ma nwa gị ga-eketa ọrịa a, ọ dị mma ịgwa onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa okwu. Mgbe ahụ, ị ​​nwere ike ịghọta nke ọma gbasara nke a.

Kedu ka m ga-esi lekọta onwe m? / Lekọta nwa m?

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị nwere hyperekplexia, ọ dị mkpa ịṅụ ọgwụ dọkịta gị nyere gị kpọmkwem na n'oge. Dọkịta gị ga-akwado nhọrọ ọgwụgwọ kacha mma maka ọrịa gị. Ọgwụ ndị a kwesịrị inyere aka ịchịkwa mgbaàmà gị.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na nwa ọhụrụ gị nwere hyperekplexia, dọkịta na-ahụkarị ya mgbe a mụrụ ya. Mgbe ụfọdụ, a pụrụ ịchọpụta ya ọbụna tupu a mụọ ya. Ọ bụrụ na nke a emee, dọkịta nwa gị ga-amalite ọgwụgwọ ozugbo.

Agbanyeghị, ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị enwee ihe ndọda na-enweghị nkọwa , ọ dị mkpa ịga hụ dọkịta ozugbo, n'ihi na ọnọdụ a, nke a na-akpọ hyperekplexia, nwekwara ike ịbụ ihe na-akpata ọdịdọ.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị nwere hyperekplexia, ọ dị mma ịjụ dọkịta gị ajụjụ ndị a:

• Gịnị kpatara nke a? (Gịnị kpatara nke a?)
• Kedu ụdị ọgwụgwọ ị na-akwado?
• Ò kwere omume ka ụmụ m n'ọdịnihu nwee hyperekplexia a?

N'ikpeazụ, ihe ndị ị ga-echeta

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe mwute na ihe ijuanya mgbe ị chọpụtara na nwa amụrụ ọhụrụ gị nwere Hyperekplexia. Ọ dịghị onye chọrọ ịhụ ka nwa ya na-ata ahụhụ. Mana ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị na-arịa ọrịa a, cheta na ọ bụghị naanị gị nọ. Ndị otu ahụike gị nọ ebe ahụ mgbe niile inyere gị aka. Ha ga-enye gị ọgwụgwọ iji nyere aka jikwaa mgbaàmà nke ọrịa a.

Ihe kacha mkpa bụ na ọ bụrụ na nwa gị nwere Hyperekplexia,Cheta na ihe mgbaàmà ndị a ga-ebelata tupu ha erute afọ mbụ ha. Nke ahụ bụ nnukwu enyemaka, ka ọ bụghị ya? Ya mere, jiri obi ike chee ọnọdụ a ihu, na-agbaso ndụmọdụ ahụike.

Hyperekplexia , nkwụsịtụ nwa ọhụrụ, nsogbu akwara, ọrịa akwara, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ụmụ amụrụ ọhụrụ, SIDS, clonazepam