Ka anyị mara maka ọrịa Krabbe, ọrịa akwara ozi a na-adịghị ahụkebe n'ime ụmụaka.

Ọ na-esiri ike ịkọwa mwute na nchekasị nke nne ma ọ bụ nna na-enwe mgbe nwa ha dara ọrịa, ka ọ bụghị ya? Karịsịa mgbe ọ bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe ma dị ka ihe mgbagwoju anya, ibu arọ ahụ na-aka njọ. Taa, anyị ga-ekwu maka otu ọnọdụ dị ụkọ mana dị mkpa. A na-akpọ nke a Ọrịa Krabbe. Ụfọdụ ndị na-akpọkwa ya Ọrịa Globoid Cell Leukodystrophy. Ọ bụ ezie na aha ahụ nwere ike iyi ka ọ dị ogologo, ka anyị mee ka ọ dị mfe.

Gịnị bụ ọrịa Krabbe?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Krabbe bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta sistemụ akwara. A na-akpọ ya "kra-bah."

Ọrịa a bụ nke otu ọrịa a na-akpọ Leukodystrophies. N'ọrịa ndị a , ihe mkpuchi nchebe a na-akpọ Myelin n'ime sistemu akwara anyị na-efu (a na-akpọ nke a Demyelination). Chee echiche banyere mkpụrụ ndụ akwara dị n'ahụ anyị dị ka waya eletriki. E nwere mkpuchi nchebe gburugburu waya ndị a, dị ka mkpuchi plastik n'elu waya ahụ. Nke ahụ bụ ihe a na-akpọ Myelin. Ihe mkpuchi myelin a bụ ihe na-eme ka ozi akwara na-aga ngwa ngwa na nke ziri ezi. Na ọrịa Krabbe, ihe mkpuchi myelin a mebiri emebi.

Ọzọkwa, n'ọrịa a, a pụrụ ịhụ ụdị mkpụrụ ndụ na-adịghị mma n'ụbụrụ nke a na-akpọ mkpụrụ ndụ globoid. Ndị a bụ mkpụrụ ndụ buru ibu nke na-enwekarị ihe karịrị otu nucleus.

Ka myelin sheath na-ebibi, mkpụrụ ndụ ụbụrụ na-amalite ịnwụ. Nke a na-ebute nsogbu nke na-emebi ọrụ nke sistemu akwara. Dịka ọmụmaatụ:

• Nkwarụ Uche
• Ahụ mkpọnwụ
• Ịnụ ihe ma ọ bụ ntị chiri

Ọrịa Krabbe bụ ọrịa na-emebi emebi nke na-aka njọ nwayọ nwayọ ka oge na-aga. Ihe mwute bụ na ọ na-abụkarị ọnwụ.

A kpọrọ ọrịa a aha Knud Krabbe, ọkachamara n'ọrịa akwara ozi nke mba Denmark.

Ònye ka ọrịa Krabbe kacha emetụta?

Ihe dị ka pasentị iri itoolu nke ndị nwere ọrịa Krabbe na-amalite inwe mgbaàmà n'agbata afọ 1 na ọnwa asaa. A na-akpọ nke a ụdị ọrịa Krabbe nke ụmụaka. Mgbe ụfọdụ, ọrịa ahụ nwere ike ịmalite mgbe ọ dị ọnwa iri na asatọ, n'oge uto ma ọ bụ okenye. A na-akpọ nke a ụdị ọrịa Krabbe nke na-amalite n'oge.

Ihe kacha mkpa bụ na ọrịa Krabbe bụ ọrịa nke nne na nna ketara site na mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Olee otú ọrịa a si adịkarị?

Ọrịa Krabbe bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Agbanyeghị, ugboro ole ọ na-eme dị iche iche n'akụkụ dị iche iche nke ụwa. Dịka ndị nchọpụta si kwuo, ọrịa ahụ nwere ike ime n'ihe dị ka otu n'ime ọmụmụ 100,000 dị ndụ na Europe na otu n'ime ọmụmụ 250,000 dị ndụ na United States.

Agbanyeghị, ọrịa a na-ahụkarị n'obodo ụfọdụ dịpụrụ adịpụ na Izrel, ihe dị ka mmadụ isii n'ime otu puku mmadụ.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Krabbe?

Oke mgbaàmà nke ọrịa Krabbe dabere na afọ ebe mgbaàmà ahụ malitere. Ụdị ọrịa Krabbe nke ụmụaka na-aka njọ ngwa ngwa ma na-egbukarị ya tupu ha eruo afọ abụọ. Ụdị ọrịa Krabbe nke na-amalite n'oge na-adịghị anya na-adị obere, ndụ ya na-adịkwa ogologo.

Mgbaàmà nke Ọrịa Krabbe Ụmụaka

A pụrụ ịchọpụta ihe mgbaàmà nke ọrịa Krabbe n'oge ọ bụ nwata n'ime usoro atọ dị mkpa:

Nkeji nke 1:

Nwatakịrị nwere ọrịa Krabbe na-etolite ma na-etolite nke ọma ruo mgbe ọ dị ọnwa anọ ruo isii. Ọ bụ mgbe ahụ ka ihe mgbaàmà na-amalite. Ndị a gụnyere:

• Enweghị ike izu ike mgbe niile, iwe iwe
• Ịgbọ agbọ
• Ọ na-esiri ike ịṅụ mmiri ara ehi
• Ọdịda n'Ịga nke Ọma
• Ahụ ọkụ na-agakarị n'enweghị ihe mgbaàmà ọ bụla nke ọrịa
• Adịghị ike nke akwara

Nwa ọhụrụ nwere ọrịa Krabbe nwere ike ọ gaghị enwe mmetụta dị ukwuu n'ebe aka, ụda, na ìhè dị. Mgbe ihe mkpali dị otú ahụ bịara, ahụ nwere ike inwe mmetụta siri ike (Tonic Spasms). Cheedị echiche, nwa ọhụrụ ga-atụ ụjọ ma sie ike ma ọ bụrụ na ọ nụtụ obere ụda.

Nkeji nke abụọ:

N'ọkwa nke abụọ, ị nwere ike ịhụ ihe mgbaàmà dịka:

• Mgbanwe ọhụụ
• Atrophy Optic - Nke a pụtara ike ọgwụgwụ nke akwara optic.
• Ọdịdị Na-adịghị Mma - Nkwụsi ike n'akwara olu, ogwe aka, na ụkwụ nwere ike ibute ọnọdụ nke na-agbagọ azụ site n'olu ruo n'ikiri ụkwụ (Opisthotonic Posturing). Ọ dị ka ịgbagọ azụ dị ka ụta.
• Ọnọdụ ndị dị ka ihe mgbochi
• Nkwụsị nke mmepe uche na anụ ahụ
• Enweghị ike ime ihe ndị a mụtara na mbụ (dịka ọmụmaatụ, ịmụmụ ọnụ ọchị, ijide isi gị elu) ọzọ.

Nkeji nke atọ:

N'ọkwa nke atọ, a na-ahụ ihe mgbaàmà ndị a:

• Ịhụ ụzọ kpamkpam (ìsì)
• Ntị chiri kpamkpam (ntị chiri)
• Ọnọdụ ahụ na-adịghị mma - ọnọdụ ebe aka na ụkwụ kwụ ọtọ, mkpịsị aka na-atụ aka ala, a na-adọpụkwa isi na olu azụ (nhazi ahụ na-ebelata)
• Ike mweghachi nke ọma.

Ịgụ nkọwa ndị a nwere ike ime ka ị nwee mwute ma tụọ ụjọ. Mana ịmara ihe ndị a dị oke mkpa maka nchọpụta mbụ na inweta enyemaka ịchọrọ.

Mgbaàmà nke Ọrịa Krabbe Na-abịa n'oge na-adịghị anya

Ọrịa Krabbe nke ụmụaka na-amalite n'agbata afọ 13 na 36. Ihe mgbaàmà ndị a na-apụta nwayọ nwayọ dịka ndị a:

• Iwe iwe
• Mgbanwe ọhụụ
• Ịga ije na-adịghị mma
• Ọdịdọ
• Ihe Omume Apneic
• Enweghị ike n'ọnọdụ okpomọkụ ahụ

N'okwu a, nkezi afọ ọnwụ dị ihe dị ka afọ isii.

Mgbaàmà nke ọrịa Krabbe nke ụmụaka na-amalite n'oge a bụ:

• Mgbanwe ọhụụ
• Ma jijiji
• Nsogbu ije ije
• Enweghị ike ijikwa mmegharị dịka achọrọ na ike akwara nwayọ nwayọ
• Nsogbu Enweghị Nlebara Anya/Ọrịa Oke Mmega Ahụ (ADHD)

Ọnụego ọrịa Krabbe a na-aka njọ na-adị iche iche, mana ọnwụ na-abụkarị n'ime afọ iri nke nchọpụta ọrịa ahụ.

Mgbaàmà nke Ọrịa Krabbe n'oge na-adịghị anya :

• Mmetụta ọkụ n'aka na ụkwụ
• Mgbanwe n'ọnọdụ na omume
• Ịma jijiji mgbe ị na-eje ije, enweghị nguzozi `(Ataxia)`
• Isi ike nke akwara (Spasticity)
• Mgbanwe ọhụụ na ikpu ìsì
• Mgbaji
• Nsogbu ịnụ ihe na ntị chiri

Ọtụtụ ndị na-arịa ọrịa Krabbe mgbe ha toro eto na-enwe ike ọgwụgwụ n'uche na n'anụ ahụ.

Gịnị na-akpata ọrịa Krabbe?

Ọrịa Krabbe bụ ọrịa nke nne na nna na-ebufe site na mkpụrụ ndụ ihe nketa. A na-eketa ya n'ụdị autosomal recessive. Nke a pụtara na mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa ọ bụla nke nwatakịrị ga-enwerịrị mgbanwe. Onye nwere ọrịa a nwere otu mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe na nne na nna ya ọ bụla. Agbanyeghị, ndị nne na nna anaghị egosikarị ihe mgbaàmà. Ha bụ naanị ndị na-ebu ọrịa ahụ.

Ọrịa Krabbe na-esi na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa 'GALC' apụta. Nke a na-eme ka ahụ ghara imepụta enzyme a na-akpọ 'Galactoserebrosidase'. Enzyme a dị mkpa ka ahụ anyị wee mejuo ihe mejupụtara a na-akpọ 'Galactoserebroside'. Galactocerebroside a bụ akụkụ dị mkpa nke myelin (mkpuchi nchebe gburugburu akwara).

Mgbe enzyme dị mkpa a furu efu, mkpuchi myelin nke dị n'ime sistemụ akwara etiti na-agbaji (demyelination). Nke a bụ ihe na-akpata mgbaàmà akwara ozi nke ọrịa Krabbe.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa Krabbe?

Na steeti ụfọdụ na United States, a na-etinye ule maka ọrịa Krabbe n'ime usoro nyocha nwa amụrụ ọhụrụ. Nke a bụ nnwale ọbara.

Ụzọ ọzọ dị mkpa isi chọpụta ọrịa Krabbe bụ site na ule onyonyo. Karịsịa, nyocha MRI (Magnetic Resonance Imaging) nwere ike ịchọpụta mgbanwe n'ụbụrụ nwatakịrị nke na-egosi ọrịa Krabbe. MRI bara ezigbo uru n'ịchọpụta mmerụ ahụ ụbụrụ na ọrịa Krabbe. Nnwale ndị a nwekwara ike inye aka chọpụta ọrịa ahụ n'oge nwata na okenye.

Ọ bụrụ na a chọpụta na nwa gị nwere ọrịa Krabbe, lelee oke nsogbu ntị na ọhụụ ya.A ga-achọ nyocha anụ na nyocha anya. Nke a ga-enyere aka ịchọpụta ụdị ihe enyemaka anụ na ihe enyemaka ọhụụ nwa gị nwere ike ịchọ.

Ọ bụrụ na a chọpụta na nwa gị nwere ọrịa Krabbe, dọkịta gị ga-atụ aro ka gị na onye òtù gị gaa na ndụmọdụ na nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta ihe ize ndụ nke ịmụ nwa ọzọ. Ha nwekwara ike ịkwado ka a nwalee ndị ezinụlọ ndị ọzọ iji hụ ma ha bu mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị mma.

Kedu ọgwụgwọ maka ọrịa Krabbe?

N'ụzọ dị mwute, ọ ka dị irè maka ọrịa Krabbe. Ọ na-abụkarị ọnwụ.

Agbanyeghị, enwere otu ọgwụgwọ nwere ike ijikwa njọ nke ọrịa Krabbe: ntụgharị mkpụrụ ndụ hematopoietic (HSCT).

Ịmịnye mkpụrụ ndụ dị n'ime ahụ na-anọchi mkpụrụ ndụ na-adịghị mma n'ahụ site na mkpụrụ ndụ dị mma. Mkpụrụ ndụ dị n'ime ahụ bụ mkpụrụ ndụ na-etobeghị eto nke nwere ike itolite n'ụdị mkpụrụ ndụ ọbara niile, gụnyere mkpụrụ ndụ ọbara ọcha, mkpụrụ ndụ ọbara uhie, na platelet.

Na HSCT, a na-etinye mkpụrụ ndụ ọbara sitere n'aka onye nyere ya ahụike n'ime nwatakịrị nwere ọrịa Krabbe. Nke a na-enyere aka inye nwatakịrị ahụ mkpụrụ ndụ dị mma na ọrụ enzyme GALC dị mma n'ụbụrụ. Agbanyeghị, HSCT na-arụ ọrụ nke ọma mgbe enyere ya tupu ihe mgbaàmà apụta.

Ndị nchọpụta na-aga n'ihu na-agbalị ịchọta ọgwụgwọ ka mma maka ọrịa Krabbe. Ebe ọ bụ na enweghị ọgwụgwọ ugbu a, ọrịa ahụ na-akawanye njọ ka oge na-aga, ọgwụgwọ bụ isi bụ nlekọta nkwado . Nke a nwere ike ịgụnye:

• Ihe Ntụrụndụ Mgbu Ahụ Maka Nsogbu Mgbu Ahụ
• Ọgwụ Mgbochi Ntụpọ Isi Iji chịkwaa Ọdịdọ
• Ọgwụgwọ Ahụ Iji Mee Ka Njem Na-aga n'ihu
• Ọgwụgwọ Ọrụ Maka Ụmụaka na Ndị Okenye Agadi
• Ọ bụrụ na ọ na-esiri gị ike ilo, nye ya nri n'ime tube.

Gịnị bụ amụma maka ọrịa Krabbe?

Achọpụtaghị ọrịa Krabbe nke ọma. Ọ na-abụkarị ọnwụ. Agbanyeghị, oge ndụ na-agbanwe dabere na afọ ole ihe mgbaàmà ahụ malitere.

Ndụ nke ụmụaka nwere ọrịa Krabbe mgbe ha bụ nwata dị ihe dị ka ọnwa iri na atọ. Ọtụtụ ụmụaka nwere ọrịa ahụ mgbe ha malitere n'oge na-adịghị anya na-anwụ n'ime afọ abụọ nke ihe mgbaàmà ahụ malitere.

Ọnụọgụ ọganihu na ndụ nke ọrịa Krabbe, nke na-amalite n'oge nwata na okenye, dị iche iche.

Ọnwụ site na ọrịa Krabbe na-abụkarị n'ihi nsogbu iku ume nke adịghị ike akwara ma ọ bụ ọrịa sitere na nri/mmiri na-abanye n'ime ngụgụ (aspiration).

Enwere ike igbochi ọrịa Krabbe?

Ebe ọ bụ na ọrịa Krabbe bụ ọrịa e ketara eketa, ọ dịghị ihe anyị nwere ike ime iji gbochie ya.

Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị na-echegbu onwe gị maka ihe egwu nke iketa ọrịa Krabbe ma ọ bụ nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ tupu ị nwaa ịmụ nwa, gwa onye na-ahụ maka ahụike gbasara ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Olee mgbe nwa m nwere ọrịa Krabbe kwesịrị ịga hụ dọkịta?

Nwa gị ga-achọ ịga hụ ndị otu nlekọta ahụike ya mgbe niile iji lelee mgbaàmà ya, nyochaa ọganihu ya, ma gbanwee atụmatụ nlekọta nkwado ya dịka ọ dị mkpa. Ọ bụrụ na nwa gị enwee mgbaàmà ọhụrụ ọ bụla, gwa dọkịta gị ozugbo.

Ọrịa Krabbe bụ ọrịa akwara ozi a na-adịghị ahụkebe, nke e ketara eketa. Ọ nwere ike ịbụ ihe ijuanya na ibu arọ ịmata na nwa gị nwere ọrịa Krabbe. Mana cheta, ọ bụghị naanị gị nọ. E nwere ihe enyemaka iji nyere gị na ezinụlọ gị aka ma kụziere gị gbasara nke a. Inwe ndị otu ahụike maara ihe gbasara ọrịa a dị mkpa iji nye nwa gị nlekọta kacha mma.

Nchịkọta (Ozi Ị Ga-eburu n'Ụlọ)

Lee ụfọdụ ihe dị mfe icheta gbasara ọrịa Krabbe:

• Ọrịa Krabbe bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke na-emebi sistemụ akwara.
• Nke a na-ebibi ihe mkpuchi nchebe a na-akpọ myelin nke gbara mkpụrụ ndụ akwara gburugburu.
• Oke ọrịa ahụ na ndụ ya dị iche iche dabere n'afọ mgbaàmà ahụ malitere (ụmụaka, ụmụaka, ndị okenye). Ọ na-aka njọ n'oge a mụrụ nwa.
• Ugbua, enweghị ọgwụgwọ ọ bụla, mana enwere ọgwụgwọ nkwado iji chịkwaa mgbaàmà ma melite ndụ. HSCT (ntinye mkpụrụ ndụ hematopoietic stem) tupu mgbaàmà apụta nwere ike igbochi ọrịa ahụ ka njọ mgbe ụfọdụ.
• Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, a pụghịkwa igbochi ya. Agbanyeghị, ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyere gị aka ịmata ihe ize ndụ dị na ya.
• Ọ bụrụ na nwa gị enwee ihe mgbaàmà ndị a, ọ dị oke mkpa ịchọ ndụmọdụ ahụike ozugbo.

Enwere m olileanya na ozi a ga-abara gị uru. Cheta, ọ kacha mma ịchọ ndụmọdụ ahụike kwesịrị ekwesị maka nsogbu ahụike ọ bụla.

Ọrịa Krabbe , Leukodystrophy nke mkpụrụ ndụ Globoid, Myelin, Demyelination, Ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, Ọrịa akwara ozi, Ọrịa ụmụaka