Ị chọrọ ịma maka ọrịa Marfan? Ka anyị kparịta ụka!

Ị hụtụla na ụfọdụ mmadụ dị ogologo karịa ndị ọzọ, aka na ụkwụ ha, mkpịsị aka ha, wdg yiri ka ha dị ogologo karịa ka ọ dị na mbụ? Ka hà nwere ọdịdị pụrụ iche nke obi, ma ọ bụ na ha nwere nsogbu ịhụ ụzọ? Mgbe ụfọdụ, tinyere ihe mgbaàmà ndị a, enwere ike inwe nsogbu ụfọdụ na obi na anya. Nke ahụ bụ ihe Marfan Syndrome bụ. Nke a bụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Echegbula onwe gị, ka anyị kwuo maka nke a nke ọma.

Gịnị bụ ọrịa Marfan? N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe...

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Marfan bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta anụ ahụ njikọ dị n'ahụ anyị. Ugbu a, ị nwere ike na-eche ihe anụ ahụ njikọ bụ. Chee echiche banyere ya, anụ ahụ njikọ bụ ụdị anụ ahụ pụrụ iche nke na-ejikọ akụkụ dị iche iche nke ahụ anyị, dị ka akpụkpọ ahụ, ọkpụkpụ, arịa ọbara, na valvụ obi, ma na-enyere aka inye ha ike na mgbanwe.

N'ime onye nwere ọrịa Marfan, anụ ahụ njikọ a adịghị ike, ọ na-adịkwa nro nke ukwuu . Ọ dị ka eriri roba, mana ọ naghị adị ike nke ukwuu. Ọ bụ ya mere ọnọdụ a ji emetụta sistemu dị iche iche n'ahụ. Ọ nwere ike imetụta obi, arịa ọbara, anya, ọkpụkpụ na nkwonkwo .

Ndị dọkịta na-akpọ nke a ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere "mgbanwe okwu." Nke a pụtara na ọ bụghị onye ọ bụla nwere ọrịa ahụ ga-enwe otu mgbaàmà ahụ. Ụfọdụ ndị mmadụ agaghị enwe obere mgbaàmà, ebe ndị ọzọ ga-enwe ole na ole ọzọ. Oge ọ na-ewe iji gosipụta mgbaàmà nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ.

Ọrịa Marfan bụ ọrịa a na-ahụkarị mgbe a mụrụ ya . Agbanyeghị, mgbe ụfọdụ, ihe mgbaàmà na-apụta ìhè, o nwekwara ike ịbụ onye toro eto ma ọ bụ okenye mgbe a chọpụtara na ọ bụ ya. Ọ bụ otu n'ime nsogbu anụ ahụ jikọtara ọnụ nke a na-ahụkarị. Ọ na-emetụta ihe dị ka otu n'ime mmadụ 3,000 ruo 5,000.

Kedu ihe nwere ike ịbụ ihe mgbaàmà nke nke a?

Ọrịa Marfan nwere ihe abụọ bụ isi. Otu bụ aneurysm mgbọrọgwụ aortic (aortic root aneurysm) . Nke a bụ mmụba ma ọ bụ ịgbasa nke isi arịa ọbara nke na-ebuga ọbara site na obi anyị gaa n'ahụ (aorta). Nke ọzọ bụ lensị anya gbagọrọ agbagọ (ectopia lentis) .

Isi ihe abụọ a nwere ike ime ka ị nweta ihe mgbaàmà dịka:

• Mkpọtụ obi bụ mmetụta nke obi gị na-akụ ngwa ngwa na obi gị na-akụ.
• Ịhụ ka obi gị na-akụ nke ukwuu ma na-agba ọsọ ọsọ.
• Mgbu anya.
• Iku ume na-esiri ike.
• Ọhụụ na-agbanwe agbanwe; dịka ọmụmaatụ, astigmatism na oke anya na-adịghị ahụ anya nke ọma.

Mana ebe ọ bụ na ọrịa Marfan nwere ike imetụta akụkụ ahụ ndị ọzọ, ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịpụta. Dịka ọmụmaatụ, ihe mgbaàmà anụ ahụ nwere ike ịgụnye:

• Ihu ahụ nwere ike iyi ka ọ dị ntakịrị ogologo ma dị warara.
• Aka, ụkwụ, na mkpịsị aka na-adị ogologo karịa akụkụ ahụ ndị ọzọ.
• Ezé jupụtara n'ime ezé bụ ezé a dọkọtara ọnụ ma yie ka e tinyere ha n'elu ibe ha.
• Ọrịa scoliosis.
• Ụkwụ dị larịị.
• Adịghị ike na mfe iwepụ nkwonkwo.
• Mgbatị ahụ na-apụta n'akpụkpọ ahụ ọbụlagodi na ibu ahụ anaghị agbanwe nke ukwuu.
• Igbe dara dara (pectus excavatum) ma ọ bụ igbe na-apụta (pectus carinatum).
• Ahụ́ dị ogologo, dị gịrịgịrị.

Kedu ihe ndị na-akpata nsogbu nke ọnọdụ a?

Ọrịa Marfan nwere ike ibute nsogbu dị iche iche nke na-emetụta obi gị, anya gị, na akpa ume gị.

Nsogbu obi na akwara bụ nsogbu kachasị na ọrịa Marfan. Ihe ndị a nwere ike ịgụnye:

• Mgbawa Aorta: Nke a bụ mgbawa dị n'ime akwa mgbidi nke aorta gị. Nke a bụ ihe mberede.
• Ọrịa valvụ obi: Ọrịa Marfan nwere ike ime ka anụ ahụ dị na valvụ obi ghara ịdị ike ma nwee ike ịgbanwe agbanwe.
• Obi buru ibu: Ka oge na-aga, akwara obi gị nwere ike ibu ibu ma ghara ịdị ike.
• Nsogbu obi (Arrhythmia): A na-ejikọkarị ọnọdụ a na mitral valve prolapse.
• Mkpọnwụ ụbụrụ: Mkpọpụta nke ebe na-adịghị ike n'ime akwara ọbara n'ime ma ọ bụ gburugburu ụbụrụ.

Nsogbu anya nwere ike ịgụnye:

• Ọrịa cataract.
• Ọnọdụ glaucoma.
• Nkwụsị nke retina.

Mgbanwe n'ime anụ ahụ akpa ume nke metụtara ọrịa Marfan nwere ike ime ka ohere nke:

• Ọrịa ụkwara ume ọkụ.
• Ọrịa bronchitis.
• Ọrịa akpa ume na-adịghị ala ala (COPD).
• Ngụgụ akpa ume / pneumothorax dara ada.
• Emphysema.
• Ọrịa oyi.

Gịnị na-akpata ọrịa Marfan?

Nke a na-akpata site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa . N'ụzọ pụrụ iche, mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa - mkpụrụ ndụ ihe nketa FBN1 - nke na-agwa mkpụrụ ndụ anyị ka ha mepụta protein a na-akpọ fibrillin . Fibrillin a bụ isi ihe dị na eriri ndị na-agbanwe agbanwe n'ime anụ ahụ njikọ anyị.

N'ọtụtụ oge, ọrịa Marfan bụ ọrịa nke a na-eketa n'aka otu n'ime ndị nne na nna . Nke a bụ ihe nketa autosomal kachasị.Ọrịa e ketara eketa. Nke ahụ pụtara na a pụrụ ịkpata ọrịa a site n'iketa mkpụrụ ndụ ihe nketa sitere n'aka otu nne ma ọ bụ nna. Onye nwere ọrịa Marfan nwere ohere nke ibufe ọrịa ahụ nye ụmụ ya nke ọ bụla.

Agbanyeghị, n'ihe dị ka pasentị iri abụọ na ise nke ikpe ndị a, ọnọdụ a nwere ike ime n'ihi mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ (nke a na-apụghị ịchọpụta ihe kpatara ya), na-enweghị akụkọ ihe mere eme ezinụlọ ọ bụla.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta ọrịa Marfan?

Ebe ọ bụ na ọrịa Marfan na-emetụta ọtụtụ anụ ahụ dị iche iche, ị nwere ike ịchọ enyemaka nke ndị ọkachamara iji chọpụta ọnọdụ ahụ ma mepụta atụmatụ ọgwụgwọ.

Nke mbụ, ndị dọkịta na-eme ihe ndị a:

• Jụọ maka akụkọ ahụike gị.
• A ga-eme nyocha anụ ahụ iji hụ ma enwere ihe mgbaàmà ọ bụla nke ọrịa ahụ.
• Ịjụ maka ihe mgbaàmà gị.
• Jụọ ma ọ dị onye ọ bụla n'ezinụlọ ahụ nwere nsogbu ahụike metụtara ọrịa Marfan.

Ndị dọkịta na-ejikarị usoro ihe a na-akpọ "Ghent nosology" achọpụta ọrịa Marfan. Enwere ike ịtụ aro ule ndị a iji kwado nchoputa ahụ ma ọ bụ wepụ ọnọdụ ndị ọzọ yiri ya:

• Nyocha CT `(Nyocha kọmputa - nyocha CT)`.
• X-ray nke obi.
• Ule E.C.G `(Electrocardiogram - ECG)`.
• Echocardiogram.
• MRI scan (MRI - onyonyo magnetik resonance)

Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa (nke a bụ nnwale ọbara) nwere ike ịchọ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa FBN1, nke na-akpatakarị ọrịa Marfan. Agbanyeghị, nsonaazụ nke nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a anaghị edo anya mgbe niile. Nnwale a nwekwara ike ịchọ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ na-akpata mgbaàmà ndị yiri ya, dịka ọrịa Loeys-Dietz.

Kedu ka esi agwọ ọrịa Marfan?

Enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa Marfan. Agbanyeghị, enwere ọtụtụ ọgwụgwọ na ụzọ dị iche iche nwere ike inyere gị aka ijikwa mgbaàmà gị ma gbochie nsogbu. Ndị a gụnyere:

• Ọgwụ.
• Nlekọta ahụike mgbe niile.
• Nduzi maka mmega ahụ.
• Ịwa ahụ.

Ị chọrọ atụmatụ ọgwụgwọ nke dabara na nsogbu ahụike gị.

Ọgwụ

Ụfọdụ ọgwụ nwere ike inye aka igbochi ma ọ bụ chịkwaa nsogbu:

• Ọgwụ mgbochi Beta: Ihe ndị a na-egbochi ma ọ bụ na-ebelata ibu nke akwara ukwu. Ndị dọkịta na-atụ aro ka a malite ọgwụgwọ a n'oge o kwere mee maka ndị nwere ọrịa Marfan. Ọ bụrụ na ịnweghị ike ịṅụ ọgwụ ndị a n'ihi ọrịa dịka ụkwara ume ọkụ ma ọ bụ n'ihi mmetụta ọjọọ ha nwere, dọkịta gị nwere ike inye gị ọgwụ mgbochi calcium channel .
• Ndị na-egbochi Angiotensin II receptor blockers (ARBs):Ọgwụ ndị a nwekwara ike inye aka belata ọsọ nke nnukwu eriri afọ.

Ọ bụrụ na a na-awa gị ahụ valvụ obi n'ihi ọrịa Marfan, ị ga-aṅụ ọgwụ mgbochi ọbara ruo mgbe ị ga-adị ndụ.

Nlekọta ahụike mgbe niile

Ị kwesịrị ịga nyocha ahụike mgbe niile maka ihe ndị a:

• Obi na akwara ọbara - karịsịa nha nke nnukwu diaphragm gị.
• Anya.
• Sistemụ ọkpụkpụ.

N'ụzọ dị otu a, ndị otu ahụike gị nwere ike inyocha mgbanwe ndị a ma chọpụta nsogbu ọ bụla nwere ike ịpụta n'oge. Ha ga-agwa gị ugboro ole ị kwesịrị ịbịa maka ule ndị a.

Nlekota a na-agụnyekarị ule onyonyo dịka:

• Nyocha CT.
• Echocardiograms.
• Nyocha MRI.

Nduzi mmega ahụ

Mmega ahụ siri ike ma sie ike nwere ike itinye nrụgide na diaphragm gị na anụ ahụ njikọ ndị ọzọ nke ọrịa Marfan metụtara. Ya mere, ị kwesịrị ịrụ ọrụ na onye na-agwọ ọrịa anụ ahụ iji chọta mmega ahụ na egwuregwu dị mma maka gị.

Ndị dọkịta na-akwadokarị mmega ahụ ike dị obere ma dị obere, mana ọ bụrụ na a waala gị ahụ na valvụ mitral ma ọ bụ mgbọrọgwụ valvụ gị, ị nwere ike ịchọ mmega ahụ n'ọkwa dị ala karịa.

N'ozuzu, ị kwesịrị izere ihe ndị dị ka:

• Ihe omume ndị gụnyere ijide ume gị na ịgbasi mbọ ike (Valsalva maneuver).
• Kpọtụrụ egwuregwu.
• Mmega ahụ ruo mgbe ike gwụrụ gị.
• A na-akpọ mmega ahụ ndị gụnyere ijide otu ọnọdụ ruo ogologo oge, dị ka osisi na oche mgbidi, mmega ahụ isometric.

Ịwa ahụ obi

Isi ihe mgbaru ọsọ nke ịwa ahụ obi maka ọrịa Marfan bụ igbochi valvụ aorta gị ịgbasa ma ọ bụ gbawaa, nakwa ịgwọ nsogbu valvụ. Gị na ndị otu ahụike gị ga-ekpebi ma ịchọrọ ịwa ahụ, mgbe unu tụlechara ọtụtụ ihe.

Ndị a bụ ịwa ahụ na usoro ndị a na-ejikarị eme maka ọrịa Marfan:

• Ndozi ma ọ bụ nnọchi valvụ aorta.
• Ndozi nke aneurysm aorta na-arị elu.
• Ndozi ma ọ bụ nnọchi valvụ Mitral.
• Ndozi nke aorta endovaskụla nke thoracic.

Ọ bụrụ na ịchọrọ ịwa ahụ, gbalịa họrọ ụlọ ọgwụ dị mkpa nke nwere ahụmịhe na ụdị ịwa ahụ ị na-eme. Ndị otu ịwa ahụ gị kwesịkwara ịghọta nke ọma ihe kpatara ọrịa Marfan.

Gịnị ka ị ga-atụ anya ya mgbe ị na-arịa ọrịa Marfan?

Ọ bụrụ na ị nwere ọrịa Marfan, ị ga-achọ ka a na-enye gị oge niile maka ọgwụgwọ ma mara otú ahụ́ gị dị. Ọrịa Marfan anaghị emetụta mmadụ niile otu ụzọ ahụ, yabụ njem gị na ọrịa a ga-abụ nke gị. Ndị otu ahụike gị ga-enyere gị aka ime mgbanwe ndị dị na ọnọdụ gị.

Cheta na ọ bụghị naanị gị nọ. Ndị otu ahụike nọnyeere gị mgbe niile.

N'ihi mmụba nke ihe ọmụma gbasara ọrịa Marfan na ọgwụgwọ ahụike ka mma, ndị nwere ọrịa Marfan na-adị ndụ ogologo oge karịa ka ha dị tupu afọ 1970. Ndụ onye nwere ọrịa Marfan fọrọ nke nta ka ọ bụrụ otu ihe ahụ ugbu a na nke onye na-enweghị ọrịa ahụ. Agbanyeghị, ndụ ụmụ nwoke dị mkpụmkpụ karịa nke ụmụ nwanyị.

Ọrịa obi na akwara ka bụ isi ihe na-akpata ọnwụ na ọrịa Marfan. Nke a bụ eziokwu karịsịa maka ọnwụ mberede nke na-eme mgbe a na-amataghị ọrịa ahụ. Ihe ize ndụ dịkwa elu karịa na ndị a chọpụtara n'oge.

Ọrịa Marfan na ahụike uche

E nwere ọtụtụ ihe nwere ike imetụta ahụike uche na ụdị ndụ gị mgbe ị na-arịa ọrịa Marfan. Dịka ọmụmaatụ:

• Ọrịa Marfan bụ ọrịa na-adịghị ala ala ma chọọ ọgwụgwọ ogologo ndụ ya niile.
• Otú ọrịa a si emetụta ọdịdị gị.
• Mgbu na ike ọgwụgwụ na-adịghị ala ala.
• Mmachi na mmega ahụ (nke a na-emetụtakarị mmekọrịta mmadụ na ibe ya).
• Nrụgide nke atụmatụ ezinụlọ.

N'ihi nke a, ị nwere ike ịnọ n'ihe ize ndụ dị elu maka ihe dịka:

• Nchekasị.
• Ịda mbà n'obi.
• Inweta mmegbu site n'aka ndị ọzọ.
• Nnọpụga iche.

Ndị na-elekọta ndị ọrịa na ndị ezinụlọ ha nwere ọrịa Marfan nwekwara ike inwe nsogbu ahụike uche ndị a.

Ahụike uche gị dịkwa mkpa dịka ahụike anụ ahụ gị.

Ọ bụrụ na ị na-enwe nchekasị n'ihi ọrịa Marfan, echefula ịchọ enyemaka n'aka ọkachamara ahụike uche, dị ka ọkachamara n'akparamàgwà mmadụ . I nwekwara ike ịhụ na ọ bara uru isonyere otu ndị na-akwado gị.

Ndụ nwere ọrịa Marfan nwere ike ịdị ka ọnụ ụzọ na-agbanwe agbanwe nke oge a kara aka, ọgwụgwọ, na mgbanwe ndụ. Mana ule ọ bụla na oge a kara aka ọ bụla na-enyere gị aka izere nsogbu sitere na ọrịa Marfan ma bie ndụ dị mma dịka o kwere mee. Ndị otu ahụike gị nọnyeere gị n'ihe niile. Nweta nkwado na nduzi ha. Ọ bụrụ na ọ dị gị ka ihe a niile karịrị gị ike, chọọ enyemaka n'aka ọkachamara ahụike uche.

Ihe ndị kacha mkpa ị ga-eburu n'uche (Ozi Ị Ga-eburu n'Ụlọ)

Ya mere, ka anyị leba anya n'ụfọdụ isi ihe dị mkpa ị kwesịrị icheta site n'ihe anyị kwurula:

• Ọrịa Marfan bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa., ọ na-emetụta anụ ahụ njikọ nke ahụ anyị.
• Nke a nwere ike imetụta akụkụ dị iche iche dịka obi, anya, na ọkpụkpụ. Ọ dị oke mkpa ka a na -enyocha ahụike mgbe niile .
• Ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ zuru oke maka nke a, enwere ọgwụgwọ dị mma iji chịkwaa mgbaàmà ma gbochie nsogbu.
• Soro ntuziaka dọkịta gị kpọmkwem. Were ọgwụ gị n'oge wee mee nyocha ndị a gwara gị ka ị mee.
• Ị kwesịrị ịkpachara anya nke ọma mgbe ị na-eme mmega ahụ. Jụọ dọkịta gị ma ọ bụ onye na-agwọ ọrịa anụ ahụ ihe mmega ahụ kwesịrị ekwesị maka gị.
• Na-elekọtakwa ahụike uche gị anya. Echekwala mgbe ị chọrọ enyemaka.
• Ị nọghị naanị gị, i nwere ndị otu ahụike, ezinụlọ, na ndị enyi ga-enyere gị aka.

Enwere m olileanya na ozi a ga-abara gị uru. Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla ọzọ, egbula oge ịjụ dọkịta gị.

Ọrịa Marfan , ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, anụ ahụ njikọ, ọrịa obi, ọkpụkpụ, anya, fibrillin